Asid amino adalah zat penting yang tanpanya metabolisme kita tidak dapat berkumpul protein. Di samping itu, mereka mempunyai tugas lain yang sangat diperlukan, misalnya di sistem saraf, Dalam hati metabolisme, dalam pertumbuhan atau pembentukan kulit, rambut and kuku. Beberapa asid amino boleh dihasilkan oleh organisma manusia itu sendiri, sementara yang lain mesti dibekalkan dengan makanan.
Enzimopati
Proses yang terlibat dalam membina dan meruntuhkan asid amino and protein dalam organisma sangat kompleks; keseluruhan siri enzim dan koenzim terlibat. Sekiranya individu cacat atau sama sekali tidak dihasilkan oleh badan atau hanya dalam jumlah yang tidak mencukupi - yang secara kolektif disebut sebagai enzimopati - hasilnya, sebagai contoh, adalah gangguan metabolisme asid amino atau penyakit seperti porfiria atau penyakit Fabry.
Gambaran keseluruhan gangguan
Dalam kebanyakan kes, kecacatan metabolisme asid amino menampakkan diri pada kenyataan bahawa prekursor atau perantaraan tidak dapat ditukar menjadi asid amino akhir. Akibatnya ialah ini terkumpul di dalam badan, sementara asid amino hilang atau kuantitinya tidak mencukupi untuk memenuhi fungsinya. Ini mengakibatkan kerosakan pada tisu dan organ dari perantaraan dan / atau gejala kekurangan kerana kekurangan asid amino.
Dalam beberapa kes, pengangkutan amino asid terganggu, sehingga tidak lagi dapat diserap dari air kencing dan dibawa kembali ke dalam badan, misalnya.
Gangguan metabolisme asid amino mempunyai satu kesamaan: mereka berdasarkan kecacatan genetik kongenital, iaitu ia diwarisi. Walau bagaimanapun, kebanyakannya sangat jarang berlaku. Ekspresi boleh berbeza-beza - bergantung pada apakah enzim sama sekali tidak ada atau hanya terhad dalam fungsinya.
Diagnosis sering sukar
Kerana jalan metabolik melibatkan beberapa stesen yang memerlukan berbeza enzim, beberapa gangguan boleh berlaku dalam setiap kes. Jalan ke diagnosis adalah pengembaraan bagi banyak gangguan - kerana kebanyakan penyakit ini sangat jarang berlaku dan gejalanya cenderung tidak spesifik, kebanyakan doktor tidak tahu banyak tentangnya, dan penyakitnya sukar dikenali.
Pengecualian adalah fenilketonuria dan - di Bavaria - urea kecacatan kitaran, kerana ujian saringan telah dilakukan untuk bayi baru lahir dan dengan demikian dapat dikesan lebih awal. Selalunya, spektrum terapi juga agak terhad - untuk gambar klinikal yang jarang berlaku, penyelidikan intensif hampir tidak bermanfaat bagi syarikat farmaseutikal.
