Phenylalanine adalah asid amino yang mesti diperoleh dari diet. Ia diperlukan untuk membuat tirosin, bahan penting dari mana kulit pigmen melanin, hormon tiroid tiroksin, dan neurotransmitter catecholamines dibuat. Ia juga terdegradasi oleh penukaran menjadi asid homogentisik.
Jalan metabolik fenilalanin-tirosin yang normal adalah seperti berikut:asid fumarat Dua bahan terakhir kemudian ditukar dalam proses metabolik yang lain.
Phenylketonuria
PKU adalah gangguan kongenital metabolisme asid amino yang paling biasa (1 dari 7,000 hingga 10,000 bayi baru lahir); kini terdapat kira-kira 2,500 penghidap PKU di Jerman. Terdapat kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggungjawab untuk menukar fenilalanin menjadi tirosin. Oleh itu, fenilalanin berkumpul di darah dan tisu dan kerosakan otak khususnya.
Sekiranya tidak dirawat, ini menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal, mental terencat akal dan sawan. Oleh kerana perkembangan normal adalah mungkin pada fenilalanin rendah diet - bermula pada dua bulan pertama kehidupan - selama lebih dari 30 tahun, pemeriksaan bayi baru lahir telah dilakukan pada hari ketiga hingga kelima kehidupan untuk menentukan sama ada terdapat bukti fenilketonuria. Yang diet (diperkaya dengan khas asid amino) hendaklah diikuti sekurang-kurangnya hingga akil baligh dan juga semasa mengandung.
Alkaptonuria
Dalam kes ini, enzim homogentisine oxigenase, yang menukar asid homogentisik menjadi asid maleylacetoacetic, tidak ada. Oleh itu, asid homogentisik (dalam bentuk teroksidasi sebagai alkapton) semakin dikeluarkan dalam air kencing dan juga disimpan di pelbagai tempat di dalam badan. Ini membawa kepada:
- Perubahan dan kesakitan sendi
- Kalsifikasi dalam tendon, ligamen dan kapal
- Disfungsi jantung
- Batu karang
Secara kebetulan, kerana enzim ini memerlukan bantuan vitamin C, kekurangannya menghasilkan keluhan yang setanding - seperti kudis yang dahulunya tersebar di kalangan pelaut.
Tirosinosis
Penyakit jarang ini (frekuensi 1: 100,000) kekurangan enzim fumaryl acetoacetase, yang membantu menukar asid maleylacetoacetic. Sebaliknya, bahan toksik dihasilkan dari ini. Ini merosakkan hati khususnya, menyebabkannya mengalami tisu penghubung pembentukan semula pada bayi, yang sering menyebabkan hati kanser kemudian. Sebagai tambahan, fungsi buah pinggang juga terjejas.
Untuk terapi, ada ubat yang dapat mencegah produk degradasi toksik terbentuk. Di samping itu, diet khas yang mesti diikuti sepanjang hayat pesakit adalah perlu.
