Hemofilia (Gangguan Pendarahan): Punca, Gejala & Rawatan

Hemofilia, yang dikenali sebagai hemofilia, adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi fungsi darah pembekuan. Selain pencegahan langkah-langkah, terapi kekal tersedia dalam kes yang teruk.

Apa itu hemofilia (gangguan pendarahan)?

Hemofilia atau hemofilia adalah penyakit di mana darah pembekuan terjejas. Ini bermaksud bahawa darah yang keluar dari luka penderita ketika dia cedera sama ada gumpalan sangat perlahan atau tidak sama sekali. Terdapat dua varian hemofilia; hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia B adalah yang jarang berlaku dari dua gangguan tersebut; kira-kira 85% dari mereka yang terkena mempunyai hemofilia A. Walaupun hemofilia A dan hemofilia B sedikit berbeza dalam gejala mereka, faktor pembekuan yang terlibat dalam kedua bentuk hemofilia adalah berbeza. Pada hemofilia A, faktor pembekuan VIII dipengaruhi, pada hemofilia B, faktor XI. Di Jerman, kira-kira satu daripada 10,000 orang terkena hemofilia. Oleh itu, hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang paling biasa.

Punca

Hemofilia ditularkan oleh kromosom seks X. Kerana wanita mempunyai dua X kromosom, mereka boleh menyebarkan hemofilia tanpa penyakit itu sendiri jika mereka mempunyai kromosom X yang kedua yang sihat; ini kerana hemofilia diwarisi secara surut. Ini bermaksud bahawa penyakit hanya berlaku jika tidak ada kromosom X kedua yang utuh. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X selain kromosom Y, mereka akan mengalami hemofilia jika kromosom X yang tidak utuh ditularkan kepada mereka. Ini juga merupakan salah satu sebab mengapa wanita kurang kerap terkena hemofilia daripada lelaki.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala utama hemofilia pada umumnya adalah peningkatan kecenderungan pendarahan, yang biasanya menjadi jelas pada zaman kanak-kanak. Pendarahan juga lebih teruk semasa pembedahan daripada pada orang yang sihat. Tanda lain ialah pendarahan sukar dihentikan setelah orang yang terkena cedera. Hemofilia di zaman kanak-kanak sering dapat dikenali dengan peningkatan kecenderungan untuk lebam. Malah kecederaan ringan boleh menyebabkan pendarahan teruk ke dalam tisu dan sendi, yang boleh menyebabkan teruk kesakitan dan, jika tidak dirawat dengan betul, boleh merosakkan sendi yang terjejas. Potongan dan lecet tidak menimbulkan masalah besar, kerana dangkal luka tutup dengan cepat pada hemofilia seperti pada orang yang sihat. Terdapat risiko tertentu dengan pendarahan di kawasan kepala and organ dalaman. Tanda khas hemofilia adalah pendarahan yang pada mulanya berhenti dan kemudian mula berdarah lagi setelah beberapa jam atau hari. Hemofilia ringan menyebabkan beberapa gejala kerana pendarahan spontan jarang berlaku. Pada hemofilia sederhana, walaupun kecederaan ringan boleh menyebabkan pendarahan yang teruk, dan pada hemofilia yang teruk, pendarahan spontan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas, pendarahan ke sendi dan menyebabkan yang biasa sakit sendi (hemarthrosis).

Diagnosis dan kursus

Gejala hemofilia adalah pendarahan yang kerap pada individu yang terkena. Kecenderungan pendarahan berbeza dari pesakit ke pesakit; ini terutama berkaitan dengan tahap kekurangan faktor pembekuan pada individu. Dalam kebanyakan kes, penderita hemofilia mula berdarah sebelum berumur satu tahun. Tanda pertama hemofilia boleh menjadi lebam yang kerap dan teruk. Sebagai peraturan, lecet atau luka kecil tidak lebih berbahaya bagi orang yang menderita hemofilia daripada orang yang sihat, kerana penutupan kecederaan dangkal seperti itu tetap berlaku pada pesakit dengan penyakit ini (bagaimanapun, kecederaan pada kepala atau asas dari lidah berbahaya). Hemofilia biasanya berjalan berterusan. Ini bermaksud bahawa biasanya tidak ada peningkatan atau kemerosotan sepanjang hayat.

Komplikasi

Akibat hemofilia, individu yang terkena mengalami pendarahan yang meningkat. Ini berlaku walaupun dengan kecederaan yang sangat kecil dan sederhana dan dengan itu dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Begitu juga, tidak jarang berlaku lebam dan gangguan pembekuan darah. Gangguan ini menjadikannya sukar untuk menghentikan pendarahan, yang mana boleh membawa kepada keadaan darurat yang mengancam nyawa sekiranya berlaku kemalangan atau kecederaan besar. Sebagai peraturan, orang yang terkena penyakit ini dihalang dalam kehidupan sehariannya oleh hemofilia dan mesti berjaga-jaga dan mengelakkan risiko tertentu. Sebilangan besar pesakit menderita hemofilia sejak lahir dan tidak ada penyembuhan, peningkatan atau pemburukan penyakit secara spontan. Sekiranya tidak ada pendarahan khas atau kecederaan besar, jangka hayat juga tidak berkurang oleh penyakit ini. Sebagai peraturan, rawatan berlaku dengan bantuan ubat-ubatan. Orang yang terjejas juga boleh menyuntikkannya sendiri, agar dapat menghentikan pendarahan sendiri sekiranya perlu. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk hemofilia, seumur hidup terapi adalah diperlukan. Tambahan pula, tidak ada lagi komplikasi.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya pendarahan berlaku berulang kali dan tidak dapat dihentikan dengan menggunakan tambalan dan lain-lain bantuan, mungkin terdapat hemofilia yang mendasari. Seorang doktor mesti berunding sekiranya pendarahan menjadi lebih kerap dan berkaitan dengan kesakitan atau masalah pembekuan darah. Sekiranya lebam disertakan, nasihat perubatan diperlukan dalam apa jua keadaan. Hal ini berlaku terutamanya dalam kes pendarahan dan pengeluaran darah secara tiba-tiba yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab tertentu. Sekiranya pendarahan berlaku walaupun dengan lecet atau luka kecil, kemungkinan besar adalah hemofilia. Oleh kerana ia adalah gangguan genetik, tidak ada pencegahan langkah-langkah boleh diambil. Ibu bapa yang menderita hemofilia sendiri harus memeriksakan anaknya pada peringkat awal. Sekiranya masalah peredaran darah, berdebar-debar dan aduan lain berlaku akibat pendarahan, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil. Sekiranya berlaku peredaran darah, pertolongan cemas langkah-langkah mesti diambil sehingga bantuan perubatan tiba. Kanak-kanak harus dibawa ke pakar pediatrik sekiranya pendarahan berulang.

Rawatan dan terapi

Pada masa ini, hemofilia tidak dapat disembuhkan. Rawatan untuk hemofilia bergantung, antara lain, pada keparahan penyakit. Sekiranya seseorang terkena hemofilia yang teruk, satu terapi mungkin melibatkan intravena pentadbiran faktor pembekuan yang diperlukan. Faktor pembekuan yang tepat yang diberikan untuk hemofilia boleh didapati dari darah penderma atau dihasilkan oleh Kejuruteraan genetik. Sekiranya kanak-kanak menderita hemofilia yang teruk, dalam beberapa kes mereka diberi faktor pembekuan pada selang waktu yang tetap. Ini mungkin sekitar dua hingga tiga kali seminggu. Sekiranya hemofilia pesakit kurang parah, alternatif untuk berterusan terapi mungkin rawatan atas permintaan. Dalam kes ini, yang pentadbiran faktor pembekuan adalah berdasarkan keperluan. Keperluan seperti itu akan ada, misalnya, dalam kes pendarahan akut atau sebelum operasi yang diperlukan. Dalam kes kanak-kanak kecil yang menderita hemofilia, misalnya, faktor pembekuan biasanya diberikan pada mulanya oleh doktor. Adalah mungkin bagi ibu bapa yang terjejas untuk belajar bagaimana menyuntik diri sehingga mereka dapat melaksanakannya pentadbiran berdikari di rumah.

pencegahan

Sekiranya seseorang terkena hemofilia, dia dapat mencegah gejala (pendarahan) terutamanya dengan melakukan tingkah laku berisiko rendah. Contohnya, aktiviti rekreasi dengan risiko kecederaan yang tinggi dapat dielakkan. Orang yang menderita hemofilia juga biasanya membawa kad pengenalan kecemasan yang memberikan maklumat mengenai doktor yang merawatnya. Perhatian juga disarankan untuk penderita ketika mengambil berbagai obat, kerana ini juga dapat menghambat pembekuan darah.

Penjagaan selepas itu

Bagi mereka yang menderita hemofilia, pencegahan, rawatan dan rawatan selepas bersalin secara langsung. Walau apa pun, adalah bijak untuk berhati-hati dengan aktiviti seharian untuk mengelakkan pendarahan. Oleh itu, sukan dengan peningkatan risiko kecederaan tidak begitu disarankan. Walau bagaimanapun, sukan dan perjalanan yang kurang berbahaya biasanya tidak menjadi masalah. Mereka yang terjejas harus selalu mempunyai kad pengenalan kecemasan mereka. Ini mengandungi semua maklumat penting dalam keadaan kecemasan. Dalam beberapa kes, tindakan pencegahan tertentu berlaku untuk penderita ketika mengambil ubat tertentu yang mungkin mempengaruhi pembekuan darah. Sama ada pesakit itu dewasa atau lebih muda, untuk berada di pihak yang selamat, ahli keluarga, rakan dan rakan harus diberitahu mengenai hemofilia. Sekiranya kecederaan berlaku, mereka yang hadir tahu apa yang perlu mereka perhatikan. Di mana a plaster cukup untuk orang yang sihat, hemofilia memerlukan pembalut tekanan yang kuat. Mereka yang terjejas harus mengemas kini kad pengenalan hemofilia mereka dan selalu membawanya bersama. Ubat untuk pembekuan yang lebih baik juga harus selalu ada. Terdapat pilihan lain untuk ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit ini: mereka boleh diberi petunjuk dalam prosedur yang tepat untuk menyuntikkan faktor pembekuan dan menguruskannya sendiri.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Pada masa ini, individu yang terjejas boleh membawa kehidupan yang normal walaupun mempunyai hemofilia jika beberapa langkah pencegahan diikuti. Anggota keluarga, serta rakan sekerja, rakan dan guru, harus dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit ini dan mengetahui kemungkinan akibat kecederaan besar. Penting juga bahawa kad pengenalan hemofilia selalu dikemas kini dan berguna - ubat yang diresepkan oleh doktor atau faktor pembekuan yang perlu digunakan sekiranya perlu juga harus selalu digunakan. Sekiranya pendarahan ringan dapat diatasi dengan cepat dengan pembalut tekanan, langkah-langkah lebih lanjut tidak diperlukan: Walau bagaimanapun, terutamanya jika berlaku kecederaan pada kepala atau perut, orang yang terjejas harus dipantau dengan teliti kerana risiko pendarahan dalaman dan doktor harus berunding jika perlu. Operasi di mulut kawasan boleh menyebabkan pendarahan besar pada hemofilia, jadi hemofilia harus sangat mementingkan penjagaan gigi yang berhati-hati dan lawatan berkala ke doktor gigi. Sebarang ubat hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor yang hadir atau pusat hemofilia, kerana beberapa bahan aktif meningkatkan kecenderungan pendarahan. Orang yang mempunyai hemofilia tidak perlu melepaskan aktiviti sukan: Sukan dengan risiko kecederaan yang rendah seperti berlari, mendaki, berbasikal atau berenang sesuai; sukan berpasukan dengan hubungan fizikal yang kerap kurang sesuai. Perjalanan percutian juga mungkin dilakukan, tetapi jumlah pekatan faktor pembekuan yang mencukupi dan jarum suntik dan kanula sekali pakai yang steril harus selalu dibawa.