Gangliosidosis GM1: Punca, Gejala & Rawatan

Gangliosidosis GM1 adalah salah satu penyakit penyimpanan lipid. Ia disebabkan oleh penyimpanan gula lipid dipanggil gangliosides. Sebilangan besar gangliosida disimpan dalam sel saraf.

Apa itu gangliosidosis GM1?

Gangliosidosis GM1 adalah gangguan penurunan gangliosida GM1. Ini mengakibatkan pengumpulan ini gula-mengandungi lipid. Secara umum, gangliosida terdiri daripada dua residu asid lemak, yang dihubungkan dengan beberapa gula residu dan residu asid N-asetilneuraminik melalui aminodialohol sphingosine. Pada dasarnya, perbezaan mesti dibuat antara gangliosida GM1 dan gangliosida GM2. Gangliosida GM1 mengandungi empat dan gangliosida GM2 tiga gula residu. Istilah gangliosida berasal dari istilah ganglion dan glikosida. A ganglion mewakili nod saraf. Gangliosida terutamanya terdapat di membran sel saraf. Di sana mereka menyumbang hingga enam persen lipid hadir. Bahagian hidrofobik molekul dengan rantai asid lemak menonjol ke dalam membran, sementara bahagian hidrofilik dengan sisa gula terletak di luar sel. Kepentingan sebenar gangliosida belum diketahui. Menurut hasil penyelidikan sekarang, mereka seharusnya bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat neuron. Terdapat penumpukan dan penurunan gangliosida yang berterusan. Walau bagaimanapun, jika degradasi terganggu oleh kecacatan enzim, gangliosida berkumpul di sel-sel saraf dan menyebabkan ketara kesihatan masalah. Gangliosidosis GM1 berlaku dalam bentuk bayi, remaja, dan dewasa.

Punca

Gangliosidosis GM1 adalah genetik. Titik permulaan penyakit ini adalah kekurangan enzim β-galactosidase. β-Galactosidase bertanggungjawab untuk membersihkan sisa gula dari gangliosida. Sekiranya langkah enzimatik ini cacat, gangliosida GM1 juga tidak dapat diturunkan lagi. Gangliosida GM1 terkumpul semakin banyak di sel-sel saraf periferal dan pusat sistem saraf. Bergantung pada seberapa teruk enzim dibatasi fungsinya, tiga bentuk asas gangliosidosis GM1 terbentuk. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam kes ini, yang gen pengekodan β-galactosidase mesti disampaikan kepada keturunan dari kedua ibu bapa. Walau bagaimanapun, terdapat banyak mutasi yang sama gen yang boleh mengakibatkan kecacatan atau kekurangan β-galactosidase.

Gejala, keluhan, dan tanda

Kursus tiga bentuk gangliosidosis GM1 adalah berbeza. Gangliosidosis GM1 bayi mewakili bentuk yang paling teruk dengan prognosis terburuk, dengan gangliosidosis GM1 dewasa mempunyai prognosis terbaik. Namun, tidak satu pun dari tiga bentuk penyakit ini dapat disembuhkan. Dalam setiap kes, ia adalah penyakit progresif yang hanya dapat diatasi secara simptomatik. Gangliosidosis GM1 bayi bermula pada tiga bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Kemudian, dari bulan keenam kehidupan, penangkapan perkembangan berlaku. Gejala seperti hipotonia otot, kelemahan minum, refluks, pergerakan usus yang lemah, hipersensitiviti patologi terhadap bunyi dan teruk hati pembesaran muncul. Kelemahan minum meningkat secara mendadak sehingga pemakanan parenteral menjadi perlu. Bayi mesti diberi makan melalui cecair IV. Kadang-kadang kejang serebrum juga berlaku. Pada separuh daripada kanak-kanak, tempat merah ceri berkembang di belakang mata. Ini berlaku kerana penyimpanan ganglioside menyebabkan retina menjadi keputihan, menjadikan makula kelihatan merah. Bidang penglihatan menjadi sangat kabur ke titik yang mungkin buta kanak-kanak itu. Selanjutnya, pekak juga boleh berkembang. Di samping itu, perubahan dalam tulang juga diperhatikan. Dalam kes yang jarang berlaku, lidah membesar. Kanak-kanak biasanya mati sebelum usia dua tahun kerana kegagalan organ atau jangkitan berterusan. Gangliosidosis GM1 bayi juga dikenali sebagai sindrom Norman Landing. Bentuk gangliosidosis GM1 remaja, yang dikenali sebagai sindrom Derry, tidak akan bermula sehingga selepas tahun pertama kehidupan. Di sini, hepatosplenomegali berlaku, tetapi ringan. Hepatosplenomegali mewakili kedua-duanya hati and limpa pembesaran. Gejala lain termasuk hipotonia, ataksia, kejang, gangguan perkembangan mental, dan spastik. Tambahan pula, ciri-ciri wajah kelihatan jelas. Kanak-kanak biasanya mati kerana penyakit pernafasan sebelum usia sepuluh tahun. Hanya terdapat laporan terpencil mengenai bentuk gangliosidosis GM1 orang dewasa. Permulaan penyakit ini adalah antara usia tiga hingga tiga puluh. Dysarthria (gangguan pertuturan, gangguan berjalan dan kejang berlaku pada individu ini. Belum ada maklumat yang tepat mengenai prognosis selanjutnya. Prognosis juga bergantung pada kelajuan perkembangan penyakit ini.

Diagnosa

Diagnosis gangliosidosis GM1 dibuat oleh ujian genetik atau enzimatik manusia. Oleh itu, kekurangan enzim dapat dikesan pada fibroblas, leukosit, atau dengan biopsi organ. Gangliosidosis GM1 mesti didiagnosis secara berbeza daripada oligosakarida, sphingolipidoses, dan mucopolysaccharidoses.

Komplikasi

Komplikasi serius berlaku akibat gangliosidosis GM1, yang boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan anak secara khusus atau bahkan menghentikannya sepenuhnya. Dalam kes ini, perkembangan biasanya berhenti seawal usia keenam anak. Terdapat kelemahan dalam minum dan pengembangan refluks penyakit. Begitu juga, pesakit sangat sensitif terhadap bunyi biasa dan menderita pembesaran yang agak kuat hati. Kualiti hidup menurun sangat banyak kerana gangliosidosis GM1 dan kehidupan seharian menjadi sukar bagi pesakit. Selanjutnya, kehilangan pendengaran dan penglihatan yang lengkap mungkin berlaku sekiranya penyakit ini terus berlanjutan. Di samping itu, pesakit lebih mudah terkena jangkitan dan keradangan. Tidak jarang berlaku masalah pernafasan, yang dalam keadaan terburuk boleh terjadi membawa untuk menyelesaikan kegagalan pernafasan. Penangkapan perkembangan juga menyebabkan pengurangan kecerdasan dan hanya kemahiran motorik yang lemah. Sebagai peraturan, orang yang terjejas kemudian bergantung pada pertolongan orang lain. Saudara-mara dan ibu bapa juga menderita keluhan psikologi akibat gangliosidosis GM1, kadang-kadang kemurungan berlaku. Rawatan kausal pada gangliosidosis GM1 tidak mungkin dilakukan. Jangka hayat dikurangkan secara drastik oleh penyakit ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Ibu bapa yang melihat gejala seperti kelemahan minum, pedih ulu hati, hipotonia otot, dan kepekaan yang teruk terhadap suara pada anak mereka selama tiga bulan pertama kehidupan harus berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Aduan menunjukkan serius keadaan yang perlu dijelaskan dan, jika perlu, dirawat. Sekiranya terdapat kecurigaan pasti terhadap gangliosidosis GM1, pemeriksaan perubatan harus dilakukan dengan segera. Selambat-lambatnya, jika terdapat tanda-tanda gangguan usus atau kejang, lawatan ke doktor adalah perlu. Gejala luaran yang perlu diperjelaskan termasuk ciri khas merah-merah di kawasan belakang mata. Sekiranya terdapat gangguan penglihatan atau pendengaran, nasihat perubatan juga diperlukan. Dalam kebanyakan kes, pakar untuk masing-masing keadaan mesti berunding agar dapat membuat diagnosis yang jelas. Bergantung pada bentuk gangliodise GM1, gejala yang disebutkan di atas mungkin muncul tiga bulan selepas kelahiran atau hanya selepas satu tahun. Oleh itu, gejala yang tidak biasa harus dijelaskan secara perubatan dalam apa jua keadaan. Terutama anak-anak orang tua yang menderita penyakit genetik memerlukan perubatan menyeluruh pemantauan.

Rawatan dan terapi

Tidak ada rawatan penyebab gangliosidosis GM1. Ia adalah penyakit genetik yang terus berlanjutan kerana penyimpanan gangliosida GM1. Penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik dan sokongan. Pada gangliosidosis GM1, rawatan enzimatik dibincangkan sebagai pendekatan terapi yang mungkin. Di sini, kerana kelambatan perkembangan penyakit, ruang lingkup terapi yang lebih besar diberikan. Walau bagaimanapun, belum ada penawar dalam kes ini.

Prospek dan prognosis

Kerana saintis dan doktor tidak dibenarkan mengganggu manusia genetik atas sebab undang-undang, tidak ada kemungkinan untuk menghidap gangliosidosis GM1 kerana keadaannya tetap berlaku. The gen penyakit hanya dapat dirawat secara simptomatik oleh doktor, yang sering menjadi cabaran tertentu. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini dianggap tidak baik. Kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan mereka sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam kes yang teruk, penangkapan perkembangan pramatang berlaku, dengan banyak akibat. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang, kerana selain gangguan fizikal, kerugian kognitif juga mungkin terjadi. Seringkali pesakit tidak dapat menghadapi kehidupan seharian tanpa bantuan dan sokongan yang mencukupi. Dalam kes yang luar biasa, pesakit diancam dengan masalah pernafasan yang boleh membawa kepada pemberhentian secara tiba-tiba bernafas. Oleh itu, gangliosidosis GM1 boleh membawa maut. Tanpa penggunaan rawatan perubatan, prognosis penyakit ini akan bertambah buruk. Jangka hayat purata dikurangkan dengan ketara kerana banyak komplikasi. Oleh kerana gejala yang kadang-kadang sangat sengit, cara hidup orang yang terkena itu sangat terhad. Selain itu, persekitaran yang dekat juga dibebani dengan kuat. Gejala dan penyakit mental yang tidak dijangka dijangka, yang mana membawa penurunan kualiti hidup dan prognosis keseluruhan yang buruk.

pencegahan

Untuk mencegah gangliosidosis GM1 pada keturunan keluarga di mana kes-kes penyakit itu sudah berlaku, manusia kaunseling genetik berguna. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini memerlukan kedua ibu bapa menyampaikan gen yang dimutasi kepada anak-anak mereka. Sebagai contoh, jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi yang sihat, keturunan mereka mempunyai peluang 25 persen untuk menghidap gangliosidosis GM1.

Susulan

Dalam kebanyakan kes gangliosidosis GM1, tidak ada pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia untuk orang yang terjejas, kerana penyakit ini turun-temurun dan tidak dapat diobati secara kausal. Oleh itu, orang yang terjejas berhak mendapat rawatan simptomatik semata-mata, yang, bagaimanapun, tidak selalu membawa kejayaan. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah gangliosidosis GM1 daripada diturunkan kepada keturunan. Gangliosidosis GM1 biasanya dirawat oleh pentadbiran ubat. Dengan berbuat demikian, orang yang terjejas harus memperhatikan pengambilan ubat ini dengan betul dan teratur, termasuk dos yang tepat. Sekiranya terdapat keraguan atau pertanyaan, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Dalam banyak kes, mereka yang terkena gangliosidosis GM1 juga bergantung pada rawatan intensif dan terapi, di mana mereka mesti disokong oleh rakan dan keluarga mereka sendiri. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan intensif dan empati dengan keluarga sendiri juga sangat membantu. Ibu bapa mereka yang terjejas juga sering memerlukan rawatan psikologi dalam konteks ini. Jangka hayat pesakit biasanya selalu dibatasi oleh gangliosidosis GM1.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Adalah mustahil untuk merawat atau menyokong gangliosidosis GM1 dengan bantuan diri langkah-langkah. Pesakit selalu bergantung pada rawatan simptomatik, sebagai penyebab terapi biasanya tidak mungkin untuk penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini juga dapat ditularkan, orang yang terkena dampak atau orang tua harus menjalani ujian genetik dan kaunseling ketika gangliosidosis GM1 terjadi untuk mengelakkan menyebarkannya ke generasi selanjutnya. Pesakit selalu bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka. Bantuan ini sebaiknya diberikan oleh ibu bapa, saudara-mara atau rakan-rakan, kerana pertolongan ini selalu memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Terutama dalam kes buta atau pekak, pertolongan dan sokongan dalam kehidupan seharian adalah perlu. Kanak-kanak harus dididik sepenuhnya mengenai gangliosidosis GM1. Ini merangkumi pendidikan mengenai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan orang biasa selalu membantu. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam beberapa kes, ini juga membawa kepada pertukaran maklumat dan dengan itu melegakan dalam kehidupan seharian pesakit.