Atrofi Otot Tunjang: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut menunjukkan distrofi otot tulang belakang (SMA):

Dalam kursus spontan, iaitu, tanpa terapi, SMA dicirikan oleh proksimal dan kaki-menekankan, biasanya kelemahan dan atrofi otot simetris.

Berikut ini adalah gambaran simptomologi atrofi otot tulang belakang yang berkaitan dengan 5q:

Jenis SMA Sinonim Start Kemahiran motor Penemuan klinikal
0 bentuk neonatal kongenital pengurangan pergerakan janin (bayi) gangguan pernafasan semasa kelahiran
1 SMA infantil akut; Jenis Werdnig-Hoffmann. Dalam 6 bulan pertama kehidupan Tidak dapat duduk, berdiri, atau berjalan bebas; postur kaki katak (membengkokkan kaki, memusingkan lutut ke luar, dan memusingkan kaki ke dalam) Hipotonia otot yang teruk ("bayi floppy"), tangisan tanpa daya, batuk lemah / berkurang, disfagia (disfagia menelan) dengan pseudohypersalivation (dalam kes ini, tidak ada peningkatan air liur kerana peningkatan pengeluaran air liur, tetapi ketidakupayaan untuk menelan air liur secara berkesan untuk ijazah yang diperlukan)
2 SMA bayi kronik; SMA pertengahan. Umur 7-18 bulan Duduk dengan bebas adalah mungkin, tetapi bergantung pada alat bantu berjalan; berdiri dan berjalan tidak mungkin Perkembangan motor yang tertunda, gegaran yang lemah, gegaran tangan yang berdegup kencang (gegaran tangan), dorongan batuk yang lemah / berkurang, kekurangan pernafasan (kelemahan pernafasan) ketika ia berjalan;

Scoliosis (kelengkungan lateral tulang belakang) dan kontraksi sendi (kekakuan sendi).

3 Ikan keli Kugelberg (SMA remaja) > Umur 18 bulan Berdiri dan berjalan bebas dipelajari Perubahan ekspresi kelemahan otot dan atrofi; gegaran tangan yang kencang, kehilangan keupayaan berjalan mungkin dari masa ke masa / jatuh
3a <3 tahun
3b > 3 tahun
4 SMA dewasa <30 tahun Berdiri dan berjalan bebas dipelajari Kursus ringan dengan kemampuan berjalan biasanya terpelihara; jatuh