Gejala
Gejala-gejala trombofilia sangat bervariasi dan bergantung pada kedudukan kapal di dalam badan, yang tersekat atau tersekat oleh gumpalan yang terbentuk. Dalam kebanyakan kes, trombofilia hanya menjadi jelas apabila ada trombosis or embolisme diteliti. Seorang embolisme adalah penyumbatan suatu arteri, contohnya di paru-paru, jantung or otak, biasanya disebabkan oleh a darah bekuan, dengan bekalan oksigen dan nutrien yang tidak mencukupi ke tisu.
Tambahan pula, trombofilia juga harus dipertimbangkan pada wanita dengan keguguran berulang dan langkah-langkah diagnostik yang sesuai harus diambil. Trombosis, terutamanya yang terdapat pada urat dalam kaki, menampakkan diri dengan pembengkakan, perubahan warna kulit, dan kesakitan di kaki yang terkena. Terdapat petunjuk klinikal mengenai kehadiran trombofilia, seperti kecenderungan kerap dan berulang untuk membentuk gumpalan, terutama pada usia muda, yang diketahui trombosis kecenderungan dalam keluarga dan pembentukan gumpalan dalam kedudukan yang tidak biasa, misalnya di kapal daripada otak, urat usus, limpa, yang hati dan buah pinggang.
Kecurigaan mengenai kehadiran trombofilia sering ditimbulkan dalam kes trombosis berulang yang berlaku lebih kerap. Terutama mencurigakan adalah kejadian darah gumpalan sebelum usia 45 tahun, serta kejadian yang sudah diketahui trombosis kecenderungan dalam keluarga. Langkah-langkah diagnostik lebih lanjut berdasarkan kecurigaan ini, yang digunakan untuk mencari penyebab trombofilia.
Di samping itu, pemeriksaan dijalankan untuk mengetahui di mana darah gumpalan mungkin telah terbentuk di mana-mana, untuk dapat berusaha untuk terapi yang terbaik. Adakah dan, jika ya, mengapa peningkatan daya pembekuan darah (trombofilia) dapat ditentukan dengan bantuan ujian makmal tertentu. Untuk ujian ini, darah mesti diambil dari orang yang terkena.
Ujian tersebut merangkumi, antara lain, pemeriksaan untuk mengetahui kemungkinan rintangan APC, pemeriksaan terperinci faktor V dan faktor II (prothrombin) untuk kemungkinan mutasi, serta penentuan aktiviti dan, jika perlu, jumlahnya protein C, protein S dan antitrombin dalam darah. (Penjelasan rintangan APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin dalam bahagian Penyebab). Sebagai tambahan, antibodi juga dicari dalam darah, yang dapat menjadi alasan untuk meningkatnya kecenderungan pembekuan.
Selanjutnya, masa pembekuan darah dan parameter darah umum ditentukan. Penting agar tidak ada ubat antikoagulan, seperti Marcumar® atau heparin, diambil kira-kira 3-4 minggu sebelum ujian darah, kerana ini boleh memalsukan hasil makmal. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan tersebut tidak boleh dihentikan secara bebas, tetapi selalu berunding, idealnya dengan doktor yang merawat. Trombosis yang sudah ada pada vena kaki, misalnya, sering dapat dikesan dengan menilai dan membandingkan kaki semasa pemeriksaan. Selalunya sebuah ultrasound daripada kaki urat juga dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, yang dapat menunjukkan kemungkinan darah beku. Selain itu, pemeriksaan tomografi komputer / CT dapat bermanfaat, terutama untuk mengecualikan emboli.
