genetik

Genetik, juga disebut keturunan, adalah kajian mengenai gen, variasinya, dan keturunan dalam organisma. Ia terbahagi kepada tiga subkumpulan: Genetik klasik, genetik molekul, dan epigenetik.

Genetik klasik

Genetik klasik adalah bidang tertua dalam genetik. Ini menelusuri asal-usulnya kepada Gregor Mendel, yang menggambarkan proses pewarisan sifat keturunan monogenik (sifat yang ekspresinya ditentukan oleh hanya satu gen). Walau bagaimanapun, peraturan Mendel hanya berlaku untuk organisma yang telah mewarisi dua set kromosom dari kedua ibu bapa, seperti yang berlaku pada kebanyakan tumbuhan dan haiwan. Dengan penemuan gen hubungan, yang menyatakan bahawa beberapa gen yang mengekodkan sifat tertentu diwarisi bersama, peraturan Mendel bahawa semua gen membahagi secara bebas semasa meiosis (proses pembelahan sel yang mengurangkan bilangan kromosom hingga separuh dan terjadi semasa pembiakan seksual) tidak disetujui dan peraturan Mendel sendiri dipertanyakan. Peraturan tersebut hanya berlaku untuk gen pada kromosom yang sama - semakin dekat gen jarak, semakin tinggi kemungkinan pewarisan bersama. Selepas penemuan seperti kod genetik (DNA dan mRNA) atau pengklonan (kaedah memperoleh dan penduaan DNA yang serupa), genetik berkembang di luar genetik klasik.

Genetik Molekul

Genetik molekul, juga disebut biologi molekul, adalah bahagian genetik yang berkaitan dengan struktur, fungsi, dan biosintesis asid nukleik asid deoksiribonukleik (DNA) dan asid ribonukleik (RNA) pada tahap molekul. Selanjutnya, genetik molekul berkaitan dengan berinteraksi pada tahap molekul antara satu sama lain dan dengan pelbagai protein, serta kajian ekspresi gen (maklumat genetik gen), peraturan gen (kawalan aktiviti gen), dan fungsi protein dalam sel tertentu. Teknik biologi molekul banyak digunakan untuk penyelidikan dalam bidang perubatan dan biologi. Contoh teknik yang biasa digunakan termasuk reaksi berantai polimerase (PCR; penguatan DNA in vitro), pengklonan DNA, dan mutagenesis (penghasilan mutasi pada genom organisma hidup). Subjek diberi namanya pada tahun 1952 oleh ahli biologi molekul dan ahli fizik William Astbury, yang memainkan peranan utama dalam membentuk genetik molekul.

Epigenetik

Epigenetik menangani sifat molekul yang boleh diwarisi yang asasnya bukan urutan DNA. Awalan epi- (Yunani: επί) menyatakan bahawa pengubahsuaian "pada" DNA dipertimbangkan sebagai gantinya. Perbezaan dibuat antara subbidang metilasi (penambahan kumpulan CH3) dan pengubahsuaian histon (histon = protein dibungkus oleh DNA, yang unitnya "octamer" terdiri daripada dua salinan protein H2A, H2B, H3 dan H4). Metilasi DNA pusat pada manusia adalah sitosin asas nukleik di pulau DNA CpG. Di pulau-pulau tersebut, guanine asas diikuti oleh asas sitosin ("CpG dinucleotide"). 75% pulau CpG dimetilasi. Kesan metilasi dimediasi oleh pengikatan metil protein. Ini menyebabkan penutupan konformasi nukleosom (nukleosom = unit DNA dan oktamer histon). Akibatnya, laman metilasi jauh lebih sukar untuk diakses oleh faktor transkripsi (TPF; protein yang melekat pada DNA dan bertindak pada transkripsi). Bergantung pada lokasi metilasi, mereka mempunyai penghambatan transkripsi (transkripsi = transkripsi DNA ke RNA) atau kesan peningkatan transkripsi. Metilasi dikatalisis oleh pelbagai metiltransferase DNA - demetilasi (penyingkiran kumpulan metil) oleh demetilase. Metilasi dianggap sebagai fungsi tertua yang evolusioner dalam pengertian membungkam kekal sebahagian besar transposon (unsur DNA yang dapat mengubah lokus (lokasi) mereka, di mana penyingkiran atau penambahan baru unsur-unsur ini dapat membawa kepada peristiwa mutasi yang berpotensi bersifat patologi). Sekiranya metilasi ini terletak di kawasan penganjur, pengumpulan TPF tertentu dikurangkan dengan ketara. Oleh itu, transkripsi segmen DNA tidak mungkin dilakukan. Metilasi pada urutan penambah mencegah penyambungan TPF yang meningkatkan transkripsi. Metilasi pada urutan bukan peraturan mengurangkan kadar transkripsi kerana pertalian pengikatan rendah polimerase DNA dengan DNA. Hanya metilasi pada urutan peredam DNA dapat menyumbang kepada peningkatan aktiviti transkrip, kerana mereka mencegah pengumpulan faktor penghambat transkripsi. Pengubahsuaian histon dicirikan oleh penambahan pelbagai kumpulan kimia pada rantai sisi asid amino protein histon. Yang paling biasa adalah asetilasi dan metilasi. Asetilasi hanya mempengaruhi asid amino lisin dan menghasilkan peneutralan terhadap lisin bermuatan positif. The interaksi dengan penurunan DNA yang bermuatan negatif, yang membawa kepada pelonggaran, iaitu penurunan pemadatan, kompleks histon-DNA. Hasilnya adalah peningkatan aksesori faktor transkripsi. Metilasi histon juga mempengaruhi tahap pemadatan konformasi nukleosom. Namun, di sini, ia bergantung pada asid amino atau protein histone sama ada pembukaan atau pemadatan berlaku. Ciri khas lain adalah adanya kod histone. "Penggantian" pengubahsuaian histon yang berlainan akhirnya membawa kepada pengambilan yang disebut kromatin faktor pemodelan - bergantung pada jenisnya, protein ini meningkatkan atau menurunkan tahap pemeluwapan pengesahan nukleosom. Terapi (perspektif): Oleh kerana corak metilasi sel dan jenis sel yang optimum tidak diketahui, dan dengan itu hanya pernyataan kecil yang dapat dibuat mengenai nisbah protein sel yang paling ideal, tetapi juga kod histone hanya ditentukan secara fragmentasi, modifikasi terapi kini tidak berguna. Akan tetapi, di masa depan, regulasi ke atas dan pengurangan gen mungkin berguna dalam rawatan penyakit seperti tumor, gangguan mental, dan penyakit autoimun, serta anti-penuaan sektor.