Sindrom Greig adalah istilah perubatan untuk sindrom kecacatan kongenital yang berkaitan terutamanya dengan kecacatan wajah dan sendi pelbagai jari dan jari kaki. Walaupun sindrom keturunan tidak dapat disembuhkan, ia dapat dirawat secara pembedahan. Pesakit dengan penyakit yang berkaitan dengan mutasi dianggap mempunyai prognosis yang sangat baik.
Apa itu sindrom Greig?
Sindrom Greig juga dipanggil sindrom Greig cephalopolysyndactyly dan merupakan sindrom kecacatan kongenital yang berkaitan dengan anomali kongenital, kecacatan wajah, dan jari anomali. Sindrom yang berkaitan termasuk sindrom akrokallosal dan sindrom Pallister-Hall. Sinonim untuk kompleks gejala adalah cephalopolysyndactyly atau sindrom Hoodnick-Holmes. Pada awal abad ke-20, sindrom ini pertama kali digambarkan dan didokumentasikan sebagai kompleks gejala yang terpisah. Pengarang penerangan pertama adalah doktor Scotland David Middleton Greig, yang memberi nama sindrom itu. Pada tahun 1972, pakar bedah ortopedik AS David Randall Hootnick dan pakar pediatrik Levis B. Holmes on Greig, yang menjadikan sinonim sindrom Hoodnick-Holmes biasa untuk menggambarkan keadaan. Sementara itu, walaupun jarang terdapat gangguan, penyebabnya gen telah diasingkan.
Punca
Penyebab sindrom Greig adalah kelainan genetik yang dianggap sebagai gen mutasi. Mutasi ini mempengaruhi GLI3 gen, yang terletak di lengan pendek kromosom 7 (7p13). Dalam sindrom akrokallosal dan sindrom Pallister-Hall, terdapat mutasi gen yang sama. Oleh kerana penyebab genetik sindrom sudah dianggap sudah pasti, heritabilitas dapat diasumsikan. Gen penyebab menyebabkan kod faktor transkripsi dan kehilangan fungsinya ketika bermutasi. Oleh itu, sindrom Greig adalah penyakit alel yang diturunkan dalam pewarisan autosomal yang dominan. Satu gen masing-masing terdiri daripada sepasang homolog kromosom. Pada gangguan autosomal yang diwarisi dominan, satu alel yang cacat cukup untuk ekspresi sifat. Oleh itu, alel yang sihat tidak dapat mengimbangi kecacatan alel yang cacat dalam penyakit ini. Penyebaran sindrom Greig dianggarkan sekitar 1 hingga 9 per 1,000,000.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama sindrom Greig adalah hipertelorisme, makrocephaly, dahi balkoni, dan polysyndactyly. Oleh itu, tengkorak individu yang terkena adalah lebih besar daripada purata berbanding bahagian badan yang lain. Terdapat jarak di atas rata-rata antara mata pesakit dan kaki dan tangan berbilang anggota badan. Sebagai tambahan, sindaktil membran berlaku sebagai gejala yang menyertainya. Jari atau jari kaki yang bersebelahan menyatu sebagai sebahagian daripada manifestasi ini. Dalam kes individu, pusat sistem saraf individu yang terkena juga menunjukkan kepincangan. Hernia dan gangguan kognitif dapat dibayangkan, tetapi jarang berlaku sebagai gejala. Sebagai peraturan, perkembangan kognitif dan fizikal pesakit tidak lagi dipengaruhi oleh kecacatan. Anomali organik atau gangguan fungsi bukanlah gejala khas penyakit ini. Kerana simptomologi sindrom Greig dianggap tidak spesifik, diagnosis sukar dilakukan.
Diagnosis dan kursus
Kerana simptom yang tidak spesifik dan kekurangan kriteria diagnostik sensitif sebelumnya, diagnosis sindrom Greig dapat membuktikan sukar baik sebelum kelahiran dan selepas anak dilahirkan. Untuk diagnosis sementara, bukti triad praseksial polydactyly dengan membranous syndactyly, hypertelorism, dan macrocephaly sudah mencukupi. Sekiranya trauma ini tidak lengkap, fenotip pesakit dapat disahkan. Sekiranya fenotip sesuai dengan ciri-ciri sindrom Greig dan terdapat mutasi GLI3, penyakit ini dianggap pasti didiagnosis walaupun dengan trauma yang tidak lengkap. Kerabat dominan autosomal pesakit yang didiagnosis juga dapat didiagnosis secara pasti, asalkan fenotip mereka sesuai dengan ciri-ciri sindrom Greig. Prognosis dianggap sangat baik. Hanya jarang berlaku perkembangan yang tertangguh secara fizikal dan mental. Penghapusan kawasan utama gen bermutasi sedikit sebanyak boleh memburukkan lagi prognosis.
Komplikasi
Sindrom Greig menyebabkan pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini berlaku terutamanya pada wajah dan tangan dan kaki. Pesakit mempunyai peningkatan jumlah falang dan jari kaki, yang boleh membawa membuli atau mengusik, terutamanya pada kanak-kanak. Keluhan wajah juga boleh memberi kesan negatif terhadap estetika, yang menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, sindrom Greig tidak mengakibatkan apa-apa kesihatan batasan. The organ dalaman juga tidak terjejas oleh sindrom, sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Jangka hayat juga tidak dikurangkan atau dibatasi oleh sindrom ini. Sindrom Greig tidak dapat diubati secara kausal. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk membatasi dan menghilangkan sebahagian besar kecacatan dan kecacatan melalui campur tangan pembedahan. Dalam beberapa kes, rawatan dilupakan sepenuhnya sekiranya sindrom Greig tidak menyebabkan batasan dalam kehidupan seharian pesakit. Biasanya tidak ada komplikasi khas semasa campur tangan pembedahan. Untuk mengelakkan kerosakan seterusnya pada masa dewasa, prosedur ini biasanya dilakukan beberapa bulan selepas kelahiran.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Greig tidak selalu dikaitkan dengan gejala yang teruk, tidak perlu berjumpa doktor sehingga terdapat batasan dalam kehidupan seharian pesakit kerana gejala tersebut. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala selalu dianjurkan apabila sindrom tersebut didiagnosis untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut dalam kehidupan anak. Lawatan ke doktor harus dilakukan sekiranya tengkorak lebih besar daripada rata-rata dan jika pesakit menderita berbilang jari. Kecacatan organ atau sistem saraf juga boleh berlaku kerana sindrom Greig dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Terutama dengan keterbatasan kemahiran kognitif dan motorik, pesakit sering bergantung pada sokongan khas di sekolah dan dalam kehidupan sehariannya. Oleh kerana banyak orang yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan kerana sindrom Greig, rawatan psikologi juga sangat berguna. Selalunya ibu bapa atau saudara-mara orang yang terlibat juga bergantung pada rawatan ini. Sebagai peraturan, sindrom Greig didiagnosis di hospital selepas kelahiran atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung kepada manifestasi simptom yang tepat dan dilakukan oleh pakar masing-masing.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk sindrom Greig. Rawatan simptomatik sama dengan campur tangan pembedahan. Sebilangan besar anomali sindrom Greig dapat diperbaiki melalui pembedahan pembetulan. Polydactyly dan syndactyly, khususnya, dapat diperbaiki secara pembedahan. Sekiranya terdapat jejari tambahan jari atau phalanges kaki, phalanx radial supernumerary dikeluarkan. Pengubahsuaian, seperti penyempitan tulang atau pembetulan ligamen, mungkin diperlukan. Pembetulan osteotomi dilakukan untuk pemotongan paksi di tangan atau kaki. Sekiranya ruang interfinger terlalu sempit, Z-plasty, pivoting atau rotation flaps boleh dianggap sebagai pembetulan langkah-langkah. Dalam polidaktil yang sangat kompleks, penyatuan antara tulang mungkin diperlukan. Sebagai tambahan kepada pembedahan plastik, pelbagai kekurangan sindrom Greig dapat diatasi dengan pembedahan ortopedik atau campur tangan. Sekiranya kecacatan tidak ketara dan pesakit tidak mengalami masalah fizikal dan psikologi kerana kelainan, rawatan lanjut keadaan selalunya tidak diperlukan. Sekiranya keputusan dibuat untuk beroperasi kerana terdapat kerosakan yang ketara, pembetulan biasanya tidak berlaku sebelum bulan keenam kehidupan. Terutama pada polydactyls dan syndactyls, semakin kecil jari dan jari kaki pesakit, semakin sukar untuk melakukan pembedahan pembetulan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Greig dianggap sangat baik. Walaupun mutasi gen tidak dapat disembuhkan untuk alasan undang-undang dan saintifik, pembetulan kecacatan masih dapat dilakukan dengan pilihan yang ada. Dalam prosedur pembedahan, pelbagai anggota jari kaki dan jari diubah dan disesuaikan dengan spesifikasi semula jadi yang normal. Anggota badan yang terbentuk terlalu banyak semasa proses pembentukan di rahim dikeluarkan. Ini menghilangkan kecacatan penglihatan dan sindrom dianggap sembuh. Rawatan pembedahan dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Walaupun begitu, ini agak kecil. Sekiranya prosedur berjaya, parut tetap di kawasan yang terjejas, yang boleh dirawat secara kosmetik dalam perjalanan lebih jauh jika dikehendaki. Namun, dari sudut perubatan, tidak ada nilai penyakit. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit sindrom Greig juga didiagnosis dengan fizikal atau mental terencat akal. Perawakan pendek mungkin berlaku atau kesukaran untuk mengatasi kehidupan seharian mungkin berlaku kerana masalah mental. Ini memburukkan lagi prognosis yang menguntungkan, kerana gangguan dan penyelewengan selanjutnya diharapkan sepanjang hidup. Masalah emosi dan psikologi mungkin berlaku, yang membawa kepada sakit mental sepanjang hayat. Pada pesakit ini, prognosis bergantung pada penilaian keadaan keseluruhan.
pencegahan
Sindrom Greig tidak dapat dicegah hingga kini kerana penyebab mutasi belum dapat ditentukan. Toksin persekitaran dan pengaruh berbahaya lain semasa mengandung kemungkinan penyebabnya. Walau bagaimanapun, keturunan boleh menentang tesis ini.
Susulan
Dalam sindrom Greig, pilihan untuk penjagaan selepas waktu biasanya sangat terhad dan hanya mungkin. Oleh itu, orang yang terjejas terutamanya bergantung pada rawatan langsung dan perubatan oleh doktor untuk penyakit ini, walaupun penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Oleh kerana sindrom Greig adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diubati sepenuhnya. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik semoga bermanfaat untuk mencegah sindrom itu diturunkan kepada keturunan. Rawatan penyakit ini biasanya dilakukan dengan campur tangan pembedahan. Pesakit harus selalu berehat setelah menjalani prosedur sedemikian dan juga menjaga tubuhnya. Kegiatan berat atau bersukan harus ditahan agar tidak memberi tekanan pada badan. Begitu juga, aktiviti tekanan mesti selalu dielakkan. Selanjutnya, rawatan psikologi sering diperlukan sekiranya berlaku kerosakan. Sokongan daripada keluarga atau rakan sendiri memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Oleh itu, tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Greig akan mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Greig, rawatan memberi tumpuan untuk melegakan gejala individu. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas boleh menyokong ubat dan pembedahan terapi dengan sedikit langkah-langkah dan, dalam beberapa keadaan, dengan pelbagai rawatan rumah tangga dan semula jadi. Walau bagaimanapun, pertama, pakar ortopedik mesti dirujuk. Ini amat diperlukan dalam keadaan kecacatan jari atau kaki yang teruk, kerana ini sering dikeluarkan dan diganti. Bergantung pada betapa teruknya kecacatan, tongkat, kerusi roda dan lain-lain bantuan mungkin digunakan untuk sementara waktu. Dalam jangka masa panjang, prostesis mesti dibuat. Polidaktil kompleks biasanya juga menyebabkan teruk kesakitan. Doktor akan menetapkan pelbagai ubat penahan sakit and ubat penenang dalam kes ini. Ibu bapa harus memerhatikan gejala yang tidak biasa dan melaporkannya kepada doktor. Dengan cara ini, ubat tertentu dapat diselaraskan secara optimum tanpa menyebabkan kesan sampingan dan komplikasi lain. Oleh kerana perubahan visual selalu terdapat dalam sindrom Greig, kaunseling terapi untuk anak juga berguna. Selambat-lambatnya, sekiranya terdapat aduan psikologi, pakar psikologi harus berunding.
