Sinonim Distren otot Duchenne, penyakit Duchenne, Distrofi Otot Duchenne Ringkasan Distrofi otot Duchenne adalah distrofi otot keturunan yang paling biasa selain "distrofi myotonik" dan menunjukkan atrofi otot yang sudah ada pada awal kanak-kanak. Ini disebabkan oleh mutasi dalam rangka tindakan genetik untuk protein struktur otot yang penting, dystrophin. Kerana… Distrofi Otot Duchenne
Gejala Kanak-kanak yang terjejas biasanya menonjol kerana perkembangan motor yang tertangguh: mereka bergerak sedikit, belajar berjalan dengan kelewatan, kerap jatuh dan menunjukkan diri mereka "kekok". Setelah belajar berjalan, betis sering bertambah besar, sebabnya adalah pseudohipertrofi otot betis yang digariskan di atas. Semasa… Gejala | Distrofi Otot Duchenne
Diagnosis Oleh kerana kecacatan membran sel otot, peningkatan kuat kreatin kinase, enzim otot, dalam darah mereka yang terkena sudah jelas sejak lahir. Pemeriksaan neurologi menunjukkan kelemahan otot tanpa gangguan deria atau otot berkedut, refleks lemah atau padam. EMG (elektromiografi) menunjukkan… Diagnosis | Distrofi Otot Duchenne
Prognosis Prognosis penyakit ini masih tidak baik: Jangka hayat orang yang terkena adalah rata-rata 20 - 40 tahun. Semua artikel dalam siri ini: Prognosis Diagnosis Gejala Distrofi Muskular Duchenne
Sebab Penyebab distrofi myotonik adalah pemanjangan bahagian dalam kromosom 19 melebihi tahap tertentu. Ini membawa kepada pengurangan pengeluaran protein yang sebahagiannya bertanggungjawab terhadap kestabilan membran serat otot. Tahap pemanjangan meningkat dengan pewarisan dari generasi ke generasi dan menunjukkan beberapa hubungan ... Sebab | Distrofi myotonik
Diagnosis pembezaan Bergantung pada gejala yang berlaku, penyakit myotonik lain (kelonggaran otot tertunda) atau distrofi otot lain (otot atrofi) boleh dianggap sebagai diagnosis pembezaan. Selanjutnya, penyakit sistem saraf juga boleh menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang dikendalikan oleh saraf yang terjejas. Diagnostik Perintis secara klinikal adalah adanya myotonia (ditangguhkan… Diagnosis pembezaan | Distrofi myotonik
Sinonim Dystrophia myotonica, penyakit Curschmann, penyakit Curschmann-Steinert: Distrofi Myotonik (otot). Pengenalan Distrofi myotonik adalah salah satu distrofi otot yang paling biasa. Ia disertai dengan kelemahan otot dan atrofi, terutamanya di muka, leher, lengan bawah, tangan, kaki dan kaki bawah. Ciri di sini adalah gabungan gejala kelemahan otot dan kelonggaran otot yang tertunda ... Distrofi myotonik
Sinonim Fazioscapulohumeral otot distrofi, FSHMD, distrofi otot Landouzy-Dejerine: FSH Distrofi, Facioscapularhumeral (Muscular) Distrofi. Distrofi otot facioscapulohumeral, yang sering disingkat FSHD, adalah bentuk distrofi otot keturunan ketiga yang paling biasa. Nama itu menggambarkan kawasan otot yang awal dan sangat teruk: Namun, ketika penyakit ini berkembang, kawasan otot lain (otot kaki, pelvis dan batang badan) juga… Distrofi Fazioscapulohumeral (FSHD)
Prognosis Oleh kerana penyakit ini hanya mempengaruhi otot rangka, jangka hayat mereka yang terkena pada amnya tidak terhad. Oleh kerana perkembangan penyakit ini agak perlahan, pesakit mengekalkan kualiti hidup yang baik untuk jangka masa yang panjang. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza dari pesakit ke pesakit: sementara beberapa pesakit tetap hampir… Prognosis | Distrofi Fazioscapulohumeral (FSHD)