Penyakit ini turun-temurun namun mengejutkan kebanyakan pesakit - kita bercakap mengenai "hemofilia", Terkenal sebagai" hemofilia ". Kerana kecacatan genetik, mereka yang terkena kekurangan kekurangan zat yang menyebabkannya darah untuk menggumpal. Tetapi darah pembekuan adalah penting kerana itulah sebabnya luka tutup lagi. Ketahui caranya hemofilia berkembang dan apa yang boleh anda lakukan mengenainya di sini.
Hemofilia A dan hemofilia B
Terdapat dua bentuk hemofilia yang berbeza:
- Kira-kira 80 peratus mereka yang terkena menderita hemofilia A. Dalam varian ini, terdapat kekurangan atau kekurangan darah faktor pembekuan VIII, yang merupakan protein tertentu dalam darah.
- Dalam bentuk lain, hemofilia B, faktor IX terjejas.
Walau bagaimanapun, simptomnya sama pada kedua-duanya.
Gejala hemofilia
Ciri hemofilia adalah bahawa darah beku jauh lebih perlahan daripada pada orang lain. Akibatnya, luka jangan sembuh kerana hemostasis mengambil masa terlalu lama atau tidak berfungsi sama sekali. Cedera ringan pun boleh membawa hingga pendarahan yang meluas di tisu dan sendi. Orang yang terkena, dikenali sebagai hemofilia, mengalami lebam lebih kerap dan risiko pendarahan dalaman, misalnya akibat lebam atau jatuh, juga meningkat. Keterukan kronik keadaan bergantung pada aktiviti sisa yang disebut faktor pembekuan. Mereka dibahagikan kepada empat darjah keparahan, dengan prestasi antara 0 dan 50 persen. Dalam kes yang paling teruk, pendarahan yang tidak terkawal berlaku, yang boleh mengancam nyawa orang yang terkena.
Pendarahan dengan akibat yang teruk
Penghidap hemofilia dapat mengalami pendarahan pada tisu mana pun yang banyak disuntik dengan urat. Malah kejutan kecil menyebabkan hematoma (lebam) pada penurunan berat badan sendi seperti lutut, siku, buku lali, pergelangan kaki, dan pinggul. Pendarahan sendi seperti itu boleh menyebabkan teruk kesakitan dan mengakibatkan bengkak dan keradangan. Kanak-kanak kecil yang berumur antara satu hingga dua tahun sangat berisiko kerana mereka sering jatuh atau tersentak dengan keinginan pertama mereka untuk bergerak. Kecederaan itu bukan sahaja menyebabkan teruk kesakitan, tetapi boleh mengakibatkan cacat sendi dan kecacatan jika tidak dilayan dengan baik. Pendarahan spontan juga merupakan risiko yang berterusan. Mereka kadang-kadang berlaku tanpa sebab langsung, contohnya di saluran gastrousus dan otak, atau dipicu oleh prosedur pembedahan, misalnya ketika gigi dicabut.
Warisan hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang terutama menyerang lelaki. Ini kerana gen untuk faktor pembekuan terletak pada kromosom X, di mana lelaki hanya mempunyai satu, tetapi wanita mempunyai kedua. Kekurangan faktor pembekuan darah pada wanita biasanya dikompensasi oleh kromosom X kedua mereka. Namun, ini tidak menghilangkan bahaya bagi anak lelaki mereka. Ibu tetap menjadi pembawa (konduktor). Kira-kira separuh daripada keturunan lelaki mewarisi penyakit ini melalui ibu mereka. Dalam kes yang jarang berlaku, pewarisan juga dapat membawa kepada hemofilia pada wanita: Sekiranya ayah adalah hemofilia dan ibu adalah konduktor, kromosom X yang cacat memicu hemofilia walaupun pada anak perempuan biasa.
Mengidap hemofilia
Kurang biasa, tetapi sangat berbahaya, adalah hemofilia. Kira-kira 1.5 kes dalam satu juta bukan hemofilia berkembang secara spontan antibodi terhadap faktor pembekuan tubuh sendiri dan dengan itu mengembangkan hemofilia penghambat. Oleh itu, para pakar menganggap bahawa ini mempengaruhi kira-kira 150 pesakit setiap tahun di Jerman. Namun, harus diingat bahawa jumlah kes yang tidak dilaporkan sangat tinggi. Penyakit ini berlaku terutamanya pada wanita hamil dan orang berusia lebih dari 50 tahun yang menderita penyakit autoimun atau kanser. Dalam banyak kes, borang ini bahkan tidak dikenali sejak awal - dan ini mempunyai akibat yang serius dan kadang-kadang membawa maut bagi mereka yang terjejas.
Kekerapan hemofilia
Secara keseluruhan, Persekutuan Hemofilia Dunia (WHF) menganggarkan bahawa terdapat 400,000 hemofilia di seluruh dunia, dan sekitar 8,000 di Jerman sahaja. Dan hanya di bawah 30 peratus hemofilia yang benar-benar didiagnosis dengan penyakit ini. Terutama pada mereka yang ringan kecenderungan pendarahan, penyakit ini hampir tidak dapat dilihat dalam kehidupan seharian dan hanya dapat dilihat apabila pendarahan setelah operasi berlangsung lebih lama daripada biasa.
Rawatan: menggantikan faktor pembekuan
Terapi untuk hemofilia biasanya melibatkan penggantian faktor VIII atau IX yang hilang atau cacat. Persediaan yang sesuai biasanya disuntik secara intravena.
- Oleh kerana risiko kecederaan lebih besar pada kanak-kanak, mereka biasanya mendapat rawatan pencegahan hingga tiga kali seminggu.
- Hemofilia dewasa memberikan faktor pembekuan yang hilang sekiranya diperlukan.
Dalam hal ini, mereka yang terjejas mendapat banyak manfaat daripada kemajuan perubatan. Hari ini, mereka dirawat lebih awal dan lebih individu daripada pada masa lalu dan boleh memilih antara bahan yang berbeza.
Terapi dengan bahan yang berbeza
Penyediaan plasma yang disebut diperoleh dari darah manusia. Sebagai tambahan, sekarang mungkin untuk menghasilkan faktor VIII dengan Kejuruteraan genetik. Sementara beberapa hemofilia telah dijangkiti HIV dan hepatitis melalui produk plastik pada masa lalu, penyediaan rekombinan rekayasa genetik bebas virus. Di samping itu, sejak 2018, telah disuntikkan antibodi emicizumab subkutan, iaitu ke dalam subkutan tisu lemak dari perut atau paha, sebagai pengganti faktor pembekuan VIII. Selang antara suntikan boleh sampai empat minggu untuk penggunaan pencegahan.
Hidup dengan hemofilia
Terima kasih kepada moden terapi pilihan, hemofilia berjaya membawa kehidupan yang agak normal dengannya - dengan sekatan kecil, tentu saja: Sukan berbahaya dengan risiko kecederaan dan fizikal yang tinggi tekanan kekal pantang larang bagi penghidap hemofilia.
