Penyakit Keturunan: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit yang "diturunkan dari orang tua ke anak-anak" disebut dalam bahasa umum sebagai penyakit keturunan. Penyakit genetik terbahagi kepada tiga kumpulan: kelainan kromosom, penyakit monogenik, dan penyakit pewarisan poligenik.

Apakah penyakit yang diwarisi?

Penyakit keturunan adalah gambaran klinikal atau penyakit yang timbul disebabkan oleh kesalahan dalam keturunan keturunan atau baru terbentuk kerana mutasi (mutasi spontan akibat pengaruh persekitaran, jangkitan semasa kehamilan, dan lain-lain.). Penyebab penyakit keturunan selalu berubah pada individu kromosom atau segmen kromosom (gen). Kromosom dijumpai dalam inti sel semua organisma multisel dan mengandungi maklumat keturunan dalam bentuk helai DNA di mana gen individu berada. Manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom dalam setiap nukleus, dua daripadanya adalah menentukan seks (XX, XY). Selebihnya 44 kromosom sangat penting untuk pengembangan dan fungsi organ individu, dengan gen individu ditentukan.

Punca

Sebarang kromosom atau gen boleh rosak dan menyebabkan penyakit yang diwarisi teruk. Dalam penyakit yang diwarisi kromosom, terdapat kelainan pada bilangan atau struktur kromosom. Penyakit keturunan yang terkenal dalam kategori ini adalah trisomi 21 (Sindrom Down), Sindrom Klinefelter (XXY) dan Sindrom Turner (hanya satu kromosom X). Gangguan yang diwarisi ini sering kali muncul dengan penurunan kecerdasan, perubahan fisiognomi, dan gangguan fizikal yang berbeza-beza. Dalam gangguan monogenik, hanya satu gen cacat. Penyakit keturunan ini sering berlaku, menghalangi dan menghalangi, misalnya, pembentukan enzim dan protein, dan bertanggungjawab untuk kebanyakan penyakit metabolik. Hemofilia, sel sabit anemia dan albinisme juga antara penyakit yang diwarisi. Kecacatan monogenik dapat diwarisi, tetapi juga boleh timbul secara spontan. Dalam penyakit yang diwarisi polygenic atau multifactorial, beberapa gen terjejas yang berfungsi bersama dengan cara yang rosak. Selalunya pengaruh persekitaran juga menentukan. Ini berlaku, misalnya, untuk celah langit-langit, bentuk keturunan dari skizofrenia, dan beberapa alahan.

Penyakit keturunan yang biasa dan biasa

  • Sindrom Down (trisomi 21)
  • Sindrom Turner
  • Bibir dan lelangit sumbing (cheilognathopalatoschisis)
  • Kista ginjal (ginjal sista)
  • Kretinisme
  • Kekurangan antitrypsin Alpha-1
  • Sistik Fibrosis
  • Hemofilia (gangguan pendarahan)
  • Phenylketonuria (PKU)
  • Penyakit Huntington (penyakit Huntington)

Gejala, keluhan dan tanda

Oleh kerana sebilangan besar penyakit keturunan, mustahil untuk menggambarkan gejala dan aduan secara bersatu. Walau bagaimanapun, kebanyakan penyakit keturunan dicirikan oleh fakta bahawa gejala yang berkaitan dengannya muncul pada titik tertentu dalam kehidupan dan akhirnya bertambah buruk. Dalam banyak kes, ini bermaksud batasan seumur hidup bagi orang yang terjejas dan dapat memendekkan jangka hayatnya, kadang-kadang cukup besar. Gejala termasuk gangguan metabolik, degenerasi saraf dan genetik buta. Kerana kecenderungan genetik untuk keadaan tertentu juga dapat didefinisikan sebagai penyakit keturunan dalam arti luas, dalam beberapa kes keadaan seperti jantung serangan, peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor dan osteoporosis juga termasuk dalam lingkaran gejala. Tanda-tanda penyakit keturunan sering terdiri daripada keturunan yang menunjukkan gejala yang sudah diketahui pada ibu bapa atau datuk nenek. Kecurigaan adanya penyakit keturunan kemudian jelas. Walau bagaimanapun, ini hanya dapat diandaikan dengan cepat dalam hal pewarisan autosomal-dominan, kerana pewarisan autosomal-resesif dapat diwarisi untuk satu atau beberapa generasi tanpa penyataan penyakit. Untuk mendapatkan gambaran keseluruhan mengenai gejala dan kemungkinan tanda-tanda penyakit keturunan, adalah berguna bagi keturunan pembawa gen yang cenderung, dan juga pembawa kecenderungan itu sendiri, untuk mengetahui kemungkinan warisan dan kejadian yang sesuai.

Diagnosis dan perkembangan

Pengumpulan penyakit tertentu dalam keluarga mungkin menunjukkan penyakit keturunan. Kecacatan monogenetik sukar didiagnosis dan mudah disebut sebagai "predisposisi" dan bukannya penyakit keturunan. Sama ada dan betapa teruknya gambar klinikal individu yang berlaku pada penyakit yang diwarisi kromosom yang lebih relevan bergantung kepada sama ada hanya bahagian kromosom yang rosak, kromosom adalah hilang sepenuhnya atau bahkan berlaku dua kali. Penyakit keturunan khusus seks (X, XXY) sering dikaitkan dengan kecerdasan rendah diri dan / atau kemandulan. Sebilangan besar kerosakan pada genom kromosom tidak menghasilkan organisma yang sesuai. Alam menolong dirinya sendiri dengan penyakit keturunan akut dan penyakit ini embrio ditolak. Oleh itu, banyak penyakit keturunan masih tidak dapat dikesan. Pembawa kecacatan genetik tidak harus mempunyai gambaran klinikal yang sesuai, tetapi mereka boleh mewarisi kecacatan itu secara santai atau dominan. Kesatuan sumbang sering menghasilkan keturunan dengan penyakit keturunan.

Komplikasi

Komplikasi sangat bergantung pada penyakit keturunan itu sendiri dan rawatannya. Dalam banyak kes, adalah mungkin untuk membatasi dan mengawal gejala dan komplikasi dengan rawatan awal. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, rawatan tidak dapat dilakukan secara langsung, sehingga hanya gejala yang dapat dirawat untuk menjadikan kehidupan dan kehidupan seharian lebih mudah bagi pesakit. Dalam kebanyakan kes, penyakit keturunan menyebabkan masalah dengan kecerdasan dan kemahiran motor. Oleh itu, mental dan fizikal terencat akal berlaku. Ini membawa kepada masalah sosial yang teruk, buli dan menggoda, terutama pada kanak-kanak. Dalam beberapa penyakit keturunan terdapat pengurangan jangka hayat yang kuat kerana penyataan penyakit yang berlainan. Ini terutama berlaku apabila sistem imun dilemahkan dengan ketara dan tidak dapat memberikan pembelaan yang berkekalan. Penyakit keturunan tidak dapat dirawat pada asalnya, sehingga perawatan dirancang hanya untuk mengurangkan gejala. Dalam banyak kes, terapi mungkin dilakukan yang membatasi gejala dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang sihat.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Penyakit keturunan semestinya tidak boleh dipandang ringan, oleh itu pemeriksaan oleh pakar yang tepat mesti dilakukan. Beberapa penyakit keturunan bahkan dapat dikesan segera setelah lahir, jadi perawatan selanjutnya oleh doktor adalah wajib. Sudah tentu, penyakit keturunan apa yang selalu ada. Beberapa penyakit keturunan memerlukan rawatan biasa dan juga campur tangan perubatan untuk mengelakkan kerosakan akibat yang serius. Sudah tentu, intensiti rawatan seterusnya selalu bergantung pada penyakit keturunan tertentu. Dalam beberapa kes, hanya pemeriksaan pencegahan yang diperlukan, sehingga rawatan tetap oleh doktor yang sesuai tidak perlu dilakukan. Dalam kes lain, penyakit keturunan tertentu memerlukan pemeriksaan atau perawatan berkala, kerana jika tidak, kerosakan akibat kekal atau bahkan fatal mungkin berlaku. Atas sebab ini, perkara berikut berlaku: Pemeriksaan penyakit keturunan semestinya dilakukan untuk setiap orang. Melalui pemeriksaan awal seperti itu, kemungkinan penyakit keturunan dapat dikesan, sehingga kemungkinan komplikasi dapat dielakkan.

Rawatan dan terapi

Amniosentesis dapat mengesan kebanyakan penyakit yang diwarisi kromosom pada peringkat embrio. Ibu bapa yang terjejas akhirnya mesti memutuskan sendiri sama ada akan memberi nyawa kepada anak yang kurang upaya. Walau bagaimanapun, asal usul penyakit keturunan saat ini tidak dapat diubati. Hanya gejala yang dapat dikurangkan dengan ubat. Oleh itu, kanak-kanak cacat mental dengan trisomi 21 kini dibenarkan untuk membawa kehidupan yang sangat bebas pada masa dewasa, yang dicapai antara lain melalui sokongan yang disasarkan. Jangka hayat orang yang mempunyai penyakit keturunan (mis Sistik Fibrosis) juga meningkat dengan ketara hasil daripada kemajuan sains perubatan. Kanak-kanak dengan kongenital, turun temurun hipotiroidisme dulu dapat diklasifikasikan sebagai "lemah pikiran" dan menderita perawakan pendek. Gambaran klinikal penyakit keturunan ini disebut cretinism. Hari ini, penyakit ini ditekan oleh pentadbiran buatan tiroksin (hormon tiroid) dan yodium, dan anak-anak dapat berkembang dengan normal. Banyak penyakit keturunan kehilangan stigma dan berjaya disembuhkan, walaupun belum dapat disembuhkan.

Prospek dan prognosis

Prognosis penyakit keturunan harus ditentukan mengikut penyakit individu. Sejak manusia genetik tidak boleh diganggu, perubahan mendasar pada DNA tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, penyakit keturunan hanya dapat dirawat secara simptomatik. Terdapat penyakit di mana hasil yang baik dapat dicapai dengan mengobati gejala yang timbul dan kualiti hidup yang stabil dapat dicapai. Campur tangan pembedahan menawarkan banyak kemungkinan untuk pembetulan, yang menyumbang kepada peningkatan keadaan. Namun, selalunya, beberapa operasi harus dilakukan sepanjang hidup pesakit untuk memastikan kelangsungan hidup. Oleh kerana kemajuan perubatan, para saintis terus berjaya mencari kaedah atau kemungkinan baru untuk rawatan serta berjaya melaksanakannya. Walaupun begitu, terdapat penyakit keturunan yang selari dengan mana ubat dapat menggunakan tidak ada atau hanya beberapa kaedah terapi. Selalunya jangka hayat orang yang berpenyakit berkurang dengan ketara sekiranya berlaku kecacatan genetik. Di samping itu, pengurangan perkembangan, kelainan optik atau batasan mental dan motorik juga diharapkan. Sebagai tambahan kepada ciri-ciri fizikal penyakit keturunan, ini sering mengakibatkan penyakit mental yang boleh memburukkan lagi prognosis. Dalam beberapa kes, a janin atau anak yang baru lahir tidak dapat bertahan. Ia mati di dalam rahim atau tidak lama selepas kelahiran walaupun ada usaha.

pencegahan

Pengesanan awal penyakit keturunan adalah penting untuk mengurangkan kesan pada tubuh dan minda, serta penurunan kualiti hidup. Kecacatan genetik yang mempengaruhi metabolisme kini dapat diatasi dengan mudah. Rawatan awal mengurangkan keparahan gambaran klinikal yang disebabkan oleh penyakit keturunan dan membolehkan individu yang terjejas membawa sebahagian besarnya kehidupan normal.

Susulan

Dalam banyak penyakit yang diwarisi, rawatan susulan sangat sukar. Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga profesional perubatan dapat mengurangkan, membetulkan, atau merawat hanya sebilangan kecil. Dalam banyak kes, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan teruk. Mereka yang terjejas harus berjuang dengan ini sepanjang hayat mereka. Apa yang dapat dilakukan dalam penjagaan selepas waktu cukup hanya terdiri daripada fisioterapeutik atau psikoterapi langkah-langkah. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan dapat dicapai untuk pelbagai penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang. Seperti apa ini bergantung pada penyakit itu sendiri. Penyakit keturunan seperti hemofilia, Sistik Fibrosis or Sindrom Down masing-masing mempunyai gambaran klinikal yang sangat berbeza. Perkara yang sama berlaku pada langit-langit sumbing, neurofibromatosis atau ginjal sista. Susulan langkah-langkah mesti berdasarkan gambar klinikal ini. Pernyataan umum mengenai jenis penjagaan selepas itu hanya dibenarkan sehingga kehidupan dipermudahkan bagi pesakit yang terjejas sekiranya mungkin. Penyakit keturunan boleh menyebabkan gejala yang semakin meningkat atau berterusan sepanjang hayat. Mereka dapat mengehadkan kualiti dan jangka hayat. Bagi banyak penyakit keturunan, pembedahan tidak banyak melegakan. Tindakan susulan selepas pembedahan mungkin diperlukan. Beberapa simptom atau gangguan penyakit keturunan dapat berjaya diubati sekarang. Penjagaan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan di mana kemurungan, perasaan rendah diri, atau gangguan psikologi lain berlaku sebagai akibat dari ciri-ciri penyakit ini.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Penyakit keturunan adalah genetik dan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Terhadap penyebab penyakit keturunan, orang yang terkena dirinya biasanya tidak dapat mengambil tindakan. Perubatan konvensional pada masa ini juga secara umum tidak dapat merawat penyakit yang disebabkan secara genetik secara berpunca. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, mereka yang terjejas dapat membantu mengawal risiko atau mengurangkan keparahan penyakit ini. Namun, apa yang dapat dilakukan oleh seseorang yang terkena dampaknya bergantung pada penyakit keturunan yang dihidapinya atau penyakit keturunan yang telah terjadi dalam keluarga. Sekiranya terdapat banyak penyakit keturunan, gangguan yang teruk sudah dapat dikesan selama ini diagnostik pranatal. Oleh itu, ibu bapa yang hamil di mana keluarganya satu atau lebih penyakit keturunan lazimnya harus menggunakan pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan. Mereka kemudian dapat memutuskan sama ada untuk menghentikan mengandung pramatang sekiranya berlaku kecacatan teruk. Sebilangan penyakit keturunan, sebaliknya, tidak menjadi jelas sehingga dewasa. Di sini, perjalanan penyakit dan prognosis bagi orang yang terkena penyakit sering bergantung pada gangguan yang diakui awal dan dirawat dengan secukupnya. Orang yang keluarganya berasal dari penyakit keturunan harus membiasakan diri dengan penyakit dan gejala yang menyertainya sehingga mereka dapat menafsirkan dengan tepat walaupun gejala pertama dan segera mendapatkan bantuan perubatan.