Hyperammonemia dicirikan oleh peningkatan kepekatan of Ammonia dalam darah. Penyebabnya termasuk kecacatan kongenital urea kitaran dan tertentu enzim juga teruk hati penyakit. Sekiranya tidak dirawat, gangguan itu boleh berlaku membawa hingga teruk otak kerosakan atau bahkan kematian.
Apa itu hiperammonemia?
Hyperammonemia adalah istilah saintifik untuk peningkatan serum kepekatan of Ammonia dalam darah. Ammonia dihasilkan sebagai sebahagian daripada pemecahan asid amino. Dalam proses yang disebut urea kitaran, amonia bebas terikat untuk membentuk urea. Tidak beracun urea seterusnya dikeluarkan dalam air kencing. Namun, sekiranya gangguan berlaku pada kitaran urea kerana cacat enzim, amonia yang terbentuk sering tidak dapat ditukar menjadi urea. Ammonia kemudian terkumpul di darah dan sering menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan, terutamanya di otak. Apa-apa bentuk hiperammonemia boleh menghasilkan gejala ensefalopati hepatik. Penyakit ini selalu berpunca daripada hiperammonemia. Walaupun ensefalopati hepatik selalu digambarkan dalam konteks yang teruk kekurangan hati, hiperammonemia pemendakan sebenar mungkin mempunyai sebab lain.
Punca
Penyebab hiperammonemia boleh menjadi pelbagai. Ini hanyalah gejala yang mendasari keadaan. Selalunya ia adalah hasil dari gangguan kitaran urea yang ditentukan secara genetik. Kitaran urea dikawal oleh beberapa enzim yang kecacatan atau kegagalannya dapat menghalang sintesis urea tidak toksik dari ammonia. Enzim ini termasuk transcarbamylase ornithine, carbamoyl fosfat synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS), dan arginase 1. Ornithine transcarbamylase paling kerap terjejas. Ornithine transcarbamylase memangkinkan penukaran ornithine menjadi citrulline. Sekiranya tindak balas ini terganggu, amonia akan terkumpul di dalam darah. Enzim lain yang disajikan juga membawa gangguan pada pemecahan ammonia kerana kegagalan mereka. Walau bagaimanapun, kecacatan ini berlaku lebih jarang. Contohnya, carbamoyl fosfat synthetase I memangkinkan penambahan ammonia, ATP, dan karbon dioksida kepada karbamoyl fosfat. Argininosuccinate synthase bertanggungjawab untuk penukaran citrulline dan aspartat untuk argininosuccinate. Argininosuccinate seterusnya berfungsi sebagai bahan permulaan untuk sintesis arginine, yang secara langsung mengawal pembentukan urea dari ammonia. Enzim argininosuccinate lyase memangkin pembelahan argininosuccinate menjadi fumarate dan arginine. Arginase 1 mengawal langkah terakhir kitaran urea dengan pecahan arginine ke urea dan ornithine. Walaupun kekurangan transcarbamylase ornithine diwariskan berkait-x, semua kecacatan enzim lain masing-masing mengikuti mod pusingan resesif autosom. Terdapat juga gangguan metabolik di luar kitaran urea yang boleh membawa kepada hiperammonemia. Ini termasuk acidurias organik, yang menyebabkan pengumpulan organik asid. Perantaraan metabolik toksik ini seterusnya mengganggu kitaran urea. Penyebab hiperammonemia sekunder termasuk yang teruk hati penyakit, kerana penukaran ammonia menjadi urea berlaku di hati.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala hiperammonemia berbeza bergantung pada usia manifestasi awal. Pada bayi baru lahir, kursus ini mengancam nyawa dengan permulaan kelemahan minum, hipotonia, dan kelesuan. Sekiranya penyakit ini pertama kali muncul pada masa bayi, jalannya kurang akut dengan kelesuan dan kegagalan untuk berkembang. Sekiranya pertama kali muncul pada masa kanak-kanak melalui akil baligh, mental terencat akal, gangguan pada motor penyelarasan, pembelajaran masalah, sakit kepala, dan muntah menonjol. Secara keseluruhan, penampilan hiperammonemia sesuai dengan gejala ensefalopati hepatik. Ensefalopati hepatik dijelaskan berkaitan dengan teruk hati ketidakcukupan menampakkan dirinya dalam spektrum mulai dari manifestasi klinikal ringan hingga koma. Oleh itu, pada peringkat pertama, kepekatan gangguan, perubahan emosi, mengantuk, dan gangguan dalam kemahiran motor halus berlaku, antara gejala lain. Tahap II dicirikan oleh peningkatan mengantuk, gangguan fungsi motor pertuturan, apatis, dan gangguan orientasi. Pada peringkat III, pesakit biasanya tertidur secara kekal tetapi masih dapat dibangunkan. Ucapan yang tidak koheren ketika bangun dan peningkatan ketegangan otot juga merupakan bahagian dari tahap ini. Tahap IV dicirikan oleh hepatik koma (koma hepaticum).
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Hiperammonemia dapat didiagnosis dengan munculnya gejala ensefalopati hepatik. Antara ujian lain, CT kranial digunakan untuk diagnosis pembezaan kepada strok atau darah glukosa ujian untuk mengecualikan hipoglisemia. Selanjutnya, amonia ditentukan dalam darah.
Komplikasi
Hyperammonemia boleh menyebabkan kemudaratan serius kepada pesakit jika tidak dirawat, dan kematian dapat terjadi dalam keadaan terburuk. Hiperammonemia terutamanya menyebabkan kelemahan minum. Ini biasanya mengakibatkan dehidrasi, yang secara amnya mempunyai kesan yang sangat negatif pada tubuh pesakit. Tambahan pula, mental terencat akal juga berlaku, sehingga orang yang terjejas mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Proses berfikir juga dihalang dan sangat dihalang oleh penyakit ini. Muntah, loya and sakit kepala berlaku. Penyelarasan dan semua pergerakan juga terganggu dan tidak lagi dapat dijalankan dengan mudah. Orang yang terjejas mungkin kehilangan kesedaran atau jatuh ke dalam koma. Gangguan pertuturan dan masalah kepekatan juga berlaku. Kualiti hidup sangat terhad oleh gejala. Sekiranya tidak ada rawatan untuk hiperammonemia, jangka hayat pesakit biasanya berkurang, yang menyebabkan kematian pramatang. Rawatan tidak membawa kepada komplikasi lebih lanjut dan dijalankan dengan bantuan ubat. Adalah mungkin untuk membatasi gejala dengan baik. Namun, kemungkinan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan telah terbentuk akibat hiperammonemia.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Bayi baru lahir dan bayi yang menunjukkan keengganan untuk memberi makan harus diserahkan kepada doktor secepat mungkin. Sekiranya terdapat penolakan bekalan susu ibu atau susu formula pengganti, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya terdapat penurunan berat badan, pucat dari kulit, atau kekurangan air liur pengeluaran, doktor diperlukan. Dalam kursus selanjutnya, tanpa rawatan perubatan, terdapat risiko kekurangan bekalan organisma dan dengan demikian kematian bayi baru lahir pramatang. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan kelainan tingkah laku, lesu atau pergerakan anggota badan tidak terkoordinasi, doktor mesti berjumpa. Sekiranya terdapat turun naik mood, teruk keletihan, dan keperluan yang sangat kuat untuk tidur, pemeriksaan mesti dilakukan. Sekiranya peningkatan ketegangan otot diperhatikan, ini mesti dijelaskan secara perubatan. Sekiranya otot tidak dapat dilonggarkan walaupun ketika anak sedang berbaring atau tidur nyenyak, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya kanak-kanak itu dalam keadaan koma, ambulans harus dipanggil kerana keadaan darurat. Sekiranya kanak-kanak terserlah oleh gangguan dalam kemahiran motorik halus atau penyelarasan masalah, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau sikap tidak peduli, doktor mesti segera berjumpa. Kanak-kanak yang sudah boleh bercakap mesti disampaikan kepada doktor sebaik sahaja pengucapannya mengalami keciciran atau kemunduran pertuturan.
Rawatan dan terapi
Sekiranya hiperammonemia akut, segera langkah-langkah mesti diambil dengan segera. Ini memerlukan menghentikan pengambilan protein dengan segera selama dua hari. Selanjutnya, ini merangkumi prestasi a gula infusi, yang pentadbiran of insulin, dan bekalan arginin dan juga karnitin. Pelbagai dadah seperti phenylacetate, phenylbutyrate atau benzoat digunakan untuk menyahtoksin darah. Diuretik digunakan untuk meningkatkan pengeluaran air kencing. Dalam beberapa kes, dialisis mesti juga dilaksanakan. Lactulose, disakarida, juga diberikan. Dengan bantuan usus bakteria, karbohidrat ini dipecah menjadi laktat and aseton. Persekitaran usus berasid yang dihasilkan memastikan pengikatan ammonia ke ammonium garam. Untuk rawatan jangka panjang hiperammonemia yang berkaitan dengan kekurangan enzim, protein rendah diet mesti dikekalkan secara kekal. Di samping itu, pentadbiran arginin hidroklorida, citrulline or lisin ia perlu. Sekiranya hiperammonemia adalah akibat penyakit hati, ia mesti ditangani secara pasti.
Prospek dan prognosis
Prospek pemulihan dari hiperammonemia berkaitan dengan penggunaan rawatan dan juga penyakit yang mendasari. Dengan dadah terapi, detoksifikasi darah berlaku. Ini mengurangkan rasa tidak selesa dan memperbaiki keadaan pesakit kesihatan keadaan. Sekiranya rawatan ditolak, prognosis tidak baik. Dalam kes yang teruk, kemerosotan kekal sebanyak otak aktiviti mungkin berlaku. Di samping itu, orang yang terkena berisiko mati awal. Dengan rawatan, prognosis bertambah baik, tetapi kebolehlakuan biasanya tidak diberikan. Penjagaan perubatan yang dimulakan bergantung pada penyebab gejala yang ada sekarang. Sekiranya terdapat penyakit genetik yang mendasari, melegakan gejala dapat dicapai. Dalam jangka masa panjang terapi, kitaran urea dipantau dan diatur. Ini membawa kepada peningkatan dalam keadaan umum kesihatan dan penurunan aduan yang ada. Namun, kerana kecacatan genetik tidak dapat diubah atas alasan hukum, tidak ada penyembuhan kekal. Sebaik sahaja rawatan terganggu atau dihentikan atas permintaan pesakit, gangguan kitaran urea kembali. Sekiranya berlaku akut keadaan, rawatan perubatan intensif pesakit berlaku. Ini meningkatkan tahap kesihatan pesakit kesihatan keadaan, tetapi tidak mencukupi untuk penawar. Sekiranya kerosakan organ berlaku, organisma juga mesti mendapat sokongan perubatan jangka panjang agar penyucian darah mencukupi.
pencegahan
Krisis yang teruk dapat dicegah dalam hiperammonemia kongenital seumur hidup diet makanan rendah protein. Walau bagaimanapun, tidak ada cadangan untuk pencegahan penyakit dalam gangguan kitaran urea kerana ia adalah genetik. Manusia kaunseling genetik ditawarkan dalam kes kejadian keluarga. Walau bagaimanapun, penyebab hiperammonemia nongenetik dapat dicegah dengan gaya hidup yang sihat dan menghindari alkohol.
Susulan
Sebagai peraturan, orang yang terkena hiperammonemia tidak mempunyai atau sangat sedikit langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas. Sehubungan itu, orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis awal dengan rawatan berikutnya untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan yang lebih lanjut. Pengesanan awal dengan rawatan seterusnya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ada kemungkinan hiperammonemia boleh mengakibatkan jangka hayat berkurang jika penyakit ini dikesan terlambat atau tidak dirawat. Mereka yang terkena hiperammonemia bergantung pada pengambilan ubat. Perhatian mesti diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil secara teratur dan, di atas semua, dengan betul sehingga gejala dapat diatasi dengan baik. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu. Pemeriksaan badan secara berkala juga sangat penting dalam penyakit ini untuk mengelakkan kerosakan pada penyakit ini organ dalaman atau untuk mengesannya lebih awal. Gaya hidup sihat dengan sihat diet juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam banyak kes, penyakit ini membuat penderita bergantung pada penjagaan dan pertolongan saudara-mara dan keluarga.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya terdapat hiperammonemia akut, pengambilan protein mesti segera dihentikan. Bergantung pada rawatan perubatan, maka diet harus diubah untuk mengelakkan berulang. Doktor akan mengesyorkan diet rendah protein kepada pesakit, yang harus dijaga sekurang-kurangnya dua hingga tiga bulan setelah diagnosis. Selari, terapi menggunakan pelbagai detoksifikasi ubat ditunjukkan. Ini dapat disokong oleh pesakit melalui pengambilan cecair secara berkala. Di samping itu, pesakit harus menahan diri untuk tidak melakukan aktiviti sukan buat sementara waktu. Rehat dan rehat di tempat tidur adalah penting, terutama pada satu hingga dua minggu pertama selepas diagnosis. Sekiranya hiperammonemia berlaku akibat penyakit hati, perangsang mesti dielakkan. Di samping itu, penyakit yang mendasari mesti dirawat. Dalam kebanyakan kes, keadaan yang mendasari dirawat dengan ubat-ubatan, tetapi dalam beberapa kes diperlukan rawatan pembedahan. Selepas pembedahan pada hati, badan menjadi lemah. Pesakit mesti menghabiskan beberapa hari di hospital dan kemudian akan sembuh di rumah. Lawatan berkala ke pejabat doktor dapat memastikan dekat pemantauan dan rawatan sasaran aduan akut.
