Hyperhomocysteinemia (sinonim: Homocysteinemia; homocysteinemia; gangguan metabolisme homocystine; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: gangguan metabolisme sulfur-mengandungi asid amino) dikaitkan dengan kepekatan tinggi homocysteine (> 10 µmol / l) dalam darah.
Homocysteine terbentuk semasa pemecahan asid amino penting methionine dan segera ditukar pada individu yang sihat, sehingga hanya terdapat dalam tubuh dalam jumlah kecil. Pengurangan aktiviti enzim methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) -deficiency) menyebabkan penukaran asid amino toksik homocysteine kepada methionine untuk diperlahankan.
Metabolisme homosistein, yang memainkan peranan penting dalam metabolisme sulfur-mengandungi asid amino, memberikan contoh positif interaksi mikronutrien (bahan penting) antara satu sama lain untuk mengekalkan atau mengoptimumkan fungsi fisiologi dan dengan itu kesihatan.
Kelaziman (kekerapan penyakit) bagi pembawa mutasi MTHFR homozigot (kekurangan metilenetetrahidrofolat reduktase (MTHFR)) adalah 12-15% pada populasi normal, dan setinggi 25% pada pesakit dengan mendalam vena trombosis. Bahagian pembawa heterozigot mutasi MTHFR mungkin setinggi 47%.
Kursus dan prognosis: Tahap homosistein yang meningkat dianggap sebagai faktor risiko bebas untuk trombotik (mempengaruhi trombosis (kapal oklusi) dan kardiovaskular (mempengaruhi jantung dan sistem vaskular) penyakit seperti aterosklerosis (arteriosclerosis/ arteriosklerosis). Pada pesakit dengan aterosklerosis pramatang, hyperhomocysteinemia telah dianggap sebagai faktor risiko bebas untuk perkembangan aterosklerosis pada 10-42% kes. Pembawa heterozigot mungkin mempunyai tahap homosistein yang sedikit meningkat tanpa bukti peningkatan risiko. Penggantian mikronutrien oral (bahan penting) asid folik, vitamin B6, dan B12 dapat menormalkan tahap homosistein yang meningkat.
