Hipertelorisme: Sebab, Rawatan & Bantuan

Hipertelorisme adalah jarak yang luar biasa besar antara mata yang tidak semestinya mempunyai nilai patologi. Apabila fenomena tersebut terdapat dalam konteks sindrom malformasi, ia mempunyai makna patologi dan biasanya disebabkan oleh mutasi genetik. Rawatan hipertelorisme biasanya tidak ditunjukkan, tetapi dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena penyakit hipertelorisme yang teruk.

Apa itu hipertelorisme?

Dalam perubatan, apabila organ berjauhan, istilah hipertelorisme digunakan. Istilah ini secara umum dapat digunakan untuk menggambarkan jarak patologi yang besar antara organ. Walau bagaimanapun, istilah ini digunakan terutamanya dalam hubungan dengan mata dan kemudian bermaksud jarak interokular yang sangat luas. Ini biasanya merupakan fenomena kongenital yang boleh menjadi gejala pelbagai sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Secara definisi, hipertelorisme dikatakan berlaku setiap kali jarak antara pusat kedua-dua murid lebih daripada 97 peratus-persentil di atas pengedaran dalam populasi normal. Purata jarak antara wanita antara 65 milimeter. Bagi lelaki, nilai purata ialah 70 milimeter. Sebarang nilai di atas purata ini adalah hipertelorisme. Fenomena tersebut tidak semestinya mempunyai nilai penyakit. Kebalikan dari hipertelorisme okular adalah hipertelorisme okular, yang jarak interpupillarynya rendah.

Punca

Tidak semua hipertolerisme mempunyai nilai patologi. Penyebab hipertelorisme simetri biasanya adalah kelainan fisiologi. Hipertelorisme asimetrik biasanya mempunyai nilai patologi dan merujuk kepada sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Penyebab gangguan ini adalah genetik. Dalam kebanyakan kes, mereka berdasarkan pada gen mutasi. Sebagai contoh, hipertelorisme teruk adalah gejala sindrom catcry, Sindrom Wolf-Hirschhorn, Sindrom Zellweger, triploidy, sindrom Noonan, dan sindrom Gorlin-Goltz. Sama baiknya, fenomena tersebut mungkin merupakan ciri sindrom Fraser. Hipertelorisme juga sering didokumentasikan dalam konteks trisomi 14, sindrom Edwards, trisomi 22, dan sindrom LEOPARD. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom De-Grouchy, sindrom Mabry, penyakit Crouzon dan sindrom Dubowitz atau Sindrom Down. Selanjutnya, sindrom Alagille dan sindrom ATR-X dikaitkan dengan hipertelorisme. Dalam konteks sindrom yang disebutkan di atas, hipertelorisme okular biasanya dikaitkan dengan pelbagai disforphisme wajah yang lain. Pesakit dengan hipertelorisme okular tidak simptomatik dalam banyak kes. Ini benar terutamanya apabila hipertelorisme diasingkan dan hanya ringan. Dalam konteks ini, ubat berbicara mengenai anomali tanpa nilai penyakit. Bahkan hipertelorisme yang diucapkan tidak semestinya merosakkan fungsi mata. Walau bagaimanapun, fenomena tersebut sering dikaitkan dengan strabismus. Hipertelorisme lebih kerap dikaitkan dengan telecanthus. Ini adalah jarak yang luar biasa besar antara sudut luar mata. Dengan latar belakang hipertelorisme tidak ada yang utama, melainkan telecanthus sekunder. Hipertelorisme besar dianggap sebagai gangguan kosmetik dan mungkin menunjukkan terutamanya gejala psikologi sebagai gejala yang menyertainya. Dalam konteks sindrom yang disebutkan di atas, hipertelorisme biasanya dikaitkan dengan kecacatan wajah yang lain. Yang mana ini bergantung pada gangguan primer dan mutasi penyebab genetiknya.

Penyakit dengan gejala ini

  • Juling
  • Sindrom Tangisan Kucing
  • Trisomi 22
  • Sindrom LEOPARD
  • Sindrom De Grouchy
  • Sindrom Barber-Say
  • Sindrom Alagille
  • Sindrom ATR-X
  • Sindrom Wolf-Hirschhorn
  • Trisomi 14
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom Down
  • Sindrom Zellweger
  • Sindrom siang
  • Sindrom Gorlin-Goltz
  • Sindrom Fraser
  • Sindrom Crouzon
  • Sindrom Dubowitz

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Doktor mendiagnosis hipertelorisme yang ketara dengan diagnosis pandangan mata. Dalam kes yang kurang jelas, jarak interpupillary mesti diukur sebagai sebahagian daripada proses diagnostik. Sekiranya melebihi nilai purata, terdapat hipertelorisme. Sama ada hipertelorisme ini adalah penyakit bergantung pada gambaran umum pesakit. Sekiranya terdapat kecacatan muka tambahan, doktor menentukan gejala individu sebagai sebahagian daripada proses diagnostik dan mula menyiasat penyebabnya. Analisis genetik molekul mungkin diperlukan untuk tujuan ini. Prognosis hipertelorisme terpencil dan ringan sangat baik. Hipertelorisme yang diucapkan sering mempunyai akibat psikologi. Sekiranya terdapat sindrom, prognosis bergantung pada sifat mutasi penyebab. Hipertelorisme organ mempunyai prognosis yang sedikit kurang baik.

Komplikasi

Hipertelorisme, peningkatan jarak antara mata, adalah simptomatik yang berbeza penyakit genetik. Salah satu contoh a keadaan adalah sindrom tangisan kucing. Kanak-kanak yang terjejas menderita kurang berat badan, kecil kepala, kelemahan otot dan jantung kecacatan. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak banyak terjejas. Walau bagaimanapun, kanak-kanak mengalami kecacatan mental dan fizikal, dan mereka yang terjejas biasanya tidak mempunyai IQ di atas 40. Sindrom Down (trisomi 21) juga boleh menjadi penyebab hipertelorisme. Individu yang terkena mempunyai risiko peningkatan penyakit tiroid. Ini merangkumi kedua-duanya hipotiroidisme and hipertiroidisme. Di samping itu, kanak-kanak dengan Sindrom Down lebih cenderung untuk berkembang leukemia kemudian dalam hidup. Masalah penglihatan dan kemandulan juga antara komplikasi penyakit ini. Jangka hayat lebih kurang 60 tahun. Sindrom Edwards (trisomi 18) juga merupakan penyebab hipertelorisme. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai jangka hayat yang sangat pendek hanya beberapa hari hingga beberapa minggu. Hanya beberapa kanak-kanak yang hidup sehingga berumur beberapa tahun. Anak-anak mempunyai kongenital jantung kecacatan, terutama pada septum jantung, sehingga kegagalan jantung berlaku dengan cepat. Selain itu, sindrom Zellweger juga kemungkinan. Penyakit peroksismal ini biasanya dapat dikenali dengan tanda yang jelas pada wajah bayi yang baru lahir. Selain itu, terdapat sista yang terbentuk di otak. Jangka hayat sangat buruk dan individu yang terkena hidup hampir setahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Istilah hipertelorisme merujuk kepada jarak yang besar antara kedua mata. Hipertelorisme jarang menjadi penyakit dalam bentuk kecacatan keturunan. Hipertelorisme tidak semestinya alasan untuk berjumpa doktor. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, hipertelorisme boleh menjadi ciri kecacatan kerana ia mengganggu kualiti hidup. Asimetrik - iaitu tidak simetri sampingan - hipertelorisme juga mempunyai kesan penyakit. Lawatan kawalan ke pakar mata disyorkan walaupun dalam kes hipertelorisme secara subyektif tidak merosakkan. Sekiranya rasa tidak selesa disebabkan oleh hipertelorisme, lawatan ke pakar mata terbukti sendiri. Hipertelorisme boleh membawa untuk strabismus, yang dapat diatasi dengan mengunjungi sekolah penglihatan yang disebut dan dengan pembetulan gelas. Kadang-kadang, pembedahan mungkin ditunjukkan. Oleh kerana kemungkinan wujud cacat wajah yang lebih kuat, hipertelorisme juga boleh menjadi tekanan psikologi. Oleh itu, perundingan pakar psikologi atau psikoterapi harus dipertimbangkan. Oleh kerana tidak mungkin pembedahan mengurangkan jarak interpupillary dan dengan demikian membetulkan hipertelorisme, perbincangan terapi dapat membantu mereka yang terjejas untuk mengatasi keadaan mereka dengan lebih baik.

Rawatan dan terapi

Hipertelorisme tidak semestinya memerlukan campur tangan. Sekiranya pesakit tidak simptomatik dan tidak merasa terjejas oleh jarak interpupillary yang tidak normal, biasanya tidak ada terapi. Sekiranya terdapat jarak interpupillary yang sangat ketara, hipertelorisme dapat diperbaiki secara pembedahan. Ini benar terutamanya jika pesakit mengalami masalah psikologi. Sekiranya perlu, psikoterapi digunakan terlebih dahulu terhadap masalah psikologi untuk mengelakkan rawatan pesakit yang tidak perlu. Sekiranya pesakit masih menganggap hipertelorisme sebagai cacat parah walaupun terdapat rawatan psikoterapi, pembetulan pembedahan berlaku. Dengan pembetulan, kualiti hidup orang yang terjejas bertambah baik. Walau bagaimanapun, dalam konteks sindrom malformasi, pembetulan hipertelorisme biasanya diletakkan pada pembakar belakang. Rawatan utama sindrom ini terdiri daripada terapi simptom yang mengancam nyawa. Hipertelorisme organ dalaman agak berbeza. Walaupun ini tidak semestinya memerlukan pembetulan, campur tangan agak mungkin ditunjukkan dalam kes ini. Hipertelorisme organ juga dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Organ yang terjejas mesti diposisikan semula terutamanya apabila jarak yang melebar mengganggu fungsinya.

Prospek dan prognosis

Dalam beberapa kes, hipertelorisme tidak berlaku membawa komplikasi dan hanya merupakan gejala estetik yang kadang-kadang tidak diingini. Walau bagaimanapun, pada banyak individu yang terjejas, hipertelorisme juga mengakibatkan kecacatan wajah. Ini memberi kesan negatif terhadap harga diri dan boleh membawa kepada masalah sosial dan psikologi yang teruk. Kadang-kadang ini membawa kepada kemurungan. Sebagai tambahan kepada kerosakan, terdapat kerosakan pada organ. Di sini, pesakit mungkin lemah jantung atau otot yang lemah. The kepala ia juga dibentuk secara berbeza, dan kurang berat badan sering berlaku. The kurang berat badan oleh itu dipromosikan oleh kekurangan fungsi kelenjar tiroid. Oleh kerana simptom-simptom ini, orang yang terjejas mengalami penurunan kualiti hidup, yang dapat dikurangkan lagi oleh gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran. Kanak-kanak menderita kecacatan jantung. Di dalamnya, kegagalan jantung boleh berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh mengakibatkan kematian. Rawatannya terutama pada tahap fizikal dan memastikan kestabilan semua organ dan fungsi tubuh. Namun, kejayaan tidak dapat dijamin di sini. Sekiranya pesakit hanya mengeluh tentang jarak yang tidak biasa di antara mata, rawatan tidak diperlukan. Dalam kes ini, ia adalah sensasi estetik semata-mata.

pencegahan

Hipertelorisme biasanya tidak diperoleh, tetapi berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom kecacatan. Gangguan ini mempunyai asas genetik. Oleh itu, kaunseling genetik semasa fasa perancang keluarga sebahagian besarnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Hipertelorisme tidak semestinya perlu dirawat. Sesetengah langkah-langkah menolong mengatasi masalah seharian yang berkaitan dengan jarak jarak jauh yang berlebihan Contohnya, bercakap dengan rakan dan ahli keluarga membantu mengurangkan harga diri yang disebabkan oleh kelainan. Noda yang sangat melemahkan dapat diatasi sebagai sebahagian daripada intervensi terapi. Istimewa gelas mengurangkan hipertelorisme dan membiarkan orang yang terjejas menjalani kehidupan seharian yang relatif normal walaupun tidak berfungsi. Selain itu, kecacatan hanya dapat dikurangkan dengan pembedahan langkah-langkah, selagi ia tidak mengalami kemunduran dengan sendirinya semasa akil baligh. Kaunseling genetik dalam konteks perancangan keluarga menunjukkan kemungkinan faktor-faktor risiko dan memudahkan rawatan kanak-kanak berikutnya. Risiko mewarisi hipertelorisme dapat dikurangkan dengan tidak mengambil ubat antiepileptik in awal kehamilan. Di samping itu, hipertelorisme mesti dirawat bergantung kepada sindrom. Ubat rumah yang berkesan tidak wujud untuk hipertelorisme, tetapi gejala yang menyertainya seperti atrofi, strabismus / strabismus, atau hiperreflexia dapat diatasi dengan terapi yang sesuai langkah-langkah. Kaedah pertolongan diri yang paling berkesan adalah penjelasan awal mengenai anomali oleh pakar mata.