Congenital hipotiroidisme adalah bentuk hipotiroidisme. Ia disebabkan oleh gangguan semasa perkembangan embrio.
Apa itu hipotiroidisme kongenital?
Congenital hipotiroidisme adalah bentuk hipotiroidisme. Dalam perubatan, kongenital hipotiroidisme juga disebut dengan nama hypothyroidism konatal atau hypothyroidism kongenital. Ia adalah bentuk hipotiroidisme khas. Kami bercakap mengenai hipotiroidisme apabila kelenjar tiroid menghasilkan terlalu sedikit hormon. Kerana kekurangan hormon, semua proses metabolik dalam badan diperlahankan, yang seterusnya memberi kesan negatif terhadap prestasi mereka yang terjejas. Di samping itu, tiroid hormon T3 dan T4 penting untuk pembangunan manusia dan mendorong pertumbuhan. Sekiranya hipotiroidisme sudah ada pada bayi kerana kongenital, terdapat batasan perkembangan yang ketara. Ini termasuk penurunan nilai negatif otak kematangan, yang seterusnya mengakibatkan kerosakan neurologi. Pertumbuhan tulang juga ditangguhkan dan kanak-kanak yang terjejas mengalami kelambatan refleks dan bertindak balas secara apatis. Hipotiroidisme kongenital dilihat pada satu daripada 5000 kanak-kanak yang baru lahir. Ini menjadikannya salah satu penyakit metabolik yang paling biasa yang sudah kongenital. Pada kanak-kanak perempuan, hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak daripada pada seks lelaki.
Punca
Hipotiroidisme kongenital berlaku kerana perkembangan cacat kelenjar tiroid. Oleh itu, semasa perkembangan embrio, tisu tiroid terlalu sedikit atau bahkan tidak terbentuk yang berfungsi. Masih belum dapat menentukan punca kelainan ini. Dalam beberapa kes individu adalah mungkin untuk membuktikan adanya gen mutasi. Dalam kes-kes ini, gen memainkan peranan yang sangat penting dalam pengembangan kelenjar tiroid. Pada individu yang terjejas yang lain, kelenjar tiroid tidak berada dalam kedudukan anatomi biasa, sehingga pembatasan fungsinya. Penyebab hipotiroidisme kongenital yang jarang berlaku adalah pengeluaran yang salah hormon tiroid. Di samping itu, terdapat sel yang tidak sensitif terhadap hormon. Ini menyebabkan mereka bertindak balas dengan tidak betul terhadap isyarat hormon. Kadang kala hipotiroidisme kongenital hanya berlaku buat sementara waktu. Dalam kes seperti itu, ia dipicu oleh pemindahan dadah diberikan kepada ibu atau menyekat antibodi. Sebabnya termasuk kekurangan yodium atau overdosis iodin.
Gejala, keluhan, dan tanda
Walaupun peranannya sangat penting hormon tiroid dalam perkembangan organ manusia, hipotiroidisme kongenital pada awalnya tidak menunjukkan gejala yang ketara. Hanya kemudian timbul gejala tidak spesifik. Contohnya, kanak-kanak yang terjejas sering menderita jaundis, yang berlangsung sekitar dua minggu. Tambahan pula, bayi kurang minum dan hanya menunjukkan refleks penghisap yang lemah. Mereka refleks juga dilemahkan. Ciri yang jelas adalah yang diperbesar lidah, yang dipanggil macroglossia. Satu lagi simptom hipotiroidisme kongenital adalah sembelit. Ketika anak yang terkena mencapai usia balita, penurunan ketinggiannya dapat dilihat. Umur tulang dan gigi tidak sesuai dengan usia anak dan kurang berkembang. Di samping itu, kanak-kanak mental lambat untuk bertindak balas dan menunjukkan kecerdasan yang menurun. Sekuel hipotiroidisme kongenital lain yang mungkin termasuk hilang pendengaran and gangguan pertuturan. Sekiranya hipotiroidisme kongenital tidak dapat dirawat, kanak-kanak itu berisiko mengalami kretinisme kerana kekurangan hormon tiroid. Ini mengakibatkan kerosakan pada bahagian tengahnya sistem saraf. Oleh kerana itu, kanak-kanak yang terjejas mengalami kecacatan rangka, jari pendek, pekak, atau fontanelles terbuka.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis awal hipotiroidisme kongenital sangat penting untuk perkembangan lanjut kanak-kanak yang terjejas. Di kebanyakan negara, diagnosis berlaku semasa pemeriksaan pemeriksaan pada masa neonatal. Di Jerman, doktor menentukan tahap hormon tirotropin (TSH) untuk tujuan ini semasa pemeriksaan hipotiroidisme yang ditetapkan secara sah. Sekiranya kekurangan pengeluaran hormon tiroid, hormon ini meningkat dengan mendadak. Pemeriksaan berlangsung antara jam ke-36 dan ke-72 kehidupan. Beberapa titis sebanyak darah diambil dari tumit. Sekiranya hipotiroidisme kongenital, nilai T3 dan T4 diturunkan kerana hormon tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi. Sekiranya hipotiroidisme kongenital dikesan selama dua minggu pertama kehidupan, ia dapat dirawat dengan baik dan mengambil jalan positif. Pada usia yang lebih tua, hanya perbezaan kecil dalam kecerdasan, prestasi sekolah dan ujian neurofisiologi yang dapat dilihat berbanding dengan anak yang sihat. Sekiranya rawatan dilakukan pada peringkat kemudian, ada risiko keterbatasan kecerdasan walaupun perkembangan fizikalnya normal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya bayi yang baru lahir mempunyai hipotiroidisme kongenital, dia akan mengalami pelbagai gejala yang tidak biasa selepas kelahiran. Berdasarkan ini, pakar pediatrik pakar dapat membuat kesimpulan keadaan. Pemeriksaan lebih lanjut biasanya mengesahkan diagnosis awal. Ibu memberikan hormon tiroid kepada anak sehingga lahir. Tanpa pemeriksaan tiroid rutin, yang telah dilakukan sejak tahun 1978, doktor tidak semestinya akan segera melihat hipotiroidisme kongenital. Hipotiroidisme kongenital memerlukan rawatan sepanjang hayat. Pada mulanya, lawatan ke doktor diperlukan setiap minggu atau dua minggu sekali. Kemudian, memadai untuk menjadwalkan lawatan doktor rutin setiap suku tahun, kerana kerosakan ini berpotensi berbahaya. Kekurangan hormon tiroid mesti diimbangi. Sekiranya ini tidak dilakukan, kesudahan selanjutnya diharapkan. Dalam beberapa kes, disfungsi tiroid hanya dapat dilihat buat sementara waktu. Dalam kebanyakan kes hipotiroidisme kongenital, disfungsi berlangsung seumur hidup. Berkat kesannya yang besar terhadap organisma, hipotiroidisme mesti dirawat dengan memberikan hormon tiroid yang hilang. Dengan dos yang betul, kanak-kanak itu mampu membesar sepenuhnya. Krisis tidak dijangka. Walau bagaimanapun, ia mungkin berlaku - contohnya, jika hormon tiroid diekskresikan oleh penyakit diare sebelum diserap ke dalam organisma. Oleh itu, lawatan ke doktor adalah disarankan untuk semua penyakit yang boleh membawa untuk hasil tersebut.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk hipotiroidisme kongenital harus dimulakan seawal mungkin kerana kemerosotan sistem saraf mungkin tidak boleh diterbalikkan. Bahkan menunggu keputusan ujian boleh menyebabkan kelewatan yang tidak perlu. Atas sebab ini, rawatan mesti dimulakan sejurus selepas darah sampel diambil sekiranya hasil saringan positif. Bahagian terpenting dari terapi hipotiroidisme kongenital adalah penggantian hormon T4 (tiroksin) Dengan L-tiroksin. Yang pentadbiran dimulakan dengan rendah dos, yang dapat ditingkatkan secara beransur-ansur dalam rawatan selanjutnya. Setelah pesakit mencapai hormon tertentu kepekatan, akhirnya dikekalkan. Rawatan hipotiroidisme kongenital bertujuan untuk menormalkan TSH tahap dalam darah dan mencapai kebebasan dari gejala. Bahagian penting dari terapi adalah berterusan pemantauan tahap hormon. Dalam proses ini, doktor memeriksa status fungsi normal kelenjar tiroid.
Prospek dan prognosis
Dalam banyak kes, penyakit ini dijumpai agak terlambat, sehingga perawatan juga dapat dimulai dengan lambat. Pesakit mungkin menderita jaundis dalam proses. Begitu juga, terdapat pengambilan cecair yang ketara pada bayi, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan pesakit dan secara keseluruhan kesihatan. Selanjutnya, refleks mereka yang terjejas lemah dalam kebanyakan kes. Ia tidak biasa bagi mereka yang terjejas juga menderita sembelit dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup yang ketara. Terutama bagi orang tua, penyakit ini merupakan beban psikologi yang kuat, sehingga mereka juga bergantung pada rawatan. Kecerdasan mereka yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan mereka. Selanjutnya, gangguan pertuturan and hilang pendengaran juga berlaku. Dalam kes yang paling teruk, pekak lengkap juga berlaku pada pesakit. Rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Beberapa gejala dapat dikurangkan, tetapi tidak ada penawar yang lengkap. Sama ada penurunan jangka hayat kerana penyakit ini tidak dapat diramalkan secara umum.
pencegahan
Punca sebenar hipotiroidisme kongenital tidak diketahui. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan yang berkesan langkah-langkah.
Susulan
Hipotiroidisme kongenital tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, itulah sebabnya rawatan susulan memberi tumpuan kepada sokongan dan pencegahan komplikasi setiap hari. Sejauh mana tindak lanjut perubatan menjadi perlu bergantung pada tahap gejala. Pada prinsipnya, dapat dinyatakan bahawa rawatan awal membawa sedikit gejala. Pemeriksaan bayi yang baru lahir menunjukkan kelenjar tiroid yang tidak berfungsi pada peringkat awal. Bilangan hormon dapat ditentukan dengan jelas oleh ujian darah. Ini juga dipantau secara berterusan dalam tempoh berikutnya. Doktor boleh mendapatkan terapi ubat yang jelas dari ini. Yang terakhir terdiri daripada pemberian hormon T4. Penyakit akibat boleh dicegah dengan cara ini. Ibu bapa dan saudara terdekat memainkan peranan penting dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Semangat kanak-kanak untuk bertindak harus didorong. Aktiviti sukan, berjalan kaki dan waktu harian di bawah sinar matahari meningkatkan kesejahteraan. Malangnya, hipotiroidisme kongenital tidak selalu dirawat pada peringkat awal. Ini mengakibatkan komplikasi yang terkenal. Ini menjadikan kehidupan normal hampir mustahil. Antara lain, pancaindera dan kemampuan mental tidak cukup berkembang. Pesakit tidak jarang ditempatkan di rumah jagaan sepanjang hayatnya dan memerlukan rawatan. Kecacatan yang tinggi sering memberi tekanan kepada ibu bapa, yang seterusnya meminta pertolongan psikoterapi.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Apabila hipotiroidisme kongenital berlaku, tidak dapat dielakkan untuk berjumpa doktor dan menerima persediaan hormon untuk merangsang kelenjar tiroid, kerana mengabaikan penyakit ini dapat menyebabkan akibat mental atau saraf yang teruk. Terutama dalam fasa pertumbuhan tertentu, hormon yang hilang sangat penting untuk perkembangannya. Apa-apa yang juga memberi kesan positif terhadap kesejahteraan adalah menyokong: berjalan-jalan di udara segar, menyerap sinar matahari, bersenam dan sihat diet. Kurangnya kelenjar tiroid yang tidak aktif menjadikan anda lalai, di sini penting untuk meneruskan aktiviti. Adalah tidak biasa bagi hipotiroidisme membawa kepada kemurungan, jadi kesejahteraan sangat penting dalam hipotiroidisme. Juga, harus diperiksa jika badan kekurangan vitamin, Kerana kekurangan vitamin sering berlaku tambahan pada orang yang mempunyai masalah metabolik. Tahap tiroid diperiksa semasa ujian darah dan mesti dipantau secara berkala sehingga hormon pentadbiran dapat disesuaikan dengan sempurna pada badan. Juga disarankan untuk memiliki ultrasound dengan doktor dalaman untuk melihat sama ada terdapat kelainan pada kelenjar tiroid. Semakin awal hipotiroidisme didiagnosis, semakin sedikit akibat yang ditinggalkan pada orang yang terkena dan terapi boleh dimulakan.
