Holoprosencephaly adalah kecacatan pada manusia otak yang berlaku dengan frekuensi yang agak tinggi. Sebilangan besar embrio yang terkena mati di dalam rahim. Oleh itu, hanya beberapa pesakit dengan holoprosencephaly yang dilahirkan hidup. Holoprosencephaly terbentuk secara pranatal dan terutama mempengaruhi wajah dan kawasan frontal otak.
Apa itu holoprosencephaly?
Holoprosencephaly agak biasa, dengan kelaziman antara satu hingga empat kes per 1000 kehamilan. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi yang terjejas mati ketika masih dalam rahim, jadi keadaan sebenarnya mempengaruhi antara 5000 hingga 20 000 pesakit yang dilahirkan hidup-hidup. Holoprosencephaly berlaku lebih kerap pada wanita berbanding lelaki. Kira-kira separuh daripada mereka yang menghidap penyakit ini mengalami penyimpangan kromosom. Oleh itu, perlu dilakukan analisis kromosom pada pesakit yang terjejas. Holoprosencephaly sangat biasa pada bayi yang dilahirkan oleh wanita yang agak muda. Holoprosencephaly terbentuk antara minggu ketiga dan keenam embriokehidupan. Penyebabnya ialah kawasan anterior otak tidak membahagi sepenuhnya. Kepincangan tersebut disebabkan oleh kemerosotan pada garis tengah tengkorak. Yang otak depan, yang terdiri dari diencephalon dan otak akhir, tidak membezakan sepenuhnya.
Punca
Proses dan penyebab sebenar patogenesis holoprosencephaly tidak diketahui. Dalam kebanyakan kes, holoprosencephaly muncul secara sporadis. Walau bagaimanapun, faktor genetik mungkin juga wujud, seperti kekurangan bahan kolesterol. Ini menyokong gangguan perkembangan holoprosencephaly. Terdapat juga pelbagai faktor yang baik untuk perkembangan holoprosencephaly pada ibu. Sebagai contoh, kencing manis melitus, toksoplasmosis dan jangkitan virus embrio mempunyai kesan yang baik terhadap perkembangan penyakit ini. Pelbagai faktor luaran seperti asid retinoik atau hipokolesterolemia juga dapat menyokong pembentukan holoprosencephaly. Di samping itu, terdapat banyak penyakit genetik yang dikaitkan dengan kejadian holoprosencephaly yang lebih tinggi daripada purata. Ini termasuk anomali kromosom seperti trisomi 13, sindrom Joubert, trisomi 18, dan sindrom 18p yang disebut. Pada dasarnya, kaedah autosomal resesif atau autosomal dominan warisan holoprosencephaly disyaki.
Gejala, keluhan, dan tanda
Holoprosencephaly dikaitkan dengan pelbagai tanda; namun, pelbagai kemungkinan gejala pada individu yang berlainan sangat luas. Sebagai contoh, beberapa pesakit dengan holoprosencephaly menderita sumbing bibir dan lelangit, jarak dekat mata, atau gigi seri tunggal yang terletak di tengah. Keadaan lain yang mungkin termasuk siklopia, arrhinencephaly, dan agenesis. Kadang kala disebut agenesia corpus callosum. Holoprosencephaly alobaric, lobar, atau semilobar dilihat di otak.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis holoprosencephaly adalah mungkin pada zaman moden menggunakan kaedah pemeriksaan pranatal. Terutama, baik ultrasound teknik digunakan. Dengan cara ini, holoprosencephaly dapat didiagnosis pada peringkat awal embrio di rahim. Holoprosencephaly semilobar dan alobar biasanya dikesan dengan cepat. Sebaliknya, diagnosis holoprosencephaly lobar sering lebih sukar. Sebaik sahaja terdapat holoprosencephaly di embrio disahkan, ibu bapa diberi pilihan untuk menghentikan mengandung atas sebab perubatan. Sekiranya mereka memutuskan untuk menjaga anak, sesuai langkah-langkah mesti diambil. Ini pertama sekali berkaitan dengan pemilihan hospital bersalin agar bayi baru lahir dijaga dengan optimum. Diagnosis holoprosencephaly juga dilakukan sekali lagi atau untuk pertama kalinya selepas kelahiran. Dalam proses ini, doktor biasanya menggunakan pelbagai teknik pencitraan. Ini termasuk, misalnya, imbasan MRI, sonografi, dan tomografi dikira.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, holoprosencephaly menyebabkan kanak-kanak mati ketika masih dalam kandungan kerana pelbagai kecacatan di otak. Dalam banyak kes, ini mengakibatkan keluhan psikologi dan kemurungan pada ibu bapa anak, yang mesti dirawat oleh ahli psikologi. Selalunya boleh memakan masa bertahun-tahun sebelum gejala psikologi bertambah baik. Sekiranya kanak-kanak itu tidak mati sebelum lahir, pelbagai kecacatan dan kecacatan berlaku. Dalam kebanyakan kes terdapat siklopia atau sumbing. Ini mempunyai pengaruh yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian pesakit. Selalunya, orang yang terkena juga hanya mempunyai satu gigi pemotong, yang juga merumitkan keuntungan makanan yang boleh membawa maut. Terdapat juga komplikasi yang teruk semasa kelahiran anak. Dalam banyak kes, walaupun selepas kelahiran, ibu bapa mengalami ketidakselesaan psikologi kerana kecacatan anak. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat holoprosencephaly secara kausal atau simptomatik, sehingga anak itu meninggal pada bulan-bulan pertama. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, kanak-kanak itu dapat bertahan pada tahun pertama kehidupan dan mempunyai peluang untuk terus hidup selepas itu.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Holoprosencephaly mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini, dan dalam banyak kes, kematian orang yang terkena. Selalunya anak-anak mati di dalam rahim, sehingga tidak ada rawatan lebih lanjut. Lawatan ke doktor dapat membantu mendiagnosis holoprosencephaly, kerana gejala dapat dikesan semasa ultrasound pemeriksaan. Ibu tidak mengalami simptom lain. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala dapat mengesan holoprosencephaly lebih awal. Dalam kes kelahiran mati atau kematian anak tidak lama selepas kelahiran, ibu bapa yang terlibat harus berjumpa dengan ahli psikologi untuk mengelakkan masalah psikologi. Sekiranya anak dilahirkan hidup, ibu bapa memerlukan sokongan kuat dari pelbagai doktor untuk memastikan anak itu hidup. Kanak-kanak itu biasanya bergantung pada tinggal di hospital.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, holoprosencephaly tidak mempunyai rawatan penyebab. Oleh itu, pesakit biasanya mendapat rawatan simptomatik yang disesuaikan dengan kes individu. Pada prinsipnya, kebanyakan bayi dengan holoprosencephaly mati di dalam rahim. Prognosis pesakit yang dilahirkan hidup juga cenderung negatif. Manifestasi holoprosencephaly yang teruk membawa mati dalam kebanyakan kes dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Bentuk holoprosencephaly juga mempengaruhi prognosis penyakit. Oleh itu, penyakit ini kurang disukai pada jenis alobaric daripada jenis lobar atau semilobaric. Pesakit yang menjalani tahun pertama kehidupan mereka sering menjalani holoprosencephaly yang lebih baik. Dalam banyak kes, individu ini mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, individu-individu ini juga mengalami gangguan fizikal dan kognitif serta gangguan neurologi. Ini menampakkan diri, misalnya, dalam serangan epilepsi. Kadang kala kanak-kanak yang terjejas tidak dapat mengembangkan bahasa lisan. gangguan tidur juga biasa berlaku pada mereka yang terkena holoprosencephaly.
Prospek dan prognosis
Prognosis holoprosencephaly sangat tidak baik. Sebilangan besar pesakit yang terjejas mati di perut semasa fasa perkembangan. Penyakit ini berkembang di rahim pada minggu-minggu pertama embrio tumbuh dan tidak dapat diubati. Diagnosis dibuat semasa lawatan kawalan dalam a mengandung ketika masih dalam kandungan, namun tidak ada kemungkinan untuk memulakan rawatan atau memperbaiki kecacatan genetik. Sekiranya kelahiran berlaku, banyak bayi yang baru lahir mati sebaik sahaja melahirkan. Orang yang selamat tidak dapat dirawat dengan baik. Mereka dilahirkan dengan cacat otak yang kadang-kadang teruk yang tidak dapat diubah. Rawatan dibuat berdasarkan gejala yang ada dan digunakan untuk mengurangkan gejala. Jangka hayat bayi baru lahir dengan holoprosencephaly dikurangkan dengan ketara. Di samping itu, pesakit akan bergantung pada pertolongan luar sepanjang hayatnya. Pelbagai disfungsi berlaku dan mental yang teruk terencat akal hadir. Sebagai tambahan kepada prognosis yang buruk untuk orang yang terkena, terdapat sekuel atau penyakit saudara-mara. Yang mental tekanan boleh membawa kepada gangguan psikologi pada ibu bapa.Selain itu gangguan kebimbangan, trauma, atau kemurungan, kemerosotan jangka panjang kesejahteraan dan kehilangan kenikmatan hidup adalah mungkin kerana keinginan yang tidak dipenuhi untuk mempunyai anak atau berlakunya kelahiran mati.
pencegahan
Penyebab holoprosencephaly tidak difahami sepenuhnya dan, dalam kebanyakan kes, mengelakkan kawalan. Ini kerana penyakit ini disebabkan terutamanya oleh faktor genetik dan luaran. Hanya tertentu yang dikenal pasti faktor-faktor risiko sebahagiannya berada dalam kawalan ibu mengandung. Ini termasuk kencing manis mellitus, sebagai contoh. Di samping itu, kajian menunjukkan bahawa holoprosencephaly sangat mempengaruhi wanita hamil yang sangat muda. Melalui pemeriksaan pranatal, holoprosencephaly dapat dikesan pada awal bayi yang belum lahir.
Susulan
Malangnya, sebilangan besar kanak-kanak yang terkena holoprosencephaly sudah mati ketika masih dalam kandungan atau sejurus selepas kelahiran. Dalam kes-kes ini, penjagaan selepas waktu terhad kepada sokongan psikologi untuk saudara-mara. Ini harus disediakan terutamanya oleh keluarga dan rakan terdekat anak itu, dan dapat ditambah dengan psikoterapi terapi jika perlu untuk mengurangkan risiko kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Dengan syarat anak dilahirkan hidup, dia mesti mendapat rawatan perubatan intensif untuk memastikan dia masih hidup. Dalam kebanyakan kes, ini dilakukan pada bulan-bulan pertama kehidupan sebagai sebahagian daripada lama tinggal di hospital. Ibu bapa secara beransur-ansur terlibat dalam perawatan dan kemudiannya juga boleh meminta untuk mendapatkan rawatan perubatan intensif sebagai sebahagian daripada mereka penjagaan rumah. Sekiranya kanak-kanak itu bertahan dalam tahun pertama kehidupan yang kritikal, itu adalah hasil yang positif dan terdapat kemungkinan besar untuk mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh banyak gangguan fizikal dan kognitif serta gangguan neurologi, mereka akan bergantung pada bantuan luar sepanjang hayat mereka. Saudara mara harus memastikan bahawa pemeriksaan berkala diperhatikan dan bahawa setiap serangan epilepsi dan gejala serta aduan lain yang berlaku dirawat dengan tepat oleh doktor.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak mustahil untuk merawat holoprosencephaly dengan kaedah pertolongan diri. Dalam kes ini, banyak kanak-kanak yang terkena mati sama ada di dalam rahim atau sejurus selepas kelahiran. Sekiranya kematian awal, ibu bapa memerlukan sokongan psikologi. Perkara ini harus diberikan terutamanya oleh rakan karib atau keluarga ibu bapa sendiri. Tetapi juga hubungan dengan psikologi boleh membantu ibu bapa yang terjejas. Melalui pertolongan itu, keluhan psikologi atau juga kemurungan dapat dielakkan dan dikurangkan. Sekiranya anak itu bertahan pada tahun-tahun pertama kehidupan, dalam banyak kes juga boleh mencapai usia dewasa. Namun, pesakit bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian mereka, kerana mereka tidak dapat melakukan banyak hal dalam kehidupan sehari-hari saja. Sebaik-baiknya, bantuan ini diberikan oleh ibu bapa, saudara atau rakan pesakit sendiri. Pada tahap psikologi juga, hubungan dengan orang lain selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Gangguan kognitif dapat diatasi dengan pelbagai latihan. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, bagaimanapun, rawatan perubatan segera diperlukan. Sering kali, hubungan dengan ibu bapa lain yang anaknya mempunyai holoprosencephaly juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit dan kualiti hidup, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat.
