Ichthyosis (Ichthyosis)

Ichthyosis, juga dikenali dengan istilah teknikal ichthyosis, merujuk kepada penyebab genetik kulit penyakit di mana pembaharuan sel kulit terganggu. Meningkatkan skala dan keratinisasi ekstrem kulit adalah ciri utama ichthyosis, yang berlaku dalam banyak manifestasi dan dipicu oleh kesalahan dalam bahan genetik. Kehidupan penderita dicirikan oleh setiap hari kulit jaga selama beberapa jam dan kesihatan masalah, kerana banyak penderita tidak berpeluh kerana keratinisasi. Akhirnya, pengecualian sosial yang kerap menimbulkan masalah psikologi tambahan.

Apa itu ichthyosis?

"Kulit saya mengatur hidup saya: Mandi selama satu jam setiap hari, selalu memakai krim, semuanya berminyak, kelemumur menetes ke pakaian. Sukan pada musim panas tidak dapat difikirkan; pergi berenang dengan orang lain memalukan saya, dan saya tidak pernah mempunyai teman wanita. Saya ingin keluar dari kulit saya. " (21 Jan, pelajar, menderita lamela resesif autosomal ichthyosis).

Dalam ichthyosis, seolah-olah sel menjadi sesak. Di satu sisi terlalu banyak sel dihasilkan, di sisi lain proses penyahkodan semula jadi diperlahankan atau terhalang. Lapisan tanduk yang menebal dengan ketara tidak dapat mengikat dengan cukup air dan oleh itu selalu mengalami kehilangan kelembapan yang tinggi. "Kulit yang menebal menjadi semakin kering, mengecut dan pecah terbuka, dan retakan semakin dalam dan melebar. Kulit mulai kelihatan seolah-olah ditutup dengan sisik, ”menurut sebuah penerbitan oleh Self-Help Ichthyosis. Istilah "ichthyosis" berasal dari bahasa Yunani kuno "ichthýs" yang bermaksud "ikan." Ungkapan ini merujuk kepada sisik kulit, yang menyerupai sisik ikan. Walaupun begitu, skala penderita ichthyosis tidak kelihatan seperti ikan. Oleh itu, istilah "penyakit skala ikan" menjengkelkan dan mendiskriminasi mereka yang terkena dan harus dielakkan.

Ichthyosis: gejala

Simptom khas ichthyosis adalah bahawa kulit orang yang terjejas bertambah banyak. Kadang-kadang sisik tebal atau paku tanduk juga berkembang, yang kemudian keluar sebagai sisik yang kelihatan jelas, bergumpal bersama. Kemerahan dan gatal juga kulit kering pada musim sejuk juga terdapat gejala khas. Sebaliknya, lepuh agak jarang berlaku pada ichthyosis.

Bentuk ichthyosis

Ahli dermatologi menganggarkan bahawa terdapat kira-kira 20 jenis ichthyosis. “Ketika Alice berusia tiga bulan, kami melihat sisik halus di lengan dan kakinya yang berwarna putih hingga sedikit kelabu. Selama dua tahun pertama kehidupan, penskalaan meningkat dan neurodermatitis telah ditambah." Alice, dengan cepat menjadi jelas setelah beberapa pemeriksaan, menderita ichthyosis vulgaris. Ini adalah bentuk ichthyosis yang paling biasa dan paling ringan dan diwarisi secara autosomal-dominan: tidak bergantung pada jantina dan - walaupun hanya satu sifat patologi yang ada di pihak bapa atau ibu - ia menyebabkan penyakit dalam setiap kes. Lelaki dan wanita sering terjejas. Ichthyosis vulgaris terutamanya dicirikan oleh kulit kering dan timbangan. Selain bentuk yang paling biasa, ichthyosis vulgaris, ichthyosis keturunan x-terkait (berkaitan seks) hampir hanya dapat dilihat pada lelaki. Pembawa penyakit wanita menunjukkan kulit kering paling baik. Ia adalah bentuk ichthyosis kedua yang paling biasa. Ia mempengaruhi satu daripada 6,000 orang. Lebih jarang, ichthyosis teruk berlaku bersamaan dengan yang lain kesihatan gangguan, seperti halnya dengan ichthyosis harlequin, misalnya.

Diagnosis ichthyosis

Satu daripada 300 orang menderita ichthyosis. Kulit memerlukan penjagaan yang baik, kerap mandi dan berkrim, tetapi pada kebanyakan gejala hilang ketika akil baligh. Doktor sebenarnya menyedari ichthyosis dengan penampilan kulit yang khas. Untuk menentukan bentuk penyakit, sampel tisu kulit diambil dan dianalisis di bawah mikroskop. Di samping itu, a darah sampel dikenakan ujian genetik molekul. Dengan cara ini, pakar dermatologi dapat mengetahui dengan tepat kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Ichthyosis: pembahagian

Ichthyoses pada mulanya boleh dibahagikan kepada dua kumpulan utama:

  • Ichthyoses yang tidak wujud semasa kelahiran tetapi berkembang pada minggu atau bulan pertama kehidupan. Ini dipanggil ichthyoses vulgar.
  • Iichthyoses kongenital, yang disebut ichthyoses kongenital.

Pembahagian selanjutnya boleh dibuat mengikut sama ada hanya ichthyosis yang ada atau ciri lain (contohnya, rambut perubahan, gangguan pergerakan, kelewatan perkembangan). Semua bentuk ichthyosis yang berbeza dapat diklasifikasikan ke dalam empat kumpulan ini (ichthyoses vulgar dengan dan tanpa ciri lain, kongenital, iaitu ichthyoses kongenital dengan dan tanpa ciri lain). Dalam kes klasifikasi bentuk ichthyosis yang terakhir, kita juga bercakap tentang apa yang disebut ichthyoses terpencil dan gangguan keratinisasi, di mana hanya kulit yang terjejas, berbeza dengan ichthyoses kompleks, di mana penglibatan kulit hanya satu daripada beberapa gangguan penyakit superordinat.