Ini adalah gejala yang saya kenali sebagai trisomi 18 | Trisomi 18

Inilah gejala yang saya kenali sebagai trisomi 18

Sindrom Edwards dicirikan oleh kompleks pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini boleh berlainan tahap dan tidak semestinya semuanya berlaku pada setiap bayi yang terkena. Lazimnya adalah apa yang disebut kontraksi lenturan jari: jari dibengkokkan dan dipegang dalam kedudukan spasmodik.

Kecil jari dan jari telunjuk sempit di bahagian tengah dan jari manis. Juga tipikal adalah ukuran kecil dan berat kelahiran bayi yang baru lahir, serta kecacatan pada bayi kepala dan kawasan muka. Ini termasuk kelainan berikut: Selalunya terdapat kerosakan organ.

Sebahagian besarnya jantung kecacatan, yang disebut hernia diafragmatik, buah pinggang berlaku kecacatan atau kecacatan saluran kencing. Yang paling biasa jantung kecacatan adalah kecacatan septum ventrikel, cacat septum atrium atau tetralogi Fallot. Kaki yang disebut cradle-skid sering terjadi pada bahagian bawah kaki.

Ini adalah kelengkungan luar tapak kaki yang kuat, mengingatkan pada bentuk buaian kanak-kanak. Di dalam dada kawasan, yang sternum selalunya sangat pendek berkaitan dengan badan. Selain itu, terdapat banyak kelemahan mental yang berbeza dan kuat.

• Apa yang disebut faunears. Telinga yang bermula jauh di wajah dan berbentuk dysmorphical ke atas.
• Panjang, sempit kepala dengan bahagian belakang kepala yang besar.
• Bibir dan lelangit sumbing.
• Dagu kecil yang kelihatan jelas, berbaring di belakang, kecil mulut.
• Hanya jurang yang sempit antara atas dan bawah kelopak mata.
• Depan tinggi dan lebar.

Terapi

Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan hari ini. Ini bermaksud bahawa hanya gejala yang dapat dirawat, tetapi tidak dapat dicegah. Terapi bergantung pada kecacatan dan gejala yang telah berlaku. Terapi yang mungkin adalah, sebagai contoh, operasi a jantung kecacatan, pengudaraan sekiranya tidak mencukupi paru-paru pengembangan atau memberi makan melalui tiub sekiranya terdapat masalah dengan pengambilan makanan. Melalui rawatan kami berusaha meningkatkan kualiti hidup pesakit sebanyak mungkin dan mengganti fungsi organ sejauh mungkin.