Sindrom Kallmann: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Kallmann adalah gangguan kongenital. Ia melibatkan ketidakaktifan gonad dan hilangnya rasa bau.

Apakah sindrom Kallmann?

Sindrom Kallmann (KS) juga dikenali sebagai sindrom olfactogenital. Dalam penyakit ini, individu yang terkena menderita rasa kurang atau tidak hadir sepenuhnya bau. Tambahan pula, terdapat kekurangan fungsi gonad (hipogonadisme) seperti testis lelaki atau wanita ovari. Sindrom Kallmann adalah kongenital dan merupakan penyakit yang jarang berlaku. Lelaki dipengaruhi olehnya lebih kerap berbanding wanita. Oleh itu, kekerapan pada lelaki adalah 1: 10,000, sementara pada seks wanita adalah 1: 50,000. Penyakit ini diberi nama Jerman pakar psikiatri Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindrom Kallmann pertama kali disebut pada tahun 1856 oleh doktor Sepanyol Aureliano Maestre de San Juan. Oleh itu, penyakit ini juga diberi nama Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier di wilayah berbahasa Sepanyol.

Punca

Sindrom Kallmann dipicu oleh kecacatan genetik, atau lebih tepatnya, oleh mutasi yang terbukti pada protein. Protein ini sangat penting untuk pengembangan mentol penciuman (bulbus olfactorius) serta pelbagai kawasan nuklear di hipotalamus. Sel yang menghasilkan gonadoliberin (GnRH) memasuki otak depan dari plasenta hidung semasa perkembangan embrio. Walau bagaimanapun, jalan yang tepat masih belum jelas hingga kini. Badan sel terletak di hipotalamus di regio supraoptica, sementara peluasannya meluas ke mediana eminentia. Dari sana, mereka melepaskan melepaskan hormon menuju ke portal peredaran. Yang hormon memastikan pembebasan gonadotropin LH dan v. Dengan cara ini, kitaran haid wanita dan spermatogenesis dan testosteron pengeluaran pada lelaki dikawal. Walau bagaimanapun, dalam kes sindrom Kallmann, aplasia (bukan pembentukan) mentol penciuman berlaku atas sebab genetik. Hingga kini, dua mutasi dapat dijelaskan yang dianggap bertanggungjawab terhadap perkembangan sindrom Kallmann. Ini adalah mutasi KAL pada kromosom X dan FGFR1 gen pada kromosom 8. Mutasi ini menyebabkan gangguan perkembangan pusat sistem saraf (CNS). Terdapat gangguan dalam imigrasi sel-sel saraf ke tempat yang ditentukan secara fisiologi bagi mereka. Kelainan ini ditunjukkan oleh kelainan hipotalamus. Oleh kerana kerosakan hipotalamus, hormon GnRH hanya dapat dilepaskan secara tidak mencukupi, yang mempunyai kesan negatif terhadap pembebasan v dan LH sebagai gonadotropin. Kegagalan mentol penciuman seterusnya mengakibatkan hilangnya rasa bau.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala yang berlaku dalam sindrom Kallmann boleh berbeza-beza. Gejala utama adalah deria penciuman yang terganggu, yang dikenali sebagai hiposmia, atau kehilangan sepenuhnya deria bau, yang dikenali sebagai anosmia. Gejala penentu kedua adalah kelewatan atau ketiadaan akil baligh. Dalam kes ini, individu yang terjejas tidak mengembangkan ciri seksual sekunder. Dalam seks lelaki, misalnya, suara tidak putus. Pertumbuhan janggut dan badan rambut juga terjejas. Dalam seks wanita, haid tidak berlaku. Dalam beberapa kes, kecacatan kraniofasial juga berlaku. Dalam kes ini, ketidakseimbangan muncul di wajah dan kepala. Sekiranya sindrom Kallmann berkaitan dengan X, yang berlaku pada kira-kira satu pertiga daripada semua pesakit, a buah pinggang sering hilang. Sekiranya, sebaliknya, terdapat mutasi FGFR1 gen, sumbing bibir dan malformasi lelangit juga mungkin.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Mendiagnosis sindrom Kallmann sering sukar. Terutama pada wanita, simptomnya sering tidak kelihatan, kadang-kadang menyebabkan doktor tidak mengendahkannya semasa pemeriksaan. Selain itu, masalah dengan pengembangan bau biasanya tidak disedari oleh pesakit kerana mereka tidak biasa dengan bau lain. Akibatnya, sindrom Kallmann tidak dikesan pada beberapa pesakit sehingga mereka lebih tua. Pilihan diagnostik yang penting adalah memeriksa tahap testosteron atau estrogen di dalam badan. Tahap gonadotropin menjadi jelas melalui corak prepubertal. Rangsangan GnRH menghasilkan peningkatan pelepasan gonadotropin. Gangguan deria bau dapat dikesan dengan ujian penciuman. Kelainan di bahagian tengah sistem saraf dapat dikesan dengan kaedah pengimejan seperti pengimejan resonans magnet (MRI). Kedua-dua lelaki dan remaja lelaki yang menderita sindrom Kallmann memerlukan penggantian terapi dengan testosteron sepanjang hidup mereka. Sekiranya rawatan yang sesuai diberikan, normalisasi akil baligh dan kehidupan seksual adalah mungkin.

Komplikasi

Sindrom Kallmann mengakibatkan kebanyakan kes deria bau. Ini juga boleh hilang sepenuhnya semasa penyakit ini berlanjutan. Akibatnya, pesakit mengalami kesukaran yang besar dalam kehidupan sehari-hari, dan kualiti hidup dikurangkan dan dibatasi oleh sindrom Kallmann. Selanjutnya, selain batasan deria bau, biasanya tidak ada akil baligh. Ketiadaan ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan anak. Oleh itu, sebagai contoh, haid tidak berlaku, tidak juga perkembangan seksual. Tidak jarang, pesakit juga mengalami kecacatan pada kepala wilayah. Selanjutnya, a buah pinggang mungkin juga hilang. Kerana lelangit sumbing, estetika pesakit juga mungkin terganggu, mengakibatkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Walau bagaimanapun, gejala sindrom Kallmann tidak perlu muncul sebaik sahaja dilahirkan. Dalam banyak kes, pesakit tidak mengalami gejala penyakit ini hingga dewasa. Rawatan sindrom Kallmann dapat dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan dan hormon. Tidak ada komplikasi dalam proses ini. Walau bagaimanapun, rawatan psikologi biasanya diperlukan untuk mencegah komplikasi pada masa dewasa.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti deria bau yang merosot atau kegagalan mencapai akil baligh diperhatikan, sindrom Kallmann mungkin mendasari. Seorang doktor harus berunding sekiranya simptomnya berlanjutan lebih lama daripada biasa atau bahkan mungkin kekal. Sekiranya terdapat gejala lebih lanjut, doktor keluarga mesti segera berjumpa. Gadis dan wanita yang tidak haid semestinya bercakap kepada pakar sakit puan mereka. Lelaki yang mengalami kecacatan di kawasan kemaluan sebaiknya berjumpa dengan pakar urologi. Sindrom Kallmann dapat menampakkan diri melalui pelbagai gejala, sebab itulah doktor harus berunding pada tanda pertama penyakit ini. Orang yang menderita penyakit keturunan harus memberitahu doktor yang bertanggungjawab. Dengan kanak-kanak, lebih baik pergi ke pakar pediatrik. Dalam banyak kes, sindrom Kallmann didiagnosis dan dirawat sebaik sahaja dilahirkan. Kenalan yang sesuai adalah ahli terapi pertuturan, pakar ortopedik, pakar sakit puan, pakar urologi dan pakar penyakit keturunan. Sekiranya terdapat komplikasi serius, kanak-kanak harus segera dibawa ke klinik.

Rawatan dan terapi

Terapi untuk sindrom Kallmann terdiri terutamanya daripada pentadbiran hormon seperti testosteron atau progesteron/ estrogen. Sementara lelaki itu menerima testosteron, wanita tersebut diberikan estrogen dan progesteron, masing-masing. Pembekalan hormon boleh berlaku melalui pentadbiran of gel, suntikan atau tambalan khas. Rawatan penggantian membolehkan akil baligh normal berlaku, memungkinkan pesakit untuk membawa kehidupan yang agak normal. Bahkan mungkin untuk anak-anak ayah. Sekiranya pesakit mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, ganti terapi dengan gonadotropin berlaku. Pada kebanyakan pesakit yang terjejas, sperma pembentukan atau oogenesis (pembentukan oosit) boleh berlaku dengan cara ini. Terutama pada lelaki, bagaimanapun, terdapat batasan kesuburan. Ia juga penting untuk mengatasi kehilangan tulang (osteoporosis), kerana sindrom Kallmann juga mengakibatkan pengurangan ketumpatan tulang. Ketiadaan deria bau, sebaliknya, tidak dapat diatasi. Psikoterapi dan manusia kaunseling genetik juga dianggap sebagai faktor terapi penting. Ia juga penting untuk merawat kehadiran anemia, yang sering terdapat dalam penyakit ini.

Prospek dan prognosis

Sekiranya terapi hormon dimulakan tepat pada masanya pada individu yang terkena, perkembangan pubertas normal berlaku. Lelaki dijamin, sepanjang hayat pentadbiran testosteron, kehidupan seks yang normal pada masa dewasa. Selepas pentadbiran hormon estrogen dan progesteron, tidak ada batasan fungsi seksual walaupun pada wanita. Hormon biasanya disuntik melalui gel atau tampalan. Rawatan hormon pada masa pubertas mengakibatkan feminisasi atau maskulinisasi pada semua pesakit. Akibat psikologi kadang-kadang boleh terjadi akibat terapi hormon ini, seperti kelalaian, perubahan emosi atau perubahan dalam libido. Oleh itu, dalam keadaan tertentu, sokongan psikologi untuk pesakit harus dipertimbangkan sebagai tambahan kepada terapi hormon. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, pemberian hormon gonadotropin atau gonadoliberin dapat merangsang pematangan sperma sel atau oosit. Rata-rata, ia memerlukan masa antara 18 dan 24 bulan untuk sperma pengeluaran akan dipulihkan sepenuhnya. Dalam kira-kira 80% kes ini, kesuburan normal dicapai. Satu kajian empirikal melaporkan lima pesakit dengan sindrom Kallmann yang mengalami pemulihan fungsi gonad secara spontan setelah beberapa tahun terapi penggantian hormon.

pencegahan

Kerana sindrom Kallmann adalah kongenital dan disebabkan oleh kecacatan genetik, ia tidak dapat dicegah dengan berkesan.

Susulan

Kerana sindrom Kallmann turun temurun dan oleh itu penyakit kongenital, tidak dapat disembuhkan atau diubati sepenuhnya. Sehubungan itu, doktor harus dihubungi pada gejala dan tanda pertama sindrom untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Pengesanan awal gejala boleh membawa ke arah positif penyakit ini, walaupun dalam kebanyakan kes langkah-langkah dan kemungkinan rawatan susulan sangat terhad. Rawatan sindrom Kallmann biasanya dilakukan dengan mengambil pelbagai ubat. Orang yang terjejas harus memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan ubat secara berkala untuk mengurangkan gejala secara kekal. Terutama dalam hal anak-anak, ibu bapa mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan kerap. Tidak semua gejala sindrom Kallmann dapat diatasi sepenuhnya, sehingga banyak pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat mereka yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Lebih jauh langkah-langkah rawatan selepas rawatan tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Kallmann.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Individu yang mempunyai sindrom Kallmann biasanya mempunyai pelbagai gejala dan oleh itu memerlukan rawatan perubatan yang komprehensif. Oleh kerana gejala individu sering berlaku seumur hidup dan ini dapat memberi beban yang besar pada keadaan psikologi mereka yang terjejas, konseling terapi juga biasanya ditunjukkan. Dalam perbincangan dengan ahli terapi, orang yang terjejas belajar bagaimana menangani penyakit dan masalah yang ditimbulkannya. Dalam kebanyakan kes, kaunseling psikologi juga dapat menjalin hubungan dengan penderita lain. Ini menjadikannya lebih mudah untuk menangani sindrom Kallmann dan memberi peluang kepada penderita untuk mempelajari strategi dan petua baru untuk mengatasi masalah seharian. Sebagai tambahan kepada terapi ini langkah-langkah, penghidapnya juga dapat menyokong rawatan gejala. Doktor terlebih dahulu akan mengesyorkan agar penghidapnya mengubah tabiat makannya. Yang seimbang diet dapat menyokong rawatan hormon. Bersenam secara teratur, tidur yang cukup dan penghindaran tekanan menyumbang kepada rawatan ini. Mengiringi perubatan pemantauan selalu ditunjukkan, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi. Sekiranya timbul gejala yang tidak biasa atau masalah psikologi yang teruk, lawatan ke doktor yang bertanggungjawab ditunjukkan.