Kekurangan Alpha-1-antitrypsin

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

Bahasa Inggeris: kekurangan alpha1-antitrypsin

  • Sindrom Laurell-Eriksson
  • Kekurangan perencat alpha-1-protease

Pengenalan

Alpha-1-antitrypsin kekurangannya, seperti namanya, ketiadaan protein alpha-1-antitrypsin, yang dihasilkan di paru-paru dan hati. Oleh itu, ia adalah gangguan metabolik. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara perlahan. Ia berlaku dengan kekerapan 1: 1000 hingga 1: 2500 dalam populasi.

Punca

Punca alpha-1-antitrypsin kekurangan terletak pada kesalahan pewarisan. Kekurangan protein alpha-1-antitrypsin diwarisi secara autosomal secara perlahan. Ini bermaksud bahawa penyakit ini diwarisi secara bebas daripada hubungan seks dan hanya akan merebak apabila terdapat dua salinan gen yang rosak.

Oleh itu, kedua ibu bapa mesti terpengaruh atau menjadi pembawa maklumat genetik. Hanya satu gen yang membawa maklumat yang rosak tidak boleh menyebabkan bahaya. Kecacatan terletak pada kromosom 14, yang membawa gen yang bertanggungjawab untuk sintesis (penghasilan) alpha-1-antitrypsin pada individu yang sihat.

Alpha-1-antitrypsin adalah protein endogen yang dihasilkan terutamanya dalam sel-sel hati. Ia mempunyai tugas menghalang pemisahan protein enzim. Kekurangan Alpha-1-antitrypsin menyebabkan aktiviti pemisahan protein ini berlebihan enzim.

Ini mengakibatkan kerosakan tisu badan sendiri. Tugasnya yang paling penting adalah menghalang enzim elastase leukosit. Enzim ini memecah elastase di dinding alveoli paru.

Gejala dan keluhan

Oleh kerana penghasilan alpha-1-antitrypsin berlaku terutamanya di paru-paru dan hati, kerosakan dan kerosakan juga berlaku di sini. Oleh itu, kerosakan tisu badan juga berlaku di sana. Terdapat perbezaan yang sangat luas dalam ungkapannya.

Pada pesakit dengan teruk paru-paru kerosakan, penglibatan hati sangat jarang berlaku dan sebaliknya. Taburan umur juga agak berbeza. Walaupun ada yang sudah mempunyai peringkat akhir paru-paru penyakit pada dekad ketiga hingga kelima kehidupan, yang lain tidak mengalami kerosakan paru-paru sama sekali pada usia 30 tahun.

Kadang-kadang pesakit dengan Kekurangan Alpha-1-Antitrypsin mengalami keradangan pada subkutan tisu lemak. Ini dibatasi dan kemerahan. Ia dipanggil panniculitis.

Terdapat sebab lain untuk keradangan ini. Mekanisme asal yang tepat belum diketahui. Keradangan tempatan ini boleh berterusan dan menyakitkan.

Simptom lain pada kulit adalah perubahan warna biru (sianosis). Ini disebabkan oleh kekurangan ketepuan oksigen darah apabila paru-paru terlibat, seperti emfisema. Tidak hanya kulit kemudian memiliki warna kebiruan, tetapi juga selaput lendir dan lidah.

Sianosis berlaku dalam banyak gambar klinikal dan oleh itu tidak khusus untuk Kekurangan Alpha-1-Antitrypsin. Protein alpha-1-antitrypsin tidak hanya terdapat di hati, tetapi juga di paru-paru. Di sini ia juga memainkan peranan penting dalam kebaikan paru-paru fungsi.

Kekurangan alpha-1-antitrypsin ini membawa kepada kerosakan komponen penting paru-paru, yang mengakibatkan pemusnahan tisu paru-paru secara berterusan. Kekurangan alpha-1-antitrypsin menyebabkan emfisema pada paru-paru. Emfisema pulmonari difahami sebagai inflasi paru-paru yang berlebihan.

Ini disebabkan oleh perubahan keradangan pada struktur paru-paru. Dinding dari alveoli paru tidak lagi stabil dan dimusnahkan oleh penurunan enzimatik. Ini mewujudkan rongga besar di paru-paru dari mana udara yang dihirup tidak dapat melepaskan diri lagi.

Inilah sebabnya mengapa ia disebut inflasi paru-paru yang berlebihan. Selanjutnya, penyakit paru obstruktif kronik (COPD) berkembang pada awal dewasa. Pertukaran gas di paru-paru terganggu, mengakibatkan kekurangan oksigen di darah.

A batuk dengan dahak khas dalam COPD. Perasaan sesak nafas juga khas pada peringkat lanjut. Ini juga boleh membawa kesan kepada jantung, sehingga jantung juga rosak.

Sekiranya kerosakan pada paru-paru sangat maju dan langkah-langkah terapi lain gagal, a transplantasi paru-paru mungkin langkah yang perlu. Hati adalah organ pertama yang terkena kekurangan Alpha-1-Antitrypsin. Ini membawa kepada gangguan fungsi protein alpha-1-antitrypsin.

Bentuk protein berbeza dengan bentuk yang sihat. Akibatnya, ia terkumpul di sel hati dan tidak dapat dirembeskan dengan baik. Ini mengakibatkan kekurangan.

Bayi baru lahir yang homozigot (iaitu mereka mempunyai dua salinan gen yang cacat) menunjukkan kerosakan hati sudah pada masa bayi. Mereka didiagnosis dengan icterus neonatal yang berpanjangan (jaundis = menguning kulit dan sclera (putih mata)). Sekiranya penyakit itu tidak muncul sehingga dewasa (lebih kurang

10-20%), ia disertai dengan kronik hepatitis (keradangan hati) dan seterusnya sirosis hati. Selanjutnya, risiko terkena hati kanser (karsinoma hepatoselular) meningkat. Sirosis hati boleh menyebabkan banyak komplikasi bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, pada tahap lanjut, jangka hayat juga dapat dikurangkan dengan ketara.