Kekurangan biotinidase adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang sangat jarang berlaku. Ia berlaku kerana kecacatan genetik pada enzim biotinidase. Kira-kira satu daripada 80,000 kanak-kanak dilahirkan dengan gangguan enzim. Pemeriksaan bayi yang baru lahir membantu membuat diagnosis.
Apakah kekurangan biotinidase?
Kekurangan biotinidase, atau BTD pendek, tergolong dalam kumpulan penyakit yang diwarisi jarang. Seperti hampir semua penyakit metabolik, kekurangan enzim diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud bahawa kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini tetapi tidak menghidapnya sendiri. Kekurangan biotinidase disebabkan oleh mutasi pada BTD gen, yang terletak di kromosom 3. Baru pada 1980-an kecacatan biotinidase ditemui sebagai pencetus gangguan metabolik yang jarang berlaku ini. Biotinidase adalah enzim. Ia mempunyai tugas memproses yang percuma Biotin terkandung dalam sebatian kimia biocytin, yang tidak terikat pada protein, sehingga dapat dimanfaatkan oleh organisme. Ini penting dalam kitar semula Biotin di badan dan di penyerapan of Biotin melalui makanan.
Punca
Sekiranya enzim tidak dapat melakukan kerja ini atau melakukannya dengan tidak betul, biocytin akan hilang melalui buah pinggang. Dengan hasilnya, simpanan biotin dalam badan berkurang dari masa ke masa, walaupun biotin yang mencukupi diambil bersama makanan. Oleh itu, kekurangan biotinidase berkembang dari masa ke masa. Dua bentuk BTD dibezakan. Kekurangan biotinidase yang teruk, yang mempunyai aktiviti enzim kurang dari sepuluh peratus. Dan kekurangan separa, yang masih membawanya ke aktiviti enzim sepuluh hingga 30 peratus. Biotin, dahulunya dikenali sebagai vitamin H atau kulit vitamin, penting untuk metabolisme asid lemak, mempengaruhi pertumbuhan sel dan bertanggungjawab untuk pembentukan glukosa. Kesan kekurangan BTD adalah teruk dan terutamanya mempengaruhi organ dengan intensiti metabolik yang tinggi. Ini termasuk otak, otot, dan sistem imun.
Gejala, keluhan, dan tanda
Akibat kekurangan biotinidase termasuk sawan, kelewatan perkembangan, hilang pendengaran, kekurangan nada otot, ataksia, penyakit degeneratif saraf optik, dan masalah pernafasan. Gejala berkembang secara beransur-ansur dari bayi hingga balita. Mereka boleh berlaku selama dua minggu hingga tiga tahun.
Diagnosis dan kursus
Kerana empat penting enzim terjejas dalam kecacatan biotinidase, gejala berbeza dari pesakit ke pesakit. Juga, tidak setiap gejala berlaku pada setiap kanak-kanak. Oleh itu, kekurangan biotinidase mesti didiagnosis secepat mungkin untuk dapat mengatasinya. Di Jerman, pemeriksaan yang sesuai telah menjadi bagian dari pemeriksaan bayi yang baru lahir sejak tahun 2005, yang kosnya ditanggung oleh undang-undang kesihatan dana insurans. Sekiranya BTD disyaki, ujian biotinidase fotometrik boleh digunakan untuk mengesan penyakit metabolik. Untuk tujuan ini, a darah analisis terhadap bayi baru lahir adalah mustahak. Ini dilakukan pada hari ketiga kehidupan dengan cara a darah sampel, yang biasanya diambil dari tumit bayi, lebih jarang dari vena. Yang darah disebarkan secara merata pada kad kertas turas dan dikeringkan selama satu jam pada suhu bilik. Selepas itu, sampel menuju ke makmal. Walau bagaimanapun, ujian pertama ini tidak memberikan diagnosis yang pasti. Ini kerana nilai darah yang tidak normal relatif biasa pada bayi. Ini terutama berlaku pada bayi pramatang, episod demam atau semasa penisilin rawatan. Di samping itu, gejala BTD serupa dengan penyakit metabolik lain. Yang pasti, baru ujian darah dilakukan lima hari kemudian. Tetapi walaupun begitu, masih belum pasti penyakit metabolik mana yang benar-benar terlibat. Ini kerana gen pada kromosom 3 juga dikaitkan dengan yang lain penyakit genetik. Lebih daripada 60 mutasi diketahui menyebabkan kekurangan enzim. Oleh itu, ujian genetik masih digunakan. Analisis genetik ini digunakan untuk mengesahkan diagnosis darah.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi boleh berlaku akibat kekurangan biotinidase. Bergantung pada keparahan penyakit, misalnya, gangguan pergerakan seperti ataksia, hipotonia, atau paresis spastik berlaku akibat kekurangannya. Di samping itu, risiko epilepsi-seperti sawan, jangkitan dan keradangan seperti dermatitis atau konjunktivitis meningkat.Ini boleh membawa kepada hilang selera makan, kelemahan dan keletihan, Serta keguguran rambut dan gangguan teruk dari sistem imun. Sebagai tambahan, hilang pendengaran dan kerosakan mata seperti degenerasi retina atau gangguan bidang visual sering berlaku. Pada peringkat lanjut, kekurangan biotinidase boleh menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Sekiranya terdapat kekurangan biotinidase separa, atopik atau dermatitis seborrheic sering berlaku semasa berlakunya penyakit. Sebagai tambahan, selesemajangkitan seperti biasanya berlaku, yang bersamaan dengan yang sudah lemah sistem imun, Boleh membawa kepada akibat yang serius seperti jantung serangan atau keruntuhan peredaran darah. Jarang, kegagalan organ berlaku akibat kekurangan, yang menyebabkan kematian pesakit. Komplikasi penyakit keturunan biasanya berlaku sejurus selepas kelahiran dan boleh membawa hingga teruk otak kerosakan, koma dan kematian. Akibat teruk dari jenis ini dapat dicegah dengan rawatan biotin sepanjang hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, doktor harus segera berjumpa sekiranya berlaku kekurangan biotinidase untuk mengelakkan komplikasi dan kesan lewat yang lain. Dalam kebanyakan kes, kekurangan biotinidase ditunjukkan oleh kejang yang berkaitan dengan teruk kesakitan. Oleh itu, sekiranya kejang atau serangan epilepsi ini berlaku tanpa sebab tertentu, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Perlahan hilang pendengaran dan gangguan dan kelewatan perkembangan juga dapat menunjukkan kekurangan biotinidase dan harus diperiksa oleh profesional perubatan. Dalam banyak kes, mereka yang mengalami kekurangan biotinidase juga mengalami kehilangan penglihatan dan masalah pernafasan. Keluhan dan gejala beransur-ansur dalam penyakit ini dan biasanya tidak berlaku secara tiba-tiba. Atas sebab ini, pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan, terutama pada kanak-kanak, untuk mengelakkan komplikasi. Sebagai peraturan, seorang doktor am boleh mendapatkan nasihat sekiranya terdapat kekurangan biotinidase. Analisis darah dapat menentukan kekurangan biotinidase sehingga rawatan juga dapat dimulakan. Sekiranya terdapat aduan psikologi pada ibu bapa atau saudara-mara, seorang ahli psikologi juga harus berunding.
Rawatan dan terapi
Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, kerana penyebabnya adalah genetik. Tetapi prognosisnya sangat baik jika terapi dimulakan sebelum gejala pertama muncul dan jika ia dilakukan secara konsisten. Rawatannya sederhana dan merangkumi setiap hari pentadbiran tablet biotin, tetapi ini mesti dilakukan seumur hidup. Pesakit dipantau dengan teliti di pusat metabolik khas. Ini termasuk biasa pemantauan metabolisme, serta pemeriksaan mata dan fungsi pendengaran.
Prospek dan prognosis
Kekurangan biotinidase pada dasarnya mempunyai peluang untuk menyembuhkan. Gangguan genetik dianggap tidak dapat diubati. Keperluan undang-undang melarang doktor, penyelidik dan saintis secara aktif mengganggu manusia genetik. Walaupun begitu, berkat kemajuan perubatan, kaedah rawatan yang sangat baik telah dijumpai. Dengan rawatan ubat yang tepat pada masanya, pesakit bebas dari gejala seumur hidup. Untuk mencapai dan mengekalkan keadaan ini kesihatan, pemeriksaan komprehensif mesti dimulakan pada tahap awal. Semakin cepat diagnosis dibuat, semakin cepat terapi boleh bermula. Ini terdiri daripada minum ubat setiap hari. Ini adalah jangka masa panjang terapi dan ubat itu tidak boleh dihentikan. Sebagai alternatif, gejala akan kembali dalam jangka masa yang singkat. Dengan mengambil satu tablet biotin sehari, pesakit dapat hidup tanpa simptom sepanjang hayatnya. Tanpa rawatan perubatan, pesakit diancam dengan pelbagai gejala penyakit ini. Ini banyak dan mempunyai tahap keparahan yang sangat berbeza. Dalam kes yang jarang berlaku, sistem kekebalan tubuh yang lemah boleh menyebabkan a jantung serangan atau keruntuhan peredaran darah. Kejang epilepsi boleh berlaku, yang merupakan gangguan besar adalah kesejahteraan dan kualiti hidup dalam kehidupan seharian. Dengan sokongan, makanan yang mencukupi dengan vitamin B7 boleh dimakan untuk pemeliharaan kesihatan.
pencegahan
Kejayaan rawatan kekurangan biotinidase ditentukan oleh terapi tepat pada masanya sebelum bermulanya gejala. Di sinilah pendidikan intensif keluarga berperanan dalam membantu mereka memahami urgensi rawatan. Tanpa terapi, penyakit ini membawa kepada kerosakan yang berpanjangan. Ini termasuk kerosakan sistem imun, gangguan metabolik yang mengancam nyawa, dan otak kerosakan yang boleh mengakibatkan koma atau bahkan kematian kanak-kanak itu. Oleh itu, masa permulaan terapi sangat penting. Semakin awal, semakin baik peluang pesakit muda. Sekiranya kanak-kanak sudah menunjukkan kelewatan perkembangan, gangguan pendengaran atau kemerosotan awal saraf optik, ada risiko mereka tidak dapat dibalikkan walaupun dengan terapi biotin. Jika tidak, pesakit boleh mengharapkan kehidupan yang normal dengan terapi biotin. Hanya mentah telur harus dielakkan. Ini mengandungi avidin, glikoprotein yang dapat mengikat biotin. Dimasak telursebaliknya, di mana avidin tidak lagi aktif, tidak berbahaya. Rawatan dengan biotin bebas daripada kesan sampingan.
Penjagaan selepas itu
Kekurangan biotinidase mesti diatasi sepanjang hayat. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada pemeriksaan biasa dan menyesuaikan ubat dengan gambaran gejala yang selalu berubah. Kekurangan perkembangan yang tidak dapat dikompensasikan selama terapi juga harus diatasi dengan ubat dan terapi tingkah laku sebagai sebahagian daripada rawatan susulan. Walaupun ini biasanya tidak menyebabkan peningkatan dalam keadaan kesihatan, perkembangan penyakit ini lebih sering dapat dicegah. Di samping itu, penjagaan selepas rawatan memberi tumpuan kepada membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang bebas daripada gejala. Ini dicapai dengan mengatur yang sesuai bantuan untuk sebarang kecacatan fizikal pada peringkat awal. Dalam kes terbaik, yang kulit dan gejala metabolik merosot sepenuhnya. Di sini, rawatan susulan memberi tumpuan untuk memeriksa secara berkala sama ada berulang telah terbentuk atau gejala yang tidak biasa berlaku yang memerlukan pemerhatian lebih lanjut. Sekiranya ini langkah-langkah diikuti dengan pasti, pesakit yang mengalami kekurangan biotinidase dapat menjalani kehidupan yang tanpa gejala tanpa komplikasi lebih lanjut. Ibu bapa sering perlu mendapatkan terapi selepas rawatan awal, kerana membesarkan anak yang terkena mungkin memerlukan usaha fizikal dan emosi yang luar biasa.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Biotinidase adalah enzim yang sangat penting untuk metabolisme dan sistem kekebalan tubuh kerana dapat melarutkan biotin yang terkandung dari biocytin, yang juga dikenal sebagai vitamin B7. Vitamin B7 melakukan fungsi penampang penting dalam setiap inti sel dan memainkan peranan penting dalam karbohidrat, protein dan metabolisme lemak. Kekurangan biotinidase membawa kepada kekurangan biotin. Adalah sangat penting bahawa penyakit keturunan yang jarang yang menyebabkan kekurangan biotinidase didiagnosis sedini mungkin - tidak lama selepas kelahiran - untuk mengimbangi kekurangan biotin melalui pengambilan oral sepanjang hayat dengan tablet harian. Diagnosis awal sangat penting kerana kekurangan biotin dapat menyebabkan kerosakan metabolik serius yang tidak dapat dipulihkan. Penyesuaian dengan kehidupan seharian dan pertolongan diri langkah-langkah tidak perlu kerana pengambilan sehari hanya satu tablet biotin dikaitkan dengan jangka hayat normal tanpa sekatan gaya hidup. Overdosis yang tidak disengajakan sama sekali tidak berbahaya kerana metabolisme dapat terus memetabolismekan biotin tanpa masalah sekiranya berlaku lebihan bekalan. Dianjurkan untuk membawa bekalan biotin yang mencukupi tablet ketika melakukan perjalanan ke luar negara dan terutama ketika melakukan perjalanan jarak jauh, agar tidak perlu mengganggu pengambilan biotin, yang boleh dikaitkan dengan akibat yang serius dan teruk setelah waktu yang singkat.
