Terapi | Kekurangan Protein S

Terapi

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang diwarisi, yang menjadikan rawatan sukar, kerana tidak mungkin untuk merawat penyebabnya. Oleh itu, rawatan berdasarkan rawatan pesakit keadaan, walaupun pesakit tanpa gejala yang belum menderita a trombosis tidak memerlukan ubat kekal. Namun, jika terjadi situasi risiko yang dijelaskan di atas, mereka disarankan untuk memberitahu doktor yang merawat mereka tentang adanya penyakit tersebut sehingga persediaan ubat antikoagulan yang mencukupi seperti heparin boleh disediakan.

Dalam kebanyakan kes, pesakit tetap tidak dikenali selama bertahun-tahun dan penyakit ini tidak didiagnosis sehingga yang pertama trombosis berlaku. Ini berarti, bagaimanapun, bahawa pesakit ini disarankan untuk menjalani terapi dengan ubat antikoagulan untuk mencegah pembentukan gumpalan baru. Oleh kerana vitamin K diperlukan untuk sintesis faktor pembekuan penting, penggunaan antagonis vitamin K (antagonis), seperti Marcumar, disyorkan untuk rawatan jangka panjang.

Ini menggantikan vitamin K dari sintesis faktor-faktor yang diperlukan untuk pembekuan plasmatik, sehingga kesan penghambatan protein S dan C yang hilang tidak lagi "penting". Sekiranya kekurangan protein S diketahui terdapat pada wanita hamil, pemerhatian lebih dekat dan, jika perlu, rawatan dengan ubat antikoagulan disyorkan selama mengandung untuk mengelakkan risiko trombosis dan berkaitan komplikasi kehamilan. Oleh kerana penyakit ini tidak diwarisi ditambah dengan seks kromosom, wanita dan lelaki turut sama terjejas.

Selanjutnya, ia disebut sebagai warisan yang dominan, kerana bahkan perubahan pada salah satu dari dua gen yang bertanggungjawab menyebabkan perkembangan kekurangan. Akibatnya, kebarangkalian juga membawa ciri genetik a kekurangan protein S adalah 50 peratus untuk darjah satu darah saudara-mara (ibu bapa, anak-anak, adik-beradik). Walau bagaimanapun, kerana kekurangan itu sendiri tidak secara automatik dikaitkan dengan perkembangan trombosis, banyak pesakit hanya dikenali setelah beberapa dekad. Sekiranya kehadiran kekurangan dalam keluarga diketahui, pemeriksaan saudara-mara peringkat pertama, terutama ahli keluarga wanita usia subur, atau sebelum terapi dengan estrogen (seks wanita hormon) mungkin cukup berguna. Pemeriksaan biasanya dilakukan tanpa masalah dari usia enam bulan dan seterusnya, kecuali "pemeriksaan saringan" jika ada kes yang diketahui dalam keluarga.