Kekurangan Protein S

definisi

Kekurangan protein S adalah penyakit kongenital badan sendiri darah sistem pembekuan, yang disebabkan oleh kekurangan protein antikoagulan S. Penyakit ini agak jarang berlaku dengan prevalensi sekitar 0.7 hingga 2.3% pada populasi normal. Protein S biasanya dihasilkan di hati dan, bersama dengan faktor antikoagulan lain, memastikan bahawa pembentukan a darah bekuan terhad kepada tapak kecederaan vaskular. Sekiranya kekurangan protein ini berlaku, faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk darah pembentukan bekuan mendominasi, sehingga gambaran klinikal dikaitkan, misalnya, dengan peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan dalam darah yang utuh kapal. Pesakit mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita kaki vena trombosis atau akut oklusi mana-mana saluran darah disebabkan oleh bekuan. Gumpalan ini (trombus) juga boleh menyekat vital kapal, sehingga kekurangan / kekurangan bekalan ke organ yang bergantung boleh menyebabkan kehilangan tisu, misalnya di jantung, paru-paru, otak atau usus.

Adakah terdapat pelbagai bentuk penyakit ini?

Pada prinsipnya, gambaran klinikal pesakit tidak bergantung kepada kehadiran pelbagai subtipe. Walau bagaimanapun, kita bercakap mengenai tiga subtipe yang dapat dibezakan secara diagnostik:

• Jenis I: Ciri-ciri jenis I ialah aktiviti protein S yang ada dikurangkan; sebagai tambahan, kepekatan protein total dan protein bebas (aktif) dalam darah juga dikurangkan. Secara definisi, Jenis I hadir apabila jumlah protein bebas turun di bawah 40% dari nilai normal.
• Jenis II: Kekurangan jenis II hadir apabila hanya aktiviti protein S dikurangkan tetapi kepekatan protein total dan bebas tidak berubah.
• Jenis III: Pesakit dengan kadar protein S keseluruhan yang normal, tetapi dengan kadar protein bebas yang berkurang (<40%) dan disfungsi protein bebas, mengalami kekurangan protein S jenis III.