Sindrom Beckwith-Wiedemann dicirikan oleh penentuan genetik gangguan pertumbuhan kanak-kanak dengan pertumbuhan pelbagai organ yang tidak sekata. Kerosakan ini bermula intrauterin (di uterus) dan sering dikaitkan dengan pembentukan tumor.
Apakah sindrom Beckwith-Wiedemann?
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku dan menyerang kanak-kanak sehingga usia lapan tahun. Gangguan ini mempunyai 1 dari 12000 hingga 1 dari 15000 kemungkinan berlaku. Pelbagai organ, seperti hati, pankreas, limpa atau buah pinggang berkembang tidak seimbang. The lidah juga sering membesar sehingga tidak lagi sesuai dengan mulut. ini gangguan pertumbuhan sering disertai dengan pelbagai tumor jinak dan malignan. Selanjutnya, keadaan hipoglikemik (rendah darah gula) berlaku pada minggu-minggu pertama kehidupan. Kecacatan lain mempengaruhi dinding perut, sering mengakibatkan hernia umbilik. Buah pinggang sista juga biasa. Selepas usia lapan tahun, gejala berkaitan pertumbuhan sindrom Beckwith-Wiedemann hilang, dan kemungkinan kanser pertumbuhan juga menurun menjadi normal.
Punca
Punca pertumbuhan tidak sekata ini adalah pengeluaran berlebihan faktor pertumbuhan IGF-2 yang ditentukan secara genetik (insulin-seperti faktor pertumbuhan 2). Faktor pertumbuhan ini secara strukturnya serupa dengan insulin dan mempunyai mitogenik (pembahagi sel), antiapoptosis (mencegah bunuh diri sel), dan kesan merangsang pertumbuhan. Ia juga boleh berlabuh ke insulin reseptor pada tahap yang kecil, sehingga menurunkan darah glukosa tahap. Oleh itu, semakin meningkat kepekatan IGF-2 mendorong pembahagian sel dan seterusnya merangsang pertumbuhan. Namun, pada saat yang sama, mencegah kerosakan sel-sel yang berpenyakit dan degenerasi dan juga menggantikan peranan insulin hingga tahap tertentu. Hasilnya adalah pertumbuhan yang tidak seimbang, yang disertai oleh tumor dan, pada masa bayi, sering oleh hipoglisemia. Punca genetik berlebihan hormon IGM-2 adalah perubahan pada gen IGF-2 dan H19, yang terletak pada kromosom 11. Biasanya, hanya alel dari gen IGF-2 aktif, yang berasal dari kromosom bapa 11. Alel kromosom ibu 11 yang sesuai biasanya tidak aktif. Aktiviti IGF-2 diatur oleh tindakan pihak gen H19. Walau bagaimanapun, jika H19 dimetilasi, seperti pada kromosom 11 ayah (ayah), aktiviti IGF-2 menjadi aktif. Beberapa mutasi membawa kepada sindrom Beckwith-Wiedemann. Sebagai contoh, hipermetilasi mungkin wujud sehingga kedua alel IGH-2 aktif. Selanjutnya, ada kemungkinan juga dua bapa kromosom 11 diwarisi tanpa adanya kromosom ibu 11. Dalam 20 peratus kes, penyebab genetik sindrom Beckwith-Wiedemann tidak dapat ditentukan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya lebih tinggi dan lebih berat daripada bayi yang sihat. The tinggi badannya sering mempengaruhi organ juga dan boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan lebih awal pada awal zaman kanak-kanak. Secara luaran, sindrom ini juga dapat dikenali oleh penyakit yang terlalu kecil kepala dan bola mata yang menonjol. The lidah sangat besar dan membawa kepada yang biasa gangguan pertuturan. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami kerosakan pada tangan dan kaki atau kerosakan pada tulang belakang. Begitu juga, kecacatan pada dinding perut, gangguan saluran gastrousus dan penyakit tulang mungkin berlaku. Bayi yang terjejas juga menderita tumor, yang biasanya berkembang sejurus selepas kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan dan berkembang dengan pantas. Pada banyak individu yang terjejas, kelainan luaran membawa kepada masalah psikologi seperti kegelisahan sosial atau kemurungan. Sekiranya sindrom ini dirawat lebih awal, gejala sekurang-kurangnya dapat dikurangkan. Walau bagaimanapun, beberapa gejala, seperti kerdil dari tengkorak atau bola mata yang menonjol, tidak selalu dapat dirawat. Mereka menyebabkan masalah fizikal dan psikologi sepanjang hayat. Ini termasuk gangguan penglihatan, masalah peredaran darah, keradangan, pendarahan, dan sejumlah gejala lain yang bergantung pada jenis dan keparahan penyakit tersebut keadaan.
Diagnosa
Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat didiagnosis berdasarkan gangguan pertumbuhan khas. Dalam 15 peratus kes, terdapat sejarah keluarga yang positif. Kes-kes lain berlaku secara sporadis. Sekiranya makrosomia (ukuran organ dan bahagian badan yang tidak seimbang), makroglossia (membesar lidah), kecacatan pada dinding perut, sekurang-kurangnya satu organ membesar, dan tumor embrio hadir, sindrom Beckwith-Wiedemann dapat diasumsikan. Ujian genetik molekul harus terus dilakukan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann.
Komplikasi
Secara umum, sindrom Beckwith-Wiedemann membawa kepada perkembangan tumor, memendekkan jangka hayat jika penyakit ini tidak dirawat dengan baik atau awal. Selalunya, organ juga tidak berkembang sama rata, mengakibatkan kegagalan pertumbuhan pada pesakit. Organ pada pesakit membesar dengan ketara, yang dapat dilihat terutamanya di lidah. Kerana lidah membesar dan terlalu kecil tengkorak, kecacatan pertuturan mungkin berlaku semasa perkembangan anak. Begitu juga, bola mata sering menonjol. Kerana penampilan yang tidak biasa, kanak-kanak boleh menjadi mangsa ejekan dan buli dalam banyak keadaan. Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dirawat secara simptomatik, tanpa rawatan khusus untuk gejala tersebut. Terutamanya tumor dipantau dan dikeluarkan sekiranya perlu. Oleh kerana tumor tumbuh dengan cepat, orang yang terkena mesti menjalani banyak prosedur pembedahan. Akibatnya, kehidupan orang yang terjejas sangat terhad dan kualiti hidupnya menurun. Ramai pesakit juga mengalami penurunan harga diri kerana penampilan yang berubah-ubah. Sekiranya penghapusan tumor berjaya, tidak ada lagi komplikasi. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann hanya berlaku sehingga usia lapan tahun.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya dapat didiagnosis dengan segera setelah anak dilahirkan. Doktor, pakar obstetrik atau ibu bapa biasanya akan melihat kecacatan biasa dengan segera dan membuat diagnosis. Rawatan selanjutnya harus diberikan secepat mungkin. Tindakan segera - biasanya pemantauan tumor terlebih dahulu dan membuangnya jika perlu - sekurang-kurangnya dapat mengurangkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, perubahan penampilan hanya dapat ditangani secara simptomatik. Dalam kebanyakan kes, kecacatan tertentu tetap ada, yang boleh berlaku membawa kepada masalah psikologi di kemudian hari. Sekiranya penampilan berubah menyebabkan pengecualian dan akibatnya penurunan harga diri, ahli terapi mesti mendapatkan nasihat. Sesi kaunseling yang disertai dengan pakar dan kumpulan pertolongan diri dengan orang lain yang terlibat disediakan untuk pesakit. Perubatan selanjutnya langkah-langkah tidak diperlukan sejauh mana sindrom Beckwith-Wiedemann sembuh seperti biasa. Tetapi, jika simptom berlanjutan melebihi usia lapan tahun, doktor yang merawat harus berjumpa lagi.
Rawatan dan terapi
Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dapat dirawat secara simptomatik kerana genetik. Terutama dari awal zaman kanak-kanak sehingga usia lapan tahun, penyakit ini memerlukan banyak rawatan. Pada masa bayi, darah glukosa tahap mesti dipantau untuk mengelakkan hipoglisemia. Sekiranya ini berlaku terlalu kerap, ia juga boleh menyebabkan otak gangguan perkembangan. Selanjutnya, perkembangan tumor, seperti Tumor Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma and rhabdomyosarcoma, mesti sentiasa diperiksa. Tumor ini tumbuh dengan cepat dan mesti dikeluarkan secara pembedahan. Untuk mengawal perkembangan tumor, perlu melakukan ujian darah setiap enam hingga dua belas minggu hingga usia 4 tahun dan ultrasound pemeriksaan perut setiap tiga bulan sehingga berumur 8 tahun. Kemudian, pada usia lapan tahun, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann hilang.
Prospek dan prognosis
Sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai kursus penyakit yang tidak baik. Prognosis gangguan genetik dianggap sangat buruk, kerana tidak ada pilihan rawatan yang mencukupi untuk pemulihan kekal. Atas sebab undang-undang, campur tangan dan pengubahsuaian manusia genetik belum dibenarkan setakat ini. Ini menghadkan pilihan profesion perubatan dan hanya membenarkan rawatan simptomatik. Walaupun terdapat banyak usaha, para saintis dan penyelidik belum dapat mencapai penyembuhan yang berkekalan atau mengurangkan gejala. Kanak-kanak sangat berisiko. Risiko kematian pramatang dalam 8 tahun pertama kehidupan meningkat dengan ketara. Ia juga meningkat dengan mendadak jika tiada rawatan perubatan digunakan. Selain gangguan pertumbuhan, tumor berulang kali terbentuk di pelbagai bahagian badan. Ini sering mempunyai penyakit ganas dan pertumbuhan pesat. Anak mesti menjalani pemeriksaan secara berkala sehingga pembentukan tumor dapat dikesan pada peringkat awal. Beberapa operasi dilakukan selama zaman kanak-kanak. Gangguan pertumbuhan diperbetulkan dengan sebaik mungkin dan tumor dikeluarkan. Setiap campur tangan pembedahan dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Apabila pesakit mencapai usia dewasa, pembentukan tumor biasanya menurun. Walau bagaimanapun, peningkatan risiko kematian masih ada.
pencegahan
Pencegahan sindrom Beckwith-Wiedemann tidak mungkin dilakukan kerana genetik. Namun, sehingga usia lapan tahun, kanak-kanak itu memerlukan perubatan berterusan pemantauan untuk mengelakkan pembangunan yang mengancam nyawa.
pencegahan
Sindrom Beckwith-Wiedemann memerlukan rawatan sepanjang hayat kerana kecacatan dan tumor sering menyebabkan akibat jangka panjang. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada langkah-langkah yang perlu diambil selepas pembedahan. Sekiranya terdapat tumor, kaedah alternatif mesti dipertimbangkan sebagai tambahan kepada terapi konservatif langkah-langkah. Terutama semasa penjagaan selepas waktu, kaedah dari perubatan Cina dapat memberikan kesakitan kelegaan dan peningkatan kesejahteraan. Doktor yang bertanggungjawab dapat membantu pesakit dalam mencari pengamal perubatan alternatif yang sesuai dan memberikan petua lebih lanjut untuk gaya hidup sihat yang disesuaikan dengan keadaan. Di samping itu, kawalan kemajuan yang biasa mesti diambil. Bergantung pada pesakit kesihatan, pemeriksaan ini mungkin mingguan, bulanan atau tahunan. Selepas pembedahan, ada luka mesti diperiksa. Penjagaan susulan selepas kemoterapi atau sinaran terapi juga termasuk ultrasound pemeriksaan, pengukuran nilai darah, dan perundingan pesakit. Kaunseling genetik juga merupakan bahagian selepas penjagaan. Semasa berunding dengan pakar di penyakit genetik, risiko berulang dinilai, antara lain. Sekiranya pesakit menjangkakan keturunan, risiko penyakit pada anak mesti ditimbang. Dalam beberapa keadaan, sebuah ultrasound pemeriksaan dapat memberi maklumat mengenai anak kesihatan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit ini harus memberitahu diri mereka secara menyeluruh mengenai sindrom Beckwith-Wiedemann pada peringkat awal sehingga mereka tahu apa yang diharapkan setelah kelahiran anak mereka dan dapat mengambil langkah-langkah organisasi yang diperlukan pada waktunya. Tempat penjagaan bayi yang memerlukan perawatan sangat jarang. Oleh itu, ibu bapa harus membuat pengaturan penempatan anak mereka seawal mungkin. Walau bagaimanapun, diharapkan kedua ibu bapa tidak dapat kembali ke pekerjaan mereka dengan segera atau sepenuh waktu, kerana perawatan anak yang menderita sindrom Beckwith-Wiedemann sangat mahal, terutama hingga usia lapan tahun. Kanak-kanak biasanya mengalami sebilangan besar tumor dan sista yang memerlukan berterusan pemantauan dan pengawasan perubatan, sehingga lawatan berkala ke doktor dan hospital mesti disatukan ke dalam rutin harian keluarga. Keluarga yang terjejas belajar dengan lebih baik daripada orang dalam situasi yang serupa bagaimana ini dapat dicapai. Oleh kerana sindrom Beckwith-Wiedemann sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan sokongan khusus penyakit, tetapi ibu bapa boleh bergabung dengan kumpulan dengan keadaan yang serupa. Seiring usia kanak-kanak, mereka sendiri juga mengalami batasan yang berkaitan dengan penyakit mereka. Kerana penampilan luaran mereka yang mencolok, mereka sering diusik atau diganggu oleh rakan sebaya mereka. Untuk mengatasi keadaan ini dengan lebih baik, ibu bapa harus berjumpa dengan ahli psikologi anak pada waktunya.
