Kerubisme: Sebab, Gejala & Rawatan

Kerubisme adalah gangguan kongenital rahang. Individu yang terjejas menderita jinak multikstik ketumbuhan tulang di kawasan rahang yang menjelma sebagai pembengkakan. Tumor dapat dikeluarkan dengan pembedahan atau mengikis.

Apa itu kerubisme?

Gangguan tulang kongenital datang dalam pelbagai bentuk. Banyak yang berkaitan dengan jarak yang terjejas tulang. Satu sebagai keadaan adalah kerubisme, juga dikenali sebagai kerubinisme, yang mempengaruhi rahang. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1933, dan orang pertama yang menerangkannya adalah WA Jones dari Amerika Syarikat. Kerana anomali rahang, wajah pesakit juga kelihatan cacat. Oleh kerana mereka memiliki mata yang terarah ke atas, wajah mereka yang terkena mengingatkan pada wajah malaikat. Dalam konteks ini, istilah "wajah kerubik" juga digunakan, yang akhirnya memberi nama penyakit ini. Kerubisme tergolong dalam penyakit fibro-osseous jinak dan dilaporkan dengan prevalensi kurang dari satu kes pada 10,000 orang. Seperti semua penyakit fibro-osseous, kerubinisme dikaitkan dengan pembentukan multisik ketumbuhan tulang. Gangguan kongenital diwarisi secara autosomal dominan menurut laporan kes sehingga kini, dengan penembusan yang tidak lengkap dan ekspresiviti berubah disyaki.

Punca

Punca kerubisme terletak pada genetik. Ini mungkin merupakan mutasi yang diteruskan dalam mod warisan autosomal dominan. Menurut hipotesis semasa, mutasi kemungkinan besar mempengaruhi apa yang disebut SH3BP2 gen di kawasan kromosom 4p16.3, yang memberi kod untuk protein penyesuai. Protein ini mengatur proses isyarat intraselular dengan membentuk kompleks dengan pelbagai yang lain protein. Semasa pengekodan gen dimutasi, protein dapat diubah sedemikian rupa sehingga tidak lagi dapat menjalankan fungsi asalnya, atau hanya dapat melakukannya dengan tidak memadai. Kerubisme dan mutasi yang mendasari kadang-kadang hanya merupakan gejala penyakit superordinat. Sebagai contoh, pesakit sindrom Noonan juga menderita penyakit ini. Perkara yang sama berlaku untuk pesakit sindrom 'like' Noonan, sindrom Ramon dengan fibromatosis gingiva, dan neurofibromatosis jenis I.

Gejala, keluhan, dan tanda

Walaupun ia adalah gangguan kongenital, pesakit dengan kerubisme tidak menunjukkan gejala segera setelah lahir. Sebilangan besar individu yang terjejas tidak mengalami gejala sehingga bayi, pada mulanya muncul sebagai pembengkakan simetri pada rahang bawah dan kemudian berkembang menjadi pembengkakan rahang atas secara bersamaan. Dalam sekuel pembengkakan, pesakit mempunyai mata yang kelihatan ke arah langit. Pembengkakan disebabkan oleh jinak multisilik ketumbuhan tulang, Dan gigi individu yang terlibat mengalami gangguan di kawasan yang terlibat. Oleh itu, sebilangan gigi pesakit mungkin tidak dilekatkan. Gigi lain mungkin tidak meletus, atau boleh meletus dengan kelewatan, atau mungkin dipengaruhi oleh anjakan. Kadang-kadang akar gigi diserap semula, dan maloklusi juga merupakan kejadian biasa. Akibat daripada pertumbuhan yang berlebihan, penyempitan hidung bernafas dan gangguan lidah fungsi berlaku selain gangguan pada kedudukan gigi. Sekiranya tidak dirawat, anomali mundur dengan akil baligh. Dalam kebanyakan kes, atrofi proses alveolar berlaku selama ini. Hanya dalam kes yang jarang berlaku, regresi perubahan sista tidak berlaku walaupun pada usia baligh.

Diagnosis dan kursus

Diagnosis kerubisme biasanya dibuat oleh doktor berdasarkan perubahan dalam perkembangan gigi. Untuk menilai perubahan, dia mengatur pengimejan. Pada radiografi, dia mengesan pemutihan pelbagai warna atau bahkan pembahagian bahagian rahang. Untuk perwakilan yang lebih tepat, dia mengatur pengimejan keratan seperti tomografi komputer. Pengimejan sahaja biasanya dapat membezakan penyakit daripada penyakit serupa seperti displasia berserat. Lazimnya, a biopsi dilakukan untuk penilaian yang lebih terperinci mengenai perubahan tisu sehingga diagnosis dapat disahkan secara histologi. Dihidupkan histologi, sampel tisu menunjukkan sel gergasi multinuklear yang diedarkan secara tidak teratur. Ruang vaskular terletak di dalam berserat tisu penghubung stroma. Penanda spesifik osteoklas dilepaskan oleh sel gergasi. Setelah diagnosis disahkan, kerubisme pesakit dinilai lebih lanjut untuk kaitannya dengan penyakit lain yang diwarisi.

Komplikasi

Pada kerubisme, pesakit mengalami ubah bentuk rahang. Kecacatan ini juga mempengaruhi kawasan sekitarnya tulang dan dalam prosesnya boleh ubah bentuk dan mencacatkan keseluruhan wajah. Kanak-kanak khususnya mungkin mengusik dan membuli kerana kerubisme. Ini sering menimbulkan masalah psikologi, kemurungan, dan menurunkan harga diri dalam diri individu. Dalam kebanyakan kes, kerubisme adalah kongenital, tetapi berkembang sepanjang hayat pesakit. Pada mulanya, bengkak muncul di Rahang bawah. Pesakit juga mempunyai masalah dengan gigi. Ini tidak disusun dengan betul, saling berbaring atau boleh putus. Ini mengakibatkan teruk kesakitan. Walau bagaimanapun, dengan pergigian masa kini, gejala ini dapat diatasi dengan baik. Kerana pergeseran gigi, gangguan pada bernafas dan juga lidah juga mungkin. Dalam beberapa kes, orang yang terlibat tidak dapat bercakap dengan betul. Selalunya, kerubisme surut pada pesakit, sehingga tidak ada yang lebih jauh

komplikasi tidak berlaku pada masa dewasa. Campur tangan pada gigi bersifat pembedahan dan membawa ke arah positif penyakit ini pada kebanyakan pesakit. Tidak ada komplikasi lebih lanjut dalam kes ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya berlaku kerubisme, lawatan ke doktor pasti diperlukan. Walaupun tumornya jinak, mereka masih harus dikeluarkan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak berlaku. Orang yang terjejas kemudian harus berjumpa doktor sekiranya terdapat pembengkakan yang ketara di kawasan rahang. Pembengkakan ini dapat dilihat oleh mata, sehingga orang lain juga dapat menunjukkan penyakit ini kepada pesakit. Sebagai peraturan, tidak ada kesakitan. Walau bagaimanapun, ketidaksejajaran gigi juga mungkin terjadi kerana kerubisme, jadi gejala ini juga dapat menunjukkan penyakit. Orang yang terjejas juga harus berjumpa doktor sekiranya terdapat ketidakselesaan ketika menelan atau menutup mulut. Pemeriksaan oleh doktor juga disarankan sekiranya beberapa gigi hilang. Sebagai peraturan, aduan hilang setelah baligh. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan masih diperlukan, yang dapat dilakukan oleh pakar bedah.

Rawatan dan terapi

Walaupun secara teoritis kemerosotan secara teorinya mundur setelah baligh, campur tangan pembedahan disarankan dalam beberapa kes. Biasanya, campur tangan seperti ini disyorkan setelah berakhirnya akil baligh dan, jika berjaya, terutamanya meningkatkan pergerakan rahang dan keadaan psikologi orang yang terkena. Sekiranya lesi berkembang dengan pantas, pengkuretan, iaitu, mengikis kawasan yang terjejas, sering dilakukan. Sebagai alternatif, kontur pembedahan dapat dilakukan. Di satu pihak, intervensi ini mencapai hasil segera dan, di sisi lain, menghalang pertumbuhan aktif lesi yang tinggal. Campur tangan langsung malah dapat merangsang pertumbuhan semula tisu tulang. Sekiranya lesi itu meluas dan ada risiko patah atas sebab ini, reseksi segmental biasanya dilakukan. Ini melibatkan bahagian rahang bawah dan digabungkan dengan pembinaan semula kawasan rahang yang terjejas. Sementara itu, terapi perubatan juga sedang diuji. Kalsitonin and interferon-alpha menjadi tumpuan penyelidikan semasa sebagai rawatan ubat.

Prospek dan prognosis

Kerubisme mempunyai prognosis yang baik. Walaupun penyakit ini berkembang pesat setelah permulaan dan adanya gejala, hasil akhir yang baik dapat dicapai dengan rawatan perubatan yang komprehensif. Berkat kemungkinan pembedahan, kini ciri fizikal dan kecacatan diperbaiki sehingga hampir tidak ada kerosakan dalam kehidupan selanjutnya. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, mutasi kekal kekal. Walaupun begitu, ini tidak berlaku membawa untuk memendekkan jangka hayat atau kemerosotan fizikal kesihatan. Tumor jinak dapat dikeluarkan dalam prosedur pembedahan, kerana ia terletak di kawasan yang mudah dijangkau di dalam badan. Pembengkakan pada rahang kemudian menurun. Penjagaan selepas ini terdiri daripada rahang dan juga pembetulan gigi. Secara keseluruhan, proses penyembuhan bagi kebanyakan pesakit memerlukan beberapa tahun, kerana pembetulan pada rahang dan gigi panjang. Selepas itu, pesakit dianggap sembuh secara kekal. Walaupun begitu, kerubisme boleh membawa kepada gejala sekunder kerana perubahan optik. Sebagai contoh, gangguan pertuturan or bernafas kesukaran adalah komplikasi yang mungkin dihadapi pesakit. Sekiranya gangguan mental berkembang, keadaan umum kesihatan merosot lagi. Walau bagaimanapun, gangguan tidak dapat memberi kesan pada pemulihan kerubisme atau kambuh.

pencegahan

Kerubisme adalah gangguan keturunan dengan asas genetik. Oleh itu, kejadiannya dapat dicegah hanya dengan kaunseling genetik pada peringkat perancangan keluarga. Dengan risiko menularkannya, misalnya, pasangan boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri, misalnya.

Susulan

Penjagaan selepas kerubisme merangkumi, di satu pihak, pemeriksaan kemajuan perubatan berkala. Sebaliknya, pesakit mesti melakukan latihan pertuturan untuk meningkatkan kemampuan bercakap yang terhad. Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan susulan, yang dapat dilakukan setiap bulan pada awalnya dan kemudian, bergantung pada perjalanan penyakit ini, setiap tiga bulan, setiap enam bulan atau setiap tahun, doktor memeriksa kawasan rahang. Sebagai tambahan kepada Sinar X pemeriksaan kawasan yang terjejas, a darah sampel dan, jika perlu, sampel tisu juga diambil. Makmal dapat menentukan sama ada kanser sel terdapat di dalam badan. Berdasarkan hasilnya, doktor kemudian akan membincangkan langkah seterusnya dengan pesakit. Pesakit harus menghubungi ahli terapi, jika perlu, supaya terapi ucapan dapat dioptimumkan. Di samping itu, pada beberapa pesakit keadaan membawa kepada keluhan psikologi, yang mesti diatasi. Sejauh mana ini perlu selalu bergantung kepada keparahan penyakit dan mesti dibincangkan secara terperinci dengan doktor yang bertanggungjawab. Sebaiknya turut serta dalam program rawatan selepas perubatan. The kesihatan syarikat insurans mengesyorkan tindakan susulan selama lima tahun. Sebahagian besarnya, kerubisme yang maju jauh dikaitkan dengan rawatan berterusan untuk pesakit. Penjagaan susulan diselaraskan oleh doktor penjagaan primer atau pakar yang sesuai.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Pesakit dengan kerubisme hanya dapat mempengaruhi sebahagiannya keadaan penyakit mereka melalui pertolongan diri langkah-langkah. Pembengkakan rahang atas dan bawah yang dihasilkan mencacatkan wajah dan sering menyebabkan masalah seperti buli dan pengecualian, terutama pada kanak-kanak. Walaupun perkembangan mental pesakit biasanya tidak terjejas oleh penyakit ini, dalam beberapa kes, kehadiran di sekolah khas dianjurkan. Di sana, anak-anak dengan penyakit ini mengalami lebih banyak sokongan dan integrasi sosial, sehingga mereka dapat mengembangkan harga diri yang sihat. Kerubisme sering dikaitkan dengan perkembangan gigi yang cacat, dengan gigi tertentu hilang atau kurang terbentuk. Dalam kes ini, rawatan ortodontik biasanya diperlukan, yang banyak bergantung pada komitmen pesakit. Ini kerana penting bagi hasil terapi yang baik yang dipakai oleh orang yang berkenaan pendakap dibuat secara berdisiplin. Kadang kala pembedahan dan cabut gigi juga perlu, dengan pesakit kemudiannya menjaga agar mencukupi diet. Sekiranya pesakit mengalami masalah buli atau rasa rendah diri, lawatan ke psikoterapis adalah sesuai untuk menangani masalah mental tekanan. Dalam beberapa keadaan, ibu bapa orang yang terkena kerubisme juga boleh mendapat manfaat daripada rawatan tersebut.