Pemeriksaan pembawa adalah ujian genetik yang digunakan untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa untuk gangguan warisan resesif autosomal tertentu. Pemeriksaan ini paling sering digunakan oleh pasangan yang sedang mempertimbangkan kehamilan dan ingin menentukan terlebih dahulu apakah anak itu akan mewarisi penyakit genetik. Kongres Amerika Ahli Obstetrik dan Ginekologi (ACOG) mengesyorkan… Pemeriksaan Pembawa
Kromosom adalah helai asid deoksiribonukleik yang mengandungi histon yang disebut (protein asas dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga disebut kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka. Histon adalah protein asas yang tidak hanya berfungsi untuk mengemas DNA, tetapi juga penting untuk ekspresi… Kromosom: Struktur dan Fungsi
Epigenetik berkaitan dengan sifat molekul yang boleh diwarisi yang asasnya bukan urutan DNA. Awalan epi- (Yunani: επί) menunjukkan bahawa pengubahsuaian "on" DNA dipertimbangkan sebagai gantinya. Perbezaan dibuat antara sub-bidang metilasi dan pengubahsuaian histon (histon = protein yang dibungkus oleh DNA, yang unit "oktamer" terdiri daripada dua salinan… Epigenetik Dijelaskan
Asid Deoxyribonucleic (DNA), juga dikenal sebagai DNA dalam bahasa Jerman, adalah biomolekul (sebatian atau molekul aktif secara biologi yang terdapat dalam makhluk hidup) dengan sifat membawa gen dan sifat yang diwarisi. Ia terdapat di semua entiti teratur dengan kemampuan metabolisme, pembiakan, kerengsaan, pertumbuhan dan evolusi, serta dalam beberapa jenis… Asid Deoxyribonucleic
Analisis gen tunggal adalah kaedah ujian genetik yang disasarkan. Dalam kerangka prosedur ini, jika penyakit keturunan dicurigai, yang dipicu oleh satu perubahan gen, gen yang dicurigai sebagai kausal diperiksa. Ini juga sering dilakukan secara rutin sebagai bagian dari pemeriksaan saringan. Petunjuk (bidang aplikasi) Diagnosis monogenik… Analisis Gen Tunggal
Fluoresensi in situ hibridisasi (FISH) adalah kaedah pemeriksaan genetik untuk mengesan DNA (asid deoksiribonukleik) dalam inti sel individu. Kaedah ini melibatkan penggunaan probe DNA khusus yang hanya dapat memberikan maklumat mengenai kawasan genom yang mana probe yang digunakan adalah spesifik. Petunjuk (bidang aplikasi) Kecurigaan penyimpangan kromosom berangka:… Fluoresensi dalam Hibridisasi Situ
Ujian genetik (sinonim: analisis DNA, juga ujian DNA, analisis DNA, ujian DNA, analisis gen, analisis genom) merujuk kepada prosedur biologi molekul yang memeriksa DNA (DNS singkatan Jerman: asid deoksiribonukleik) untuk membuat kesimpulan mengenai pelbagai aspek genetik seseorang individu. Sementara itu, lebih daripada 3,000 penyakit monogenik (penyakit monogenik, "penyakit gen tunggal") telah… Ujian Gen
Analisis mikroarray / Array-CGH (Perbandingan Genomik Hibridisasi) adalah kaedah pemeriksaan genetik yang agak baru yang dapat digambarkan sebagai "analisis kromosom resolusi tinggi." Ia digunakan untuk mengenal pasti dan mengukur aktiviti gen tertentu. Dalam konteks array CGH (= Perbandingan Hibridisasi Genom), keseluruhan genom diperiksa untuk perubahan nombor salinan (penghapusan / kehilangan… Array CGH: Analisis Microarray
PraenaTest digunakan untuk penentuan kecacatan kromosom tanpa risiko (lihat di bawah) dari darah ibu. Oleh itu, ujian ini merupakan alternatif bebas risiko (= "ujian pranatal bukan invasif", NIPT atau "Ujian Diagnostik Kehamilan Tidak mengganggu", NIPDT) untuk kaedah pemeriksaan invasif konvensional, seperti amniosentesis. Wanita hamil harus berumur 9 + 0 minggu (SSW) atau… Terpuji
Asid ribonukleik (RNA), juga dikenal sebagai RNA dalam bahasa Jerman, adalah molekul yang terdiri daripada rantai beberapa nukleotida (blok asas asid nukleik). Ia terdapat di nukleus dan sitoplasma sel setiap organisma hidup. Selanjutnya, terdapat dalam jenis virus tertentu. Fungsi penting RNA dalam… Asid Ribonukleik
