Pengelasan mengikut tahap keparahan
Jenis I penyakit Gaucher juga disebut "bentuk bukan neuropatik". Ini bermaksud tidak kerosakan saraf berlaku dalam bentuk ini. Di sini, enzim glukokerebrosidase masih berfungsi hingga tahap tertentu, sehingga masalah pertama berlaku pada masa dewasa.
Ini menampakkan diri melalui pembesaran limpa and hati. Organ-organ ini juga lebih banyak rosak darah sel. Penurunan warna merah darah sel membawa kepada peningkatan kecenderungan untuk berdarah.
Dengan putih berkurang darah sel, bagaimanapun, sistem imun dilemahkan. Bentuk kedua penyakit Gaucher mempunyai istilah perubatan "bentuk neuropatik akut". Jenis II ini menunjukkan kerosakan teruk pada saraf walaupun pada bayi.
Jenis ini adalah bentuk yang paling teruk. Penyebabnya adalah kehilangan fungsi enzim yang terjejas. Kerosakan organ berlaku pada usia yang sangat awal.
Oleh itu, bayi kecil mungkin mengalami masalah mental dan sekatan fungsi saraf. Dari segi intensiti, penyakit jenis III Gaucher berada di antara jenis I dan jenis II. Istilah perubatan untuk bentuk ini adalah bentuk neuropatik kronik.
Penyakit yang jarang berlaku ini lebih kerap berlaku pada keluarga Sweden. Sebilangan besar gejala pertama muncul pada masa bayi. Ini terdiri, misalnya, dari demam, kelemahan, keterbelakangan mental dan lain-lain kerosakan saraf. Kadar pertumbuhan anak-anak ini juga berkurang berbanding yang lain.
Tanda-tanda
Melalui pemendapan zat lemak bergula dalam sel-sel tubuh, tubuh bertindak balas dengan keradangan pada organ yang terjejas. Ini kemudian menampakkan diri dalam gejala khas penyakit Gaucher, seperti pembesaran limpa and hati, keletihan, kelemahan, anemia dan juga masalah pada tulang. Bilangan merah dan sel darah putih sering dikurangkan, mengakibatkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan melemah sistem imun.
Kecenderungan pendarahan yang meningkat sering kali pertama kali diperhatikan oleh banyak lebam, pendarahan dari hidung and gusi. Pada kira-kira setiap pesakit ke-20, ada juga kerosakan yang teruk pada saraf. Peningkatan patah tulang, misalnya di badan vertebra, juga boleh menyebabkan penyempitan saluran saraf. Ini juga boleh mempengaruhi saraf dan hadkan fungsi mereka. Gejala penyakit Gaucher sebahagiannya dapat dijelaskan sebagai kesimpulan logik mengenai penurunan aktiviti enzim. Walau bagaimanapun, kerosakan pada saraf masih belum dapat difahami.
Semua artikel dalam siri ini:
