Koloboma mewakili jenis pembentukan sumbing pada mata. Pembentukan sumbing sama ada kongenital atau diperoleh dalam perjalanan hidup. Dalam kes ini, koloboma mempengaruhi sama ada iris atau iris, yang koroid atau kelopak mata mata.
Apa itu koloboma?
Koloboma adalah pembentukan sumbing di kawasan mata. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani untuk "mutilasi." Pembentukan celah wujud sejak lahir atau diperoleh kemudian kerana pelbagai sebab. Dalam kebanyakan kes, istilah coloboma digunakan dalam bidang oftalmologi. Atas sebab ini, nama sebenar penyakit ini adalah coloboma okular. Pada prinsipnya, dalam beberapa kes koloboma diwarisi, pada yang lain celah itu kemudiannya. Dalam coloboma khas, celah muncul dalam bentuk lubang kunci di iris, lebih tepatnya di bahagian bawah inferonasal yang disebut. Sebagai tambahan kepada iris koloboma, ada juga kelopak mata koloboma, koloboma papillary, coloboma lensa, dan koloboma khas di belakang mata.
Punca
Potensi penyebab koloboma berbeza terutamanya berdasarkan sama ada kongenital atau diperolehi. Dalam sebilangan besar kes koloboma kongenital, kesalahan telah berlaku semasa perkembangan embrio. Semasa pengembangan mata, sumbing berlaku. Pembangunan yang tidak baik ini dikira antara yang disebut malformasi penghambatan. Oleh kerana kawalan yang salah, celah mata tidak menutup sepenuhnya selepas pencerobohan (istilah perubatan "intussusception") telah selesai. Biasanya, vesikel mata ditutup untuk membentuk cawan mata yang disebut. Dalam kebanyakan kes, celah mata menunjuk ke bawah pada embrio ke bawah. Atas sebab ini, bentuk koloboma iris kongenital juga sering menunjuk ke bawah ke arah hidung. Bergantung pada pembentukan celah individu, satu atau lebih kawasan mata dipengaruhi oleh kerosakan. Mata berkembang pada bayi yang belum lahir antara minggu ke-4 dan ke-15 pada mengandung. Sekiranya penutupan lengkap celah mata tidak berlaku pada masa ini, koloboma akan terbentuk. Pembentukan celah mempengaruhi salah satu mata atau kedua-dua mata. Selain itu, dalam banyak kes, koloboma berlaku bersama dengan mikrofthalmia. Ini adalah bola mata yang tidak normal. Kesalahan yang akhirnya membawa kepada perkembangan koloboma dalam banyak kes dicetuskan, misalnya, oleh dadah atau bahan kimia lain. Terutama bahan thalidomide terbukti sangat berbahaya dalam konteks ini. Di samping itu, terdapat beberapa faktor keturunan yang, dalam keadaan tertentu, menyokong pembentukan celah di mata. Ini termasuk, misalnya, sindrom kucing pada mata, trisomi 13, sindrom Charge, sindrom Cohen dan sindrom Lenz. Di samping itu, dalam beberapa kes, pembentukan sumbing berlaku sebagai gangguan spontan pada perkembangan mata. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, penyebab spesifik koloboma kongenital masih belum jelas. Dalam beberapa kes, misalnya, mutasi pada apa yang disebut Pax gen bertanggungjawab terhadap kerosakan mata. Dalam kes ini, pewarisan mungkin autosomal resesif, autosomal dominan atau berkaitan X. Atas sebab ini, koloboma terkumpul dalam keluarga tertentu. Pada prinsipnya, bagaimanapun, celah-celah itu muncul secara sporadis, dan berbagai keadaan persekitaran yang tidak dapat dijelaskan dapat mempengaruhi pengaruh pembangunan yang tidak baik. Selanjutnya, dalam beberapa kes koloboma dikaitkan dengan pelbagai penyakit atau sindrom lain. Ini termasuk, misalnya, pelbagai malformasi perkembangan neurologi atau sistemik, seperti Sindrom Klinefelter, Sindrom Noonan, penyakit Hirschsprung, dan kerosakan tulang. Koloboma kongenital berlaku pada anggaran frekuensi 0.6 per 10,000 kelahiran. Akibatnya, ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Sebaliknya, koloboma yang diperoleh adalah sebahagian besar kes akibat keganasan luaran. Kesan seperti itu mungkin berlaku, misalnya, berkaitan dengan campur tangan pembedahan pada mata atau kemalangan. Akibatnya, celah terbentuk di iris, kelopak mata, atau kawasan mata yang lain.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sekiranya terdapat koloboma, individu yang terkena mengalami pelbagai gejala dan aduan khas. Pada dasarnya, penglihatan bergantung kepada keparahan pembentukan celah. Oleh itu, koloboma tanpa gejala juga dapat dibayangkan. Banyak pesakit yang terkena menderita cahaya terlalu terang, kerana kemampuan pengatur iris terganggu. Koloboma besar yang terletak di saraf optik atau retina boleh menyebabkan kehilangan bidang visual (istilah perubatan “skotoma") Atau penglihatan kabur. Jarang, buta hasil dari koloboma.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sekiranya individu mengalami simptom-simptom ciri, seorang pakar yang sesuai harus berunding. Koloboma biasanya mudah didiagnosis kerana mempunyai penampilan yang khas. Setelah membincangkan mengenai sejarah perubatan, doktor yang hadir melakukan pemeriksaan klinikal mata dan menguji penglihatan pesakit.
Komplikasi
Coloboma dalam kebanyakan kes menyebabkan pelbagai ketidakselesaan atau komplikasi pada mata pesakit. Dalam prosesnya, ketidakselesaan ini dapat mengehadkan kehidupan dan kehidupan harian orang yang terjejas dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena boleh buta sepenuhnya. Bagaimanapun, tahap keluhan mata sangat bergantung pada ukuran koloboma dan keparahannya. Dalam kebanyakan kes, terdapat kejadian cahaya terang yang kuat, sehingga iris rosak akibat kejadian ini. Begitu juga, terdapat pelbagai kelumpuhan dan gangguan kepekaan di wajah, yang juga dapat membatasi kehidupan harian orang yang terkena. Dalam kes ini, kelumpuhan dapat dilihat di kawasan mulut, supaya pesakit mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian agar dapat mengatasinya. Walau bagaimanapun, jangka hayat dikurangkan oleh koloboma. Dalam banyak kes, kehilangan penglihatan atau lengkap buta membawa kepada kemurungan dan gejala psikologi yang lain. Malangnya, koloboma tidak dapat diubati. Sekiranya ia adalah keluhan kosmetik semata-mata, koloboma juga dapat dihilangkan. Namun, kelumpuhan di bidang visual tidak dapat diatasi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Individu yang mengalami penurunan penglihatan selepas pembedahan atau setelah mengambil ubat tertentu harus berjumpa dengan doktor penjagaan utama mereka. Individu dengan sindrom mata kucing, trisomi 13, dan keadaan warisan lain juga berisiko dan harus berunding rapat dengan profesional perubatan. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya gejala tidak hilang dengan sendirinya. Sekiranya gejala lebih lanjut seperti kehilangan medan visual atau sakit mata mengembangkan, sebuah pakar mata mesti berunding. Sekiranya berlaku komplikasi seperti buta atau lumpuh mulut, orang yang terjejas sebaiknya dibawa ke hospital dengan segera. Sekiranya terdapat bahaya akut jatuh, koloboma mesti diperiksa dan dirawat. Oleh kerana rawatan kausal tidak mungkin, pesakit mesti berjumpa doktor secara berkala dan menyesuaikan ubat. Di samping itu, pakar optometri mesti mendapatkan nasihat. Sesuai kanta lekap boleh digunakan untuk membetulkan kecacatan luaran. Penglihatan itu sendiri tidak dapat dirawat secara terapeutik. Walaupun begitu, penglihatan mesti diperiksa secara berkala agar sebarang kemerosotan koloboma dapat dikesan lebih awal.
Rawatan dan terapi
Coloboma tidak dapat dirawat dan hanya dapat disembunyikan secara kosmetik dengan memakai yang sesuai kanta lekap. Kehilangan medan visual yang berkaitan juga tidak dapat diatasi.
Prospek dan prognosis
Prognosis koloboma bergantung pada tahap kerosakan yang dialami dan oleh itu mesti ditentukan mengikut keadaan individu. Pertama, mesti dijelaskan sama ada gangguan itu kongenital atau timbul. Sekiranya terdapat kelainan kongenital mata, campur tangan pembedahan biasanya dilakukan pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan. Walaupun begitu, selalunya perkembangan kanak-kanak itu tidak dapat dijelaskan sepenuhnya oleh semua gejala. Secara semula jadi, bayi tidak dapat sepenuhnya menjawab soalan dan ujian susulan. Dalam kes gangguan yang diperoleh dalam perjalanan hidup, diagnosis komprehensif lebih mudah dan cepat dalam kebanyakan kes. Perubahan optik dan kelainan mata hanya dapat diubah dengan campur tangan pembedahan. Penyembuhan spontan tidak diharapkan dengan gangguan ini. Pembedahan kosmetik dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Sekiranya operasi dijalankan tanpa komplikasi lebih lanjut, pengoptimuman pembentukan celah biasanya berlaku. Walau bagaimanapun, gangguan penglihatan yang dialami jarang dapat dijana sepenuhnya. Sebilangan besar pesakit mengalami keadaan psikologi yang menderita akibat koloboma. Sebagai tambahan kepada perubahan emosi dan perubahan keperibadian, penyakit sekunder adalah mungkin. Sekiranya kemurungan juga didiagnosis, ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis keseluruhan.
pencegahan
Kerana koloboma adalah kongenital dalam kebanyakan kes, tidak berkesan langkah-langkah wujud untuk mengelakkan kerosakan. Sekiranya gejala biasa berlaku, doktor harus berjumpa.
Penjagaan selepas itu
Penjagaan susulan biasanya bertujuan untuk mencegah penyakit berulang. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk koloboma. Pembentukan celah mata kongenital atau yang diperoleh adalah kekal. Pesakit mesti hidup dengan gejala khas seperti kehilangan bidang visual. Mereka tidak dapat diperbetulkan. Walau bagaimanapun, penjagaan selepas ini dapat memberikan bantuan pelbagai jenis. Sebilangan orang mengalami masalah psikologi kerana penyakit ini, misalnya. Penglihatan yang terganggu juga dapat mengaburkan makna kehidupan. Dengan terapi, doktor dapat menyokong mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian mereka dan menunjukkan kepada mereka peluang peribadi dan profesional. Masalah kosmetik masih boleh diselesaikan dengan khas kanta lekap and gelas. Ini mengurangkan tahap komplikasi minimum. Pakar oftalmologi mengesyorkan mengawal mata yang terkena secara berkala. Dengan cara ini, penyakit sekunder dapat diatasi pada tahap awal. Irama dipersetujui secara individu. Ini kerana bunga iris dapat mengalami kerosakan lebih lanjut akibat kejadian cahaya. Akibatnya, buta, detasmen retina or glaukoma maka mungkin. Selanjutnya, kelumpuhan wajah telah ditunjukkan pada individu tertentu. Penjagaan selepas ini bertujuan untuk menstabilkan penyakit - namun, bagaimanapun, tidak dapat menangani penyebabnya yang sebenarnya. Ini adalah masalah pertolongan tetap setiap hari, di mana pesakit menyedari ukuran kebebasan yang luas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan koloboma mata mengalami ketidakselesaan fizikal dan mental serta kosmetik. Pembentukan jurang di kawasan iris, yang khas untuk koloboma, juga diperhatikan oleh rakan-rakan dan oleh itu sering menyebabkan rasa tidak selamat atau bahkan kompleks rendah diri pada pesakit. Ini mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas dan, dalam keadaan terburuk, membawa kepada kemurungan. Sekiranya orang-orang dengan koloboma semakin menderita masalah psikologi kerana ketajaman penglihatan, mereka meminta pertolongan psikoterapis demi kepentingan mereka sendiri. Untuk menyembunyikan celah pada mata, kanta lekap khas boleh digunakan, yang sekurang-kurangnya menutupi koloboma secara optik dan menjadikannya tidak dapat dilihat oleh orang lain. Berkenaan dengan keluhan fizikal, di atas semua cahaya yang menyilaukan menyebabkan masalah kepada pesakit. Untuk meningkatkan kualiti hidup mereka, pesakit disarankan untuk memakai pakaian khas gelas secara tetap. Konvensional cermin mata hitam dengan lensa gelap boleh digunakan untuk mengurangkan silau. Istimewa gelas yang menyesuaikan warna lensa mereka dengan kecerahan cahaya di sekitarnya juga mungkin dan merupakan pilihan yang baik bagi banyak penderita. Dalam kes-kes yang teruk, koloboma mengakibatkan kehilangan bidang penglihatan dan kebutaan, yang mana pesakit dapat menyelesaikannya dengan tepat langkah-langkah seperti perkhidmatan pengasuh.
