Sebagai perkembangan yang teruk otak gangguan, lissencephaly tidak dapat disembuhkan hari ini. Langkah-langkah terapeutik terletak pada melegakan gejala.
Apa itu lissencephaly?
Lissencephaly adalah kecacatan pada otak. Nama lissencephaly berasal dari perkataan Yunani untuk 'smooth' (lissos) dan 'otak'(encephalon). Dalam konteks lissencephaly, konvolusi otak tidak terbentuk sepenuhnya atau sama sekali tidak ada pada individu yang terkena. Ketiadaan keputihan otak sepenuhnya dalam lissencephaly juga disebut dalam perubatan sebagai agria; ia dicirikan, antara lain, oleh permukaan otak yang benar-benar halus. Sekiranya hanya terdapat beberapa konvolusi otak di lissencephaly, ini disebut pachygyria. Dalam kebanyakan kes, lissencephaly menyebabkan kecacatan teruk pada individu yang terjejas. Lissencephaly adalah gangguan otak perkembangan yang berlaku dengan kebarangkalian yang agak rendah; pakar menyebut kebarangkalian antara 1 dalam 20,000 hingga 1 dalam 100,000. Kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas pada kadar yang hampir sama.
Punca
Punca lissencephaly ialah keadaan disebut gangguan migrasi (juga dikenali sebagai gangguan migrasi), yang mempengaruhi neuron otak di janin. Ini bermaksud bahawa dalam lissencephaly, sel-sel saraf tidak dapat mencapai serebrum semasa perkembangan otak. Ini menyebabkan sambungan yang sangat terhad dapat terbentuk di serebrum (iaitu lapisan atas otak). Perkembangan lissencephaly dalam a janin biasanya turun temurun: bahan genetik kanak-kanak dengan lissencephaly biasanya mempunyai perubahan atau kecacatan pada beberapa gen (juga dikenali sebagai mutasi). Mutasi sedemikian boleh berlaku secara spontan atau ia boleh diwarisi daripada ibu bapa. Pewarisan kecacatan genetik, sebagai penyebab lissencephaly, bersifat autosomal resesif. Ini bermaksud, antara lain, bahawa perubahan yang sesuai dalam bahan genetik mesti ada pada kedua ibu bapa agar dapat diteruskan ke janin; sekiranya hanya gen satu ibu bapa terjejas, gen sihat ibu bapa yang lain mengambil alih fungsinya. Sekiranya lissencephaly tidak berdasarkan faktor keturunan, gangguan perkembangan otak boleh disebabkan, misalnya, oleh pelbagai jangkitan virus pada bayi yang belum lahir. Juga bertanggungjawab untuk lissencephaly boleh menjadi keracunan atau gangguan peredaran darah, yang boleh membawa kekurangan oksigen bekalan ke otak anak yang belum lahir selama tiga bulan pertama mengandung.
Gejala, keluhan, dan tanda
Lissencephaly boleh menyebabkan pelbagai gejala dan aduan. Umumnya, kanak-kanak yang terjejas tidak berkembang selepas bayi dan tidak dapat berjalan, bercakap, atau menjaga diri mereka sendiri. Ini disertai dengan tanda-tanda penyakit lain, seperti gangguan pendengaran dan penglihatan, kejang epilepsi dan kejang. Akibat kesukaran menelan, serpihan makanan boleh memasuki saluran pernafasan semasa memberi makan, yang boleh mengakibatkan radang paru-paru. Di samping itu, gejala seperti serak, sakit tekak and pedih ulu hati berlaku. Dalam kes terpencil, pesakit lissencephaly hadir dengan hidrosefalus. Anak-anak yang baru lahir juga sering mengalami kemerosotan yang ketara hidung dan berat lahir rendah. Sekiranya lissencephaly adalah sebahagian daripada sindrom, tanda-tanda penyakit lain biasanya timbul. Sebagai contoh, dalam lissencephaly yang terpencil, otot-otot lembap dan kekejangan otot dapat diperhatikan. Dalam sindrom Walker-Warburg, kecacatan seperti sumbing bibir dan lelangit dan hidrosefalus berlaku, serta gangguan mental yang teruk. Sejurus selepas kelahiran, kanak-kanak yang terjejas menderita bernafas kesukaran. Gejala lissencephaly muncul sejurus selepas kelahiran dan menjadi lebih teruk pada tahun-tahun pertama kehidupan. Menjelang tahun kedua kehidupan selambat-lambatnya, ibu bapa biasanya menyedari masalah perkembangan sebelum gejala dan komplikasi serius akhirnya timbul. Tanda-tanda penyakit ini berterusan sepanjang hayat dan belum dapat disembuhkan secara kausal.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis lissencephaly yang disyaki mungkin dilakukan berdasarkan penampilan luaran bayi baru lahir dan pada gejala khas, seperti gangguan pendengaran dan penglihatan atau kejang epilepsi. Kadang-kadang, bayi yang baru lahir dengan lissencephaly juga mempunyai apa yang dikenali sebagai hidrosefalus. Diagnosis kemudian dapat disahkan dengan prosedur pencitraan seperti MRI (pengimejan resonans magnet) atau CT (tomografi komputer). Bahan genetik yang rosak pada lissencephaly dapat dikesan oleh a darah ujian. Diagnosis pra-kelahiran lissencephaly adalah mungkin melalui prosedur seperti MRI pranatal, ultrasonografi, dan amniosentesis. Perjalanan lissencephaly bergantung pada bentuk tertentu kerosakan otak yang ada. Selalunya, kanak-kanak dengan lissencephaly kekal dalam tahap perkembangan mental bayi dan mempunyai jangka hayat yang berkurang. Mereka yang terkena lissencephaly biasanya memerlukan penjagaan sepanjang hayat dan mesti diberi makan, misalnya.
Komplikasi
Akibat lissencephaly, individu yang terkena menderita pelbagai kecacatan dan gangguan otak. Gangguan ini mempunyai kesan yang sangat negatif pada keseluruhan pesakit keadaan dan boleh membawa kepada gejala dan komplikasi yang serius. Terutama pada kanak-kanak, lissencephaly membawa kepada gangguan perkembangan yang teruk dan dengan itu menjadi had dan kerosakan akibatnya pada masa dewasa. Mereka yang terjejas mengalami masalah pendengaran dan penglihatan. Ini juga boleh membawa kepada had yang teruk di pembelajaran. Tidak jarang berlaku untuk lissencephaly epilepsi. Kecacatan pada otak juga boleh menyebabkan kelumpuhan dan pelbagai gangguan kepekaan. Kesannya, kualiti hidup pesakit sangat terhad dan berkurang. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat gejala lissencephaly. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang dilakukan. Namun, tidak semua aduan dapat dibatasi, sehingga tidak ada jalan positif penyakit ini. Sebagai peraturan, pesakit sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian dan memerlukan pelbagai terapi. Ibu bapa dan saudara-mara juga mungkin mengalami keluhan psikologi dan kemurungan dalam proses.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak menghadapi masalah menelan makanan atau secara amnya menunjukkan tanda-tanda gangguan makan, doktor kanak-kanak harus mendapatkan nasihat. Masalah pernafasan dan gejala radang paru-paru harus dijelaskan di hospital, kerana mungkin ada bahaya bagi kehidupan. Kejang epilepsi dan masalah pendengaran atau penglihatan juga harus disiasat dan dirawat dengan cepat. Sekiranya lissencephaly memang menjadi asasnya keadaan, rawatan awal dapat meningkatkan kualiti hidup anak dengan ketara. Di samping itu, sokongan kakitangan perubatan dan jururawat sangat melegakan ibu bapa. Atas sebab ini, doktor keluarga atau pakar pediatrik harus berunding sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa atau kecurigaan yang nyata. Doktor boleh mendiagnosis penyakit itu tanpa keraguan atau mengesampingkannya dan memulakannya dengan tepat terapi. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan sokongan seumur hidup dari doktor dan ahli fisioterapi. Kesan psikologi penyakit ini kepada penghidap dan saudara mereka harus ditangani dengan tepat terapi. Doktor yang tepat untuk rawatan lissencephaly adalah pakar neurologi. Bergantung pada gambaran gejala, pakar oftalmologi dan ortopedis, antara lain, mungkin terlibat dalam terapi.
Rawatan dan terapi
Terapi kuratif (iaitu, penawar) untuk lissencephaly masih belum dapat dilakukan berdasarkan pengetahuan perubatan semasa. Oleh itu, langkah-langkah rawatan untuk lissencephaly terdiri terutamanya untuk mengurangkan gejala yang berlaku. Sesuai langkah-langkah mungkin terdiri, misalnya, dari sasaran fisioterapi (terapi fizikal) dan / atau individu terapi pekerjaan.
Prospek dan prognosis
Prognosis lissencephaly digambarkan sebagai tidak baik. Walaupun semua usaha dan kemajuan perubatan, kerosakan otak manusia tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Konvolusi otak hilang pada pesakit atau mereka tidak terbentuk sepenuhnya dalam proses perkembangan awal di rahim. Keadaan ini tidak dapat diubah atau diperbetulkan oleh penyelidik setelah dilahirkan. Atas sebab ini, kesihatan kemerosotan kekal seumur hidup. Semasa rawatan perubatan, doktor memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang ada dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini membawa beban yang besar kepada saudara-mara, keadaan ini mesti diambil kira. Semakin stabil persekitaran sosial dan pemahaman, semakin baik perkembangan pesakit. Program rangsangan awal dapat membantu mencapai peningkatan dalam keseluruhan keadaan. Latihan yang disasarkan bagi memori aktiviti tetapi juga kaedah rawatan fisioterapeutik digunakan. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada rawatan perubatan harian dan juga rawatan ubat sepanjang hayat mereka. Mobiliti sangat terhad kerana kesihatan gangguan. Penambahbaikan dicapai apabila sesi latihan dilakukan di luar terapi yang ditawarkan di bidang pertolongan diri. Kerana keparahan penyakit, sekuela dan seterusnya kesihatan gangguan mungkin berlaku sepanjang hayat.
pencegahan
Pilihan untuk mencegah lissencephaly pada bayi baru lahir adalah terhad. Walau bagaimanapun, mungkin berguna untuk konsisten diagnostik pranatal (pemeriksaan pranatal) untuk mencegah lissencephaly, terutama pada kehamilan berisiko tinggi. Dalam perubatan, kehamilan berisiko tinggi merangkumi kehamilan wanita yang berusia lebih dari 35 tahun dan yang mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai masalah kesihatan. Sekiranya lissencephaly dikesan semasa diagnostik pranatal, nasihat mungkin diberikan, misalnya, mengenai menghentikan mengandung.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena penyakit otak mempunyai penjagaan yang sangat sedikit atau tidak ada langkah-langkah tersedia untuk mereka. Dalam konteks ini, penyakit otak tidak selalu dapat diobati, sehingga penyakit tersebut juga dapat mengakibatkan penurunan jangka hayat orang yang terkena. Walau bagaimanapun, diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat membatasi komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana penyakit otak juga boleh menyebabkan gangguan psikologi, kemurungan atau keperibadian yang berubah, kebanyakan pesakit juga bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga dan rakan mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Ini benar terutamanya jika beberapa fungsi tubuh disekat oleh penyakit otak. Dalam konteks ini, perjalanan perawatan selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kemungkinan untuk pertolongan diri sangat terhad pada lissencephaly. Keadaan ini tidak memungkinkan untuk menyembuhkan, walaupun ada usaha terbaik. Fokusnya adalah untuk memperbaiki persekitaran dan cara hidup yang sihat. Pesakit dan juga saudara-mara harus menjaga sikap hidup walaupun terdapat batasan yang disebabkan oleh penyakit ini. Aktiviti bersama dan persekitaran sosial yang stabil sangat membantu. Di samping itu, sihat diet dengan banyak vitamin dan serat bermanfaat untuk sistem pertahanan dalaman. Dengan pengambilan makanan yang seimbang, kesejahteraan umum meningkat dan kemungkinan timbulnya penyakit selanjutnya dikurangkan. Penggunaan perangsang seperti alkohol or nikotin harus dielakkan. Latihan dan masa yang mencukupi di udara segar juga meningkatkan kualiti hidup. Untuk memastikan tidur yang cukup dan nyenyak, perlu mengoptimumkan keadaan tidur. Proses regenerasi tubuh manusia bergantung pada fasa pemulihan yang mencukupi tanpa gangguan. Oleh itu, alas tidur, suhu, jangka waktu tidur malam dan kebisingan persekitaran harus disesuaikan dengan keperluan pesakit. Terdapat banyak kumpulan pertolongan diri di seluruh Jerman di mana pesakit dan saudara-mara dapat bertukar maklumat. Bantuan, petua untuk kehidupan seharian serta sokongan emosi diberikan di sana. Di samping itu, ada kemungkinan pertukaran digital melalui forum di Internet.
