Sindrom Malformasi: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom malformasi merujuk kepada pelbagai kecacatan kongenital. Beberapa sistem organ terjejas, yang ketara oleh pelbagai fungsi. Diagnosis selalunya boleh dibuat di rahim.

Apakah sindrom malformasi?

Sindrom malformasi adalah sangat jarang berlaku keadaan. Walaupun begitu, ia mempunyai penampilan yang luas. Sindrom ini adalah gabungan pelbagai kecacatan. Beberapa organ pesakit terjejas pada masa yang sama. Di Eropah, 3 peratus daripada semua bayi yang baru lahir menderita sindrom malformasi embrio. 50 hingga 70 peratus embrio yang terjejas dianggarkan mati intrauterin. Sindrom malformasi boleh disebabkan oleh mutasi gen atau oleh virus. Terdapat kira-kira 500 sindrom malformasi yang berbeza yang mempengaruhi buah pinggang atau saluran kencing. Yang lain menyebabkan masalah pada organ lain seperti jantung or hati. Sebagai contoh, beberapa sindrom malformasi yang terkenal termasuk yang berikut:

  • Sindrom Edinburgh
  • Triploid

Sindrom Acrocephalosyndactyly seperti:

  • Sindrom tukang kayu
  • Sindrom Apert
  • Sindrom Apert-Crouzon
  • Sindrom Pfeiffer
  • Sindrom Saethre-Chotzen
  • Sindrom alkohol janin
  • Sindrom Silver-Russell
  • Sindrom Paetau
  • Sindrom Cri-du-chat
  • Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber
  • Embriofetopati rubella
  • Sindrom Dzierzynsky
  • Sindrom Arnold-Chiari
  • Sindrom Ullrich-Turner
  • Sindrom Fraser
  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrom Edwards
  • Sindrom siang
  • Sindrom Sotos
  • Sindrom DiGeorge
  • Sindrom Holt-Oram

Sindrom malformasi melibatkan keabnormalan pelbagai organ dan juga kawasan badan. Sangat mengejutkan bahawa anomali berlaku secara selari. Dalam proses diagnostik, sindrom biasanya disebabkan oleh sebab tertentu.

Punca

Sindrom malformasi boleh timbul secara endogen melalui kecenderungan genetik. Selain itu, mereka juga mungkin mempunyai pelbagai penyebab eksogen. Ini termasuk virus, jangkitan, atau toksin. Sebilangan besar sindrom malformasi yang dikesan sebelum lahir adalah berdasarkan penyebab kromosom. Akhirnya, disfungsi organ yang berlaku pada pesakit dapat dikesan menjadi penyebabnya. Oleh itu, sindrom malformasi dapat dibezakan dengan jelas dari gangguan organ lain. Ini tidak mempunyai etiologi yang seragam. Banyak sindrom malformasi yang disebabkan oleh kecacatan genetik diwarisi secara autosomal dominan. Pewarisan dominan bermaksud bahawa kecacatan genetik yang terdapat pada sekurang-kurangnya satu ibu bapa secara automatik diturunkan kepada anak. Permulaan penyakit tidak dapat dicegah kerana alel dominan berlaku dalam ekspresi sifatnya berbanding alel resesif semasa fasa perkembangan embrio.

Gejala, keluhan, dan tanda

Sindrom malformasi selalu mempengaruhi pelbagai kawasan badan dan organ pada pesakit. Oleh kerana terdapat sindrom yang tidak terkira banyaknya, yang juga dapat terjadi dalam kombinasi, gejala, keluhan dan tanda-tanda pada pesakit sangat individu dan juga banyak. Bergantung pada sindrom yang ada, gejala yang berlainan berlaku. Kemungkinan adalah ubah bentuk wajah, gangguan pada perkembangan, jari-jari jari atau jari kaki yang menyatu dan kerosakan pada kapal. Begitu juga, gangguan pertumbuhan, gangguan perkembangan otak tengah, kecacatan mata atau pekak telinga dalam berlaku. Perubahan dalam gigi, aorta yang terlalu panjang, a kecondongan pelvis atau kelewatan perkembangan mental dan fizikal juga didiagnosis dalam beberapa sindrom kecacatan. Dalam kebanyakan kes, keabnormalan visual pada wajah sudah ketara pada bayi baru lahir sejurus selepas kelahiran. Dalam perkembangan selanjutnya, pelbagai gangguan organ jelas muncul pada pesakit. Tidak ada penyembuhan atau pengurangan gejala secara spontan. Bilangan simptomnya adalah pelbagai kesakitan dan pelbagai jenis gangguan tidak dapat diabaikan.

Diagnosis dan kursus

Diagnosis biasanya dibuat secara pranatal. Sekiranya ini tidak berlaku, diagnosis berlaku selambat-lambatnya pada awal zaman kanak-kanak. Kegagalan organ membawa kepada pelbagai pemeriksaan, yang kemudian memberikan maklumat yang lebih terperinci melalui kaedah seperti sinar-X, hormon dan darah nilai. Semasa diagnosis, ujian genetik dilakukan untuk menyempitkan penyebab kromosom. Oleh kerana gejala berterusan dan bertambah buruk semasa pertumbuhan, rawatan perubatan harus dicari. Sekiranya tidak dirawat, sindrom malformasi boleh membawa mati kerana disfungsi pelbagai organ.

Komplikasi

Komplikasi sindrom malformasi tidak dapat diramalkan secara universal kerana mereka sangat bergantung pada kerosakan dan penyebarannya. Namun, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami batasan yang teruk dalam kehidupan dan kehidupan seharian. Kualiti hidup menurun dengan banyak. Sindrom malformasi biasanya mempengaruhi organ yang berlainan dan boleh berlaku pada mereka sama ada secara individu atau pada organ yang berbeza pada masa yang sama. Ini boleh membawa keterbatasan dalam pendengaran dan penglihatan, yang menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih sukar. Dalam beberapa kes, gangguan perkembangan berlaku kerana sindrom malformasi. Gangguan ini boleh menjadi psikologi dan fizikal, jadi tidak jarang pesakit menderita perawakan pendek dan gangguan pertumbuhan lain. Mental terencat akal mungkin juga berlaku. Pemulihan yang cepat berlaku hanya dalam kes yang sangat jarang berlaku. Pesakit dengan kecacatan perkembangan sering mengalami buli dan bergantung kepada orang lain untuk menolong mereka dalam kehidupan seharian. Dalam banyak kes, rawatan hanya dapat mengurangkan gejala sambil tidak mengatasi masalah yang mendasari keadaan sendiri. Selalunya, ibu bapa kanak-kanak dengan kecacatan perkembangan juga terjejas teruk dari segi psikologi dan memerlukan rawatan daripada ahli psikologi.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya orang yang terkena menderita sindrom malformasi, ia mesti diperiksa oleh doktor dalam apa jua keadaan dan selanjutnya juga dirawat. Dalam penyakit ini, biasanya tidak ada penyembuhan diri dan dalam banyak kes, jangka hayat pesakit juga terhad. Untuk meningkatkan jangka hayat, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan oleh profesional perubatan. Dalam kebanyakan kes, sindrom malformasi didiagnosis sebelum kelahiran atau sejurus selepas anak dilahirkan. Ibu bapa harus selalu berjumpa doktor dengan anak-anak mereka sekiranya terdapat kerosakan membawa sekatan dalam kehidupan seharian atau menjejaskan perkembangan anak. Dalam banyak kes, pemeriksaan berkala juga diperlukan untuk mencegah komplikasi dan keluhan. Sekiranya ibu bapa tidak dapat mengatasi beban sindrom kecacatan, dalam beberapa kes pengguguran boleh dilaksanakan. Oleh kerana sindrom ini sering menyebabkan gangguan psikologi atau kemurungan, rawatan selari dengan ahli psikologi harus selalu berlaku. Terutama saudara dan ibu bapa bergantung pada rawatan ini.

Rawatan dan terapi

Rawatan dan terapi sindrom malformasi bergantung pada sindrom mana yang didiagnosis. Perlu dijelaskan organ mana yang terjejas. Kemudian, keterukannya keadaan dinilai sehingga perlakuan secara individu dan terapi rancangan dapat dibangunkan. Rawatan individu berkisar dari campur tangan pembedahan hingga ubat terapi. Tujuannya adalah untuk mengurangkan gejala. Penyakit sindrom malformasi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk memastikan bahawa organ dibekalkan dan berfungsi dengan baik. Ini mungkin melibatkan jantung, buah pinggang atau, sebagai contoh, pundi kencing. Dalam beberapa sindrom, a pemindahan daripada sumsum tulang dilaksanakan. Ini bertujuan untuk mengukuhkan sistem imun. Dengan meletakkan sel-sel imun yang baru berfungsi di dalam organisma, sel-sel tersebut disatukan dan pesakit mungkin mengalami kelegaan kekal. Penyingkiran kapal mungkin berlaku dalam beberapa keadaan. Begitu juga, dapat diputuskan bahawa ekstremiti akan disesuaikan. The pentadbiran ubat-ubatan atau hormon tidak biasa. Darah tahap diperiksa secara berkala untuk membekalkan tubuh dengan bahan yang hilang atau untuk diperiksa gula darah tahap. Kanak-kanak dengan penyakit ini biasanya mengambil bahagian dalam pelbagai campur tangan awal program untuk menyokong pembangunan mereka dengan baik. Psikoterapi sering disyorkan untuk membantu mereka mengatasi gejala. Saudara-mara juga disarankan untuk menerima sokongan psikologi agar mereka dapat mengatasi cabaran kehidupan sehari-hari dengan lebih baik.

Prospek dan prognosis

Prognosis sindrom malformasi bergantung pada gangguan individu dan juga keparahan penyakit. Ia dianggap tidak baik secara keseluruhan walaupun semua usaha dilakukan. Angka kematian sangat tinggi, terutama pada minggu-minggu pertama embrio pembangunan. Lebih daripada separuh janin yang berpenyakit mati ketika masih dalam kandungan kerana keparahan gangguan organik yang ada. Selalunya, tanpa rawatan perubatan tetap, pesakit tidak dapat bertahan walaupun selepas kelahiran. Sekiranya terdapat malformasi yang lebih teruk, pengurangan gejala dapat dicapai dalam perkembangan selanjutnya melalui kemungkinan saintifik dan perubatan. Rawatan ini berdasarkan pada gejala-gejala tertentu dan dijalankan secara khusus berdasarkan keperluan pesakit. Program dari campur tangan awal, rawatan dan terapi yang baik membantu perkembangan anak yang optimum. Dalam intervensi pembedahan, sejauh mungkin, mutasi yang dihasilkan diperbetulkan. Anomali lain boleh dirawat oleh pemindahan organ atau penyisipan buatan bantuan. Penyembuhan untuk sindrom yang didiagnosis telah dikeluarkan sejauh ini. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik dapat sangat berjaya pada banyak pesakit. Orang yang terjejas akan mengalami kerosakan sepanjang hayat dan mesti menjalani pemeriksaan berkala. Kerentanan terhadap perkembangan penyakit lain meningkat. Jangka hayat menurun pada kebanyakan jenis sindrom malformasi.

pencegahan

Diagnosis mungkin berlaku semasa mengandung di German. Ia dianggap sebagai petunjuk yang mungkin untuk pengguguran (§218a StGB). Ibu bapa yang berpantang dimaklumkan mengenai jangka hayat teori dan mengetahui lebih banyak mengenai masalah jangkaan anak yang masih hidup.

Susulan

Sebagai peraturan, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad sekiranya berlaku sindrom malformasi. Dalam konteks ini, penyembuhan lengkap juga tidak mungkin dilakukan, kerana malformasinya biasanya turun temurun. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik dan tanpa sebab yang mungkin. Namun, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut daripada diturunkan kepada keturunan. Walau bagaimanapun, penyembuhan diri tidak dapat berlaku dalam kes ini. Juga tidak mungkin untuk meramalkan secara universal sama ada jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh sindrom malformasi. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan intensif dan sokongan tetap dari ibu bapa dan keluarga mereka. Yang paling penting, rawatan yang penuh kasih sayang dan intensif mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini dan dapat mencegah komplikasi. Selanjutnya, pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan untuk mengesan dan merawat kerosakan pada tubuh dan organ dalaman pada peringkat awal. Sekiranya gangguan psikologi atau kemurungan, perbincangan dengan rakan atau keluarga juga sangat membantu dalam mengurangkan gejala ini. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga berguna.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad untuk sindrom kepincangan. Sindrom dianggap tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan semasa. Dalam kehidupan seharian, penstabilan emosi pesakit dan saudara-mara diperlukan untuk menangani sindrom malformasi. Kerana penyakit dan banyak keluhan, beban psikologi sangat tinggi. Aktiviti bersama dan aktiviti masa lapang individu adalah penting untuk meningkatkan kesejahteraan. Dengan gaya hidup sihat, seimbang diet dan dengan latihan yang mencukupi, kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan. Pilihan yang ada harus disesuaikan dengan sindrom malformasi masing-masing dan harus bertujuan untuk meningkatkan harga diri orang yang terkena. Sekiranya cacat penglihatan ditutup, ini boleh dilakukan dengan pakaian atau aksesori. Adalah berguna untuk bersikap terbuka mengenai penyakit ini dan memberitahu orang-orang di persekitaran anda mengenai gejala dan kesan sindrom malformasi. Saudara-mara dan juga penderita boleh menggunakan kelonggaran teknik membina mental mereka kekuatan untuk cabaran kehidupan seharian. Kaedah seperti yoga or meditasi menolong mewujudkan dalaman mengimbangi. Di samping itu, perbualan dan pertukaran dengan penderita lain membantu. Petua dan nasihat boleh ditukar dalam kumpulan atau forum pertolongan diri. Ketakutan atau pengalaman yang ada dibincangkan dan dapat menyumbang kepada kelegaan.