Malformasi Arnold-Chiari adalah gangguan perkembangan yang menggantikan bahagian cerebellum daripada otak ruang. Pesakit sering tidak mengalami gejala awal hingga usia remaja, yang biasanya sesuai dengan aduan yang tidak spesifik seperti pening. Terapi bertujuan untuk mencegah kerosakan progresif ke pusat sistem saraf.
Apa itu malformasi Arnold-Chiari?
Kecacatan adalah kecacatan yang biasanya kongenital. Oleh itu, kumpulan malariasi Chiari juga disebut sebagai kumpulan malformasi Chiari dan melibatkan rhombencephalon. Ini adalah unit myelencephalon dan metencephalon yang terjejas oleh anjakan kogenital dalam malformasi. Kumpulan malformasi Chiari adalah, dalam erti kata yang paling luas, kumpulan yang terdiri daripada [gangguan perkembangan pada kanak-kanak | gangguan perkembangan]] yang menggantikan bahagian otak kecil ke dalam terusan tulang belakang dan secara bersamaan dikaitkan dengan fossa oksipital yang berkurang. Perubatan moden membezakan empat jenis kecacatan, yang dikenali sebagai jenis I hingga jenis IV. Kesan dan manifestasi kecacatan berbeza bergantung pada jenisnya. Kumpulan malformasi ini dinamai ahli patologi von Chiari, yang pertama kali menggambarkan kecacatan pada abad ke-19. Kemudian, pelajar ahli patologi Jerman Arnold menyebarkan malformasi tersebut, terutamanya Chiari jenis II, yang sejak itu dikenali sebagai Arnold-Chiari malformasi.
Punca
Bergantung pada ekspresi dan penyetempatan, ubat membezakan empat jenis malformasi Chiari, yang mempunyai sebab yang berbeza. Pada jenis II, dan dengan demikian malformasi Arnold-Chiari, terdapat perpindahan ekor medula oblongata. Di samping itu, bahagian rendah vermis cerebelli dan ventrikel serebral keempat dipindahkan secara caudal. Penyebab malformasi adalah salah bentuk otak batang. Terutama, malformasi ini dipicu oleh gangguan perkembangan embrio yang mempengaruhi kira-kira tempoh antara minggu keenam dan kesepuluh kehamilan. The tengkorak rim mengalami kerosakan tulang. Perkara yang sama berlaku untuk vertebra serviks pertama. Bahagian posterior otak, seperti cerebellum atau amandel otak kecil, jangan mencari ruang yang mencukupi di bawah skullcap dan beralih ke peralihan antara tengkorak dan ruang tulang belakang kerana kekurangan ruang. Atas sebab ini, bahagian otak menonjol dari lubang oksipital ke dalam terusan tulang belakang selepas anjakan. Apa keadaan yang menyebabkan gangguan perkembangan semasa mengandung belum ditentukan secara pasti. Pendedahan kepada bahan toksik dipertimbangkan serta kekurangan nutrien dalam pemakanan ibu, trauma atau jangkitan. Kelompok keluarga telah diperhatikan, jadi faktor genetik juga dianggap sebagai penyebab.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Arnold-Chiari, atau Chiari malformasi jenis II, mengalami perpindahan ringan hingga teruk cerebellum yang berlaku dalam kombinasi dengan kerosakan bentuk otak. Amandel cerebellar, vermis cerebellar atau bahkan batang otak pesakit menyimpang ke terusan tulang belakang kerana kekurangan ruang. Lubang oksipital individu yang terkena biasanya dilebarkan. Kematian sel neuron berlaku pada tisu saraf yang terlantar. Dengan cara ini, pesakit kehilangan bahagian otak mereka yang berfungsi besar-besaran. Pada banyak pesakit, ventrikel otak juga dipengaruhi oleh perubahan, di mana apa yang disebut cecair serebrospinal (CSF) terbentuk sebagai cecair serebral dan saraf. Perubahan patologi dalam ventrikel ini sering menyebabkan kesesakan CSF. Dengan cara ini, hidrosefalus dapat disukai. The tengkorak sehingga tumbuh di jumlah. Tidak semua individu yang terkena menderita hidrosefalus. Kadang-kadang tidak ada simptom sehingga dewasa. Gejala yang boleh difahami adalah aduan tidak spesifik seperti leher kesakitan, gangguan dari seimbang, kelemahan otot. Juga gangguan deria, gangguan penglihatan atau kesukaran menelan. Berdering di telinga ke hilang pendengaran, loya bersama muntah, insomnia or kemurungan and kesakitan juga boleh dikaitkan dengan kecacatan Chiari.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis kecacatan Arnold-Chiari biasanya dibuat secara kebetulan. Kajian radiologi, tomografi dikira, Atau pengimejan resonans magnet adalah kaedah pengimejan biasa yang membuktikan kecacatan Arnold-Chiari. Dalam kebanyakan kes, pencitraan tidak diperintahkan kerana sudah diduga diagnosis kecacatan. Walau bagaimanapun, terutamanya dari MRI, pergeseran bahan otak pasti dapat dikesan dan asas untuk diagnosis diberikan. Dalam kebanyakan kes, prognosis yang baik berlaku untuk pesakit yang mengalami malformasi. Perkara ini berlaku terutamanya bagi orang-orang yang hampir tanpa gejala sehingga diagnosis. Simptomlessness mungkin berterusan sepanjang hayat dalam beberapa keadaan.
Komplikasi
Komplikasi dan gejala yang berbeza berlaku dengan malformasi Arnold-Chiari, bergantung pada jenis penyakit. Pada jenis 1, biasanya hanya ada sakit kepala or kesakitan dalam leher. Sekiranya bahagian otak terjejas, selalunya terdapat ketidakstabilan berjalan atau lain-lain seimbang masalah. Dalam malformasi Arnold-Chiari jenis 2, malformasi boleh berlaku di otak. Ini selalunya membawa kepada gangguan pertuturan, pemikiran lemah dan kecacatan lain. Pada jenis 3 dan jenis 4, kecacatan berlaku kerana perkembangan otak yang kurang maju. Walau bagaimanapun, jenis kecacatan tidak dapat diramalkan secara universal. Kerana kecacatan Arnold-Chiari, kehidupan pesakit menjadi agak terhad. Dalam banyak kes, pesakit tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari dengan sendirinya, sehingga dia bergantung pada bantuan keluarga dan pengasuh. Rawatan itu sendiri hanya dapat diberikan jika malformasi Arnold-Chiari tidak kongenital. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, otak tidak dapat pulih ke keadaan biasa, jadi kecacatan masih dapat diharapkan. Walau bagaimanapun, keparahan kecacatan ini berbeza di antara orang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kecacatan Arnold-Chiari paling kerap dikesan semasa rutin pemeriksaan fizikal. Penilaian perubatan khusus berguna sekiranya terdapat gejala luaran seperti otot berkeringat atau hidrosefalus. Sekiranya berlaku perubahan luaran yang teruk, pemeriksaan dan diagnosis biasanya dilakukan sejurus selepas kelahiran. Dalam manifestasi lemahnya, kecacatan Arnold-Chiari dapat berjalan tanpa gejala sehingga remaja dan tidak disedari. Namun, di kemudian hari, penyakit ini menampakkan diri dalam bentuk peningkatan kesukaran menelan, gangguan visual, gangguan deria, hilang pendengaran and kemurungan. Individu yang terjejas yang tiba-tiba mengalami satu atau lebih gejala ini harus bercakap dengan doktor penjagaan utama mereka atau pakar kecacatan perkembangan. Walaupun malformasi Arnold-Chiari jarang berlaku, gejala yang disebutkan di atas sekurang-kurangnya berdasarkan yang lain keadaan yang perlu diperjelaskan. Sekiranya terdapat kecacatan Arnold-Chiari, rawatan perubatan tidak boleh ditangguhkan lagi. Terutama gejala seperti loya, insomnia dan peningkatan tekanan intrakranial memerlukan rawatan segera, jika tidak, komplikasi fizikal dan psikologi yang teruk mungkin berlaku. Biasanya, susulan dan terapi yang panjang langkah-langkah diperlukan selepas rawatan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak wujud untuk pesakit dengan kecacatan Arnold-Chiari. Rawatan simptomatik dapat diberikan dan ditunjukkan, terutama jika tekanan intrakranial meningkat. Sebagai contoh, selepas kesesakan hidrosefalik akibat amandel cerebellar herniated, penyahmampatan mesti dilakukan menggunakan pendekatan suboccipital. Sekiranya kesakitan berterusan atau gejala seperti loya, insomnia, dan kemurungan berlaku, rawatan simptomatik biasanya terdiri daripada ubat terapi. Gangguan fungsional yang disebabkan oleh kerosakan tersebut hanya dapat diperbaiki secara pembedahan. Pembetulan sedemikian ditunjukkan, misalnya, ketika kerosakan pada pusat sistem saraf mengancam untuk maju. Campur tangan pembedahan boleh berlaku, misalnya, di fossa posterior. Dengan ukuran ini, pakar bedah membuat lebih banyak ruang untuk otak kecil dan pada masa yang sama mengurangkan tekanan pada saraf tunjang. Dalam beberapa kes, bahagian kecil pangkal tengkorak juga dikeluarkan untuk tujuan ini. Semua struktur tulang yang tidak normal dapat diperbaiki secara pembedahan. Pembuangan punggung pada mulanya vertebra serviks juga merupakan pilihan. Prosedur ini membesarkan saluran tulang belakang dan melindungi tisu saraf yang telah dilalui dari kerosakan tekanan. Prosedur rawatan yang paling biasa untuk hidrosefalus adalah jalan memutar ke rongga badan yang lain, seperti rongga perut. Untuk tujuan ini, tiub subkutan diletakkan di antara otak dan perut. Matlamat paling penting dari semua langkah rawatan adalah untuk mengurangkan tekanan pada tisu saraf. Mampatan neuron boleh, dalam keadaan terburuk, menyebabkan saraf untuk mati. Fenomena ini harus dicegah sejauh mungkin dengan langkah-langkah terapi untuk mengurangkan kerosakan sekunder yang disebabkan oleh kerosakan tersebut.
Prospek dan prognosis
Prospek penyembuhan malformasi Arnold-Chiari tidak baik. The keadaan tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan dan kaedah terapi yang ada. Rawatan pesakit bertujuan untuk mengurangkan gejala yang menyertainya. Di samping itu, kemerosotan keadaan umum kesihatan harus dicegah. Tanpa rawatan, akibat-akibat yang melumpuhkan boleh berlaku. Komplikasi timbul dalam proses pertumbuhan normal yang boleh menyebabkan disfungsi atau kegagalan sistem. Sekiranya pendarahan tiba-tiba mula berlaku di kawasan kortikal kerana kekurangan ruang dalam tisu di bawah tengkorak, a strok sudah dekat. Ini dikaitkan dengan akibat dan boleh sepanjang hayat membawa hingga kematian pesakit pramatang. Dengan rawatan, campur tangan pembedahan dapat mewujudkan keadaan agar proses pertumbuhan tidak berlaku membawa kepada sebarang gangguan yang mengancam. Rawatan ini bertujuan untuk mewujudkan ruang sebanyak mungkin untuk organ dan tisu penting. Lekukan pembuluh darah dibuat dan kerosakan tekanan pada otot serta serat saraf harus dielakkan. Di samping itu, pelbagai pendekatan terapi digunakan untuk merawat sekuel individu. Pembedahan pembetulan boleh dilakukan pada tulang belakang, atau gangguan psikologi dapat diatasi. Penyakit ini menjalani proses progresif hingga akhir proses pertumbuhan fizikal. Oleh itu, ini biasanya dihentikan pada peringkat awal dengan rawatan hormon. Selepas itu, tidak ada lagi peningkatan kecacatan badan.
pencegahan
Setakat ini, sedikit yang diketahui mengenai faktor-faktor yang menyebabkan kecacatan Arnold-Chiari. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk kerosakan setakat ini.
Susulan
Pertama dan terpenting, kecacatan Arnold-Chiari mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam hal ini, jadi individu yang terjejas terutama bergantung pada rawatan perubatan. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan kecacatan Arnold-Chiari, dan kemungkinan pertolongan diri juga sangat terhad. Dalam kebanyakan kes, tekanan yang meningkat di otak dirawat dengan pembedahan. Orang yang terjejas harus berehat selepas operasi sedemikian. Senaman fizikal dan aktiviti sukan harus dielakkan agar dapat mempercepat proses penyembuhan. tekanan juga harus dielakkan dalam kecacatan Arnold-Chiari. Secara amnya, sihat diet dengan gaya hidup yang seimbang juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Semakin awal penyakit ini dikesan, semakin tinggi kemungkinan penyembuhan lengkap dari kecacatan Arnold-Chiari. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga dapat mengurangkan atau membatasi jangka hayat orang yang terkena. Kontak dengan penderita malformasi Arnold-Chiari yang lain juga dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana maklumat dapat ditukar.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan malformasi Arnold-Chiari mengalami peningkatan gejala, terutama sejak baligh dan seterusnya, yang sering melambatkan diagnosis kerana sifatnya yang tersebar. Gejala seperti pening, otot lemah, atau gangguan rasa seimbang merosakkan kualiti hidup dan kehidupan seharian pesakit. Selain itu, sering terdapat keluhan fungsi visual serta gangguan deria. Sebilangan pesakit mengalami masalah tidur, yang seterusnya memberi kesan negatif terhadap kesejahteraan mereka dan kesihatan. Dalam keadaan tertentu, penyakit ini boleh merosakkan pertuturan, sehingga disarankan terapi logopedik. Rawatan sama ada meningkatkan keadaan atau melambatkan kemerosotan selanjutnya sehingga tahap tertentu. Pada asasnya, terapi perubatan penyakit ini berada di latar depan, di mana rawatan perubatan memainkan peranan penting. Pemeriksaan perubatan secara berkala memantau keadaan pesakit untuk campur tangan sekiranya berlaku komplikasi atau kemerosotan akut. Walau bagaimanapun, kerana mental yang sangat besar tekanan, dalam beberapa kes penyakit ini mengakibatkan keluhan psikologi dan juga kemurungan. Ini tidak hanya mempengaruhi pesakit tetapi juga, dalam keadaan tertentu, ibu bapa pesakit, yang menderita penyakit tersebut tekanan menjaga anak yang sakit. Dalam kes sedemikian, ahli terapi psikologi adalah orang yang tepat untuk dihubungi.
