definisi
Melanosis neurokutaneus (Melanosis neurocutanea), juga dikenali sebagai sindrom melanoblastosis neurokutaneus atau melanositosis neurokutaneus, adalah penyakit kulit yang jarang berlaku di mana otak dan bahagian-bahagian saraf tunjang juga boleh terjejas. Penyakit ini kongenital, tetapi tidak diwarisi (tidak turun-temurun). Gejala biasanya timbul pada akhir tahun pertama kehidupan. Khas untuk melanosis neurokutaneus adalah banyak tahi lalat yang kadang-kadang terlalu besar yang terdapat di seluruh badan.
Penyebab melanosis neurokutaneus
Mekanisme sebenar perkembangan penyakit belum difahami sepenuhnya. Walau bagaimanapun, penyebabnya disyaki sebagai displasia neuroectodermal yang disebut. Ini bermaksud bahawa sel-sel dari neuroectoderm berkembang secara tidak normal (displastik) semasa perkembangan embrio. Neuroectoderm adalah struktur di embrio dari mana pusat sistem saraf (otak and saraf tunjang) dan periferal sistem saraf (semua saraf di luar otak dan saraf tunjang) kemudian berkembang. Melanosit, sel pembentuk pigmen pada kulit, juga muncul dari neuroectoderm dan pertumbuhan sel-sel yang tidak normal ini disyaki menjadi penyebab penyakit ini.
Diagnosis / MRI
Diagnosis melanositosis neurokutaneus berdasarkan pada pemeriksaan fizikal. Banyak tahi lalat besar atau besar pada kepala, batang dan hujung kaki adalah ciri penyakit ini. Selepas diagnosis dibuat, pengimejan resonans magnetik (MRI) mesti digunakan untuk menentukan sama ada kerosakan neurologi juga ada. Seorang pakar neurologi atau ahli neuroradiologi menilai gambar-gambar tersebut otak dan saraf tunjang dan kemudian mendiagnosis sama ada asimtomatik (tanpa penglibatan neurologi) atau simptomatik (dengan penglibatan neurologi) melanositosis neurokutaneus. Ini mungkin menarik bagi anda: Prosedur MRT
Gejala yang berkaitan
Ciri utama melanositosis neurokutaneus adalah besar hati bintik-bintik, juga dikenal sebagai nevus, yang merupakan pengumpulan melanosit, sel penghasil pigmen pada kulit. Biasanya tahi lalat ini menjadi sangat besar (pigmen gergasi kawasan besar nevi) dan terjadi bersamaan dengan banyak tahi lalat yang lebih kecil, yang mungkin juga berbulu. Diameter nevi pigmen gergasi individu boleh berkisar antara 20 cm ("besar") hingga 40 cm ("besar") pada orang dewasa.
Pada bayi baru lahir ukuran tahi lalat adalah antara 6-9 cm. Bintik-bintik terdapat di seluruh badan, terutama pada kepala, leher, belakang, punggung dan di kawasan perut. Dalam kebanyakan kes, melanositosis neurokutaneus tidak simptomatik, iaitu dalam kes ini tanpa penglibatan struktur neurologi.
Sekiranya terdapat penglibatan neurologi, nevus melanosit juga berkumpul di bahagian tengah sistem saraf. Dalam kes sedemikian, gejala klinikal berlaku, termasuk sakit kepala, sawan, muntah, gangguan visual, gangguan pergerakan dan kelumpuhan. Sekiranya terdapat penglibatan neurologi, terdapat risiko terkena tumor tisu penghubung dalam meninges (leptomeningeal melanomaatau kekurangan otak (contohnya hidrosefalus internus).
