Sebab | Faktor 5 Leiden

Punca

Punca faktor 5 keadaan adalah genetik. Mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein "Factor 5" menjadikan faktor ini tahan terhadap protein C yang diaktifkan, yang pada gilirannya menyebabkan peningkatan pembekuan. Faktor 5 Leiden dengan demikian mewakili bentuk ketahanan APC yang paling terkenal.

Dalam kebanyakan kes, mutasi gen seperti itu diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak, walaupun mutasi ini berlaku secara spontan pada anak tanpa ibu bapa menderita penyakit Faktor 5. Bergantung pada sama ada hanya satu ibu bapa yang menyebarkan gen bermutasi kepada anak atau kedua ibu bapa telah menyebarkan gen bermutasi, keparahan penyakitnya berbeza-beza. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, walaupun gen yang normal dan tidak bermutasi, Faktor 5 mungkin tahan terhadap protein C yang diaktifkan, yang mengakibatkan peningkatan pembekuan.

Ini mungkin, misalnya, semasa mengandung dan semasa mengambil "pil". Berat badan yang berlebihan atau meningkat kolesterol dalam darah juga boleh menjadi pencetus ketahanan APC yang diperoleh. Walau bagaimanapun, ini mesti dibezakan dari mutasi genetik dalam hal itu darah pembekuan berlaku secara normal setelah penyebabnya dihilangkan (misalnya ketika pil dilepaskan).

Terapi

Biasanya tidak diperlukan terapi setelah diagnosis faktor 5 yang ada keadaan. Hanya dalam kes a trombosis adakah perlu memastikan bahawa trombus dapat dilarutkan dengan memberikan ubat yang betul. Walau bagaimanapun, jika orang yang terkena mempunyai risiko sementara meningkat darah pembentukan gumpalan, ubat antikoagulan tertentu mungkin ditunjukkan.

Ini mungkin berlaku, misalnya, setelah pembedahan besar dalam kes-kes pengurangan mobiliti. Penting untuk terapi yang betul di sini adalah sama ada gen bermutasi homozigot, iaitu terdapat dua kali, atau heterozigot, iaitu hanya terdapat sekali.

Adalah penting bagi wanita yang menderita penyakit Factor 5 sekiranya berlaku mengandung pakar sakit puan yang bertanggungjawab dimaklumkan mengenai gangguan tersebut pembekuan darah supaya dia dapat mempertimbangkan terapi yang diperlukan. Sebagai tambahan kepada ubat, senaman yang meningkat juga dapat digunakan sebagai tindakan profilaksis untuk mencegah pembentukan a darah beku. Perkara ini harus dipertimbangkan terutamanya oleh orang yang berisiko meningkat.

Bagaimanapun, setiap doktor yang hadir dan juga doktor keluarga harus diberitahu mengenai mutasi yang ada pada gen yang dimaksud. Sejak penyebab adanya faktor 5 keadaan mempunyai latar belakang genetik, kaedah diagnostik genetik digunakan untuk membuat diagnosis penyakit yang boleh dipercayai. Terdapat dua kaedah yang boleh digunakan untuk diagnosis penyakit tertentu.

Di satu pihak, urutan asas DNA yang tepat dapat ditentukan dengan penjujukan DNA. Sekiranya pertukaran asas berlaku di gen yang terjejas, faktor 5 Leiden didiagnosis dengan pasti. Kelemahan kaedah ini, bagaimanapun, adalah sangat mahal, itulah sebabnya ujian diagnostik yang berbeza biasanya dilakukan: Ujian ini menggunakan pemotongan DNA tertentu enzim untuk memeriksa DNA orang yang terjejas dan dapat menentukan sama ada mutasi gen wujud dengan panjang kepingan DNA yang dihasilkan dan dengan demikian dapat mendiagnosis penyakit dengan pasti.

Kedua-dua ujian ini sangat selamat dan hampir tidak mempunyai positif. Orang-orang diperiksa jika gumpalan darah terbentuk pada saudara terdekat atau pada orang itu sendiri, dan dengan itu terdapat kecurigaan terhadap penyakit faktor 5 yang diwarisi. Diagnosis genetik seperti ini sangat disarankan jika kejadian tersebut tidak disebabkan oleh faktor risiko tertentu untuk perkembangan darah beku.