Punca
Sebab-sebab trisomi 21 terletak, seperti namanya, terdapat tiga kali ganda kromosom 21 pada genom anak. Oleh itu, ia adalah nombor, bergantung kepada nombor, pembahagian mal dari kromosom. Kebiasaannya, setiap manusia mempunyai dua salinan semua autosomanya kromosom (ini merangkumi semua 23 kromosom, kecuali kromosom seks X dan Y).
Salinan ini diserahkan kepada anak-anak. Dalam Sindrom Down, ibu tidak memberikan satu tetapi dua salinan kromosom 21 kepada anak, sehingga si anak mempunyai tiga salinan. Risiko pencerobohan seperti ini meningkat seiring dengan usia ibu.
Dari usia 35 tahun dan seterusnya, ibu mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk dipanggil nondisjunction. Ini bermaksud bahawa pasangan kromosom ibu tidak berpisah agar dapat diedarkan secara merata di antara sel anak perempuan. Terdapat pelbagai jenis trisomi 21: Dalam kes yang dijelaskan di atas, kromosom 21 tambahan juga bebas (trisomi 21 percuma).
Oleh itu, dalam 95% kes, ini adalah mutasi baru. Dalam kes lain, yang jarang berlaku (kira-kira 5%), kromosom 21 terletak pada kromosom lain. Ini dipanggil trisomi translokasi 21.
Komplikasi
Banyak, tetapi tidak semua, kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin mempunyai ciri-ciri tertentu:
- Tengkorak Bulat
- Paksi kelopak mata yang naik ke luar ("mongoloid")
- Lipatan kulit di sudut dalam mata (epicanthus)
- Jarak besar antara mata
- Akar hidung rata dan lebar
- Lidah Besar
- Telinga yang dalam dan bulat
- Leher pendek
- Sempit, lelangit tinggi (gangguan pertuturan)
- Tangan pendek dan lebar
- Empat-jari furrow (alur di telapak tangan, yang biasanya bermula di sisi jari kelingking dan memanjang di antara jari tengah dan telunjuk (iaitu lebih dari 3 jari), di Sindrom Down ia meluas antara indeks jari dan ibu jari (iaitu lebih dari 4 jari))
- Jurang selipar (jurang lebar antara jari kaki besar dan kaki kedua)
- Kecacatan mental, yang sangat berbeza dari orang ke orang dari segi keparahan
- Refleks perlahan
- Kegagalan jantung
- Kecacatan pinggul
- Perubahan di bahagian kepala dan muka Tengkorak bulat Naik ("mongoloid") Paksi kelopak mata Lipat kulit di sudut dalaman mata (epicanthus) Jarak yang besar antara mataFlat, akar hidung yang luasLidah yang besarTelinga yang mendalam dan bulatLengkung leherMalimum, lelangit tinggi (gangguan pertuturan)
- Tengkorak Bulat
- Paksi kelopak mata yang naik ke luar ("mongoloid")
- Lipatan kulit di sudut dalam mata (epicanthus)
- Jarak besar antara mata
- Akar hidung rata dan lebar
- Lidah Besar
- Telinga yang dalam dan bulat
- Leher pendek
- Sempit, lelangit tinggi (gangguan pertuturan)
- Perubahan lengan dan kaki sesak, tangan lebar Empat-jari furrow (alur di telapak tangan, yang biasanya bermula di sebelah jari kecil dan memanjang di antara jari tengah dan telunjuk (iaitu
lebih dari 3 jari), dalam Sindrom Down ke antara jari telunjuk dan ibu jari (iaitu lebih dari 4 jari)) Jurang selipar (jurang lebar antara jari kaki besar dan jari kaki kedua)
- Tangan pendek dan lebar
- Furrow empat jari (alur di telapak tangan, yang biasanya bermula di sisi jari kelingking dan memanjang antara jari tengah dan telunjuk (iaitu lebih dari 3 jari), dalam sindrom Down meluas antara jari telunjuk dan ibu jari ( iaitu lebih dari 4 jari))
- Jurang selipar (jurang lebar antara jari kaki besar dan kaki kedua)
- Ciri-ciri lain Kecacatan mental, yang berbeza-beza dalam keparahan dari individu ke individu Refleks perlahan Perbezaan kecacatan jantung
- Kecacatan mental, yang sangat berbeza dari orang ke orang dari segi keparahan
- Refleks perlahan
- Kegagalan jantung
- Kecacatan pinggul
