Punca
Punca Sindrom Sturge Weber terletak pada tahap genetik. Menurut pengetahuan semasa, ia adalah mutasi somatik. Ini bermaksud bahawa penyakit ini tidak diwarisi, tetapi dipicu secara spontan oleh kesalahan dalam DNA pembawa.
Urutan sebatian tertentu dalam DNA, yang disebut pasangan basa, menentukan cetak biru semua komponen sel dan enzim dalam badan manusia. Dalam Sindrom Sturge Weber, pertukaran rawak pasangan asas seperti itu berlaku, mengakibatkan produk yang rosak. Hasilnya adalah peningkatan aktiviti isyarat pada sel tertentu, yang mendorong pertumbuhan kapal - melebihi tahap normal. Ini membawa kepada perkembangan tumor vaskular jinak, angioma.
Diagnosa
Sudah lahir tanda lahir dapat dilihat pada wajah anak. Saiznya berubah dengan pertumbuhan pesakit. Juga pewarnaan boleh meningkat dalam intensiti atau pudar.
Tomografi komputer dapat mendedahkan kerugian sebanyak otak tisu (atrofi otak) pada bahagian yang terjejas dan peningkatan kalsifikasi kapal. Sekiranya perubahan dalam tengkorak sangat parah sehingga epilepsi dicetuskan, ia didiagnosis dengan bantuan EEG (electroencephalogram). Pemeriksaan oftalmologi juga harus dilakukan, kerana pelbagai komponen mata dapat dipengaruhi oleh perubahan vaskular dan oleh itu fungsinya dapat dibatasi.
Pencitraan resonans magnetik (MRI) juga digunakan dalam diagnosis disyaki Sindrom Sturge Weber. Dalam kes ini, media kontras digunakan, yang dapat menggambarkan kapal terutamanya dengan baik. Di satu pihak, pengimejan terperinci sistem vaskular membolehkan kecacatan dapat dikesan dengan mudah.
Mata terlatih - seperti ahli radiologi - kemudian dapat membezakan antara varian semula jadi dan perubahan patologi ketika menilai gambar. Sebaliknya, media kontras dapat mengatasi apa yang disebut darah-otak halangan sekiranya ini terganggu. Penghalang ini adalah sistem sel yang memisahkan kapal atau darah daripada otak tisu dan hanya membenarkan bahan terpilih untuk menyeberanginya. Oleh itu, jika medium kontras melewati ini darah-penghadang otak, ini menunjukkan kerosakan pada sistem sel vaskular, yang boleh disebabkan oleh malformasi atau kalsifikasi yang teruk.
