Microcephaly adalah salah satu malformasi yang jarang berlaku pada manusia. Ia sama ada genetik atau diperoleh dan terutamanya ditunjukkan oleh a tengkorak lilitan yang terlalu kecil. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan mikrosefali juga mempunyai yang lebih kecil otak dan menunjukkan keabnormalan perkembangan fizikal dan mental yang lain. Namun, terdapat juga kes mikrosefali di mana pesakit muda berkembang secara normal secara kognitif walaupun lebih kecil otak saiz.
Apa itu microcephaly?
Microcephaly (MCPH) adalah kecacatan pada manusia tengkorak: terlalu kecil berbanding dengan orang lain dengan jantina dan usia yang sama. Semasa kelahiran, mikrosefali biasanya belum begitu ketara. Gangguan perkembangan menjadi jelas kelihatan kemudian, apabila keliling kepala tidak "berkembang"Dengan anak itu. Ia kemudian boleh lebih daripada 30 peratus lebih kecil daripada orang lain pada usia yang sama. Microcephaly biasanya dikaitkan dengan gangguan kognitif dan batasan lain. Sebagai peraturan, anak-anak juga mempunyai otak itu terlalu kecil untuk usia mereka. Kekurangan intelektual ringan hingga sederhana. Mikrosefali berlaku dalam nisbah 1.6: 1000. Mikrosefali primer biasanya diwarisi secara resesif autosomal. Bentuk sekundernya, misalnya, dari jangkitan dan kecederaan otak yang mana embrio terdedah di rahim.
Punca
Mikrosefali boleh mempunyai banyak sebab. Penyebab utamanya adalah disfungsi: otak anak tumbuh terlalu perlahan di rahim kerana tekanan yang tidak mencukupi. Akibatnya, tengkorak tidak dapat berkembang ke tahap normal. Seperti yang ditemui oleh saintis Australia pada tahun 2012, a gen dipanggil TUBB5 bertanggungjawab untuk pertumbuhan otak yang terganggu. TUBB5 menghasilkan protein yang disebut tubulin, yang penting untuk pemasangan sel. Sekiranya TUBB5 bermutasi, maka embriootak terus menerus berkembang lebih perlahan. Sekiranya terdapat kraniostenosis, jahitan kranial ditutup sebelum waktunya, sehingga otak tidak dapat terus berlanjutan berkembang. Mereka boleh dipisahkan secara pembedahan jika kraniostenosis dikesan pada waktunya. Sebab-sebab lain adalah gen mutasi: sindrom MICPCH (bentuk mikrosefali) berlaku apabila gen CASK terletak di X kromosom bermutasi. Jangkitan ibu mengandung dengan rubella, cytomegalovirus, cacar air or toksoplasmosis boleh juga membawa kepada mikrosefali. Sebagai tambahan, alkohol atau penyalahgunaan dadah oleh wanita hamil boleh memberi kesan yang tidak baik kepada anak. Perkara yang sama berlaku jika dia terdedah kepada radiasi (kanser rawatan). Tidak dirawat fenilketonuria (PKU) dan anoxia serebrum (otak menerima terlalu sedikit oksigen) juga boleh menyebabkan gangguan perkembangan pada anak yang belum lahir.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda paling jelas mengenai mikrosefali adalah bahawa kepala lilitan terlalu kecil berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama. Jambatan dan cerebellum terencat dalam perkembangannya. Kognitif dan motor terencat akal juga dapat diperhatikan. Perkembangan bahasa tergendala. Akibat gangguan menelan, mereka mengalami kesukaran untuk memakan makanan dan oleh karenanya seringkali hingga 30 persen kurang berat badan dan juga terlalu kecil. Sebahagian daripada mereka mempunyai seimbang gangguan. Banyak kanak-kanak mikrosefali hiperaktif dan menunjukkan pergerakan yang tidak disengajakan (hyperkinesias). Kira-kira sepuluh peratus dari mereka menderita sawan epilepsi. Kerana pertahanan yang lebih rendah, mereka mempunyai kecenderungan untuk meningkat penyakit berjangkit, yang boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat mereka. Ciri khas pesakit mikrosefali dengan hipotonia (ketegangan otot terlalu sedikit) adalah punggung mereka yang melengkung. Mereka juga mempunyai empat-jari alur di telapak tangan mereka, celah selipar, dan gigi kembar.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sama ada a janin mempunyai mikrosefali dapat ditentukan dengan bantuan pranatal ultrasound hanya selepas 32 minggu mengandung. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, gangguan perkembangan tidak dapat dikesan sehingga kemudian. Pakar langkah-langkah beliau kepala lilitan dan membandingkannya menggunakan jadual lilitan kepala. Terdapat juga kemungkinan Sinar X, Imbasan CT dan MRI. Imbasan CT lebih disukai daripada Sinar X kerana ketepatannya yang lebih besar. Pada gambar MRI, ciri-ciri yang menyebabkan mutasi CASK gen dapat dilihat dengan mudah: otak yang sedikit lebih kecil yang pada dasarnya kelihatan normal dan hanya berbeza dari segi corak wayar otak yang agak sederhana. Walau bagaimanapun, ibu bapa mempunyai kepastian akhir hanya setelah darah dan ujian air kencing.
Komplikasi
Microcephaly terutamanya menyebabkan sekatan perkembangan mental dan motor pada individu yang terkena. Khusus untuk kanak-kanak, ketidakselesaan yang teruk berlaku, sehingga mereka biasanya bergantung pada pertolongan orang lain di kemudian hari. Selanjutnya, kecacatan pertuturan dan kesukaran menelan juga berlaku, sehingga mereka yang terjejas tidak dapat mengambil makanan sendiri. Terdapat juga gangguan seimbang atau sawan epilepsi. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas juga mengalami penurunan nada otot dan pelbagai kecacatan pada badan. Ibu bapa atau saudara-mara juga mungkin menderita secara psikologi atau dipengaruhi oleh kemurungan kerana penyakit. Kanak-kanak yang terlibat tidak jarang hiperaktif dan tidak dapat mengikuti pelajaran. Oleh itu, sebagai peraturan, mereka memerlukan arahan khas. Dengan bantuan pelbagai terapi, gejala mikrosefali dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, penyembuhan sepenuhnya dari gangguan ini tidak mungkin dilakukan, sehingga pesakit biasanya bergantung pada pertolongan orang lain sepanjang hayat mereka. Kejang boleh dihadkan dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa rawatan penyakit ini.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Microcephaly biasanya tidak dikenali dengan segera. Kanak-kanak yang terkena pada mulanya memberikan kesan yang sihat. Namun, dalam beberapa bulan pertama kehidupan, menjadi sangat jelas bahawa lilitan kepala lebih kecil daripada yang lain. Kecuali pakar pediatrik yang merawat membuat diagnosisnya sendiri semasa pemeriksaan rutin, ibu bapa mesti berjumpa doktor sekiranya disyaki mikrosefali. The keadaan harus dirawat seawal mungkin. Semakin cepat kanak-kanak yang terjejas menerima sewajarnya terapi, semakin baik peluangnya untuk jangka hayat yang lebih lama. Penting untuk bermula dengan fisioterapi, terapi pekerjaan and terapi ucapan seawal mungkin, kerana anak dapat memperoleh kebebasan tertentu melalui sokongan intensif dan dengan itu ibu bapa dapat merasa lega. Terutama dalam kes sawan berulang, pakar pediatrik atau pakar harus berunding. Dalam kes sedemikian, rawatan ubat cepat diperlukan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada penawar yang lengkap untuk pengidap mikrosefali. Namun, dengan bantuan terapi yang sesuai, ibu bapa dapat meningkatkan jangka hayat anak mereka dan memberi kegembiraan dalam hidupnya. Semakin awal anak mendapat rawatan yang sesuai, semakin baik peluangnya di kemudian hari. Walaupun lilitan kepala tidak dapat diperbaiki lagi, ibu bapa dapat memastikan bahawa anak mereka kerap mengambil bahagian fisioterapi serta terapi pekerjaan dan pertuturan. Ia juga penting untuk mempromosikan kebebasan kanak-kanak kurang upaya dan memperkuat keyakinan diri. Pemeriksaan lilitan kepala dan pertumbuhan umum secara berkala membantu campur tangan lebih cepat sekiranya berlaku kesulitan. Gejala seperti hiperaktif dan sawan dapat diatasi dengan mudah dengan ubat.
Prospek dan prognosis
Pernyataan asas mengenai hasil mikrosefali adalah sukar. Individu yang terlibat mesti bersedia menghadapi batasan seumur hidup dalam apa jua keadaan. Betapa teruknya ini berbeza-beza dari satu kes ke kes yang lain. Dalam praktiknya, seringkali terbukti sukar bahawa terlalu sedikit kajian yang dilakukan mengenai penyakit ini. Ini bermakna bahawa pengetahuan penting hilang, yang sangat penting untuk terapi. Oleh kerana secara statistik hanya 1.6 dari 1,000 kanak-kanak menderita mikrosefali, dan oleh kerana kebanyakan kanak-kanak ini berada di Afrika, hanya diharapkan peningkatan pilihan rawatan yang perlahan. Kecacatan kranial didiagnosis pada kanak-kanak kecil. Sejauh mana perkembangan fizikal dapat menyumbang kepada peningkatan tidak dapat diramalkan. Bagaimanapun, doktor tidak dapat membetulkan keliling kepala yang berkurang. Walaupun begitu, ibu bapa tidak boleh melepaskan tawaran bantuan. Tanpa rawatan adalah pilihan terburuk. Kerana sekurang-kurangnya akibat dan gejala yang menyertainya dapat diatasi. Physiotherapy dan terapi pertuturan dapat membantu memperbaiki keadaan. Ramai pesakit mengalami kecacatan mental atau fizikal. Akibatnya, mereka bergantung pada bantuan seumur hidup mereka. Jangka hayat secara keseluruhan tidak perlu dibatasi kerana mikrosefali.
pencegahan
Ibu bapa yang mempunyai anak mikrosefali dan menginginkan lebih banyak anak pasti berusaha untuk mengetahui apa yang menyebabkan mikrosefali. Sekiranya ia bersifat genetik, satu-satunya cara untuk menolong ialah berjumpa pakar yang boleh memberitahu mereka kemungkinan keturunan mereka juga akan mengalami gangguan perkembangan. Dalam kes pewarisan resesif autosomal, anak itu juga mempunyai kemungkinan 25 persen mengalami tengkorak yang berkurang.
Susulan
Oleh kerana mikrosefali pada umumnya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menguruskan keadaan dengan baik. Individu yang terjejas harus berusaha membina pandangan positif terhadap kehidupan walaupun menghadapi kesukaran. Relaksasi latihan dan meditasi boleh membantu dengan ini. Orang yang terjejas hanya dapat bercakap dengan kelewatan yang besar, sehingga ada juga gangguan dan kelewatan yang ketara dalam pembangunan kanak-kanak orang yang terjejas. Orang yang terjejas biasanya juga mengalami masalah yang jelas terencat akal dan juga dari gangguan seimbang, sehingga berkaitan dengan sekatan dan gangguan dalam kehidupan sehari-hari. Begitu juga, pelbagai kecacatan atau kecacatan dapat muncul pada tubuh orang yang terjejas, sehingga juga dapat mengurangkan estetika dengan ketara. langkah-langkah, sangat berguna untuk memekatkan lingkungan sosial terhadap penyakit ini untuk mengelakkan salah faham. Oleh kerana gejala mikrosefali kadang kala teruk, ini juga boleh berlaku membawa kepada kemurungan atau gangguan psikologi yang teruk pada ibu bapa atau saudara-mara. Sebaiknya jelaskan hal ini dengan ahli psikologi yang berpengalaman dan tentukan sejauh mana terapi sesuai. Hubungan dengan orang yang sakit juga boleh membantu meningkatkan kualiti hidup.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Microcephaly menjelma dalam zaman kanak-kanak dan sering, walaupun tidak selalu, dikaitkan dengan kebolehan kognitif yang terganggu. Ibu bapa yang mengesyaki bahawa anak mereka mempunyai mikrosefali harus segera berjumpa pakar. Sekiranya kecurigaan itu disahkan, diperlukan penjelasan menyeluruh mengenai penyebabnya selain diagnosis. Yang terakhir ini sangat penting berkaitan dengan perancangan keluarga. Mikrosefali dapat ditentukan secara genetik. Sekiranya ini berlaku, individu yang terlibat yang rancangan keluarganya belum selesai harus mencari kaunseling genetik. Sokongan langkah-langkah ditunjukkan untuk pesakit sendiri bergantung pada tahap kecacatan. A pembelajaran kecacatan biasanya tidak dapat dikompensasi sepenuhnya oleh perawatan pendidikan dan psikoterapi yang dimulakan pada tahap awal, tetapi hampir selalu dapat dikurangkan. Terapi pekerjaan dan langkah-langkah fisioterapi dapat membantu mengatasi akibat perkembangan motor yang tertunda atau terganggu. Dalam kes gangguan pertuturan, ahli terapi pertuturan harus berunding pada peringkat awal. Ini boleh memberi tekanan kepada ibu bapa. Oleh itu, mereka harus mendapatkan sokongan profesional dalam menjaga anak mereka. Penting untuk memohon tahap penjagaan pada peringkat awal. Oleh kerana kanak-kanak yang menderita mikrosefali seringkali tidak dapat bersekolah di sekolah rendah biasa dan tempat di sekolah khas jarang berlaku, ibu bapa juga harus membuat pengaturan untuk pendaftaran sekolah lebih awal daripada anak yang sihat.
