Mitokondriopati: Punca, Gejala & Rawatan

Mitokondriopati adalah penyakit mitokondria. Ini terletak di hampir setiap sel badan dan membekalkan tenaga dengan tubuh. Manifestasi dan gejala mitokondriopati boleh berbeza-beza.

Apa itu mitokondriopati?

Mitokondria adalah organel sel kecil. Proses metabolik penting berlaku di dalamnya. Sebagai sebahagian daripada rantai pernafasan, misalnya, tenaga diperoleh dalam bentuk trifosfat trifosfat (ATP). Pada mitokondriopati, terdapat gangguan pada protein organel sel. Hasilnya, tidak banyak tenaga dapat diperoleh. Khususnya, otak dan mata terjejas dalam mitokondriopati. Penyakit ini boleh dijangkiti atau kongenital. Walau bagaimanapun, terdapat juga peralihan yang lancar antara kedua-dua bentuk tersebut.

Punca

Mitokondriopati disebabkan oleh kerosakan atau kerosakan fungsi mitokondria. Mitokondriopati keturunan disebabkan oleh gen mutasi. Ini mempengaruhi enzim dan metabolisme mitokondria. The gen kecacatan sudah wujud semasa kelahiran. Mutasi dalam DNA mitokondria diwarisi hanya melalui ibu. Sekiranya, sebaliknya, mitokondriopati dikodekan nuklear, penyakit ini boleh diwarisi autosomal dominan, autosomal resesif atau X-terkait. Gejala pertama biasanya muncul di zaman kanak-kanak atau remaja. Dalam mitokondriopati yang diperoleh, disyaki bahawa organel sel kehilangan fungsinya kerana pengaruh persekitaran. Walau bagaimanapun, belum jelas pengaruh persekitaran yang mana. Selalunya, bentuk campuran juga berlaku. Ini bermaksud bahawa ada kecenderungan keturunan, tetapi hanya diaktifkan oleh pengaruh persekitaran. Tugas utama mitokondria adalah penghasilan tenaga melalui pembakaran asid lemak, penurunan asetil-CoA dan fosforilasi oksidatif. Kerana mutasi, terdapat gangguan semasa kitaran sitrat atau semasa pengoksidaan asid lemak. Hasilnya, lebih sedikit tenaga yang ada. Kerana rantai pernafasan enzim yang mungkin terganggu dalam mitokondriopati adalah khusus tisu, hanya satu atau dua organ yang mungkin terkena penyakit ini.

Gejala, keluhan, dan tanda

Lebih daripada lima puluh enzim mungkin terjejas oleh mitokondriopati dalam mitokondria. Oleh kerana setiap enzim ini melakukan tugas yang berbeza, gejala bervariasi. Walau bagaimanapun, terdapat rasi simptom khas. Dalam oftalmoplegia luaran progresif kronik (CPEO), gangguan pergerakan mata berlaku. Kelopak mata terkulai (ptosis). Bentuk mitokondriopati ini tidak bermula sehingga usia 20 hingga 40 tahun. Sekiranya terdapat juga kelumpuhan otot mata luaran dan polineuropati atau gangguan pertumbuhan, mungkin ada ophthalmoplegia plus (CPEOplus). Bentuk ini sering berubah menjadi sindrom Kearns-Sayre (KSS). Sebagai tambahan kepada gejala CPEO, penyakit otot jantung atau perubahan retina juga berlaku di sini. Penyakit dari jantung otot dicirikan oleh gangguan konduksi. Satu lagi bentuk mitokondriopati adalah mioklonus epilepsi dengan serat merah compang-camping (MERRF). Ia menghasilkan mioklonik epilepsi dengan progresif demensia dan kelemahan otot. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 5 hingga 15 tahun. Pesakit dengan sindrom MELAS sering bertubuh kecil dan menderita migrain dan / atau kencing manis mellitus. Permulaan penyakit di sini juga berumur antara 5 hingga 15 tahun. Nama sindrom MELAS merujuk kepada simptom klinikal khas: Mencechondrial encephalomyopathy, lactic asidosis, dan strokseperti episod. Leber atrofi optik (LHON) adalah optik kerosakan saraf dengan perubahan retina. Dalam kes ini, kehilangan penglihatan tanpa rasa sakit berlaku selepas usia 20 tahun. Leigh syndrome menampakkan diri pada tahun kedua atau pertama kehidupan. Kanak-kanak yang terjejas terencat akal dan mengalami kelemahan otot. Di samping itu, kerosakan pada otak berlaku, dimanifestasikan oleh disfagia atau gangguan pergerakan mata.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Penemuan makmal memberikan maklumat mengenai mitokondriopati. Di sini, laktik asidosis menjadi jelas. Ini adalah beban berlebihan asid laktik disebabkan oleh gangguan dalam kitaran sitrat. Sebagai sebahagian daripada diagnostik metabolik, organik asid dalam air kencing dan asid amino dalam darah serum juga ditentukan. Sekiranya kecurigaan mitokondriopati disahkan, sampel otot boleh diambil dengan menggunakan otot biopsi. Diagnosis dapat disahkan dengan pengesanan serat merah yang disebut. Pengesanan dilakukan pada noda trichrome Gömöri.

Komplikasi

Akibat mitokondriopati, individu yang terjejas biasanya menderita pelbagai keadaan perubatan. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menyebabkan kelopak mata individu yang terkena terkulai parah, mengakibatkan penurunan estetika. Ini boleh memberi kesan negatif terhadap harga diri dan juga membawa kepada kompleks rendah diri. Sebagai peraturan, kualiti hidup dikurangkan oleh mitokondriopati. Begitu juga, tidak jarang berlaku gangguan pertumbuhan, dan lebih jauh lagi, kelumpuhan otot mata. Penyakit jantung otot juga berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa maut. Mereka yang terkena kelihatan letih dan lesu dan tidak jarang mengalami migrain. Risiko a strok juga meningkat sangat besar, sehingga jangka hayat pesakit juga dikurangkan dengan ketara oleh mitokondriopati. Kelemahan otot berlaku dan dengan itu berkurangnya kemampuan untuk bekerja di bawah tekanan. Tidak jarang, kesukaran menelan Juga membawa kesukaran mengambil makanan dan cecair. Rawatan penyebab mitokondriopati tidak mungkin. Oleh itu, pesakit bergantung pada pakar diet dan mesti mengelakkan aktiviti merangsang. Ini menghasilkan pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Ketidakteraturan dalam pergerakan mata adalah tanda-tanda gangguan pada masa ini. Sekiranya aduan berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti, lawatan ke doktor mesti dibuat. Oleh kerana kelainan ini bermula pada usia 20 tahun, gejala yang timbul membimbangkan, terutama pada orang dewasa muda. Sekiranya terdapat perubahan visual pada bentuk mata, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya kelopak mata terkulai atau masalah dengan penglihatan yang dicetuskan oleh mereka, doktor diperlukan. Sekiranya orang yang terjejas mengalami lumpuh otot mata, doktor harus berunding. Gangguan pertumbuhan dan ketidakkonsistenan jantung irama adalah petunjuk lebih lanjut mengenai organisma a kesihatan kemerosotan. Sekiranya orang yang terkena mempunyai perasaan bahawa aktiviti jantung tidak mencukupi atau jika sesak nafas, nasihatkan ke doktor. Kelemahan otot umum, prestasi rendah dan masalah dengan memori harus dijelaskan oleh doktor. Gangguan menelan, perawakan pendek atau yang ada kencing manis harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya orang yang terjejas menyedari adanya penyelewengan lebih lanjut, pemeriksaan adalah disyorkan untuk memeriksa keadaan umum secara intensif kesihatan. Pengurangan penglihatan dari usia dewasa dan seterusnya mungkin disebabkan oleh kerosakan retina yang disebabkan oleh mitokondriopati. Oleh itu, individu yang terjejas sangat dinasihatkan untuk berjumpa doktor dan juga doktor mata.

Rawatan dan terapi

Mitokondriopati biasanya turun temurun, jadi tidak menimbulkan sebab terapi adalah mungkin. Pengeluaran tenaga sangat terhad dalam mitokondriopati. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menggunakan tenaga sebanyak mungkin dalam bentuk lemak dan glukosa. Pengambilan yang mencukupi mineral and air juga harus dipastikan. Apa-apa fizikal keadaan yang mengakibatkan peningkatan penggunaan tenaga harus dielakkan jika mungkin. Ini merangkumi sukan, misalnya. Tetapi kenaikan suhu juga dikaitkan dengan peningkatan keperluan tenaga. Demam oleh itu harus selalu dikurangkan pada pesakit dengan mitokondriopati. Kejang juga memakan banyak tenaga. Konsisten terapi diperlukan di sini. Walau bagaimanapun, dadah yang menghalang rantai pernafasan tidak boleh digunakan. Rantai pernafasan sudah terganggu dalam mitokondriopati pula dan tidak dapat menahan sekatan selanjutnya. Sangat teruk asid laktik beban berlebihan juga dapat diatasi dengan bahan penyangga. Menyokong vitamin dan kofaktor boleh digunakan.

Prospek dan prognosis

Pesakit dengan mitokondriopati tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Prognosis bagi mereka yang terjejas bergantung terutamanya pada seberapa awal gejala pertama muncul, seberapa cepat penyakit itu berkembang, dan juga seberapa besar kejang. Walau bagaimanapun, jangka hayat dan kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan disesuaikan terapi. Sama ada terapi membantu dan rawatan yang ditunjukkan untuk mitokondriopati sangat berbeza bagi setiap pesakit dan juga memerlukan rawatan berterusan oleh pakar dalam penyakit ini. Gejala penyakit biasanya muncul pada masa remaja atau sudah pada awal dewasa. Walaupun begitu, bayi juga boleh terkena penyakit ini. Sebagai peraturan, orang yang terjejas lebih awal menjadi sakit, semakin cepat penyakit itu berkembang. Di samping itu, simptomnya lebih parah daripada pada pesakit yang menghidap penyakit itu kelak. Dalam kes ini, penyakit ini biasanya berkembang dengan lebih perlahan dan dengan gejala yang lebih ringan. Walau bagaimanapun, kursus yang sangat teruk dan cepat juga dapat dilakukan pada orang dewasa yang lebih muda. Sejak tahun-tahun terakhir, kemungkinan terapi meningkat dengan ketara. Kaedah menganalisis bahan genetik yang baru dikembangkan diharapkan dapat meningkatkan rawatan banyak penyakit mitokondria pada tahun-tahun mendatang.

pencegahan

Dalam sebilangan besar kes, mitokondriopati turun temurun. Oleh itu, tidak ada pencegahan yang berkesan. Walau bagaimanapun, beberapa mitokondriopati juga disukai oleh pengaruh persekitaran. Oleh kerana belum dapat dijelaskan secara meyakinkan di sini bahawa pengaruh persekitaran boleh memberi kesan negatif, saat ini tidak ada cadangan pencegahan di sini.

Susulan

Rawatan mitokondriopati mesti diteruskan secara kekal. Penjagaan susulan memberi tumpuan untuk memberikan sokongan terapi yang diperlukan kepada mereka yang menghidap penyakit ini. Di samping itu, pengambilan ubat mesti dikaji dan disesuaikan secara berkala. Pesakit mesti berjumpa doktor mereka secara berkala. Keadaan semasa kesihatan dibincangkan dengan doktor. Segala aduan mesti diperjelas dan diatasi dengan menyesuaikan terapi. Penjagaan susulan juga merangkumi penyesuaian berterusan dari diet. Oleh kerana turun naik metabolik berlaku dalam mitokondriopati, pelbagai nilai, seperti nadi dan darah tekanan, mesti diukur berulang kali. Mengiringi ini, rawatan dengan tambahan mesti dipantau. Pakar pemakanan yang bertanggungjawab memeriksa keberkesanan yang ditetapkan vitamin dan menyesuaikan dos sekiranya perlu. The langkah-langkah yang berguna dan perlu semasa rawatan susulan bergantung pada gambaran gejala masing-masing. Pada prinsipnya, gejala neuromuskular mesti dipantau untuk mengesan komplikasi pada peringkat awal. Langkah-langkah susulan selanjutnya bergantung pada perjalanan penyakit yang biasanya berubah-ubah. Mitokondriopati berkembang pesat, sebab itulah kebanyakan pesakit memerlukan rawatan perubatan beberapa kali dalam sebulan. Dalam kes yang teruk, terapi berterusan perlu dilakukan.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Mitokondriopati tidak dapat dirawat secara kausal. Walau bagaimanapun, terapi simptomatik dapat disokong oleh beberapa strategi dan langkah-langkah. Jika demam berlaku, sesuai langkah-langkah mesti diambil untuk menurunkan suhu badan. Kaedah klasik seperti penyejuk penyejuk atau yogurt pembalut telah terbukti berkesan. Berjalan kaki singkat di udara segar juga dapat membantu, dengan syarat suhu luar tidak terlalu rendah. Sekiranya berlaku sawan, doktor harus berunding dalam apa jua keadaan. Menemani pertolongan cemas langkah-langkah harus diambil untuk mengurangkan risiko kecederaan dari jatuh di satu pihak dan kejang diri mereka pada yang lain. Sekiranya boleh, orang yang terkena harus berbaring di punggungnya dan menenangkan bahagian badan yang kram dengan lembut urut. Sekiranya kekejangan berlaku di beberapa anggota badan, rawatan haba dapat membantu. Biasanya, ketidakselesaan itu akan reda setelah beberapa minit sekiranya otot-otot yang terkena ditenangkan dan dilonggarkan secara konsisten. Alternatif isi rumah yang baik adalah Wort St. John minyak. Ubat herba membantu terutamanya dengan ringan kejang pada otot dan menyumbang secara keseluruhan untuk kelonggaran. Menyokong vitamin and mineral menolong. Sekiranya aduan berlangsung lebih lama daripada biasa atau gejala yang tidak biasa berlaku, doktor harus berunding.