Anomali May-Hegglin adalah kelainan yang diwarisi leukosit itu adalah salah satu gangguan yang berkaitan dengan MYH9 dan dikaitkan dengan mutasi titik. Gangguan yang diwarisi dikaitkan dengan kekurangan platelet dan bentuk platelet yang tidak normal. Oleh itu, pesakit dengan kelainan mengalami kecenderungan pendarahan ringan.
Apakah anomali May-Hegglin?
Kumpulan penyakit yang disebut MYH9 merangkumi pelbagai gangguan yang diwarisi yang mempunyai mutasi pada gen MYH6 sebagai asasnya. Kumpulan penyakit ini termasuk anomali May-Heggelin, yang dikaitkan dengan perubahan platelet dan termasuk di antara kelainan leukosit genetik. Gangguan lain dalam kumpulan yang berkaitan dengan MYH9 termasuk sindrom Sebastian, sindrom Fechtner, dan sindrom Epstein. Anomali May-Hegglin adalah penyakit yang paling biasa dari kumpulan induk, walaupun ia juga merupakan penyakit yang jarang berlaku. Sehingga kini, tidak banyak kes yang didokumentasikan untuk memberikan kelaziman yang boleh dipercayai. Sebilangan kecil kes menjadikan penyelidikan mengenai anomali May-Hegglin dan gangguan berkaitan MYH9 yang lain sukar. Atas sebab ini, tidak semua persatuan kumpulan penyakit telah dibuat secara muktamad.
Punca
Penyebab MHA adalah mutasi genetik. Ini adalah mutasi titik dalam MYH9 gen terletak pada kromosom 22 dan lokus gen q11.2. Ini gen mengekod rantai berat myosin bukan otot jenis IIA. Ini adalah protein yang terdapat terutamanya di darah sel seperti monosit and platelet, dan di dalam koklea dan buah pinggang. Mutasi dari gen menghasilkan perubahan konformasi yang mempengaruhi kepala protein NMMHC-IIA. Protein pesakit terkumpul secara tidak normal ke dalam badan Döhle kerana perubahan konformasi, dan sitoskeleton megakaryocytes tersusun dengan tidak betul sebagai akibatnya. Megakaryocytes adalah sel prekursor platelet. Oleh itu, mutasi gen dalam konteks anomali May-Hegglin bukan sahaja menyebabkan kelainan leukosit, tetapi juga kepada makrothrombositopenia. Fenomena ini dicirikan oleh kekurangan platelet yang disebabkan oleh platelet yang terlalu besar. Platelet hiperplastik membawa kemasukan leukosit dan kadang-kadang menjadi lebih besar daripada erythrocytes. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan untuk anomali. Penyakit ini diturunkan dalam pewarisan dominan autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan anomali May-Hegglin menderita sejumlah gejala klinikal. Kompleks gejala merangkumi penurunan jumlah platelet dan perubahan platelet jumlah. Kerana pergaulan ini, mereka biasanya dipengaruhi oleh peningkatan kecenderungan pendarahan, kerana platelet berperanan besar dalam lata pembekuan. Simptomatik kecenderungan pendarahan pesakit ini tidak begitu jelas seperti pada pesakit sindrom Sebastian yang berkaitan. Walaupun begitu, pesakit anomali May-Hegglin juga menderita disfungsi platelet, yang juga dikenali sebagai trombositopati. Gejala-gejala ini dikaitkan dengan makrothrombositopenia, yang ditunjukkan oleh kehadiran platelet memberitahu ukuran yang tidak normal dengan kemasukan leukosit. Individu yang terjejas, tidak seperti pesakit dengan sindrom Fechtner atau sindrom Epstein, tidak mempunyai hilang pendengaran atau masalah buah pinggang. Keabnormalan biasanya disebut sebagai penyakit paling ringan dari rentang gangguan yang berkaitan dengan MYH9 kerana dikaitkan dengan gejala paling sedikit dan ekspresi paling ringan.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis anomali May-Hegglin mungkin mencabar bagi doktor. Sebilangan pesakit menunjukkan sedikit gejala dan oleh itu tidak didiagnosis sama sekali atau didiagnosis pada usia yang lebih tua. Kerana kira-kira kekurangan gejala, sejarah sering tidak membawa doktor terlalu jauh. Selalunya, hanya rutin darah ujian mendedahkan keabnormalan. Apabila diperiksa lebih dekat, ini mungkin menunjukkan penyakit dari kumpulan gangguan yang berkaitan dengan MYH9. Untuk membezakan penyakit dari kumpulan ini, analisis genetik molekul mesti dilakukan. Walaupun keempat-empat penyakit dari kumpulan ini muncul sebagai mutasi titik gen MYH9, mutasi titik ini dilokalisasi di lokasi yang berbeza bergantung pada penyakit ini. Atas sebab ini, analisis DNA memungkinkan diagnosis pasti dibuat pada anomali. Prognosis sangat baik. Biasanya tidak ada batasan jangka hayat atau kehidupan harian bagi mereka yang terjejas.
Komplikasi
Anomali May-Hegglin menyebabkan peningkatan pendarahan pada pesakit. Ini berlaku walaupun dengan kecederaan atau luka kecil dan sangat sukar untuk dihentikan dalam kebanyakan kes. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad dan dikurangkan oleh anomali May-Hegglin. Dalam beberapa kes, anomali May-Hegglin juga dapat membawa kepada hilang pendengaran dan seterusnya menjadi batasan dalam kehidupan seharian pesakit. Begitu juga, buah pinggang masalah berlaku, sehingga dalam keadaan terburuk orang yang terkena mungkin mengalami kegagalan buah pinggang. Penderitaan bergantung pada pemeriksaan dan kawalan berkala untuk mengelakkan pelbagai kerosakan akibatnya. Malangnya, rawatan anomali May-Hegglin secara langsung dan tidak dapat dilakukan. Oleh itu, rawatan hanya bertujuan untuk membatasi gejala. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes anomali May-Hegglin, rawatan tidak diperlukan jika tidak ada kerosakan atau sekatan pada organ dalaman. Individu yang terlibat mesti menyedari dan mengelakkan pelbagai bahaya dalam kehidupan seharian mereka untuk mengelakkan pendarahan. Dalam keadaan darurat akut, pendarahan dapat dihentikan dengan bantuan ubat. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat tidak dikurangkan oleh anomali May-Hegglin.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang menunjukkan kecenderungan pendarahan meningkat berbanding dengan rakan sebaya mereka mesti berjumpa doktor. Sekiranya kecil sekalipun luka hanya boleh dihentikan dengan usaha yang tinggi atau selepas tinggi darah kerugian, lawatan ke doktor adalah wajar. Di samping itu, steril penjagaan luka diperlukan untuk mengelakkan risiko sepsis dan dengan itu membahayakan nyawa. Sekiranya penjagaan luka tidak dapat disediakan oleh orang yang terjejas sejauh yang diperlukan, doktor harus berunding secepat mungkin. Sekiranya ada luka robek sekali lagi dengan cepat semasa perubahan berpakaian, ini adalah petunjuk adanya ketidakteraturan yang ada. Proses penyembuhan yang optimum terganggu oleh ini dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya orang yang terkena menderita kerap hidung atau pendarahan gusi, disarankan untuk membincangkan pemerhatian dengan doktor. Sekiranya pening, penglihatan kabur atau kehilangan dalaman kekuatan berlaku kerana peningkatan kehilangan darah, doktor diperlukan. Pemeriksaan ekstensif diperlukan untuk menentukan sebab dan memungkinkan diagnosis dibuat. Sekiranya terdapat kehilangan kesedaran, perkhidmatan perubatan kecemasan harus dimaklumkan. Terdapat kemungkinan yang mengancam nyawa keadaan yang mesti dihadiri oleh doktor. Sekiranya wanita dewasa secara seksual mengalami pendarahan haid yang berat, mereka harus mencatat jumlah darah dan kemudian berjumpa doktor. Sekiranya terdapat pendengaran, doktor juga diperlukan.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak tersedia untuk sebarang gangguan yang berkaitan dengan MYH9. Anomali May-Hegglin juga dianggap tidak dapat disembuhkan hingga kini kerana asas genetiknya. Pada masa ini, gen terapi pendekatan adalah subjek penyelidikan perubatan. Atas sebab ini, rawatan kausal untuk anomali mungkin ada dalam masa terdekat yang akan menjadikan penyakit ini dapat disembuhkan keadaan. Setakat ini, ini masih menjadi perkara masa depan. Rawatan simptomatik boleh diberikan kepada pesakit anomali May-Hegglin jika diperlukan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, terapi tidak diperlukan. Sebilangan besar mereka yang terjejas hampir tidak mempunyai batasan sama sekali akibat penyakit ini. Walaupun berlaku kecederaan ringan, penyakit ini tidak biasa membawa komplikasi serius atau kehilangan darah tinggi yang tidak dapat diterima, kerana pesakit kecenderungan pendarahan disimpan dalam had. Dalam konteks kecederaan dan operasi yang serius, pesakit biasanya diberi konsentrasi platelet untuk mengimbangi kekurangan platelet dan mendorong pembekuan. Komplikasi pendarahan dapat dicegah dengan cara ini.
Prospek dan prognosis
Prognosis dari segi jangka hayat adalah positif pada hampir semua pesakit dengan anomali May-Hegglin. Penyakit warisan yang berkaitan dengan mutasi telah menjadi yang paling biasa di antara penyakit yang berkaitan dengan MYH9 yang sangat jarang berlaku. Dengan simptomatik terapi, Anomali May-Hegglin dapat dijaga stabil. Hanya sebelum operasi yang akan datang diperlukan pemindahan platelet. Hanya risiko pembedahan dan pasca operasi yang boleh memperburuk prognosis. Kenyataan bahawa prognosis untuk anomali May-Hegglin sangat baik adalah strok tuah. Namun, mereka yang terjejas mengalami kecenderungan pendarahan yang meningkat kerana ini keadaan. Walau bagaimanapun, ini tidak setanding dengan hemofilia. Ia jauh lebih lemah. Biasanya tidak ada gejala lain. Oleh itu, bentuk penyakit yang berkaitan dengan MYH9 ini dapat dibezakan dengan mudah daripada bentuk kumpulan lain. Walau bagaimanapun, bermasalah bahawa beberapa pesakit dengan anomali ini sama sekali tidak mempunyai gejala. Oleh itu, sebilangan besar hanya dapat dilihat pada usia lanjut. Tanpa pemeriksaan genetik molekul atau analisis DNA, doktor tidak akan mempunyai kejelasan mengenai empat penyakit kumpulan bentuk ini. Setakat ini, hanya beberapa kes anomali May-Hegglin yang dilaporkan. Oleh itu, tidak ada pernyataan yang dapat dibuat mengenai kelaziman anomali setakat ini. Doktor hanya mengetahui bahawa anomali May-Hegglin diwarisi secara autosomal dominan. Oleh itu, ia berlaku dalam keluarga. Oleh kerana prognosisnya baik, tidak ada akibat yang menyekat nyawa dari penyakit ini.
pencegahan
Penyakit dalam kumpulan yang berkaitan dengan MYH9 adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Atas sebab ini, penyelidikan dalam kumpulan penyakit belum cukup maju untuk pencegahan langkah-langkah boleh didapati. Kerana keturunan anomali May-Hegglin, pesakit dengan gangguan ini sekurang-kurangnya mungkin mencari kaunseling genetik semasa merancang keluarga.
Susulan
Anomali May-Hegglin biasanya dikaitkan dengan pelbagai keadaan perubatan, semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan dan juga kualiti hidup orang yang terjejas. Oleh itu, orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada simptom pertama atau tanda-tanda penyakit ini untuk mengelakkan gejala tersebut terus memburuk. Kerana peningkatan kecenderungan pendarahan, penderita harus berhati-hati membawa gaya hidup yang penuh perhatian untuk mengurangkan risiko kecederaan. Sejauh mana gejala penyakit ini mendorong perkembangan masalah psikologi atau bahkan kemurungan, seorang pakar psikologi harus berunding. Terapi tambahan boleh membantu memulihkan mental seimbang dan mempromosikan penyakit yang lebih baik.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana individu yang terkena menderita mengalami peningkatan kecenderungan pendarahan akibat anomali May-Hegglin, pendarahan apa pun mesti dielakkan. Ini termasuk mengelakkan sukan atau kemalangan yang berbahaya. Juga, semasa prosedur pembedahan atau pemeriksaan perubatan yang lain, doktor yang hadir harus selalu dimaklumkan mengenai anomali May-Hegglin. Sekiranya kedua ibu bapa mengalami anomali ini, kaunseling genetik semoga bermanfaat sekiranya anak diinginkan. Oleh itu, risiko pewarisan penyakit ini dapat dianggarkan. Sekiranya pendarahan berlaku pada pesakit, ia mesti dihentikan. Dalam kebanyakan kes, tidak perlu berjumpa doktor, tetapi menghentikan pendarahan boleh memakan masa sedikit lebih lama. Kehilangan darah besar tidak berlaku dan tidak ada komplikasi lebih lanjut. Sekiranya terdapat campur tangan pembedahan, pesakit bergantung pada pengambilan ubat untuk mengelakkan pendarahan yang teruk. Tidak perlu rawatan lanjut mengenai anomali May-Hegglin. Dalam kebanyakan kes, perkembangan anak juga tidak terjejas secara negatif oleh keadaan, jadi tidak ada rawatan yang diperlukan dalam kes ini.
