Perubahan pada genom manusia, iaitu jumlah semua gen, dapat menampakkan diri dalam gejala yang bermanfaat, tetapi biasanya pada gejala yang merugikan. Tujuannya di sini adalah untuk menjelaskan bagaimana gen berlaku mutasi, bagaimana mereka didiagnosis, jenis gejala apa yang boleh menyebabkan mereka, dan bagaimana ubat merawat dan merawatnya. Tidak mungkin membuat pernyataan umum kerana pelbagai kemungkinan gen mutasi.
Apa itu mutasi gen?
A gen adalah bahagian DNA yang bertanggungjawab untuk satu ciri. Contohnya, bahagian DNA yang menentukan ukuran badan atau yang menentukan kod warna mata adalah gen. DNA difahami sebagai benang-benang yang mengandungi asas dalam nukleus sel yang membawa semua maklumat mengenai struktur makhluk hidup. Keseluruhan gen semua makhluk hidup dipanggil genom. Istilah mutasi gen sekarang adalah sebatian gen kata dan mutasi kata, yang berasal dari bahasa Latin "mutare" untuk "berubah". Secara definisi, ia adalah perubahan - biasanya berlaku secara tiba-tiba - pada bahan genetik.
Punca
Pertama dan terpenting, harus diperhatikan bahawa tidak ada yang dapat menyumbang apa-apa terhadap atau menentang mutasi gen. Biasanya ini berlaku secara rawak dan tidak menentu. Sangat menarik untuk berfikir bahawa tanpa mutasi gen, evolusi tidak akan berlaku di dunia. Mutasi gen menyebabkan fakta bahawa makhluk hidup tertentu lebih baik disesuaikan dengan keadaan persekitaran daripada yang lain dan oleh itu dapat menegaskan diri mereka lebih baik, iaitu menghasilkan semula. Mutasi gen yang tidak menyebabkan simptom biasanya tidak dapat dilihat, pembawa tidak memperhatikannya atau mungkin juga mempunyai kelebihan yang tidak disedari olehnya. Walau bagaimanapun, beberapa penyelidikan perubatan dan biologi menunjukkan bahawa bahan-bahan tertentu di persekitaran (racun seperti nikotin, asidcenderung menjadi pencetus mutasi gen. Semasa meiosis, pembahagian sel kuman (penyediaan yang dapat disenyawakan sperma and telur), usia yang lebih tua berperanan untuk mutasi, yang mana anak yang akan menjadi pembawa. Selanjutnya, sinar-X dan sinaran radioaktif kemungkinan pencetus mutasi, seperti panas dan sejuk kejutan.
Gejala, keluhan dan tanda
Sekiranya ia adalah mutasi pada sel tubuh, semua sel tubuh yang timbul dari pembahagiannya dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Ini boleh memberi kesan negatif, tetapi tidak semestinya. Ia selalu bergantung pada berapa banyak tisu badan yang terjejas oleh mutasi. Namun, jika itu adalah mutasi sel kuman seperti yang dijelaskan di atas, setiap sel tubuh dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Penting untuk memahami bahawa setiap satu daripada berbilion sel mengandungi maklumat yang sama. Untuk mengubah atau membetulkan kecacatan genetik dalam bentuk apa pun, adalah mustahak untuk mengganggu setiap sebilangan besar sel ini, yang mustahil untuk alasan yang dapat difahami secara semula jadi. Gejala berkisar dari kecacatan fizikal dan / dan mental yang paling teruk hingga kemerosotan sederhana hingga kebebasan lengkap dari gejala, bergantung pada gen di mana mutasi itu berlaku. Sudah jelas bahawa mutasi pada gen untuk warna mata tidak akan menyebabkan gejala, tetapi yang mempengaruhi fungsi insulin-menghasilkan sel islet pankreas akan. Oleh itu, pernyataan mengenai simptomologi umum tidak mungkin dilakukan di sini.
Diagnosa
Sekiranya dicurigai adanya mutasi, sel-sel anak hamil dapat diperiksa untuk mengetahui kelengkapan atau perubahan genom yang sudah ada di rahim oleh amniosentesis dan kaedah lain yang secara amnya bebas risiko untuk anak. Pada kanak-kanak atau orang dewasa, DNA biasanya dianalisis oleh sel oral mukosa. DNA manusia membentuk 23 pasang kromosom, yang berbeza antara satu sama lain dalam bentuk dan corak. Melalui analisis makmal yang rumit, kelainan dikesan. Banyak mutasi biasa diketahui perubatan; namun, yang baru dengan corak gejala baru terus muncul. Setelah diagnosis dibuat, perjalanan penyakit, jika seseorang berkembang, dipantau.
Komplikasi
Oleh kerana mutasi gen berlaku pada bahan genetik dan dengan demikian memberi kesan serius terhadap perkembangan, pertumbuhan, dan metabolisme individu, komplikasi boleh menjadi teruk. Oleh itu, mutasi gen dapat membawa untuk membungkam atau mengaktifkan salah segmen gen. Overproduksi dan kurang pengeluaran enzim and protein biasanya hasilnya, yang dalam keadaan terburuk membawa kepada kerosakan. Sekiranya malformasi ini teruk, tetapi orang itu masih dapat dilaksanakan, kerosakan organ dan perkembangan mental yang terganggu biasanya dapat dikesan. Dalam kes ringan mutasi gen yang hanya menghambat kawasan metabolisme yang kecil, intoleransi makanan atau alergi yang teruk dapat menjadi akibatnya. Dalam banyak kes, mutasi gen semasa perkembangan zigot bermaksud kematian organisma. Ini berlaku apabila mutasi secara besar-besaran merosakkan perkembangan sehingga fungsi organ-organ individu dan pertumbuhan yang betul tidak lagi berjaya. Pembawa mutasi gen dapat mengalami pelbagai kesan dari mereka, yang biasanya menjadi jelas sejak lahir selambat-lambatnya. Kecacatan organ yang serius dan gangguan pertumbuhan seterusnya adalah kesan yang biasa, namun boleh ditangani secara pembedahan. Komplikasi berlaku dalam konteks ini tanpa mengira rawatan perubatan kerana genetik.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor adalah perlu apabila terdapat mutasi gen. Kerana simptom ini keadaan sangat bergantung pada keparahannya, tidak mungkin membuat ramalan umum mengenai gejala. Walau bagaimanapun, mutasi gen sering dikesan sebelum anak dilahirkan. Pelbagai doktor juga mesti dimaklumkan selepas kelahiran sekiranya kanak-kanak itu menderita cacat mental atau motor, misalnya. Pelbagai masalah pendengaran atau penglihatan juga harus diperiksa oleh doktor. Semakin awal mutasi gen dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Seorang doktor juga harus dirujuk sekiranya mutasi gen membawa kepada keluhan psikologi atau kepekatan masalah. Ini dapat mengelakkan keluhan dan komplikasi selanjutnya dalam kehidupan orang dewasa yang terjejas. Oleh kerana ibu bapa atau saudara-mara sendiri juga sering mengalami keluhan psikologi, penjagaan juga harus dicari oleh mereka. Rawatan psikologi juga disyorkan sekiranya berlaku pengguguran kerana mutasi gen.
Rawatan dan terapi
Rawatan atau terapi untuk mutasi gen selalu bergantung pada simptomnya. Bergantung pada organ, tisu, atau sistem mana yang terpengaruh, terapi mesti berdasarkan perkara itu. Atas sebab ini, diagnosis yang jelas dan pemerhatian jangka panjang diperlukan. Hanya dari keputusan inilah keputusan pasti terapi. Satu terapi biasanya terdiri daripada memberi orang yang terkena pengganti dalam bentuk ubat yang tidak dapat dihasilkan oleh tubuhnya. Bentuk terapi yang lain berlaku di mana orang yang terkena tidak dapat bertoleransi terhadap perkara-perkara tertentu, kerana dia mesti belajar melakukan tanpa mereka atau menghindarinya. Jenis terapi yang ketiga adalah bentuk fisioterapeutik, kerana orang yang terkena belajar mengimbangi sistem tubuh yang tidak berfungsi.
Prospek dan prognosis
Mutasi gen adalah proses organisma yang tidak berubah. Ia berasal dari rahim dan tidak dapat diperbaiki. Oleh kerana untuk alasan undang-undang, tidak dibenarkan mengganggu genetik manusia, mengikut status semasa, tidak ada perubahan dalam bahan genetik yang berlaku. Mutasi gen boleh mencetuskan pelbagai penyakit atau gangguan yang berbeza. Sebilangan besar dari mereka memperlihatkan diri mereka sebagai kelemahan dalam hidup atau mengancam nyawa. Jarang peningkatan dalam kesihatan didokumentasikan sebagai hasil mutasi gen. Dalam beberapa mutasi, tidak ada peluang untuk bertahan hidup bagi orang yang terkena. Dalam kes-kes ini, kelahiran mati mungkin berlaku atau jangka hayat mungkin beberapa jam, minggu atau tahun. Penjagaan perubatan memberikan diagnosis tepat pada masanya. Sekiranya mutasi genetik dikesan lebih awal, saudara-mara dapat membuat persiapan untuk menjaga keturunan yang mungkin atau memutuskan untuk membatalkan sekiranya terdapat gangguan genetik yang teruk. Rawatan pesakit bertujuan untuk mengurangkan gejala individu. The pentadbiran ubat-ubatan, campur tangan awal program serta intervensi pembedahan dirancang untuk mempromosikan kemungkinan pesakit dan mengurangkan kerosakan yang ada. Pengoptimuman kualiti hidup dan pemanjangan jangka hayat adalah fokus utama, kerana penyembuhan tidak mungkin dilakukan kerana syarat undang-undang.
pencegahan
Hanya dengan menghindari mutagen, iaitu faktor pemicu seperti yang dijelaskan di atas, kebarangkalian mutasi gen dapat dikurangkan. Sebilangan besar mutasi sama ada secara automatik diperbaiki oleh badan atau sel-sel yang terkena mati. Mutasi gen juga merupakan salah satu penyebab yang paling biasa keguguran - dalam kes ini organisma tidak dapat dilaksanakan kerana mutasi gen. Oleh itu, sukar untuk menyumbang secara aktif untuk atau menentang mutasi gen.
Susulan
Tidak ada penjagaan selepas ini untuk mutasi gen. Ini kerana mutasi gen adalah proses di dalam bahan genetik, yang di luar jangkauan doktor. Sama ada mutasi itu kongenital dan membawa kepada kesan yang lebih kurang. Atau mutasi gen diperoleh, yang paling relevan pada sel kuman. Walau bagaimanapun, sukar untuk membuktikan ini. Dalam kes mutasi gen yang mempunyai peluang pusaka tinggi dan membawa kepada penyakit, perancang keluarga boleh menjadi sebahagian daripada tindak lanjut individu. Oleh itu, individu yang terjejas boleh secara sukarela menahan diri daripada membesarkan anak dengan mutasi yang sama. Terapi adalah mungkin dalam beberapa kes. Kes individu mesti ditimbang di sini. Jika tidak, selepas penjagaan langkah-langkah merujuk kepada penyakit dan sindrom yang berkaitan dengan mutasi gen. Ini termasuk, sebagai contoh, rawatan susulan untuk sel sabit anemia or hemofilia. Masih keadaan lain yang disebabkan oleh mutasi gen tidak memerlukannya langkah-langkah sama sekali. Ini berlaku, misalnya, untuk kekurangan penglihatan warna atau varian sel sabit yang heterozigot anemia. Yang terakhir membawa kepada hampir tidak ada batasan, tetapi membawa ketahanan terhadap malaria. Sementara itu, kebanyakan mutasi gen tetap tidak diperhatikan dan oleh karenanya tidak dapat dirawat, dan tindak lanjut tidak sesuai.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kemungkinan pertolongan diri mutasi gen bergantung pada gen yang rosak dan kesannya terhadap organisma. Biasanya, pesakit tidak dapat mencapai perubahan penyakit dengan usaha sendiri. Kekuatan penyembuhan diri tidak mempunyai pengaruh terhadap kecenderungan genetik. Selalunya pertolongan dalam kehidupan seharian terletak pada pembelajaran kaedah yang baik untuk menangani mutasi genetik. Ini sering berlaku untuk pesakit dan juga saudara terdekatnya. Kesejahteraan dan kualiti hidup harus ditingkatkan dan stabil walaupun terdapat semua kekurangan. Langkah-langkah kepada mengurangkan tekanan menolong sangat. Ini dapat dilakukan dengan bercakap dengan ahli terapi, rakan atau saudara-mara. Pertukaran bersama menyampaikan rasa aman dan memberi semangat baru. Sebagai tambahan, kelonggaran kaedah membantu membina atau mengekalkan mental kekuatan. Dalam kumpulan pertolongan diri, mereka yang terjejas dapat bertukar idea dan bercakap mengenai pengalaman mereka dalam kehidupan seharian. Petua dan nasihat untuk meningkatkan gaya hidup membantu dan memberi keyakinan baru. Mereka juga mempromosikan pemikiran optimis. Pesakit dengan mutasi gen sering bergantung pada bantuan setiap hari, kerana mereka tidak dapat menjalankan banyak prosedur secara bebas. Oleh itu saudara-mara harus memberi tumpuan lebih awal kepada aktiviti atau aktiviti di mana pesakit mempunyai peluang kejayaan yang baik. Harga diri dibina dan ditingkatkan dengan mengenali kecekapan seseorang.
