Sistik Fibrosis
Sistik Fibrosis adalah gambaran klinikal yang disebabkan oleh mutasi pada saluran klorida. Saluran ini penting untuk pembentukan lendir di dalam badan, kerana air dapat keluar setelah klorida dan dengan demikian lendir menjadi lebih nipis. Walaupun semua sistem organ dipengaruhi oleh penyakit ini, paru-paru berada di latar depan.
Lendir likat mencegah paru-paru melakukan fungsi pembersihan diri. Lendir nipis adalah prasyarat untuk membuang patogen dan bahan lain dari paru-paru. Kekurangan pemurnian menyebabkan peningkatan kejadian radang paru-paru.
Ini adalah salah satu sebab mengapa mereka yang terjejas mengalami penurunan jangka hayat secara drastik. Mutasi saluran disebabkan oleh mutasi gen. Ini bermaksud bahawa urutan komponen DNA dalam gen diubah.
Mutasi jauh lebih kecil daripada mutasi kromosom tetapi dengan akibat yang sangat serius. Ratusan mutasi gen yang berbeza diketahui, yang semuanya menyebabkan disfungsi saluran.
