Mutasi kromosom adalah perubahan pada satu atau lebih kromosom pada individu. Perubahan ini dapat diturunkan kepada keturunan. Akibat dari mutasi tersebut mungkin penyakit, kecacatan, atau kecacatan.
Apa itu mutasi kromosom?
Pelbagai perubahan mungkin berlaku pada kromosom. Ini adalah kerana kromosom boleh berpisah, mengakibatkan mutasi. Terdapat tujuh jenis mutasi kromosom: Penghapusan melibatkan kehilangan sebahagian kromosom. Istilah "translokasi" menyiratkan bahawa kromosom pecah dan oleh itu kehilangan serpihan yang melekat pada kromosom lain. Penduaan adalah apabila bahagian kromosom diduplikasi kerana bahagian kromosom yang pecah telah digabungkan. Inversi adalah apabila kromosom pecah dalam pendua dan bahagian dimasukkan semula dalam urutan yang salah. Penambahan (atau penyisipan) adalah apabila kromosom mempunyai pecahan tambahan. Sebaliknya, peleburan, bermaksud bahawa dua kromosom bergabung. Sebaliknya juga berlaku: jika kromosom hancur pada sentromernya, pembelahan adalah hasilnya. Apa yang mempunyai kesamaan mutasi ini adalah perubahan struktur yang diwarisi oleh keturunan ketika diturunkan ke sel anak perempuan. Mereka dapat dilihat secara separa dengan mikroskopi cahaya. Mutasi kromosom mesti dibezakan dari gen mutasi, di mana hanya satu gen yang diubah. Perubahan tersebut mungkin disebabkan oleh pelbagai sebab:
Punca
Pelbagai faktor mempengaruhi bahan genetik individu. Telah diketahui bahawa sinaran seperti sinaran radioaktif or Radiasi UV dapat mengubah maklumat genetik. Walau bagaimanapun, pergolakan suhu seperti sejuk kejutan atau suhu yang sangat tinggi juga boleh memberi kesan. Juga diketahui bahawa toksin seperti nikotin, alkohol dan lain-lain dadah berpotensi merosakkan bahan genetik. Mutasi juga boleh dicetuskan oleh virus seperti rubella or cacar air, serta gas seperti ozon atau asap industri. Penyelidikan dalam beberapa dekad kebelakangan ini juga menunjukkan bahawa itu bukan sahaja genetik yang mempengaruhi individu, tetapi juga pengalaman yang dimiliki oleh individu tersebut dapat membawa perubahan berkekalan dalam bahan genetik yang diturunkan kepada keturunan. Dalam hal ini, gaya hidup dan persekitaran sosial dan material mempunyai kesan terhadap maklumat keturunan dan boleh membawa untuk pecah pada atau dalam kromosom. Terakhir, kerosakan kromosom juga disebabkan oleh kebetulan, tanpa sebab yang dapat dikesan. Faktor pencetus mutasi disebut mutagens. Perubahan tersebut biasanya memberi kesan negatif kepada individu yang terkena.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala, keluhan, dan tanda-tanda yang timbul akibat satu atau lebih mutasi kromosom sama sekali berbeza. Soalan yang relevan adalah kromosom mana yang telah berubah dan bagaimana. Telah diketahui bahawa banyak penyakit, kecacatan dan malformasi disebabkan oleh mutasi kromosom. Ini boleh mempengaruhi bidang fizikal, mental dan / atau rohani. Contoh yang paling terkenal mengenai akibat mutasi kromosom adalah trisomi translokasi. Ini adalah bentuk trisomi 21 (Sindrom Down). Dalam kes ini, bahagian kromosom 21 menjadi tiga kali ganda kerana bahagian satu kromosom telah melekat pada kromosom yang lain. Akibatnya serius: mereka yang terjejas lebih kurang mental, mempunyai ciri-ciri luaran seperti ketinggian di bawah rata-rata, mata miring, kecenderungan berat badan berlebihan, telinga kecil dan jari pendek. Ramai yang mengalami kongenital jantung kecacatan atau masalah dengan sistem pencernaan. Sebilangan besar tidak dapat hidup secara mandiri dan mati lebih awal daripada rata-rata penduduk. Banyak yang bekerja di bengkel terlindung dan memerlukan rawatan intensif. Contoh lain akibat mutasi kromosom termasuk sindrom catcry atau Penyakit Huntington (Tarian St. Vitus)
Kursus
Selalu bermanfaat jika diagnosis yang tepat untuk penyakit, kecacatan, dan malformasi dilakukan seawal mungkin. Ini memungkinkan untuk campur tangan secara terapeutik tepat pada masanya. Bergantung pada sifat akibat perubahan dalam atau pada kromosom, perjalanan penyakitnya berbeza-beza. Kecacatan mental, misalnya, tidak dapat dibalikkan.
Komplikasi
Mutasi kromosom boleh membawa kepada pelbagai penyakit. Ini termasuk mutasi pada genom manusia yang boleh menyebabkan penyakit neurodegeneratif. Ini adalah penyakit di mana sistem saraf rosak. Penyakit seperti itu termasuk Alzheimer penyakit, Penyakit Huntington dan sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Penyakit ini dicirikan oleh pengumpulan toksik pelbagai protein. Ini berlaku pada neuron, sebab itulah pergerakan terganggu atau fungsi lain seperti memori terganggu. Sehingga kini, penyakit ini hanya dapat diatasi dengan sedikit. Ketika penyakit itu berkembang, pesakit memerlukan bantuan yang lebih banyak untuk mengatasi kehidupan sehari-hari, hingga dan termasuk perawatan sepenuh masa. Penyakit ini biasanya semuanya membawa hingga kematian orang yang terjejas. Selanjutnya, mutasi dalam DNA boleh menyebabkan pelbagai bentuk kanser. Ini adalah penyakit yang boleh berlaku di semua tisu badan. Kerana gangguan pada pertumbuhan sel, pertumbuhan sel yang tidak terkawal berlaku. Dalam kes ini, kawasan yang terkena dikeluarkan, atau radiasi terapi diberikan. Pesakit memerlukan rawatan tambahan bergantung pada tisu mana yang terjejas. Ini boleh menjadi proses yang panjang, terutama kerana disembuhkan kanser boleh berulang pada masa akan datang. Oleh itu, pemeriksaan biasa adalah penting.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam banyak kes, mutasi kromosom dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Wanita hamil semestinya memanfaatkan pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan dan membuat janji temu tambahan dengan pakar sakit puan sekiranya berlaku komplikasi atau perasaan tidak selesa. Sekiranya terdapat sebarang kecacatan, kecacatan atau penyakit setelah kelahiran, perlu dilakukan penjelasan segera oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, ini dilakukan secara rutin. Walau bagaimanapun, kadang-kadang tanda-tanda mutasi kromosom tidak dikesan sehingga kemudian. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan perubatan segera diperlukan, jika tidak, komplikasi serius mungkin timbul. Ibu bapa yang menyedari gejala a jantung kecacatan atau penyakit sistem pencernaan pada anak mereka harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik. Sekiranya terdapat kecacatan atau kecacatan yang teruk, nasihat psikologi yang disertakan juga harus dicari - pada mulanya hanya untuk ibu bapa dan kemudiannya juga untuk anak yang terkena. Doktor kecemasan harus berjumpa sekiranya terdapat komplikasi dan kanak-kanak tidak dapat bernafas dengan betul, misalnya, atau menunjukkan tanda-tanda pertama dehidrasi.
Rawatan dan terapi
Walau bagaimanapun, jika terdapat kecacatan intelektual seperti trisomi 21, mereka yang terjejas dapat dirawat dengan sokongan terbaik pada peringkat awal. Ini bermaksud bahawa mereka disatukan secara individu mengikut keperluan mereka. Ini juga berlaku untuk kecacatan mental berdasarkan mutasi kromosom yang berbeza. Oleh kerana orang yang terjejas sering juga mengalami masalah fizikal, ini juga harus diambil kira dan dirawat pada peringkat awal untuk membolehkan mereka menjalani kehidupan yang normal. Rawatan dan terapi mesti selalu berorientasikan kes individu dan masalah yang diberikan. Tujuannya adalah untuk membolehkan individu yang mengalami mutasi kromosom kongenital dan batasan yang dihasilkan dapat hidup secara bebas dan dapat mengambil bahagian dalam kehidupan sosial. Bergantung pada keparahan dan kebolehubahan batasan, ini mungkin memerlukan langkah yang berbeza dan langkah-langkah: Spektrumnya berkisar dari perawatan santai hingga penempatan di rumah jagaan. Harus diingat bahawa orang yang terjejas bergantung pada persekitaran sosial yang bermanfaat dan terapi awal sejak awal.
Prospek dan prognosis
Mutasi kromosom tidak dapat disembuhkan sesuai dengan kemungkinan semasa. Oleh itu, prognosis mesti dianggap tidak baik. Atas sebab undang-undang, campur tangan pada manusia genetik dilarang mengikut status semasa dalam masyarakat kita. Oleh itu, satu-satunya pilihan yang tinggal untuk perubatan adalah memberi kelegaan dari gejala individu yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi. Bergantung pada kesan pada fizikal kesihatan, semakin mungkin untuk mencapai peningkatan dalam kesihatan. Walaupun penawarnya tidak diberikan, memanjangkan umur langkah-langkah telah menjadi lebih berjaya dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Begitu juga, banyak kaedah terapi telah dikembangkan yang membawa kepada peningkatan kualiti hidup banyak penyakit. Sebaik sahaja seseorang yang menderita mutasi kromosom melahirkan keturunan, dia meneruskan kecacatan genetiknya ke generasi berikutnya. Walaupun begitu, kesannya boleh berbeza. Dalam banyak kes, ibu bapa dan anak-anak mempunyai penyakit dan gejala yang sama. Begitu juga, keturunannya mungkin mempunyai gejala yang lebih kuat atau lemah. Pada sesetengah orang, kecacatan kromosom yang ada tidak menyebabkan kerosakan. Walaupun begitu, ia hadir dan pada gilirannya boleh membawa sama sekali berbeza kesihatan gambar pada anak sendiri. Di samping itu, penyakit lain boleh berlaku yang menyumbang secara signifikan kepada keseluruhan kesihatan keadaan.
pencegahan
Oleh itu, timbul persoalan bagaimana perubahan berbahaya pada bahan genetik dapat dicegah. Pada prinsipnya, boleh dikatakan pencegahan langkah-langkah hampir tidak mungkin. Walau bagaimanapun, telah terbukti bahawa wanita berusia 40 tahun ke atas, misalnya, mempunyai risiko tinggi melahirkan anak dengan Sindrom Down atau kecacatan keturunan yang lain. Juga diketahui bahawa mengelakkan toksin persekitaran dan perangsang tertentu sangat membantu. Sekiranya ragu-ragu, diagnostik pranatal dapat memberikan maklumat mengenai kesihatan anak keadaan.
Susulan
Dalam kes mutasi kromosom, pilihan untuk rawatan selepas bersalin terbukti sukar dalam kebanyakan kes. Sehubungan dengan itu, keadaan ini tidak dapat dicegah sepenuhnya atau dirawat oleh doktor, jadi langkah-langkah penjagaan selepas itu sangat bergantung pada rawatan penyakit yang tepat. Penyembuhan bebas tidak boleh berlaku dengan mutasi kromosom, sehingga orang yang terkena penyakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Sekiranya orang yang terkena ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan. Gejala mutasi kromosom dapat diatasi dengan baik dengan sokongan khas dan intensif. Ibu bapa dan saudara-mara pesakit sangat diperlukan dalam sokongan mereka untuk membolehkan orang yang terjejas menjalani kehidupan biasa. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pesakit harus tinggal di rumah jagaan sekiranya saudara-mara tidak dapat mengambil rawatan sepenuhnya. Penyakit ini juga boleh mengehadkan jangka hayat orang yang terkena. Oleh kerana mutasi kromosom juga dapat menyebabkan kecacatan atau kecacatan, ini juga dapat diperbaiki dengan pembedahan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kemungkinan pertolongan diri tidak diberikan sekiranya berlaku mutasi kromosom. Ini kerana kromosom (dan kerosakannya) tidak dapat dipengaruhi dengan cara apa pun. Ia hanya boleh dicuba untuk menangani corak penyakit yang dihasilkan. Sebagai contoh, onkogen yang kadang-kadang timbul boleh menyebabkan kanser, yang seterusnya memerlukan langkah yang sama sekali berbeza untuk pertolongan diri. Perkara yang sama berlaku untuk trisomi. Mutasi kromosom yang sudah ada semasa kelahiran kerana ia timbul dari salah satu daripada dua sel kuman yang tidak jarang menyebabkan penurunan individu. Selalunya mutasi itu mematikan, jika tidak hanya mempengaruhi fokus sel kecil. Oleh itu, semua langkah untuk menolong diri sendiri juga tidak berlaku di sini. Hanya bantuan perubatan yang berguna, sepanjang kerosakan yang berlaku dapat diatasi. Dalam kes orang yang mempunyai corak penyakit yang disebabkan oleh mutasi seperti itu, pemeriksaan sel kuman dapat membantu dalam merancang keluarga. Bagaimanapun, semua mutasi kromosom dapat diwarisi sejauh mana ia juga berlaku di sel kuman. Oleh itu, sel-sel ini dapat diuji untuk meminimumkan risiko dalam perancang keluarga. Oleh kerana trisomi juga dapat ditelusuri kembali ke mutasi kromosom dan ini biasanya terjadi lebih banyak pada sel kuman dengan bertambahnya usia, ujian saringan juga berguna di sini.
