Prothrombin mutation G20210A adalah kecacatan genetik yang secara mendadak meningkatkan risiko berkembang trombosis. Dalam mutasi ini, maklumat genetik diubah untuk meningkatkan pengeluaran prothrombin. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan tetapi dapat diatasi dengan ubat.
Apakah mutasi prothrombin G20210A?
Mutasi protrombin G20210A dikaitkan dengan peningkatan risiko berkembang trombosis. Walaupun pada awal dewasa, trombosis dapat terbentuk di lokasi yang tidak biasa. Terdapat risiko besar bagi individu darah gumpalan akan terlepas dan menyebabkan paru-paru embolisme or strok. Prothrombin adalah faktor pembekuan yang menyumbang kepada pembekuan darah dengan menggumpal platelet, sebagai contoh, ketika darah kapal cedera. Ia juga dikenali sebagai faktor II darah pembekuan darah dan, bersama dengan dua belas faktor pembekuan darah yang lain, memastikan pembekuan darah. Dalam mutasi prothrombin G20210A, protrombin protein tidak diubah. Walau bagaimanapun, pengeluarannya meningkat. Semakin tinggi kepekatan prothrombin seterusnya menyebabkan pembekuan darah lebih cepat daripada pada individu yang sihat. Trombofilia disebabkan oleh mutasi protrombin G20210A mempengaruhi kira-kira dua hingga tiga peratus populasi dengan kecenderungan heterozigot. Terdapat peningkatan risiko lima kali ganda trombosis. Kecenderungan homozigot jarang berlaku. Dalam kes ini, risiko trombosis semakin meningkat.
Punca
Mutasi prothrombin G20210A mewakili mutasi titik di mana nitrogen asas adenin terletak pada kedudukan 20210 yang sesuai gen bukannya guanin asas nitrogen. Dalam kes ini, intron terpengaruh, sehingga protein itu sendiri tidak diubah secara genetik. Inron memisahkan bahagian pengekodan pada gen antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kesan peraturan gen fungsi. Dalam kes ini, mutasi gen meningkatkan ekspresi gen. Prothrombin dihasilkan lebih kerap dan dengan itu menyebabkan pembekuan darah lebih cepat. Setiap kali kecederaan berlaku di dalam darah kapal, trombi cepat terbentuk, yang mempromosikan gangguan peredaran darah dan boleh memasuki aliran darah dengan melepaskan sebagai pembekuan darah. Kerana pembekuan sangat cepat, trombosis dapat terbentuk walaupun di tempat yang biasanya terhindar. Prothrombin terbentuk di hati dengan bantuan vitamin K. Ia adalah pendahulu trombosis. Ini adalah pendahulu trombin, yang bertindak sebagai faktor pembekuan sebenar dengan menukar fibrinogen menjadi fibrin. Fibrin, pada gilirannya, berpolimerisasi untuk membentuk polimer fibrin, yang bertanggungjawab untuk lekatan platelet.
Gejala, keluhan, dan tanda
Mutasi protrombin G20210A hanya menimbulkan peningkatan risiko pembentukan trombosis. Sebagai faktor risiko, ia belum menimbulkan gejala. Walau bagaimanapun, trombosis yang disebabkan oleh mutasi ini menyebabkan gejala. Trombosis berlaku terutamanya pada urat kaki yang lebih dalam. Trombofilia sering memberi kesan kepada orang muda dengan kecacatan genetik ini. Walau bagaimanapun, trombosis juga diperhatikan di lokasi yang tidak biasa. Ini termasuk trombosis di lengan atau usus. Thrombosis di lengan dapat dilihat oleh pembengkakan lengan yang teruk dan menyakitkan kesakitan. Apabila trombosis berlaku pada urat usus, loya, muntah, sakit perut and cirit-birit biasanya berlaku. Dalam beberapa kes, trombosis juga terbentuk di urat otak. Gejala yang berlaku bergantung pada lokasi trombosis. Sebagai tambahan kepada sakit kepala dan pening, lumpuh, kekurangan neurologi lain dan ketidaksadaran juga mungkin berlaku. Selalu ada risiko pulmonari embolisme or strok kerana terlepas dari a darah beku. Wanita hamil sering mengalami keguguran.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kecurigaan awal mengenai mutasi protrombin G20210A wujud apabila trombosis sudah berlaku pada remaja dan dewasa muda dan trombosis berkelompok atau juga berlaku di lokasi yang tidak biasa seperti usus, lengan, mata, dan juga otak. Petunjuk khas juga merupakan pengumpulan keluarga trombofilia. Mutasi prothrombin G20210A juga harus dipertimbangkan dalam kes keguguran berganda. Diagnosis hanya dapat disahkan dengan ujian genetik yang sesuai.
Komplikasi
Secara amnya, mutasi protrombin G20210A membawa kepada risiko trombosis yang lebih tinggi pada pesakit. Dalam kes yang paling teruk, trombosis juga boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas. Penyakit itu sendiri tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, mutasi prothrombin G20210A agak terhad dengan bantuan dadah, supaya risiko dapat diminimumkan. Kursus dan kejayaan rawatan yang lebih jauh bergantung pada masa diagnosis penyakit ini. Trombosis itu sendiri biasanya berlaku pada kaki, walaupun orang muda juga terkena. Hasilnya adalah pembengkakan teruk dan kesakitan. Kekal loya or muntah mungkin juga dapat dilihat. Dalam banyak kes, pesakit juga menderita cirit-birit atau teruk sakit perut. Selanjutnya, penyakit ini boleh membawa hingga lumpuh atau tidak sedar. Pada wanita, keguguran adalah mungkin disebabkan oleh mutasi protrombin G20210A. Penyakit ini dirawat dengan bantuan ubat-ubatan. Gaya hidup sihat dengan senaman yang mencukupi juga memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Adakah jangka hayat yang berkurang untuk pesakit biasanya tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Mutasi protrombin G20210A mesti selalu dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dengan penyakit ini dan, dalam kebanyakan kes, terdapat juga gejala yang memburuk pada orang yang terkena. Dalam kes yang paling teruk, komplikasi selanjutnya boleh berlaku membawa hingga kematian orang yang terjejas atau mengurangkan jangka hayat secara drastik. Namun, penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan, sehingga pesakit selalu bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit menderita parah secara kekal sakit perut, kejang or cirit-birit. Ini juga boleh menyebabkan loya and muntah, dengan rungutan yang membataskan kehidupan seharian orang yang terjejas dan mengurangkan kualiti hidup. Begitu juga, sakit kepala dan ringan mungkin menunjukkan mutasi protrombin G20210A dan harus disiasat jika ia berlaku tanpa sebab tertentu dan tidak dapat diselesaikan sendiri. Pada wanita hamil, keguguran mungkin juga menunjukkan mutasi prothrombin G20210A. Mutasi protrombin G20210A dapat didiagnosis oleh doktor umum. Dengan bantuan ubat, gejala penyakit biasanya dapat disembuhkan dengan baik, sehingga jangka hayat pesakit juga biasanya tidak dibatasi oleh penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Kerana mutasi protrombin G20210A turun temurun, tentu saja tidak ada sebab terapi. Pada asasnya, rawatan terdiri daripada mencegah trombosis dengan memberikan antikoagulan. Antikoagulan yang boleh digunakan termasuk heparin, phenprocoumon atau lain-lain. Sekurang-kurangnya sebuah INR (Nisbah Normalisasi Antarabangsa) di atas 2 harus dicapai. INR adalah parameter makmal yang memberikan maklumat mengenai masa pembekuan. Dengan sebuah INR di atas 1, terdapat masa pembekuan yang panjang, yang boleh disebabkan oleh antikoagulan. Walau bagaimanapun, kerana risiko pembentukan trombus sangat tinggi dengan mutasi prothrombin G20210A, nilai sasaran ditetapkan lebih tinggi di sini. Dadah terapi sangat penting, terutamanya dalam situasi seperti perjalanan, kemasukan ke hospital, pembedahan, atau kemalangan. Duduk atau berbaring dalam jangka masa yang panjang mengakibatkan penyumbatan aliran darah, yang dapat menyebabkan pembekuan darah yang cepat. Perkara yang sama berlaku semasa darah kapal cedera semasa pembedahan atau kemalangan. Mengandung dan kelahiran juga memerlukan perhatian khusus dalam konteks ini. Stoking anti-trombosis harus digunakan untuk pesakit di tempat tidur.
pencegahan
Di hadapan mutasi prothrombin G20210A, semua langkah-langkah perlu diambil untuk mencegah berlakunya trombosis. Dadah terapi terhadap kesan mutasi protrombin G20210A juga merupakan pencegahan trombosis terbaik. Penting untuk mengelakkan situasi yang mencetuskan trombosis. Ini termasuk duduk dan berbaring berpanjangan, sedikit latihan, dan rokok. Mengambil pil kawalan kelahiran juga harus dielakkan. Selanjutnya, stoking sokongan juga harus dipakai sekiranya berlaku urat varikos. Secara keseluruhan, gaya hidup sihat mempunyai terapi kesan yang menyokong.
Penjagaan selepas itu
Mutasi prothrombin progresif G20210A adalah kecacatan genetik dan, sayangnya, tidak ada terapi penyebab. Hanya rawatan selepas simptomatik yang dipertimbangkan untuk mengurangkan risiko pembekuan darah atau oklusi vaskular. Antikoagulan seperti phenprocoumon digunakan untuk tujuan ini. Ini penting untuk mengelakkan komplikasi seperti strok atau emboli. Di samping itu, pemakaian stoking antitrombosis sangat disarankan dalam banyak keadaan, terutama ketika duduk dalam jangka masa yang lama, seperti semasa perjalanan udara. Tambahan pula, gaya hidup sihat yang menyokong dapat membantu mengurangkan risiko berulang. Aktiviti fizikal dan juga sihat diet dan pengambilan cecair yang mencukupi sangat penting. merokok juga harus dihentikan. Selepas diagnosis dengan mutasi prothrombin G20210A, janji susulan secara berkala harus dilakukan dengan doktor umum. Sekiranya gejala berulang, doktor harus segera berjumpa. Pada wanita, jenis perancang keluarga juga harus dibincangkan dengan pakar sakit puan, sejak kontraseptif oral (pil kawalan kelahiran) meningkatkan risiko trombosis. Sekiranya mengandung dikehendaki, ini keadaan harus dibincangkan dengan doktor, kerana ini meningkatkan risiko keguguran. Prognosis untuk mutasi protrombin G20210A apabila perkara di atas diambil kira agak baik. Jangka hayat yang dikurangkan secara umum tidak dapat diandaikan, tetapi ini bergantung pada setiap kes pada keadaan spesifik setiap orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Bantuan diri untuk mutasi prothrombin G20210A terletak terutamanya dalam pencegahan trombi dan kesannya yang lewat. Penting untuk mengambil antikoagulan yang ditetapkan oleh doktor secara berkala dan untuk mengelakkan duduk dan berbaring berpanjangan tanpa bersenam. Untuk penerbangan jarak jauh di luar Eropah, sangat penting bagi mereka yang terjejas memakai stoking trombosis dan bergerak sebanyak mungkin di dalam pesawat. Sekiranya pesakit mempunyai pekerjaan yang tidak menetap, latihan rutin juga harus dijamin. Semasa melakukan perjalanan ke iklim tropika, mengunjungi sauna, dan penyakit yang melibatkan kehilangan cecair yang teruk, sangat penting untuk meningkatkan jumlah cecair yang diambil untuk mencegah darah menebal. Wanita hamil mesti membincangkan keadaan tertentu dengan pakar sakit puan mereka. Di dalamnya, tutup pemantauan pembekuan darah sangat penting untuk mencegah keguguran. Mereka yang terjejas harus selalu mengambil pembengkakan yang tidak biasa di bahagian ekstremnya dengan serius dan menjelaskannya, kerana ini dapat menunjukkan trombosis di lengan atau kaki. Gejala yang lebih menunjukkan gangguan gastrointestinal, seperti mual, cirit-birit dan muntah, juga dapat menunjukkan trombosis berbahaya, misalnya urat usus. Sakit kepala yang bertahan lama atau menjadi lebih kuat juga mesti diperjelaskan. Gaya hidup sihat dengan seimbang diet dan senaman secara berkala memberi kesan positif pada sistem kardiovaskular. Menjauhkan diri dari rokok dan, pada penderita wanita, pengambilan pil kawalan kelahiran juga mengurangkan risiko trombosis.
