Myotonic Dystrophy Type 2: Punca, Gejala & Rawatan

Sekiranya kelemahan otot meningkat pada masa dewasa, pakar neurologi harus berunding untuk mengesampingkan distrofi myotonik jenis 2. Ini benar terutamanya jika terdapat keadaan perubatan tambahan seperti aritmia jantung atau penyakit tiroid. Sinonim lain untuk gangguan ini adalah: PROMM, DM2, dan penyakit Ricker.

Apakah distrofi myotonik jenis 2?

Distrofi myotonik jenis 2 mempunyai sebilangan nama alternatif, tetapi merujuk kepada penyakit yang sama. Sebagai tambahan kepada singkatan DM2, istilah miopati proksimal myotonic (PROMM) atau penyakit Ricker digunakan dalam literatur. Ini adalah penyakit jarang yang telah diketahui di Jerman selama kira-kira 12 tahun dan pertama kali digambarkan oleh Profesor Kenneth Ricker. Penyakit ini dicirikan oleh kelemahan otot, yang berlaku dengan otot yang tertunda kelonggaran daripada paha dan otot tangan selepas regangan sebelumnya. Kelemahan otot perlahan-lahan berkembang dan paling ketara di kawasan pelvis dan bahu. Ramai pesakit mengalami tarikan otot kesakitan, terutamanya ketika menaiki tangga atau berdiri. Sebilangan keadaan lain juga mungkin berlaku di distrofi myotonik jenis 2. Ini termasuk katarak dan penyakit jantung otot tetapi juga disfungsi tiroid kencing manis dan kesuburan terjejas.

Punca

Punca distrofi myotonik jenis 2 adalah a gen kecacatan pada kromosom ketiga. Urutan keempat-empatnya asas di sini mengulang lebih banyak daripada kes biasa. Warisan adalah autosomal dominan, di mana separuh daripada anak-anak dari ibu bapa yang terjejas mewarisi kecacatan genetik, sementara separuh yang lain menerima susunan genetik yang sihat. Penyakit ini berlaku antara usia 16 hingga 50 tahun. Tidak seperti jenis 1 penyakit ini, distrofi myotonik jenis 2 juga tidak memburuk dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Gejala, keluhan, dan tanda

Myotonic dystrophy type 2 dicirikan oleh simptom yang serupa dengan myotonic dystrophy type 1. Ciri utamanya adalah otot yang tertangguh teruk kelonggaran pada usia yang lebih tua. Ini menampakkan diri dalam peningkatan [[Kaku sendi (kekakuan sendi) dan kelemahan otot. Pergerakan dan otot yang terganggu kesakitan berlaku. Semasa penyakit ini, katarak juga sering berlaku. Risiko berkembang kencing manis melitus sangat meningkat. Aritmia jantung juga sering diperhatikan. Sejak testosteron tahap terlalu rendah, atrofi testis mungkin juga berlaku. Walau bagaimanapun, kebolehan berjalan biasanya hanya terganggu pada usia yang lebih tua. #

Secara keseluruhan, perjalanan distrofi myotonik jenis 2 jauh lebih jinak daripada distrofi myotonik jenis 1. Walaupun ia adalah penyakit genetik, gejala pertama selalu bermula pada masa dewasa. Tidak ada bentuk penyakit kongenital seperti pada distrofi myotonik jenis 1. Gangguan perkembangan mental dan fizikal tidak berlaku. Walau bagaimanapun, kelegapan lensa dan kencing manis mellitus sering didiagnosis pada peringkat awal. Berbeza dengan distrofi myotonik jenis 1, tidak ada jangkaan di sini. Ini bermaksud bahawa apabila penyakit ini diwarisi, tidak ada gejala yang meningkat ke tahun-tahun sebelumnya. Namun, bukannya penyembuhan penyakit, hanya pengurangan gejala yang mungkin dilakukan.

Diagnosis dan kursus

Diagnosis distrofi myotonik jenis 2 sukar dan oleh itu memerlukan pakar neurologi yang berpengalaman. Setelah mengambil sejarah dan melakukan a pemeriksaan fizikal, elektromiogram (EMG) dapat memberikan bukti awal penyakit ini. Sekiranya simptom pertama adalah katarak atau aritmia jantung, pesakit mesti dirujuk ke pakar neurologi oleh pakar mata atau internis untuk diagnosis lebih lanjut. Ujian genetik yang disasarkan dapat mengesahkan diagnosis distrofi myotonik jenis 2 bahkan sebelum bermulanya gejala, terutama jika terdapat riwayat keluarga yang sesuai. Ini adalah satu darah ujian yang dibayar oleh kesihatan insurans. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza. Secara amnya, apabila orang yang terkena mengalami gejala pertama, semakin lambat perkembangan distrofi myotonik jenis 2.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, individu yang terjejas menderita pelbagai gejala yang boleh menjadikan kehidupan seharian menjadi lebih sukar. Pertama sekali, ini mengakibatkan atrofi otot yang teruk dan kesakitan di otot. Kesakitan ini juga boleh berlaku dalam bentuk kesakitan ketika rehat dan boleh membawa masalah tidur pada waktu malam dan dengan demikian kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Selanjutnya, kemampuan pesakit untuk mengatasi tekanan berkurang dengan ketara dan lensa mata menjadi keruh, mungkin menyebabkan katarak. Kehidupan seharian pesakit terjejas secara negatif oleh keluhan visual. Selanjutnya, penyakit ini membawa kepada jantung masalah, sehingga dalam keadaan terburuk pesakit mungkin mati akibat kematian jantung. Jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi lebih lanjut semasa rawatan. Ketidakselesaan mata dapat diselesaikan dengan baik dan mudah, sehingga orang yang terkena dapat melihat kembali dengan normal. Keluhan selanjutnya diselesaikan dengan bantuan intervensi pembedahan atau melalui pelbagai terapi. Dalam prosesnya, tidak ada ketidakselesaan tertentu yang berlaku.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Lawatan ke doktor harus dilakukan sebaik sahaja terdapat kelemahan otot kekuatan. Prestasi fizikal yang rendah atau penurunan kemampuan untuk menanggung berat badan adalah tanda dari badan penyakit yang ada. Seorang doktor harus berunding sebaik sahaja aduan berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti. Kesakitan pada otot yang bukan disebabkan oleh penggunaan jangka pendek atau postur satu sisi harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya orang yang terjejas mengalami gangguan dalam pergerakan atau jika terdapat kelainan pada corak pergerakan umum, diperlukan doktor. Sekiranya terdapat kelewatan atau keanehan dalam perkembangan remaja yang sedang berkembang, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja terdapat perbezaan yang kuat dari orang yang terjejas dalam perbandingan langsung dengan kemungkinan rakan sebaya. Pengurangan keupayaan berjalan, ketidakstabilan berjalan, atau peningkatan risiko jatuh dan kemalangan harus dibincangkan dengan doktor. Penyelewengan jantung irama serta gangguan penglihatan adalah tanda-tanda yang ada lagi kesihatan gangguan yang mesti diperiksa dan dirawat. Sekiranya aktiviti sukan biasa tidak lagi dapat dilakukan, perlu dilakukan konsultasi dengan doktor. Sekiranya, selain perbezaan fizikal, terdapat juga mental tekanan, lawatan ke doktor juga disarankan. Sekiranya terdapat kelainan tingkah laku, perubahan emosi serta kecenderungan kemurungan, orang yang terkena memerlukan pertolongan perubatan.

Rawatan dan terapi

Tidak ada ubat langsung buat masa ini terapi untuk distrofi myotonic jenis 2. Oleh itu, rawatan berdasarkan gejala yang berlaku dan bertujuan untuk mengurangkan kerusakan yang berlaku. Ini merangkumi di atas semua perkara fisioterapi dan aplikasi fisioterapeutik lain terhadap keluhan otot serta ubat untuk merawat diabetes dan kemungkinan gangguan tiroid dan aritmia jantung. Sebilangan besar pesakit mempunyai sedikit gangguan otot, kerana kemahiran motorik halus dan juga sensasi pada anggota badan tidak merosot dalam penyakit ini. Tidak ada gangguan dalam mengunyah dan menelan. Katarak dapat dikeluarkan dengan pembedahan, yang biasanya dilakukan secara rawat jalan. Anestesia tempatan tidak menjadi masalah bagi pesakit. Walau bagaimanapun, sekiranya dirancang anestesia am, adalah mustahak untuk memberitahu ahli anestesi mengenai distrofi myotonik jenis 2 yang ada untuk memilih ubat semasa anestesia sesuai.

Prospek dan prognosis

Prognosis untuk distrofi myotonik jenis 2 bercampur. Masalah utamanya ialah penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penyebabnya adalah kecacatan genetik. Doktor hanya boleh berusaha mengurangkan gejala yang berlaku. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul sehingga usia tua. Kelemahan otot biasanya kurang ketara berbanding dengan distrofi myotonik jenis 1. Juga, menurut pengetahuan semasa, ia tidak disertai dengan batasan mental. Kemahiran motor halus terpelihara. Dengan sesuai terapi dan fisioterapi, kebanyakan tanda boleh dihapuskan. Myotonic dystrophy type 2 dapat menyumbang kepada jangka hayat yang lebih pendek. Selalunya masalah jantung adalah pencetus kematian awal. Penyakit ini sangat jarang berlaku. Satu orang daripada 100,000 penduduk menderita penyakit itu. Biasanya terdapat pengumpulan dalam keluarga. Distrofi miotonik jenis 2 diwarisi. Oleh itu, kebarangkalian untuk menghidap penyakit ini sebagai warga emas meningkat sekiranya kelemahan otot juga terdapat pada ahli keluarga yang lain. Peluang terbaik untuk bebas dari simptom dalam jangka masa yang panjang adalah hasil jika distrofi myotonik jenis 2 dirawat pada peringkat awal dengan terapi yang sesuai.

pencegahan

Kerana distrofi myotonic jenis 2 adalah penyakit genetik, tidak ada pencegahan langsung langkah-langkah. Namun, jika ada sejarah keluarga yang relevan, ujian genetik untuk gangguan ini harus dipertimbangkan, kerana ia dapat diwarisi. Kemungkinan simptom distrofi myotonik jenis 2 dapat dikesan dan dirawat dengan cara yang lebih tepat melalui diagnosis yang disahkan. Pesakit juga dapat mengatasi dengan lebih baik dengan aduan yang kadang-kadang meresap kerana diagnosis yang jelas.

Susulan

Penjagaan susulan tidak mungkin dilakukan pada distrofi myotonik jenis 2. Penyakit ini tidak dapat diubati, dan individu yang terkena hanya boleh menjalani rawatan pesakit dalam. Selama berada di dalam pesakit ini, pesakit diajar bagaimana menjaga kebebasan sebanyak mungkin walaupun ada batasan fizikalnya. Kedua-dua pesakit luar terapi dan pemulihan pesakit dalam disesuaikan dengan gejala individu pesakit. Pesakit menggunakan fisioterapi dan terapi pekerjaan latihan untuk melatih otot mereka untuk mengekalkan pergerakan mereka selama mungkin. Ahli terapi pertuturan bersedia membantu mereka yang terjejas memperbaiki pertuturannya atau bahkan mengetahuinya. Kerana dalam banyak kes penyakit ini juga dapat memicu penderitaan psikologi seperti kemurungan, ahli psikologi dan pekerja sosial sedia membantu pesakit. Tahap latihan bergantung pada fizikal dan psikologi keadaan. Memadankan beban fizikal yang betul adalah sukar. Di satu pihak, otot dan sendi harus dijalankan. Sebaliknya, pesakit tidak boleh melampaui batas diri agar tidak memburukkan lagi gejala mereka. Tempat tinggal pesakit dalam biasanya berlangsung antara empat dan enam minggu. Selepas itu, pesakit boleh menerima fisioterapi biasa atau terapi pekerjaan di persekitaran mereka sendiri. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengulangi penginapan pesakit dalam.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Dalam kes penyakit ini, pertolongan diri terutama bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada. Ini terutamanya merangkumi menjaga mobiliti, kebebasan dan kemampuan bekerja. Melalui fisioterapi, individu yang terkena dapat mengekalkan atau memperbaiki fungsi otot individu dan menguatkan otot dengan cara yang disasarkan. Sekiranya menelan atau gangguan pertuturan, ahli terapi pertuturan dapat meredakan gejala dan mengurangkan penderitaan melalui latihan yang disasarkan. Sekiranya terdapat masalah dengan kemahiran motor halus, ahli terapi pekerjaan membantu melakukan latihan yang disasarkan untuk meningkatkannya lagi atau untuk mengimbangi mereka dengan pergerakan pengganti. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penting untuk memberitahu saudara-mara tentang kemungkinan gejala, yang dapat mengecualikan atau mendiagnosis penyakit ini melalui ujian genetik.

Beberapa ubat boleh membawa untuk memburukkan lagi penyakit. Oleh itu, anda perlu membawa kad kecemasan otot dengan anda. Ini dapat diperoleh, misalnya, dari Persatuan Penyakit Otot Jerman (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Perkara ini dapat ditunjukkan secara aktif kepada doktor baru dan secara pasif dapat membantu sekiranya berlaku kemalangan dengan memberikan perkhidmatan penyelamat semua maklumat yang diperlukan dan memberitahu doktor yang hadir. Terutama sekiranya anestesia am, pakar anestesiologi harus bertimbang rasa dan boleh digunakan terapi yang boleh diterima. Oleh kerana perkembangan penyakit ini, perubahan emosi sehingga kemurungan mungkin berlaku, yang dapat dirawat dalam rangka psikoterapi.