Neurodegenerasi dengan besi pemendapan di otak mewakili penyakit yang berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah. Penyakit ini juga sering disebut dengan singkatan NBIA dalam istilah perubatan antarabangsa. Neurodegenerasi dengan besi pemendapan di otak membawa kepada kemerosotan neurologi. Ciri khas penyakit ini adalah terutamanya besi disimpan di kawasan antar otak, terutamanya di kawasan yang disebut ganglia basal.
Apakah neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak?
Nama sinonim tetapi kini sudah usang untuk neurodegenerasi dengan pemendapan besi di otak adalah sindrom Hallervorden-Spatz. Penyakit ini agak jarang berlaku, dengan kekerapan satu hingga sembilan kes pada satu juta orang. Pesakit yang terkena mempunyai pengumpulan besi yang dapat dikesan di otak, terutamanya tertumpu pada ganglia basal. Ini adalah kawasan khas di dalam otak manusia. Pada dasarnya, neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak adalah penyakit degeneratif. Kawasan yang paling banyak dipengaruhi oleh simpanan adalah ganglia basal, khususnya apa yang disebut substantia nigra dan juga globus pallidus. Neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak biasanya diwarisi kepada keturunan dengan cara resesif autosomal. Pada prinsipnya, neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak dianggap tergolong dalam kategori yang disebut distrofi neuroaxonal. Penerangan pertama mengenai neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak dibuat pada tahun 1922 oleh Hallervorden dan Spatz. Merujuk kepada dua penyelidik ini, penyakit ini pada mulanya dinamakan sindrom Hallervorden-Spatz. Statistik menunjukkan bahawa sekitar 45 orang di Jerman pada masa ini mengalami neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak.
Punca
Penyebab neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak terutamanya genetik. Penting untuk perkembangan penyakit adalah kecacatan pada spesifik gen. Pada dasarnya, neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak diteruskan secara autosomal secara resesif. The gen yang bertanggungjawab untuk gangguan tersebut adalah apa yang disebut pantothenate kinase 2, yang terletak di kromosom ke-20. Protein yang sesuai sangat penting untuk pembentukan koenzim A. Gangguan membawa kepada pengumpulan bahan panthetheine dan sista. Kedua-duanya mengalami kesan toksik atau membentuk radikal bebas sebaik sahaja bersentuhan dengan besi. Dengan cara ini, otak orang yang terjejas mengalami gangguan oksidatif. Zat besi dan neuromelanin disimpan dalam jumlah yang cukup besar di otak sebagai sebahagian daripada neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak dikaitkan dengan pelbagai gejala bagi individu yang terkena. Dalam kebanyakan kes, penyakit degeneratif bermula pada zaman kanak-kanak. Walaupun pada kanak-kanak berumur kurang dari sepuluh tahun, kombinasi gejala penyakit yang biasa dapat diperhatikan. Sebaliknya, kemungkinan neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak tidak bermula hingga dewasa. Pada awalnya biasanya terdapat gangguan pergerakan jenis extrapyramidal. Terutama sekali, misalnya, terdapat gangguan berjalan, dengan orang yang terkena cenderung jatuh atau yang disebut kaki dystonia. Keanehan psikologi berlaku lebih jarang. Kemudian, gangguan pergerakan berkembang hingga merangkumi gejala seperti gegaran, dystonia dan koreoathetosis. Peningkatan nada otot yang kaku, terencat akal, dan hiperrefleksia juga mungkin berlaku. Dalam beberapa keadaan, individu yang terkena menunjukkan tanda-tanda demensia. Neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak juga sering dicirikan oleh disfagia dan disarthria. Adalah tipikal bahawa neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak adalah progresif. Iaitu, gejala dan kesihatan status pesakit yang berpenyakit secara beransur-ansur semakin teruk.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Apabila gejala ciri neurodegenerasi dengan pengendapan zat besi di otak berlaku, doktor yang sesuai harus segera berjumpa. Pada awal diagnosis, pakar yang menghadiri mengambil apa yang disebut sejarah perubatan, di mana pesakit melaporkan aduannya dan gaya hidup umum. Selepas itu, gejala klinikal dan tanda-tanda penyakit menjadi tumpuan. Neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak dapat didiagnosis secara relatif berdasarkan pelbagai pemeriksaan. Pemeriksaan MRI otak sering digunakan untuk tujuan ini. Deposit besi dapat dilihat di kawasan globus pallidus, yang juga dikenal sebagai 'tanda mata harimau'. Selain itu, dalam kerangka analisis genetik orang yang terkena, mutasi yang sesuai dapat dikesan, yang sesuai untuk diagnosis neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak.
Komplikasi
Kerana neurodegenerasi dengan pengendapan zat besi di otak, pesakit mengalami pelbagai gejala. Walau bagaimanapun, ini biasanya sangat bergantung kepada keparahan penyakit. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas mengalami gangguan berjalan dan juga sekatan pergerakan. Tidak jarang penderita jatuh dan dengan itu mengalami kemalangan serius. Gejala dari demensia juga boleh berlaku akibat neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak, sehingga secara signifikan dapat menyekat kehidupan harian mereka yang terjejas. Tidak jarang pesakit bergantung pada pertolongan orang lain akibat penyakit ini. Kekeliruan dan kealpaan berlaku, sehingga kualiti hidup pesakit juga berkurang dengan ketara. Sekiranya neurodegenerasi dengan pengendapan zat besi di otak sudah terjadi pada anak-anak, penyakit ini juga menyebabkan keterbatasan dan kelewatan perkembangan anak, sehingga keluhan dan komplikasi juga dapat terjadi pada masa dewasa. Rawatan neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak tidak mungkin dilakukan. Keluhan individu dapat diatasi dengan bantuan pelbagai terapi. Oleh itu tidak berlaku komplikasi. Walau bagaimanapun, perjalanan positif penyakit ini tidak dapat diramalkan dalam setiap kes.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak dan remaja yang tumbuh menunjukkan gangguan pada struktur badan atau gangguan proses pergerakan, disarankan lawatan ke doktor. Ketidakselesaan berjalan, keterbatasan pergerakan sendi semula jadi atau peningkatan risiko kemalangan dan kecederaan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya orang yang terlibat tidak dapat lagi mengambil bahagian dalam aktiviti sukan atau aktiviti riadah kerana ada keluhan yang ada, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya terdapat kekakuan di bahagian hujung, gegaran atau kelewatan pergerakan refleks semula jadi, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat kelainan tingkah laku, kelalaian atau sikap tidak peduli, doktor diperlukan. Sekiranya ada perubahan emosi atau keunikan kejadian lain, serta pengurangan prestasi, perlu dilakukan penjelasan mengenai aduan yang ada. Psikologi tekanan boleh berkembang kerana penyimpangan fizikal, yang harus dirawat pada peringkat awal. Tanda-tanda pertama adalah rasa kesejahteraan yang berkurang, mood yang tertekan, penarikan diri dari kehidupan sosial dan masyarakat dan peningkatan kesediaan untuk konflik. Sekiranya aduan yang ada perlahan-lahan meningkat dalam intensiti selama beberapa minggu dan bulan, ada keperluan untuk tindakan. Seorang doktor mesti berkonsultasi supaya peningkatan kualiti hidup dapat dimulai melalui sasaran terapi merancang. Sekiranya orang yang terjejas menunjukkan kebingungan atau perubahan dalam kemampuan mereka untuk belajar, ini adalah tanda-tanda yang membimbangkan. Mereka mesti segera berjumpa doktor.
Rawatan dan terapi
Menurut penyelidikan semasa, belum ada pilihan rawatan kausal untuk neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak. Walau bagaimanapun, usaha telah dilakukan untuk merawat kekurangan enzim. Di sini, chelator besi bahan aktif Ferriprox kini sedang diuji. Hyperkinesia dan dystonia dapat diatasi dengan rangsangan otak yang mendalam. Benzodiazepin and baclofen digunakan dalam banyak kes untuk merehatkan otot. Ini juga berfungsi untuk melegakan kesakitan pada masa yang sama.
Prospek dan prognosis
Pada orang dengan neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak, kecacatan genetik telah dikenal pasti sebagai penyebab kesihatan kemerosotan. Ini mempunyai akibat bahawa prognosis tidak baik. Menurut status saintifik dan undang-undang semasa, tidak ada pengubahsuaian manusia genetik dibenarkan. Oleh itu, penawar untuk penyakit ini dapat dikesampingkan hingga kini. Penyelidik dan doktor yang merawat memberi tumpuan untuk memberikan yang terbaik terapi untuk gejala yang teruk. Tujuannya adalah untuk mengoptimumkan kualiti hidup orang yang terjejas. Sekiranya bantuan perubatan tidak dicari, keputusan ini boleh membawa banyak komplikasi. Keadaan kebingungan dan kealpaan mencetuskan masalah yang teruk dalam mengatasi kehidupan seharian. Orang yang terjejas bergantung pada pertolongan dan sokongan orang lain, kerana rawatan diri yang lengkap tidak dapat dijamin dengan secukupnya. Oleh kerana terdapat gangguan di seimbang serta sekatan sistem muskuloskeletal, risiko kemalangan meningkat. Ini boleh membawa kepada penyakit sekunder dan seterusnya merosot kesihatan. Dengan diagnosis awal dan permulaan segera terapi, banyak peningkatan pada amnya keadaan boleh dicapai. Rawatan langkah-langkah diperlukan dipilih secara individu. Yang mempunyai kesamaan semua pesakit adalah mereka memerlukan rawatan perubatan berterusan sepanjang hayat dan menerima terapi jangka panjang.
pencegahan
Neurodegenerasi dengan pengendapan zat besi di otak adalah penyakit kongenital berdasarkan kecacatan genetik atau mutasi. Oleh itu, pencegahan penyakit yang berkesan tidak mungkin dilakukan dengan kaedah yang ada sekarang.
Susulan
Neurodegenerasi dengan pemendapan zat besi di otak pada masa ini tidak dapat dirawat secara kuratif dan oleh itu memberikan tuntutan yang tinggi untuk rawatan susulan. Oleh kerana penyakit ini memberi kesan kepada semua bidang kehidupan, perawatan susulan merangkumi beberapa bidang. Secara amnya, tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Bergantung pada simptom, fisioterapi, terapi ucapan and terapi pekerjaan digunakan dalam jangka masa panjang. Terapi ini memastikan bahawa, antara lain, fungsi pergerakan, kemahiran motor halus atau fungsi pertuturan dikekalkan atau bahkan diperbaiki sejauh mungkin. Ramai pesakit juga memerlukan bantuan yang mesti disesuaikan secara individu dari masa ke masa. Contohnya, dalam keadaan postur yang salah atau spastik, bantuan (orthoses) digunakan untuk melumpuhkan dan menstabilkan badan dan yang sesuai sendi. Orthoses juga memerlukan pemalar pemantauan dan penyesuaian dengan perjalanan penyakit. Ketika penyakit itu berkembang, rawatan susulan digunakan untuk menentukan apa yang tambahan bantuan mungkin masih perlu. Ubat yang sesuai juga mesti diberikan untuk melegakan kesakitan atau mengurangkan spastik. Ini kadang-kadang memerlukan masa yang lama untuk mencari seimbang antara kombinasi ubat-ubatan yang seefektif mungkin dan yang mempunyai sedikit kesan sampingan. Ubat-ubatan yang berkesan secara neurologi juga memerlukan penyesuaian yang perlahan sehingga berkesan sepenuhnya. Penjagaan susulan juga merangkumi sokongan psikologi untuk pesakit, yang dapat membantu mereka mengatasi penyakit ini dengan lebih baik.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan keterbatasan pergerakan, sesi latihan harian harus diadakan untuk menstabilkan gaya berjalan. Corak pergerakan juga penyelarasan harus didorong dan menjadi sasaran. Walaupun penyakit ini mempunyai kemajuan yang progresif, ada kemungkinannya langkah-langkah boleh melambatkan kemajuan perkembangan. Neurodegenerasi sudah berlaku di zaman kanak-kanak. Untuk mempersiapkan pesakit untuk perkembangan penyakit ini lebih lanjut, doktor dan ibu bapa harus memberikan maklumat yang komprehensif kepada anak seawal mungkin. Soalan terbuka harus selalu dijawab dengan jujur dan komprehensif. Sokongan emosi dan psikologi adalah penting agar pesakit dapat bertindak balas dengan baik terhadap peristiwa dan situasi sukar dalam kehidupan seharian. Di samping itu, pertukaran dengan orang lain yang terjejas dapat dianggap sangat membantu. Melalui kumpulan bantuan diri atau forum internet, pesakit dapat berkomunikasi antara satu sama lain dan bertukar maklumat penting. Untuk menguatkan daya mental, sangat berguna untuk membina rasa pencapaian di bidang lain. Keinginan anak untuk hidup dan rasa kesejahteraan harus dipromosikan melalui aktiviti riadah yang disasarkan. Pengalaman bersama membantu mewujudkan rasa perpaduan. Walaupun organisasi masa lapang mesti mengalami sekatan, ada pelbagai pilihan yang dapat digunakan walaupun sakit. Ini mengarahkan fokus ke kawasan selain penyakit.
