Neurofibromatosis jenis 2

Nota

Anda kini berada di laman utama topik Jenis Neurofibromatosis 2. Di halaman kami lebih lanjut, anda akan mendapat maklumat mengenai topik berikut:

  • Gejala neurofibromatosis jenis 2
  • Neurofibromatosis jenis 1
  • Gejala neurofibromatosis jenis 1
  • Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1

Pengelasan neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis jenis 1dan
  • Neurofibromatosis jenis 2

Sinonim

NF2

definisi

Seperti NF 1, neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan pewarisan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa jika terdapat gen NF (selalu ada satu gen masing-masing dari ibu dan ayah) penyakit ini akan berkembang. Mutasi genetik terdapat pada kromosom 22q12. 2. ia adalah penyakit ketumbuhan. Tumor dijumpai di sistem saraf, terutamanya di sepanjang otak dan tulang belakang saraf (saraf tunjang saraf).

Epidemiologi Kejadian penduduk

Neurofibromatosis jenis 2 berlaku lebih jarang daripada NF1, dengan kejadian 1: 25,000 hingga 35,000. Lelaki dan wanita sama-sama terkena penyakit ini. Separuh daripada kes tersebut adalah mutasi baru, iaitu kes yang tidak diwarisi.

Lokus gen gen NF2 terletak pada kromosom 22q12. 2. Gen mengekodkan protein Merlin.

Merlin juga dipanggil neurofibromin 2 atau Schwannomin. Tugas protein ini adalah untuk menahan rangka sel yang menyokong, dalam hal ini sitoskeleton aktin, di membran sel, terutamanya sel saraf. Tugas lain adalah untuk menghalang penghantaran dan penguatan isyarat ekstraselular (isyarat di luar sel), yang ditularkan oleh faktor pertumbuhan.

Mutasi menyebabkan isyarat yang merangsang pembelahan sel agar tidak terhambat, mengakibatkan pembelahan sel meningkat. Oleh kerana NF2 tergolong dalam gen penekan tumor (gen perlindungan tumor), mutasi gen ini mendorong perkembangan tumor. Akhirnya, Merlin terlibat dalam pengaturan lekatan sel, iaitu hubungan antara sel. Maklumat lanjut mengenai sindrom neurokutaneus boleh didapati di sini: Sindrom neurokutaneus