Neurofibromatosis Jenis 1 (penyakit von Recklinghausen)

Gambaran ringkas

  • Gejala: Nodul kulit, bintik pigmen, perubahan tulang, perubahan mata, keabnormalan saluran darah, hipertensi, dll.
  • Kursus dan prognosis: Berubah, prognosis lebih teruk jika tumor malignan terbentuk, jangka hayat dikurangkan lebih kurang. 15 tahun
  • Punca dan faktor risiko: mutasi gen NF-1 adalah punca
  • Diagnosis: Berdasarkan kriteria piawai
  • Rawatan: Pembedahan membuang nodul, ubat yang melambatkan pertumbuhan tumor

Apa itu neurofibromatosis?

Neurofibromatosis jenis 1 (penyakit NF1 atau Recklinghausen) adalah penyakit genetik. Pakar perubatan mengira ia antara yang dipanggil phakomatoses. Ini adalah gambar klinikal yang dikaitkan dengan pembentukan tumor tertentu, yang kebanyakannya jinak pada kulit dan sistem saraf. Selain itu, penyakit Recklinghausen menyebabkan perubahan pada tulang dan saluran kulit, mata dan otak.

Neurofibromatosis: Apakah simptomnya?

Orang dengan neurofibromatosis jenis 1 mengalami pelbagai gejala dan keadaan yang menjejaskan penampilan kulit serta saraf, tulang dan saluran darah.

Perubahan kulit

Gejala khas neurofibromatosis jenis 1 adalah pembentukan nodul kulit, yang pada mulanya muncul secara sporadis, tetapi kemudian menjadi banyak. Apa yang dipanggil neurofibroma kulit ini berkembang di sepanjang saraf yang mengalir melalui kulit. Ia biasanya kelihatan sebagai nodul kulit yang luas atau bertangkai di seluruh badan, dengan batangnya sering terjejas. Neurofibroma kutaneus sama ada terletak di permukaan atau, dalam kes lain, boleh dirasai di subkutis.

Petunjuk lain penyakit Recklinghausen ialah bintik-bintik pigmen tertentu pada kulit, juga dikenali sebagai bintik-bintik café-au-lait. Walaupun bintik-bintik pigmen ini juga berlaku pada individu yang sihat, ia biasanya lebih besar dan lebih banyak dalam neurofibromatosis jenis 1. Terutamanya di kawasan ketiak dan juga di pangkal paha ia sering dijumpai dalam kelompok. Memandangkan mereka menyerupai jeragat dari segi rupa, doktor juga merujuk fenomena ini dalam penyakit Recklinghausen sebagai "jeragat".

Tumor kulit cetek dalam neurofibromatosis biasanya tidak menyebabkan sebarang aduan kesihatan, tetapi ia sering menyebabkan tekanan yang besar bagi orang yang terjejas dari sudut kosmetik. Sebaliknya, neurofibroma plexiform menyebabkan gejala seperti kebas dan, lebih jarang, lumpuh, jika - bergantung pada saiz dan lokasinya - ia menjejaskan fungsi saraf yang sepadan.

Lebih banyak gejala

  • Perubahan tulang: Sista tulang, patah tulang, lekatan atau kecacatan badan vertebra, kecacatan tulang tengkorak, kelengkungan tulang belakang (scoliosis).
  • Perubahan mata: Tumor di sepanjang saraf optik dan penglihatan terhad yang berkaitan, perubahan kecil bulat, kuning-coklat dalam iris (dipanggil nodul Lisch), tumor pada saraf optik (glioma optik)
  • Permulaan akil baligh pramatang
  • Tumor medulla adrenal (pheochromocytoma)
  • Anomali saluran darah dan hipertensi
  • ADHD, hiperaktif

Dalam sesetengah kes, kecerdasan menurun dalam neurofibromatosis.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak dan bayi

Neurofibromatosis pada bayi biasanya pertama kali dimanifestasikan oleh bintik-bintik café-au-lait, yang biasanya ketara dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Neurofibroma sangat jarang berlaku pada bayi dan kanak-kanak kecil, kecuali neurofibroma plexiform.

Akibat daripada perubahan dalam sistem saraf, kanak-kanak dengan neurofibromatosis kadang-kadang mengalami kelewatan perkembangan, supaya kemahiran motor dan bahasa mereka berkembang dengan lebih perlahan. Perhatian dan keupayaan pembelajaran juga terjejas pada sesetengah kanak-kanak. Masalah tingkah laku, batasan dalam tingkah laku sosial, dan kekok fizikal adalah gejala neurofibromatosis 1 lain yang mungkin berlaku pada kanak-kanak.

Kepala juga kadangkala tumbuh lebih cepat pada kanak-kanak dengan NF 1, yang kadang-kadang mereka rasakan akibat daripada sakit kepala atau muntah.

Berapa jangka hayat?

Jangka hayat dikurangkan kira-kira 15 tahun pada orang dengan neurofibromatosis.

Apakah punca neurofibromatosis?

Penyebab neurofibromatosis terletak pada gen. Dalam individu yang terjejas, gen NF1 bermutasi. Gen ini biasanya memastikan pembentukan protein khas (neurofibromin). Protein ini memainkan peranan penting dalam menyekat perkembangan tumor tertentu (penekan tumor). Oleh kerana kecacatan genetik, kesan perlindungan neurofibromin hilang, sehingga tumor ciri neurofibromatosis jenis 1 berkembang.

Dalam kira-kira separuh daripada kes, ibu bapa telah mewariskan kecacatan genetik kepada anak-anak mereka. Pada separuh lagi, ia telah berlaku akibat perubahan spontan dalam bahan genetik (dikenali sebagai mutasi spontan).

Bagaimanakah neurofibromatosis didiagnosis?

Untuk mengenal pasti nodul kulit sebagai neurofibroma, doktor boleh mengambil sampel tisu (biopsi) dan menjalani pemeriksaan histopatologi. Tumor yang tidak dapat dilihat secara luaran boleh dikesan dengan pengimejan resonans magnetik (MRI).

Kriteria berikut digunakan untuk diagnosis "NF1":

  • Terdapat enam atau lebih bintik café-au-lait dengan saiz sekurang-kurangnya lima milimeter diameter (pada pesakit sebelum akil baligh), atau 15 milimeter pada orang dewasa.
  • Terdapat dua atau lebih neurofibroma kulit, atau satu neurofibroma plexiform.
  • Semasa pemeriksaan mata, doktor mengesan dua atau lebih nodul Lisch pada iris.
  • Tumor saraf optik (glioma optik) wujud.
  • Pigmentasi kulit seperti jeragat kelihatan di kawasan ketiak dan pangkal paha (“freckling”).
  • Saudara-saudara darjah pertama diketahui mempunyai neurofibromatosis jenis 1.

Jika dua atau lebih kriteria di atas hadir, diagnosis neurofibromatosis jenis 1 dianggap disahkan.

Bagaimanakah neurofibromatosis dirawat?

Oleh kerana neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit keturunan, tiada terapi kausal wujud setakat ini. Oleh itu, penyakit Recklinghausen tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejala neurofibromatosis jenis 1:

Ia adalah mungkin untuk mengeluarkan neurofibroma yang menyebabkan ketidakselesaan atau secara kosmetik menyusahkan semasa pembedahan dengan pisau bedah atau laser.

Ubat juga tersedia untuk mereka yang mengalami neurofibromatosis jenis 1. Bahan aktif selumetinib kini telah diluluskan di Eropah. Bahan aktif ini menghalang tumor daripada membesar dan kadangkala mengecutkannya.