Ochronosis adalah penyakit metabolik kongenital yang kesannya merosakkan kesihatan biasanya tidak menjadi jelas sehingga usia pertengahan. Kerana kekurangan gejala awal, penyakit metabolik jarang didiagnosis pada anak kecil.
Apa itu ochronosis?
Ochronosis nama perubatan berasal dari warna oker, warna kuning. Ketika ochronosis berlangsung, perubahan warna kekuningan hingga kecoklatan biasanya kelihatan pada tisu badan tertentu. Kawasan kecoklatan ini disebabkan oleh peningkatan penyimpanan pigmen berwarna di tisu antar sel. Tisu penghubung dari rawan and kulit terutamanya dipengaruhi oleh ochronosis. Penyakit ini mempunyai kejadian 1: 250,000, yang bermaksud bahawa rata-rata satu dari 250,000 orang akan menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku secara global, tetapi merujuk kepada kumpulan etnik dan kawasan tertentu. Di Slovakia dan juga di Republik Dominika, ochronosis berlaku lebih kerap daripada di bahagian lain di dunia. Fakta ini dianggap pasti, tetapi masih belum diketahui mengapa ochronosis lebih sering berlaku di negara-negara ini daripada di tempat lain.
Punca
Tegasnya, gejala penyakit ochronosis, yang digunakan untuk menggambarkan kekuningan tisu penghubung komponen, hanya merupakan gejala penyakit penyebab, alkaptonuria. Pesakit yang didiagnosis dengan ochronosis juga menderita alkaptonuria, penyebab sebenarnya. Alkaptonuria adalah penyakit genetik resesif autosomal. Akibatnya, terdapat gangguan dalam metabolisme tirosin kerana enzim tertentu, asid homogenent dioksigenase, tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi. Walau bagaimanapun, tanpa kehadiran enzim ini, proses metabolik penting tertentu tidak dapat berlaku dengan betul. Ini adalah kekurangan enzim ini, tetapi tidak sepenuhnya hilang, seperti yang berlaku dengan banyak kekurangan enzim kongenital yang lain. Kekurangan enzim menyebabkan pengumpulan asid homogentisik di tisu penghubung badan. Sebatian kimia ini pada mulanya tidak berwarna, tetapi ketika ia berkembang, polimerisasi dan pengoksidaan berlaku. Hanya selepas itu pigmen warna kekuningan-coklat khas ochronosis berkembang. Bentuk ochronosis eksogen ini mesti dibezakan dengan bentuk yang disebabkan oleh alkaptonuria. Di kawasan tropika, hidrokuinon kadang-kadang digunakan untuk hiperpigmentasi; agen pengurangan toksik ini juga boleh menyebabkan ochronosis tisu penghubung.
Gejala, keluhan dan tanda
Pada ochronosis kerana alkaptonuria, pemendapan asid homogentisik bermula pada awal bayi. Dari masa ke masa, semakin banyak bahan ini disimpan di dalam rawan of sendi dan dalam tisu penghubung kulit. Pada mulanya, ini tidak membawa untuk sebarang gejala penyakit, tetapi hanya dalam jangka masa yang lebih jauh, dari usia pertengahan, pengoksidaan dan polimerisasi menyebabkan perubahan warna coklat kekuningan. Sayangnya, ochronosis bukan hanya masalah kosmetik, tetapi membawa kepada kerosakan dan kerosakan sel. Oleh itu, mereka yang terjejas menderita terutamanya dari sekatan yang menyakitkan di tulang belakang dan sendi. Tisu penghubung dari kapal, seperti aorta, dan juga aorta jantung injap juga boleh rosak oleh penyimpanan asid homogentisik sedemikian rupa sehingga fungsinya terhad. Satu-satunya petunjuk diagnostik pada kanak-kanak dan bayi adalah urin berwarna sangat gelap, yang tidak dapat dikaitkan dengan kekurangan pengambilan cecair. Pada lampin atau seluar dalam berwarna putih, air kencing berwarna gelap ini sangat senang dilihat.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Dari usia 30 hingga 40 tahun, gejala dan keluhan meningkat dengan ketara. The kulit dan juga sklerus pada mata secara beransur-ansur boleh berubah warna. Berlakunya perubahan warna kebiruan, tetapi juga kekuningan hingga kekuningan. Yang paling tertekan sendi, misalnya sendi lutut atau pinggul, terutamanya terkena kesakitan. Keluhan sendi ini, yang juga sering terjadi pada sendi bahu dan di bahagian bawah tulang belakang, menjalani proses progresif kronik. Sekiranya diagnosis ochronosis tidak diakui atau dibuat bahkan pada tahap lanjut, maka gejala hampir tidak dapat diatasi oleh konservatif langkah-langkah terhadap aduan sendi. Oleh kerana aduan di bahagian bawah belakang, iaitu di tulang belakang lumbar, juga berlaku pada waktu malam, diagnosis pembezaan untuk mengecualikan ankylosing spondylitis juga penting. Pada peringkat lanjut, ochronosis boleh membawa kepada jantung disfungsi, buah pinggang batu, dan juga patah tulang.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, diagnosis dan rawatan awal tidak mungkin dilakukan pada ochronosis kerana penyakit ini dijumpai agak lewat. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena mengalami perubahan warna, sehingga kulit kelihatan kuning atau coklat. Ini juga boleh membawa kepada kompleks rendah diri atau penurunan harga diri yang ketara. Sebilangan besar mereka yang terkena malu dengan keluhan ini, sehingga ketidakselesaan sosial atau kemurungan juga biasa. Kerosakan pada otot atau sendi individu juga berlaku. Terutama di jantung, ochronosis boleh menyebabkan komplikasi serius dan, dalam keadaan terburuk, bahkan hingga kematian orang yang terkena. Air kencing mereka yang terkena juga biasanya berwarna lebih gelap kerana ochronosis. Ada jeneral keletihan dan keupayaan berkurang secara signifikan untuk bekerja di bawah tekanan. Selalunya ada kesakitan di pinggul atau di sendi dan dengan itu sekatan pergerakan yang ketara. Ochronosis boleh dirawat dengan bantuan ubat. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis, sehingga kursus umum biasanya tidak dapat diramalkan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Ochronosis adalah penyakit yang biasanya didiagnosis pada usia pertengahan. Orang dewasa harus selalu mengambil bahagian dalam peperiksaan pencegahan yang ditawarkan. Ini memungkinkan pengesanan awal banyak penyakit dan mungkin bermanfaat untuk campur tangan segera sekiranya berlaku perubahan secara beransur-ansur kesihatan. Sekiranya terdapat batasan kemungkinan pergerakan, doktor harus berunding. Sekiranya kewajiban harian tidak dapat dipenuhi lagi tanpa rasa tidak selesa, atau jika berlaku penyelewengan yang tidak biasa dalam pelaksanaan aktiviti sukan, doktor diperlukan. Sekiranya batasannya lebih berat daripada proses penuaan semula jadi, tindakan diperlukan. Gangguan pada corak pergerakan, perubahan penampilan kulit dan perasaan tidak enak badan harus disiasat. Perubahan warna adalah ciri ochronosis. Sekiranya terdapat warna coklat kekuningan pada kulit atau dalam air kencing, lawatan ke doktor harus dilakukan secepat mungkin. Dalam beberapa kes, terdapat juga perubahan warna pada rembesan peluh. Keabnormalan tisu penghubung, gangguan pada darah peredaran atau penurunan daya tahan adalah tanda lebih lanjut dari penyakit ini. Seorang doktor harus berunding, kerana ochronosis mencetuskan kerosakan sel dan menjalani proses penyakit progresif. Kemerosotan otot, tetapi juga penyelewengan psikologi harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya sendi tidak dapat digerakkan seperti biasa, ada sebab yang perlu dikhawatirkan dan lawatan ke doktor adalah dinasihatkan.
Rawatan dan terapi
Ochronosis didiagnosis dengan menganalisis asid homogentisik dalam air kencing. Selain itu, gangguan genetik alkaptonuria yang bertanggungjawab juga dapat dikesan secara tidak diragukan oleh biologi molekul. Sekiranya asid homogentisik terdapat dalam air kencing, ia menjadi hitam pekat setelah penambahan natrium hidroksida. Oleh itu, diagnosis dapat dibuat dengan tegas, tetapi ini harus dilakukan seawal mungkin, lebih baik pada masa bayi. Hanya dengan itu rawatan dan terapi yang disasarkan dapat dimulakan seawal mungkin dan pemusnahan penyakit ini rawan atau tisu penghubung dicegah atau sekurang-kurangnya dikurangkan. Selain simptomatik terapi Untuk kesakitan kelegaan, bekalan makanan untuk kedua-duanya asid amino fenilalanin dan tirosin terbukti berkesan.
Prospek dan prognosis
Ochronosis adalah tidak dapat disembuhkan, penyakit kronik. Selalunya menyebabkan kecacatan dan kecacatan fizikal yang teruk. Pesakit mengalami kecacatan injap jantung, kekejangan tulang belakang atau buah pinggang batu, misalnya. Akibatnya, dalam banyak kes pesakit tidak dapat bergerak secara bebas. Kesakitan yang teruk pada anggota badan sering menyebabkan simptom bersamaan pada pesakit, yang mesti dimasukkan dalam prognosis. Ketidakselesaan tersebut mempunyai kesan negatif yang kuat terhadap kesejahteraan. Pesakit bergantung pada rawatan ubat dengan ubat penahan sakit dan mesti dilayan sebagai pesakit dalam. Kualiti hidup sangat berkurang. Penyakit ini akhirnya menyebabkan kehilangan fungsi motor. Tidak ada prospek pemulihan. Oleh itu, prognosis biasanya buruk. Walau bagaimanapun, faktor individu seperti umum pesakit keadaan dan keparahan penyakit mesti diambil kira. Prognosis ditentukan oleh pakar pediatrik atau pakar. Oleh kerana menjalani kursus yang teruk, ibu bapa biasanya harus mendapat sokongan terapi. Walaupun prognosisnya buruk, gejala individu dapat ditangani dengan baik, sehingga kualiti hidup pesakit dapat dipulihkan, sekurang-kurangnya dalam jangka pendek.
pencegahan
Kerana alkaptonuria dan ochronosis adalah penyakit yang diwarisi secara genetik, profilaksis langsung tidak mungkin dilakukan. Amniosentesis, amniosentesis dilakukan pada awal tahun mengandung, dapat mengesan kecacatan kongenital degradasi tirosin yang sangat jarang berlaku.
Susulan
Dalam kebanyakan kes ochronosis, pilihan untuk tindak lanjut secara langsung terhad. Individu yang terjejas harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi dan gejala lain. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus mendapatkan nasihat seawal mungkin. Ochronosis tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Sekiranya orang yang terkena atau anak-anak ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan kaunseling harus dilakukan dalam keadaan apa pun untuk mencegah penyakit ini berulang. Sebilangan besar pesakit bergantung pada campur tangan pembedahan untuk ochronoseua, di mana banyak gejala dapat diatasi dengan baik. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan menenangkan diri selepas operasi seperti itu, menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan dan aktiviti fizikal. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sering diperlukan selepas prosedur. Sekiranya penyakit ini dikesan dan dirawat lebih awal, biasanya tidak ada jangka hayat pengurangan orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana ochronosis adalah penyakit kongenital, masih belum mungkin untuk merawatnya keadaan secara bersebab. Terapi memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala dan membiarkan penghidapnya menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Rawatan tersebut dapat disokong oleh orang yang terkena melalui beberapa langkah-langkah. Pertama sekali, pemakanan langkah-langkah disyorkan. The diet secara optimum terdiri daripada banyak asid amino, terutamanya tirosin dan fenilalin. Secara amnya, perhatian harus diberikan kepada yang sihat dan seimbang diet dengan sayur-sayuran segar dan daging tanpa lemak yang mencukupi. Untuk rawatan kerosakan sendi yang telah berlaku, disyorkan aktiviti sukan dan langkah fisioterapeutik. Bersama dengan doktor yang bertanggungjawab, orang yang terlibat mesti membuat rancangan latihan yang disesuaikan dengan aduan masing-masing. Adalah mustahak untuk melakukan senaman sendi yang kerap untuk memperlambat kemerosotannya. Langkah-langkah selanjutnya bergantung pada gejala mana yang ditambahkan pada penyakit sendi ciri. Sebagai contoh, gangguan fungsi hati atau buah pinggang batu mesti selalu dirawat oleh pakar. Langkah pertolongan diri yang paling penting terdiri daripada rehat dan rehat di tempat tidur yang mencukupi. Oleh kerana ochronosis juga merupakan beban psikologi, nasihat terapi mesti dicari untuk menyertainya. Sokongan daripada saudara-mara dan rakan-rakan adalah sama pentingnya.
