Ophthalmoplegia progressiva externa adalah kelumpuhan progresif dan genetik otot mata luaran dalam keadaan mitokondriopati. Kelopak mata yang terkulai dianggap sebagai gejala utama, tetapi aritmia jantung mungkin juga berlaku. Tiada sebab terapi wujud.
Apa itu ophthalmoplegia progressiva externa?
Istilah klinikal "ophthalmoplegia" merujuk kepada kelumpuhan otot mata dalaman atau luaran yang terpencil. Ophthalmoplegia progresif kronik adalah kelumpuhan progresif pada otot mata luaran yang berlaku akibat disfungsi mitokondria. Otot mata luaran menyedari semua putaran bola mata. Otot mata luaran merangkumi otot rektus superior, otot rektus lateral, otot rektus inferior, otot rektum medial, otot serong superior dan otot serong rendah. Otot-otot ini mendapat daya tahan motor mereka dari kranial III, IV dan VI saraf. Dalam ophthalmoplegia progressiva externa, kelumpuhan ini saraf disebabkan oleh mitokondriopati genetik. Bentuk khas penyakit ini adalah ophthalmoplegia plus, yang dikaitkan dengan gejala tambahan. Terdapat peralihan yang lancar antara bentuk tambah dan sindrom Kearns-Sayre.
Punca
Otot rangka bergantung pada penghasilan tenaga aerobik. Istilah mitokondriopati sesuai dengan sindrom neuromuskular yang berkaitan dengan disfungsi dalam rantai pernafasan mitokondria dan dengan itu masalah dalam pengeluaran tenaga aerobik. Fenomena seperti ini juga terdapat dalam oftalmoplegia progresif kronik. Gangguan dalam kes ini mempengaruhi otot mata luaran dan biasanya disebabkan oleh penghapusan atau mutasi titik pada kedudukan 3243 dalam DNA mitokondria. Kecacatan berganda dalam struktur ini menyebabkan kecacatan rantai pernafasan mitokondria. Bentuk khas ophthalmoplegia plus adalah gangguan genetik sporadis dengan penghapusan mtDNA tunggal pada separuh daripada semua kes dan agak kurang kerap dengan penduaan mtDNA. Mutasi titik DNA DNA mitokondria juga boleh menjadi penyebabnya. Selalunya, mutasi ini sesuai dengan mutasi A3243G. Dalam pengaturan bahan genetik yang diubah nuklear, autosomal dominan dan, lebih jarang, kes resesif autosomal mungkin ada.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ophthalmoplegia progressiva externa boleh bermula pada usia berapa pun. Tanda pusat klinikal terkulai pada salah satu atau kedua kelopak mata. Dalam konteks ini disebut ptosis. Kadang-kadang gejala utama ini disertai oleh sekatan pergerakan mata yang besar. Sebagai peraturan, gejalanya bersifat dua hala, tetapi manifestasi monolateral tidak dikecualikan. Dalam lumpuh otot okular dua hala, selalunya tidak terdapat gambaran berganda yang khas. Selagi kelumpuhan kira-kira simetris di kedua mata, tidak ada strabismus yang diperhatikan. Tidak seperti kelumpuhan pandangan pusat, ophthalmoplegia progressiva externa meninggalkan oculomotor otak berfungsi sepenuhnya. Namun, kerana kelumpuhan yang teruk, struktur yang tidak terluka mungkin menunjukkan pergerakan yang tertunda. Sebagai contoh, dalam ophthalmoplegia plus, terdapat kelemahan otot ekstra di dekat badan, di muka, atau otot yang menelan. Gangguan pengaliran jantung dan endokrinopati dengan kencing manis mellitus, akil baligh, atau perawakan pendek juga dapat difahami, seperti aksonal polineuropati, demensia, sensorineural hilang pendengaran, retinopati pigmen, atau pertunjukan ataxias.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Kaedah seperti creatine kinase, laktat dehidrogenase, laktat rehat, dan serum piruvat umumnya disyorkan untuk diagnosis penyakit mitokondria. Pemeriksaan neurologi pesakit dilakukan melalui ergometri or elektromilogi untuk menolak laktat ketinggian. Biopsi otot dan diagnostik genetik molekul mungkin berlaku. Status hormon tiroid dan status antibodi tiroid adalah alat diagnostik penting terutamanya untuk ophthalmoplegia progressiva externa. Doktor mungkin akan membuat diagnosis sementara berdasarkan tanda-tanda ciri penyakit dan penyakit tersebut sejarah perubatan. Secara berbeza, myasthenias, kelumpuhan pandangan penyebab lain, kelumpuhan oculomotor, dan otak luka harus dipertimbangkan. Senil ptosis dan sindrom fibrosis juga mesti dikecualikan. Kaedah untuk ini, selain MRI, adalah EMG, ENG dan ECG. EMG menunjukkan penurunan aktiviti otot. ENG menggambarkan penurunan kecepatan konduksi saraf dan ECG mungkin menunjukkan aritmia jantung. Semakin awal permulaan penyakit ini, prognosis yang kurang baik biasanya.
Komplikasi
Manakala gejala utama ophthalmoplegia progressiva externa adalah ptosis, organ lain mungkin terlibat dalam ophthalmoplegia plus, kadang-kadang mengakibatkan komplikasi serius. Ptosis merujuk kepada terkulai satu atau kedua kelopak mata. Sekiranya ini tidak dirawat, kornea mata boleh kering kerana lemah kelopak mata penutupan. Sebagai tambahan kepada ptosis, ophthalmoplegia plus juga dicirikan oleh kelemahan otot pada otot kaki, otot muka dan menelan. Selain disfagia, aritmia jantung, pelbagai ketidakseimbangan hormon, dan akil baligh juga boleh berlaku. Sekiranya tidak dirawat, aritmia jantung menyebabkan kerosakan jangka panjang pada jantung. Masalah pernafasan dan teruk jantung kegagalan mungkin berlaku. Komplikasi yang disebabkan oleh aritmia berterusan hanya dapat dicegah dengan memasukkan a perentak jantung. Dalam kes yang teruk, yang jantung boleh rosak dengan teruk sehingga pemindahan jantung juga diperlukan. Gangguan hormon menampakkan diri terutamanya dalam bentuk kencing manis melitus, perawakan pendek atau melambatkan akil baligh. Tidak dirawat kencing manis membawa jangka panjang kepada penyakit kardiovaskular dengan risiko serangan jantung atau strok, polineuropati dan penurunan prestasi fizikal secara beransur-ansur. Komplikasi lain dari ophthalmoplegia progressiva externa, tetapi terutamanya ophthalmoplegia plus, adalah permulaan demensia dan gangguan pada motor penyelarasan. Walau bagaimanapun, perjalanan ophthalmoplegia progressiva externa bergantung pada masa permulaan penyakit. Semakin awal ia bermula, semakin teruk komplikasi yang berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor secara amnya disarankan untuk semua penyakit yang mempengaruhi mata dengan gejala keradangan atau gejala yang membatasi kemampuan untuk melihat. Sensitiviti mata dan kemungkinan kehilangan penglihatan adalah alasan yang baik untuk berjumpa doktor. Sekiranya disyaki ophthalmoplegia progressiva externa, gejala pertama adalah petunjuk yang jelas untuk penyakit yang lebih serius. Oftalmoplegia progresif kronik pada amnya lebih parah apabila berlaku pada awal kehidupan. Oleh itu, kanak-kanak dan orang muda harus segera berjumpa doktor jika mereka mengalami gejala seperti pergerakan mata yang terhad atau terkulai tiba-tiba kelopak mata. Dalam banyak kes, kedua-dua mata dipengaruhi oleh ophthalmoplegia progressiva externa, sementara yang lain hanya satu mata. Lawatan ke doktor adalah wajar kerana ophthalmoplegia progressiva externa boleh membawa hingga gejala sekunder yang memerlukan rawatan. Ini sangat pelbagai. Mereka juga boleh mempengaruhi kawasan tubuh, organ atau fungsi organ yang lain. Dalam banyak kes, rawatan pembedahan terkulai kelopak mata dinasihatkan. Ini sekurang-kurangnya akan mengelakkan kornea mengering kerana penutupan kelopak mata yang buruk. Walau bagaimanapun, ophthalmoplegia progressiva externa tidak dapat disembuhkan. Di antara sekuel yang memerlukan rawatan, gangguan serius pada kelenjar endokrin dan pengaliran ke jantung mungkin berlaku. Kedua-duanya membawa penyakit lebih lanjut. Diabetes, polyneuropathy, Atau demensia boleh berkembang akibat daripada ophthalmoplegia progressiva externa.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada sebab terapi wujud untuk rawatan gangguan genetik ophthalmoplegia progressiva externa dan bentuk khasnya ophthalmoplegia plus. Atas sebab ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan dan hanya dirawat secara simptomatik dan sokongan. Rawatan simptomatik biasanya sesuai dengan pentadbiran dos koenzim Q10 yang tinggi, juga dikenali sebagai ubiquinone. Penggantian dengan karnitin atau creatine juga merupakan antara cadangan rawatan umum untuk mitokondriopati. Ini dapat memperbaiki simptom otot, terutama dalam bentuk tambah penyakit. Rawatan selanjutnya bergantung pada simptomologi utama. Gejala seperti sensorineural hilang pendengaran dapat ditangani, misalnya, dengan pendengaran implan bantuan. Sekiranya aritmia jantung berterusan selain gejala okular, penggunaan a perentak jantung ditunjukkan. Untuk penyelesaian akhir progresif kardiomiopati, pemindahan jantung boleh dipertimbangkan. Untuk memperbaiki manifestasi ataksik dan kelemahan otot kaki, pesakit boleh mengikuti fisioterapeutik langkah-langkah dan menguatkan otot yang terjejas jika perlu. Sekiranya diabetes juga ada, yang sesuai diet disyorkan. Pesakit dalam kes ini juga mesti disediakan insulin. Penjagaan ibu bapa oleh ahli psikoterapi boleh dianggap sebagai langkah sokongan. Pesakit itu sendiri juga boleh mendapat manfaatnya psikoterapi atau bertukar dengan orang lain yang terjejas, seperti yang berlaku dalam kumpulan bantuan yang menyokong.
Prospek dan prognosis
. keadaan disebut ophthalmoplegia progressiva externa adalah kelumpuhan sekurang-kurangnya satu kelopak mata yang mempengaruhi mata. Oftalmoplegia luaran progresif kronik (CPEO) biasanya diwarisi. Selama bertahun-tahun, kelumpuhan otot mata luaran dan otot lif kelopak mata meningkat. Akibat dari ophthalmoplegia progressiva externa yang dapat dilihat dapat diatasi secara pembedahan. Walau bagaimanapun, ophthalmoplegia progressiva externa tidak dapat disembuhkan. Kajian semasa cuba meningkatkan dinamik mitokondria dalam mata pelajaran terpilih. Prosedur pembedahan telah dicuba dan diuji kerana mata yang terkena tidak dapat ditutup sepenuhnya kerana kelumpuhan. Oleh itu, keratopati pendedahan yang disebut boleh berkembang dalam jangka masa panjang kerana pengeringan kornea. Gejala tambahan hanya berlaku jika terdapat apa yang disebut Ophtalmophlegia Plus. Varian ophtalmophlegia ini dicirikan oleh gejala fizikal tambahan selain kelopak mata yang biasa terkulai. Contohnya, otot muka, hujung kaki atau alat menelan boleh menjadi lemah. Sekiranya aritmia jantung hadir, a perentak jantung boleh digunakan pada masa kini. Penglihatan berganda dapat diperbaiki dengan prisma gelas atau secara pembedahan. Walaupun ubat moden dapat merawat banyak gejala ophthalmoplegia yang menyertainya, namun prognosis untuk varian ophthalmoplegia ini tidak begitu baik. Prasyarat untuk keadaan gejala rendah yang berterusan adalah bahawa pendekatan terapi yang dilakukan juga berkesan.
pencegahan
Sebab-sebab penyebab penyakit gen mutasi belum dapat ditentukan secara pasti. Atas sebab ini, ophthalmoplegia progressiva externa belum dapat dicegah secara aktif.
Susulan
Kerana ophthalmoplegia progressiva externa adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, hanya sebilangan kecil dan biasanya sangat terhad langkah-langkah disediakan untuk orang yang terjejas. Orang yang terjejas harus terlebih dahulu berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak mungkin dilakukan. Sekiranya orang yang terjejas atau ibu bapa ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan untuk mencegah kambuhnya ophthalmoplegia progressiva externa. Penderita penyakit ini bergantung pada pemeriksaan berkala organ dalaman, dan jantung khususnya harus diperiksa. Secara amnya, aktiviti yang sangat berat dan tertekan harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada jantung. Juga perlu mengambil pelbagai ubat, di mana orang yang terkena harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan yang kerap. Ramai pesakit juga bergantung pada sokongan psikologi dari keluarga mereka sendiri. Mungkin, penyakit ini menyebabkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana ophthalmoplegia progressiva externa adalah penyakit genetik, pilihan untuk menolong diri sendiri adalah sedikit. Walau bagaimanapun, walaupun tidak ada sebab terapi, langkah-langkah rawatan perubatan yang disertakan boleh dan harus dilaksanakan. Doktor dan ahli fisioterapi memberikan arahan untuk latihan yang dapat dilakukan secara bebas di rumah. Ini memberi peluang untuk menguatkan otot yang dilemahkan oleh penyakit dan untuk memperbaiki imej badan pesakit. Penting untuk melakukan latihan ini secara berterusan, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan prestasi. Selain langkah-langkah yang disertakan secara fisiologi, tawaran psikologi dapat membantu mengatasi kesan penyakit ini. Dalam konteks ini, rawatan oleh psikoterapi dapat memberi manfaat kepada pesakit dan juga ibu bapa dan saudara-mara. Melalui ahli terapi, langkah-langkah pertolongan diri dapat dipelajari untuk mengurangkan tekanan dialami akibat daripada ophthalmoplegia progressiva externa. Oleh kerana penyakit seperti ini adalah keadaan yang melampau bagi keluarga, penekanan harus diberikan pada aktiviti pampasan. Aktiviti fizikal, jika boleh di udara segar, dapat mencegah kemurungan dan memberikan kualiti hidup yang lebih baik. Persekitaran sosial orang sakit dan keluarganya juga tidak boleh diabaikan. Jaringan sosial yang utuh dapat membantu mengatasi kesan penyakit dan memperoleh keberanian baru untuk menghadapi kehidupan.
