Sinonim dalam erti kata yang luas
Penyakit tulang rapuh, kerapuhan tulang kongenital, fragilitas osseum
definisi
Osteogenesis tidak sempurna (penyakit tulang rapuhadalah gangguan kongenital dari kolagen seimbang. Kolagen adalah struktur dari tisu penghubung. Ini menjadikan tulang rapuh tidak normal.
Mutasi gen tidak hanya mempengaruhi tulang, Tetapi juga tendon, ligamen, gigi dan konjunktiva mata, kerana kolagen juga terdapat di mana-mana. Penyakit tulang rapuh adalah gangguan kongenital kolagen seimbang. Penyakit ini diwarisi dan disertai oleh kerapuhan tulang yang tidak normal.
Ini terutamanya mempengaruhi bahan di dalam tulang, menyebabkan tulang kehilangan banyak kestabilan. Selain patah tulang (kerap patah tulang, med. patah), ciri-cirinya juga kepincangan tulang dan juga perawakan pendek.
Walau bagaimanapun, secara mental pesakit tidak kelihatan. Kekerapan patah tulang menurun selepas baligh, tetapi dapat meningkat lagi seiring bertambahnya usia. Diagnosis penyakit tulang rapuh biasanya dibuat berdasarkan sinar-X, yang mana sangat berkurang ketumpatan tulang jelas kelihatan.
Terapi terdiri daripada peningkatan ketumpatan tulang oleh pentadbiran bisphosphonates. Tulang juga berpecah secara dalaman dan luaran. Dari luar, misalnya, kaki tertanam di serpihan. Kuku intramedullary, yang dimasukkan ke dalam tulang dan dapat tumbuh dengannya, membelah tulang dari dalam.
Punca
Pelbagai mutasi gen disyaki menjadi penyebab osteogenesis imperfecta. Terdapat lebih daripada 200 mutasi gen kolagen jenis I. Ini terletak pada kromosom 7 atau 17, dan jika gen ini rosak, penghasilan kolagen tidak mencukupi.
Pada penyakit tulang rapuh jenis I (lihat di bawah), rakan sekerja normal dihasilkan, tetapi terlalu sedikit. Dalam semua jenis lain, kolagen yang dihasilkan rosak dan tidak dapat menjalankan fungsinya dalam badan dengan cukup. Sebilangan mutasi gen juga berlaku secara spontan dan dengan demikian baru.
Osteogenesis imperfecta dapat diwarisi secara autosomal secara berurutan dan autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa kebarangkalian mewarisi osteogenesis imperfecta kepada generasi seterusnya bergantung pada jenis individu. Sekiranya osteogenesis imperfecta hadir, tulang tidak dapat membiak dengan betul, iaitu tidak dapat membentuk tulang baru dan dengan itu tidak dapat stabil.
Tulang mengandungi struktur yang dapat dibayangkan sebagai balok halus (serupa dengan span) yang saling bersilang antara satu sama lain. Mereka memberi tulang kestabilan yang luar biasa. Struktur inilah yang boleh menjadi sempit dan jarang pada osteogenesis imperfecta.
Terdapat pelbagai bentuk penyakit tulang kaca (Osteogenesis imperfecta). Sekiranya bentuk ringan, penyakit tulang kaca hanya menjadi jelas selama bertahun-tahun - misalnya, kerana seorang kanak-kanak berulang kali mengalami patah tulang. Bentuk vitreous bone / osteogenesis imperfecta yang paling teruk boleh menjadikan anak yang baru lahir tidak layak untuk hidup.
Bayi yang baru lahir sudah dilahirkan dengan beberapa patah tulang; walaupun kelahiran mati boleh berlaku secara sporadis. Secara keseluruhan, penyakit tulang vitreous adalah gambaran klinikal yang agak heterogen (yang bermaksud bahawa banyak gejala yang berbeza dapat muncul bersamaan). Oleh itu, terdapat banyak gejala penyakit tulang vitreous yang berbeza, tanpa dapat dikatakan bahawa terdapat ciri khas yang berlaku pada semua pesakit.
Lazimnya: Patah tulang (patah tulang) boleh berlaku walaupun dengan sedikit pergerakan, seperti berpusing di tempat tidur. Ini sekali lagi bergantung kepada keparahan ciri. Sangat mungkin bahawa kanak-kanak bahkan tidak dapat belajar berdiri atau berjalan kerana peningkatan kerapuhan tulang ini.
Biasanya, tulang tubular (lengan dan kaki tulang) dan tulang pelvis terkena penyakit. Kestabilan tulang yang berkurang juga boleh menyebabkan mereka membengkok kerana ketegangan otot yang tinggi. Organ dalaman juga boleh terjejas, kerana ia juga terdiri daripada kolagen.
Organ-organ ini kemudian kehilangan lebih banyak fungsi dari masa ke masa. Pesakit dengan tulang vitreous menunjukkan kilauan mata yang kebiruan: Kerana kekurangan kolagen (juga pada konjunktiva mata), koroid di bawah berkilau kebiruan. Walau bagaimanapun, adalah penting bahawa pesakit tidak menunjukkan kelemahan mental (secara perubatan juga disebut keterbelakangan).
- Patah tulang, juga tengkorak
- Kecacatan
- Kanak-kanak
- Hilang pendengaran
- Kerentanan mudah
- Kebolehlenturan sendi yang berlebihan dan
- Gigi buruk.
- Jenis IT Ini adalah bentuk Osteogensis imperfecta yang paling ringan dan sering tidak dapat dikesan dengan segera, tetapi hanya apabila anak-anak agak tua dan sering melanggar sesuatu (misalnya, ketika pembelajaran untuk berjalan). The fizikal biasanya normal dan ubah bentuk tulang kecil. Pesakit sering menjadi pendengaran selepas baligh.
Jenis I Osteogenesis imperfecta adalah jenis yang paling biasa hilang pendengaran dalam populasi.
- Jenis IIDies adalah bentuk osteogenesis yang paling teruk dengan pesakit yang hampir atau tidak sama sekali, yang sering meninggal semasa atau tidak lama selepas kelahiran. Sementara itu, bagaimanapun, kes-kes telah dijelaskan di mana kanak-kanak dengan jenis II dapat dilaksanakan.
- Jenis IIID Pesakit dengan penyakit jenis III mempunyai kerapuhan tulang dan kerencatan pertumbuhan yang meningkat. Lengan, kaki dan tulang belakang cacat teruk. Pesakit sering memerlukan kerusi roda.
- Pesakit jenis IV sering juga bertubuh kecil, tetapi kurang teruk daripada pesakit jenis III, walaupun terdapat tahap keparahan, kerapuhan tulang dan kecacatan tulang yang sangat berbeza.
