Sindrom Pallister-Killian: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Pallister-Killian adalah penyakit keturunan yang membawa kepada pelbagai keabnormalan anatomi. Di Jerman dan negara-negara sekitarnya, hanya 38 kes sindrom yang diketahui. Oleh itu, sindrom Pallister-Killian adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.

Apakah sindrom Pallister-Killian?

Sindrom Pallister-Killian, juga disebut sindrom Teschler-Nicola atau mosaik tetrasomi 12p, adalah gangguan yang diwarisi secara genetik. Sindrom ini pertama kali didiagnosis oleh pakar pediatrik dan ahli genetik Philip D. Pallister. Doktor Austria Wolfgang Killian dan ahli biologi manusia Maria Teschler-Nicola, secara bebas dari Dr. Pallister, mengamati gejala yang sama pada empat orang pada tahun 1981. Orang dengan sindrom Pallister-Killian mengalami perubahan kromosom. Perubahan kromosom ini tidak jarang berlaku. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terkena penyakit ini biasanya mati sebelum kelahiran, bahkan pada trimester pertama, sehingga banyak kehamilan ini tidak disedari.

Punca

Penyebab sindrom Pallister-Killian terletak pada kromosom kedua belas. Kromosom terletak di nukleus sel. Mereka sebenarnya tidak kelihatan di sana; hanya semasa pembahagian sel dapat dilihat strukturnya dengan jelas. Kromosom terdiri daripada dua yang disebut kromatid, yang dihubungkan di tengah oleh sentromer, semacam penyempitan. Oleh itu, kromosom kelihatan seperti X. Di atas sentromer, iaitu di bahagian atas X, terdapat dua lengan pendek. Ini juga disebut p-lengan, di mana p bermaksud mungil (Perancis untuk kecil). Di bawah sentromer terdapat dua lengan yang lebih panjang, lengan q. Orang dengan sindrom Pallister-Killian mempunyai lengan p empat kali ganda dan bukannya pendua pada beberapa sel somatik mereka. Dua lengan p tambahan menyatu untuk membentuk kromosom 47 kecil, yang disebut isokromosom 12p. Gangguan kromosom disebabkan oleh pematangan sel kuman yang cacat pada ibu atau ayah anak.

Gejala, keluhan, dan tanda

Tidak seperti gangguan kromosom lain, seperti trisomi 21, sindrom Pallister-Killian tidak didiagnosis sebelum kelahiran dalam kebanyakan kes. Mengandung biasanya berjalan tanpa komplikasi. Kelahiran sering berlaku dengan cara biasa dan pada tarikh yang tepat. Anak-anak mempunyai berat dan ukuran kelahiran yang normal. Walau bagaimanapun, gejala sindrom ini bervariasi dan kadang-kadang sangat teruk. Disebabkan oleh otak disfungsi, kanak-kanak hanya mempunyai nada otot yang sangat lembap. Nada otot adalah keadaan ketegangan otot. Sekiranya terlalu kendur, anak-anak hanya boleh duduk sangat lewat, misalnya, atau menghadapi masalah mengangkat atau menahannya kepala ketika menyusu. Penampilan luar biasa kanak-kanak itu sangat menyerlah. Wajah mereka sangat panjang, dahi membonjol. Paksi kelopak mata bergerak serong ke atas dan ke luar. Punca dari hidung luas dan maloklusi gigi menyebabkan kekentalan visual pada mulut kawasan. Terutama di kawasan candi rambut tumbuh agak jarang. Kerana pigmen tidak sekata pengedaran, yang kulit kelihatan kembung, terutama pada bahagian perut, punggung, lengan dan kaki. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Pallister-Killian mengalami keterbelakangan mental yang teruk. Mereka menderita gangguan perkembangan pertuturan yang teruk, dan dalam beberapa kes mereka tetap bisu. Sebagai tambahan kepada simptom-simptom yang biasa, kanak-kanak juga mungkin mempunyai jari atau jari kaki yang tidak terkira. Kejang epilepsi yang sukar diatur, gangguan visual, jantung kecacatan dan kecacatan alat kelamin juga boleh berlaku. Sindrom Pallister-Killian juga biasanya dicirikan oleh kerentanan tinggi terhadap jangkitan.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Pallister-Killian agak sukar. Ujian kromosom rutin sering secara keliru menunjukkan gambaran yang tidak biasa. Untuk pengesanan pasti, a kulit biopsi dilakukan pada kanak-kanak. Keabnormalan kromosom kemudian dapat dikesan di kulit sel dikultur dengan cara ini. Diagnosis pranatal juga agak tidak pasti, kerana tidak semua sel menunjukkan kecacatan kromosom. Sekiranya secara kebetulan tidak jelas cecair amnion sel diambil untuk diagnosis pranatal, kanak-kanak itu mungkin dilahirkan dengan sindrom Pallister-Killian walaupun terdapat penemuan diagnostik yang tidak jelas ini. Penghidap penyakit ini sangat terhad dalam perkembangannya dan bergantung pada bantuan fizikal dan rawatan intensif sepanjang hayat mereka. Jangka hayat bergantung pada tahap keparahan gejala organ. Terdapat orang dengan sindrom Pallister-Killian yang hidup lebih dari 40 tahun.

Komplikasi

Kerana sindrom Pallister-Killian, individu yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Biasanya, komplikasi dan batasan untuk alasan ini juga sangat bergantung pada jenis dan keterukan malformasi ini. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mengalami atrofi otot dan keadaan ketegangan otot yang tetap. Begitu juga, mungkin terdapat ketidakselesaan dalam menjaga kepala tegak. Kemunculan anak-anak yang tidak biasa, terutama pada masa bayi, sering kali menyebabkan buli atau menggoda, sehingga anak-anak juga mungkin mengalami keluhan psikologi atau kemurungan dalam proses. Di dalam kaviti oral, individu yang terkena mengalami maloklusi gigi, yang juga boleh membawa kepada kesakitan. Sindrom Pallister-Killian juga membawa kepada mental terencat akal, sehingga pesakit cacat mentalnya sangat teruk. Atas sebab ini, mereka biasanya juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Heart kecacatan atau masalah penglihatan juga berlaku kerana sindrom Pallister-Killian. Rawatan kausal sindrom Pallister-Killian tidak mungkin dilakukan. Dengan bantuan pelbagai terapi, gejala dapat dibatasi sebahagiannya. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak berlaku secara positif.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Ibu bapa yang melihat gangguan otot, kecacatan atau penipisan biasa rambut pada anak mereka harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Sindrom Pallister-Kilian biasanya dikesan sejurus selepas kelahiran atau semasa ujian genetik pranatal. Sekiranya simptomnya ringan, yang keadaan selalunya tidak kelihatan sehingga minggu dan bulan pertama kehidupan. Rawatan dilakukan di pusat khas untuk penyakit keturunan. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, pesakit boleh membawa kehidupan yang agak normal tanpa gejala. Sindrom Pallister-Killian dikaitkan dengan pelbagai kecacatan dan gejala. Bergantung pada gejala, ia dirawat oleh pakar ortopedik, pakar oftalmologi, pakar otologi dan pakar kardiologi. Sebarang kerosakan pertama kali dibetulkan secara pembedahan. Ini diikuti dengan rawatan fisioterapeutik. Oleh kerana kanak-kanak yang terjejas sering mempunyai otot yang lemah, ahli fisioterapi mesti terlibat. Di samping itu, ada peningkatan risiko jangkitan, yang dikompensasi oleh berbagai vaksinasi dan pentadbiran ubat yang sesuai. Walaupun semuanya langkah-langkah, pesakit mempunyai batasan motor kekal dan memerlukan sokongan jururawat terlatih. Rawatan terapeutik menyokong perkembangan mental anak-anak yang sakit, yang sering dikucilkan atau dibuli kerana mereka keadaan. Ibu bapa harus menghubungi sekolah khas dan tadika pada peringkat awal untuk memastikan bahawa anak itu mendapat sokongan akademik yang sesuai.

Rawatan dan terapi

Oleh kerana ia adalah gangguan yang diwarisi secara genetik, kausal terapi sindrom tidak mungkin. Terapi menangani gejala secara eksklusif. Oleh kerana kanak-kanak sangat terhad dalam pergerakan mereka dan juga tidak menunjukkan sedikit inisiatif, sokongan individu sangat penting. Berbeza terapi pendekatan bertujuan untuk memperkenalkan anak-anak ke dunia pemikiran abstrak. Melalui kesan deria yang berbeza seperti pendengaran, melihat dan menyentuh, otak fungsi harus dirangsang. Dengan peningkatan perhatian dari pengasuh, ahli terapi berharap dapat meningkatkan kecerdasan sosial anak-anak. Tumpuan juga diberikan kepada pengembangan bahasa. Melalui pelbagai aktiviti linguistik, pemahaman bahasa harus dirangsang dan dikembangkan. Pelbagai terapi pekerjaan dan fisioterapi kaedah digunakan untuk merawat kelemahan otot. Matlamat terapi di sini adalah kawalan postur yang lebih baik. Sekiranya gigi tidak berfungsi atau struktur hidung yang berubah menyebabkan masalah dengan bernafas atau makan, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Perkara yang sama berlaku sekiranya a jantung kecacatan ada. Namun, dalam beberapa kes, kecacatan jantung juga dirawat dengan ubat. Sekiranya tumor berkembang akibat penyakit ini, rawatan kemoterapi mungkin diperlukan.

Prospek dan prognosis

Untuk keadaan yang jarang berlaku seperti sindrom Pallister-Killian, prognosisnya buruk jika hanya ada sedikit kajian dan sedikit pilihan rawatan. Setakat ini, hanya 70 kes yang dilaporkan di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, pakar perubatan menganggap bahawa jumlah kes yang tidak dilaporkan lebih tinggi. Penyakit genetik sukar dikesan. Alasan rendahnya sindrom Pallister-Killian adalah perubahan yang pasti kromosom. Ini biasanya membawa kepada pengguguran daripada janin. Hanya sedikit kanak-kanak yang selamat mengandung. Banyak gangguan neurologi dan kognitif dan malformasi hanya dapat diatasi secara simptomatik, jika sama sekali. Sebilangan besar mereka yang terjejas memerlukan bantuan seumur hidup dari pengasuh. Berapa umur individu yang terkena hidup bergantung pada sifat dan keparahan kecacatan mereka. Epilepsi sering berkembang pada masa remaja. Kecacatan atau scolioses tulang belakang dapat diperbaiki atau diatasi dengan pembedahan. Otot tidak berkembang dengan baik. Anak-anak lemah dan sering mengalami pembelajaran kecacatan. Kecacatan jantung atau hernia diafragma boleh membawa hingga mati ketika bayi baru lahir yang terkena menjalani pembedahan. Dengan pengurusan masalah selepas bersalin dan penjagaan yang baik, kanak-kanak dengan sindrom Pallister-Killian dapat mencapai usia rata-rata sekitar empat puluh tahun. Prognosisnya berbeza dari individu ke individu. Kekurangan imun sering menyebabkan masalah pernafasan yang teruk kerana jangkitan pernafasan. Ini juga menyebabkan sebilangan individu yang terkena mati pada usia muda.

pencegahan

Sindrom Pallister-Killian berpunca daripada pematangan sel kuman yang cacat pada satu ibu bapa. Keabnormalan kromosom ini tidak dapat dicegah. Oleh itu, pencegahan penyakit tidak mungkin dilakukan.

Susulan

Individu yang terjejas dengan sindrom Pallister-Killian mempunyai sedikit, jika ada, penjagaan khas selepas ini langkah-langkah tersedia untuk mereka dalam kebanyakan kes. Oleh itu, individu yang terjejas harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala yang lebih lanjut. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah berulang sindrom Pallister-Killian. Oleh itu, doktor mesti dihubungi pada tanda dan gejala pertama keadaan. Sebilangan besar orang yang terkena penyakit ini bergantung kepada pelbagai langkah-langkah of fisioterapi atau fisioterapi. Banyak latihan boleh diulang di rumah, yang mempercepat rawatan. Sekiranya terdapat tumor, pemeriksaan berkala oleh doktor harus dilakukan untuk mengesan tumor lain pada peringkat awal dan kemudian mengobatinya. Kanak-kanak dengan sindrom Pallister-Killian memerlukan sokongan dan penjagaan intensif. Terutama di sekolah, anak-anak memerlukan sokongan khas agar mereka tidak mengalami gejala ketika dewasa. Sama ada penurunan jangka hayat akibat penyakit ini tidak dapat diramalkan secara universal dalam konteks ini.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Pesakit yang menderita sindrom Pallister-Killian memerlukan rawatan berterusan penjagaan rumah. Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini mesti menghadiri majlis khas tadika dan kemudian sekolah khas untuk kanak-kanak kurang upaya. Ibu bapa harus memastikan bahawa anak itu dapat mewujudkan jaringan sosial pada usia dini untuk mengurangkan risiko mental kesihatan masalah. Di samping itu, diet mesti diubah. Kanak-kanak yang terjejas harus makan makanan lembut untuk mengatasi gigi yang sering sensitif dan keradangan dalam kaviti oral. Sekiranya kanak-kanak mempunyai kecacatan jantung atau menderita tumor, berterusan pemantauan ia perlu. Sekiranya berlaku komplikasi, doktor kecemasan mesti segera dipanggil, kerana terdapat bahaya akut bagi kehidupan. Sekiranya anak itu dapat bertahan hidup pada tahun-tahun pertama kehidupan fisioterapi boleh dimulakan, yang mesti dibuat secara individu bergantung pada gambaran gejala. Sindrom Pallister-Killian juga mempengaruhi postur dan keupayaan untuk menggerakkan bahagian tubuh individu, sebab itulah pertolongan yang menyokong dalam bentuk berjalan kaki bantuan, kerusi roda dan seumpamanya selalu diperlukan. Dalam kebanyakan kes, perubahan struktur harus dilakukan di rumah supaya keperluan fizikal khas anak dapat dipenuhi. Sebagai tambahan, ibu bapa mesti berunding rapat dengan pasukan perubatan agar terapi dapat disesuaikan dengan keadaan semasa kanak-kanak kesihatan.